• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יוני 2023

        מורן איצ'ר, אמיר פלג, עמליה הררי-שחם, שירלי מודן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 381-385

        הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

        מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

        שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

        תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

        אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

        מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

        דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

         

        עמי זינגר, יוליה גרינשפון-כהן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 386-392
        בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בתחום הייעוץ והבירור הגנטי בישראל, כולל הרחבת בדיקות וסל השירותים. המטרה בסקירתנו זו היא לסכם את ההתנהלות ולהציג את העדכונים בתחום הבירור הגנטי בישראל, נכון לשנת 2022. התקדמות בתחום בירור גנטי בנושא היריון כוללת סקר טרום היריון מבוסס מוצא אשר מתעדכן מדי שנה – בדיקות אלה הפחיתו באופן משמעותי את השכיחות של מספר מחלות תורשתיות הן חמורות ושכיחות. בדיקת סקר גנטי נרחב אחיד לתושבי ישראל הוגשה לאישור ועדת הסל הבאה.
        עאסם אבו אשתייה, יעל גולדברג
        עמ' 393-400

        בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

        פברואר 2023

        עידו נוימן, בוריס קרסולה, מרדכי קרמר, יורי פייסחוביץ, ליאוניד אידלמן
        עמ' 82-85

        אישה בת 67 שנים התקבלה להרדמה כללית יזומה לצורך החדרת אטב למסתם הדו-צניפי (Mitral clip). כחלק מהליך ההרדמה, האישה עברה צינרור תוך-קני במהלך שגרתי, אך זמן קצר לאחר מכן התדרדרה נשימתית והחלה לפתח נפחת תת עורית צווארית וחזית. עיבוד נוסף בעזרת צילומי בית חזה וברונכוסקופיה, העלה כי החולה סובלת מקרע באורך 6 ס"מ בדופן אחורית של קנה הנשימה. החולה הובהלה לחדר ניתוח לצורך תיקון ראשוני של הקרע בסיוע ממברנת חמצון חוץ גופית (ECMO), עם התייצבות ראשונית במצבה, אך כעבור 11 ימים נפטרה מסיבוכי אלח דם.

        פרשת חולה זו מציגה סיבוך נדיר של ניהול נתיב אוויר אשר דורש ערנות גבוהה מצד צוותים רפואיים. במאמר זה נסקור את הנושא ונרחיב כיצד ביכולתנו לזהות מקרים דומים בעתיד, למנוע אותם או לטפל בהם במקרה הצורך.

        ינואר 2023

        עדי ניצן-לוקס, הודיה כהן, סיגל וינרב, דרור רביב, דן הרלב, גל גולדשטיין
        עמ' 24-30

        הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

        מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

        שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

        תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

        מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

        דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

        לקריאת המאמר מאת: שרינה לוי-מנדלוביץ, תמי ברוטמן-ברזני, גילי קנת'
        עמ' 47-51

        המופיליה היא מחלת דמם מולדת עם חסר בגורם קרישה (פקטור 8 או 9, בחולי המופיליה מסוג A או B, בהתאמה) ונטייה לדימומים חוזרים, בייחוד לשרירים ומפרקים, אשר עלולים לגרום לפגיעה אורתופדית בגיל צעיר. בשנים האחרונות, חלה פריצת דרך עצומה בטיפול במחלת ההמופיליה. בניגוד לטיפול עד כה שהיה מבוסס על הזרקות חוזרות של תרכיזי קרישה לווריד (כדי להחזיר לדם את גורם הקרישה החסר). כעת מועלות אפשרויות לטיפול משפר קרישה הניתן בזריקות לתת עור בלבד, עם שיפור ניכר באיכות חיי החולים. 

        המולקולות החדשות המשמשות לטיפול בהמופיליה פועלות על ידי עידוד הקרישה או עיכוב מעכבים טבעיים של מערכת הקרישה, כדי לשפר משמעותית את ייצור קרישי הדם. בעשור האחרון פותחה אפשרות לריפוי מלא (גנטי) של המחלה הן בהמופיליה A והן בהמופיליה B, וכעת מתנהלים בעולם ניסויים קליניים רבים הבודקים השפעות של ריפוי גנטי על מחלת ההמופיליה.

        בסקירה זו, אנו דנו באפשרויות החדשות הקיימות כיום לטיפול והרלבנטיות שלהן לטיפול הנוכחי והעתידי בחולי המופיליה בעולם ובישראל, כולל הטיפול בתרכיזי קרישה חדשים, ארוכי טווח, טיפול בתרופות שאינן תרכיזי קרישה וניתנות בהזרקה לתת עור, בדגש על הנוגדן הביספציפי לפקטור 9 ו-10, אמיסיזומאב, וריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה.

        אורנה שטיינברג-שמר, אורלי דגני, חנה תמרי
        עמ' 52-56

        אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

        דצמבר 2022

        יניב נור, רן עצמון, טל קלימיאן, אוהד סגל, אמיר הרמן, מיכאל דרקסלר
        עמ' 769-773

        ניתוחי החלפת מפרקים הם מהניתוחים האורתופדיים הנפוצים ביותר, אשר הפכו נגישים לציבור הרחב בתחילת שנות ה-50. במהלך העשורים האחרונים אומנם חלו שינויים בעיצוב המשתלים ובגישות הניתוחיות, אך ובעיקר, בשיקום המהיר ובמערך התמיכה במטופל, לרבות הטיפול התרופתי וההרדמתי ובאמצעי העזר של רובוטים מתקדמים לרופא המנתח. שינויים אלו הובילו לשיפור בבטיחות הניתוח וקיצור זמני האשפוז והשיקום באופן משמעותי. עובדה זו הנגישה אף יותר את הניתוחים הללו לציבור הרחב וכתוצאה גרמה לעלייה מעריכית (אקספוננציאלית) במספר הניתוחים המבוצעים מדי שנה.

        יולי 2022

        יניב יונאי, ליאור לבר, מירב בן נתן, יניב שטיינפלד, יוסף סורוג'ון, ירון ברקוביץ
        עמ' 443-447

        רפואה רגנרטיבית היא תחום ברפואה המתמקד בניסיון לרפא, לשקם, לתקן ולסייע בהתפתחות מחדש של תאים, רקמות ואיברים חולים או פגומים. הרפואה הרגנרטיבית מתבססת על גיוס יכולות הריפוי העצמוניות של הגוף. השימוש ברפואה רגנרטיבית לטיפול במצבי שריר-שלד שונים מהווה תחום מתפתח באורתופדיה וברפואת ספורט הקרוי 'אורתו-ביולוגיה' או 'רפואה אורתו-רגנרטיבית'. קיימים כיום ממצאים מבוססים לגבי בטיחות הטיפולים האורתו-ביולוגיים וכן לגבי דרך פעילותם השפעתם ופוטנציאל יעילותם. עם זאת, קיים צורך בעוד שמחקרים מבוקרים בעלי דרגת הוכחה מדעית גבוהה על מנת להבין טוב יותר את הפוטנציאל הטמון בטיפולים אלה ועל מנת להבין כיצד להשתמש בהם בצורה המיטבית.

        יוני 2022

        יפרח קמינר, חגית בוני-נח
        עמ' 378-382
        בשנים האחרונות החלו מדינות שונות, כולל ישראל, לקדם מדיניות של אי הפללה, מדיקליזציה ואף לגליזציה של קנאביס. מדיניות זו, המיועדת לבגירים, משפיעה גם על העמדות ודפוסי ההתנהגות של בני הנוער השייכים לקבוצת גיל הנחשבת כפגיעה יותר להשפעות הבריאותיות השליליות הפיזיות והנפשיות העלולות להיגרם מצריכת קנאביס.

        למרות הקושי להציג קשר סיבתי ישיר בין צריכת קנאביס להשפעות בריאותיות, הן שליליות והן חיוביות מבחינה פיזיולוגיות, קוגניטיביות ונפשיות, הרי שבשנים האחרונות התפרסמו מחקרים רבים הבוחנים את ההשלכות השליליות של צריכת קנאביס על אוכלוסיית בני הנוער – הנחשבת לאחת האוכלוסיות הפגיעות ביותר לנזקים הבריאותיים העלולים להיגרם עקב צריכת קנאביס. 

        מטרת הסקירה הנוכחית היא להציג מחקרים מהעשור האחרון שפורסמו בהם ההשלכות וההשפעות הבריאותיות השליליות של צריכת קנאביס בקרב בני נוער. השפעות אלה עשויות להופיע כבר בגיל ההתבגרות או בגילים מבוגרים יותר. השפעות בריאותיות ישירות ועקיפות אלו כוללות: שינויים מבניים במוח, פגיעות בקוגניציה, הפרעות נפשיות, התמכרות , אפקטים בין-דוריים ואפיגנטיקה, השפעה על העובר בעת צריכת קנאביס בזמן ההיריון ומצבי בריאות וחירום נוספים. 

        הסקירה נועדה לסייע לקובעי המדיניות בישראל במתן תשומת לב ייחודית לקידום בריאות, מזעור נזקים ומניעה בקרב בני נוער במיוחד בתקופה זו של בחינה מחודשת של מדיניות הקנאביס בישראל.

        מרץ 2022

        אורי גבאי, דוד הומינר, פזית קנטר, רויטל פייגה גרוס-נבו, דוד דגן, יבגני ברקוב
        עמ' 145-148

        הקדמה: איכות הטיפול מוגדרת כ"שיפור הסיכוי לתוצא בריאותי רצוי". משמעות ההגדרה היא תוחלת סטטיסטית הניתנת למדידה באוכלוסייה או קבוצה, אך אינה ישימה להערכת הטיפול במטופל פרטני. עם זאת, הערכת הטיפול במטופל פרטני חיונית לצרכים חינוכיים והדרכתיים, להבטחת איכות ולתחקירים. הערכת תהליך טיפול קליני ספציפי במצבים ומחלות מוגדרים הנה חלק משגרת בקרת עמיתים במחלקות האשפוז, למשל בישיבות הבוקר ובסבבים הקליניים.

        מטרה: להציע מתווה גנרי להערכת טיפול קליני במטופל הפרטני.

        שיטות: המחקר כלל שלושה מרכיבים: (1) תצפיות בישיבות בוקר מחלקתיות והסקת מסקנות כללית; (2) סימולציה של ההסתמנות הקלינית ב-50 אבחנות השחרור הנפוצות ביותר במרכז הרפואי והאתגרים הנגזרים מהם; (3) סבבי דיון התייחסות ועדכון (שיטת דלפי) על ידי מומחים בתחומים קליניים, סיעודיים ופרה קליניים מגוונים. אוכלוסיית היעד היא כלל המאושפזים. הוחלט על הדרת מאושפזות יולדות או אשפוזים הקשורים למיילדות ולידה.

        תוצאות: המתווה הגנרי להערכת הטיפול כולל למעלה מ-20 נדבכים אותם צריך לבחור ולהתאים לחולה הפרטני ולמצב הנבדק. הערכה בקבלה תכלול, למשל, את ההיגדים הבאים: (1) האם חומרת ודחיפות מצב המטופל הוערכה כראוי? (2) האם התגלו מצבים מסכני חיים מידיים, ואם כן, האם ננקטו אמצעי ייצוב מידיים? האם המטופל תאם להגדרת ה"חולה הנוטה למות"? אם כן, האם זוהה והאם העדפותיו לגבי סוף החיים נשקלו (לדוגמה, הימנעות מהחייאה do not resuscitate DNR)?

        דיון ומסקנות: פיתחנו מתווה גנרי להערכת תהליך הטיפול במטופל פרטני בבית חולים למחלות חדות בגישה פרוספקטיבית היסטורית (כלומר, מה שהיה ידוע בזמן מפגש מטפל מטופל הנתון להערכה, בלי קשר לתוצא). המתווה הגנרי אינו מצביע על בדיקה או טיפול ספציפיים, אלא על היעדים והתהליכים שהיו צריכים להילקח בחשבון ואם אכן בוצעו.

        לסיכום: ככל הידוע לנו, זהו הניסיון הראשון למסד מתווה כללי להערכת טיפול קליני פרטני.

         

        דצמבר 2021

        דני לוטן
        עמ' 776-779

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

        העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

        רותי שרייבר, ודים דולגין, דניאל לנדאו, יבגניה גורביץ, חנה שלו, מיכאל גייליס
        עמ' 822-826

        דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

        עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

        מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

         לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.

        אורן פלניצאנו, בנימין דקל
        עמ' 827-832

        במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

        יניב מקייס, הילה קליין, גלעד לזרוביץ, עודד וולובלסקי
        עמ' 833-838
        למרות פגיעות נשנות בכליה לאורך החיים, אין יצירה של נפרונים חדשים בשל התמיינות מתואמת ומלאה של תאי האב לנפרונים בסוף ההיריון. מספר הנפרונים נקבע במהלך ההיריון על ידי גורמים גנטיים, סביבתיים ומיילדותיים, עם שונות גבוהה בקרב האוכלוסייה. מספר נפרונים נמוך בלידה מעלה באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות כרונית בגיל המבוגר. סביבה תוך רחמית לא תקינה ולידה מוקדמת מפריעות לתהליך יצירת הנפרונים ומעלות באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות באוכלוסיות אלו. מאמר סקירה זה מתאר את התהליכים הקובעים את מספר הנפרונים בכליה כמו גם את ההשלכות של ירידה במספר זה לבריאות הכליה באוכלוסיות בסיכון ומציע כיוונים עתידיים להתמודדות עם הבעיה.
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303