תוצאת חיפוש

משנתו של אסף בן ברכיהו ("אסף הרופא") היא מגדלור לרפואה נכונה בהיבט המצוינות האנושית, החמלה, היושרה וההוגנות. דולב מפרט במאמרו 'אסף הרופא – האיש ויצירתו הרפואית' בגיליון זה, כי "שבועת הרופא" שנכתבה בידי אסף הרופא אינה רק שבועת הרופאים העברית הקדומה ביותר, אלא מקפלת בתוכה ערכים אנושיים אוניברסאליים, המשתמרים מהמאה השישית לספירה ועד ימינו: שמירת ערך החיים, שמירת סודו של החולה ואי הפרת האמון שנתן ברופאו, והנחיה לרפא כל פונה, גם את אלה שידם אינה משגת לשלם עבור הטיפול. מאז הקמתו של המרכז הרפואי אסף הרופא בשנת 1953 (על בסיס מחנה צבאי בריטי), חרטו רופאיו על דיגלם את ערכי המצוינות המקצועית, לצד הקשבה למטופל וטיפוח המיומנות של צוותו, זאת תוך שימור וקידום רפואה מיטבית, בתנאים של עומס עתיר סיכון ובמגבלות תקציב.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

ענף המדע העוסק בהתחדשות והתחדשות (רגנרציה) של רקמות לאחר פציעות או מחלות תופס תאוצה ומתקדם בשנים האחרונות. בתחום רפואת השלד קיים צורך קליני גדול ביותר בחידוש רקמות פצועות, החל מחוסרי עצם גדולים לאחר טראומה או כריתת שאתות, פציעות והרס הסחוס המפרקי, פציעות וקרעים בגידים וברצועות. כל רקמות השלד יוצרות רקמת צלקת לא פונקציונלית לאחר פציעה ואינן מתחדשות, פרט לעצם, המסוגלת להתחדש באופן טבעי (כשהפגם אינו גדול מדי). מחלקתנו שמה לעצמה כיעד מרכזי פיתוח גישות טיפוליות להשריית התחדשות של רקמות השלד השונות, תוך שימוש במגוון כלים מחקריים וגישות מדעיות שונות.

הגישה הרווחת כיום בקרב החוקרים היא שכדי להשרות התחדשות של רקמה שאבדה יש לספק לרקמה שלושה גורמים עיקריים: (א) תאים בעלי יכולת חלוקה מהירה ויכולת התמיינות לתאי הרקמה, במקרה של השלד לרוב אלו הם תאי גזע מזנכימיים; (ב) משתית (מטריקס) שעליה תיבנה הרקמה; (3) אותות מולקולאריים שיגרמו לתאים ליצור את הרקמה. בסקירה זו נסכם את כיווני המחקר העיקריים בתחום התחדשות הרקמות במחלקתנו, החל מניסויים בסיסיים ברמת התא, המשך בניסויים בבעלי חיים וכלה בניסויים קליניים בבני אדם.

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בהבנת התהליכים המולקולאריים העומדים בבסיס מצבים שונים של אי ספיקת לב וזיהוי מטרות חדשות לטיפול, הובילה לפיתוח טיפול בחולים אלה באמצעות ריפוי גנטי. בעשור האחרון הפכה החדרה של גנים לתאי הלב מרעיון למציאות במספר רב של ניסויים טרום-קליניים ובמספר מצומצם של ניסויים קליניים. אולם לצד האופטימיות הרבה לגבי עתידו של תחום זה, נותרו מספר אתגרים שיש לפתור בטרם יינקט טיפול גנטי למחלות לב במרפאה.

אנו מצפים שהתקדמות נוספת בתחום תאפשר את מיצוי הפוטנציאל הגלום בגישה זו ותהפוך את הטיפול הגנטי לשיטת טיפול נפוצה בעתיד הנראה לעין.

רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

השימוש בתיק האלקטרוני, המשרת גורמים רבים, יעיל למדי, אך יש להקפיד על רישום נכון ומדויק. ליקוי ברישום עלול להיות מופץ לגורמים רבים ולגרום נזק ניכר למטופל (E-Iatrogenesis).  

שימוש נכון בתיק רפואי אלקטרוני עשוי להפחית טעויות ברישומים רפואיים. אין ספק כי רשומות בכתב יד יכולות לגרום לטעויות אנוש בשל כתב לא קריא, שגיאות כתיב ומושגים שונים [13]. תיקים פיזיים, לעומת זאת, אובדים ביתר קלות.

שפרה שורץ

המרכז לחינוך רפואי על שם משה פריבס, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

מחברת מכותבת: המרכז לחינוך רפואי על שם משה פריבס, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

ביום ה-21 במרץ 1973, התכנסה המועצה להשכלה גבוהה (המל"ג) בראשות שר החינוך דאז יגאל אלון, להצבעה בשאלה האם לאשר את הקמתה של הפקולטה לרפואה בנגב. במהלך הדיון המקדים פנה אברהם הרמן, נשיא האוניברסיטה העברית בירושלים אל פרופ' משה פריבס, נשיא אוניברסיטת בן גוריון בנגב וקרא "זכור את דבריי: בית הספר שלך בבאר שבע לעולם לא יקום". עם תום הדיון נדרשו עשרים חברי המל"ג להצביע. תוצאות ההצבעה היו תיקו. שמונה בעד, שמונה נגד, ושלושה נמנעים. על פי תקנון המל"ג במקרי שוויון נידרש היו"ר להכריע בקולו. ידו של יגאל אלון, שר החינוך דאז, הצטרפה אל תומכי התוכנית. ברוב של קול אחד, קולו של אלון, אושרה הקמתה של הפקולטה לרפואה בנגב.

החלטת אלון בעד הקמת הפקולטה לרפואה סיימה מהלך רב שנים שבו לקחו חלק אנשי העיר באר שבע בראשות דוד טוביהו, ראש העיר דאז, רופאי הנגב בראשות פרופ' חיים דורון, מנכ"ל קופת חולים הכללית דאז, ראשי המכון להשכלה גבוהה בנגב-אוניברסיטת בן גוריון בנגב, בראשות פרופ' משה פריבס דאז ורבים אחרים, אשר פעלו במשך שנים לפיתוח הנגב וקידומו.

במאמר זה מובאים הרקע להחלטה על הקמת הפקולטה לרפואה בבאר שבע והעמדות השונות לגביה: של קופת חולים הכללית, אנשי הנגב ומערכת הבריאות בנגב מחד גיסא, ושל מתנגדי התוכנית ובראשם נציגי האוניברסיטה העברית בירושלים ואחרים מאידך גיסא. העבודה מתבססת על מסמכים וחומרים ארכיוניים, דו"חות, התכתבויות ועל זיכרונותיו של אחד פרופ' חיים דורון.  

מונה שחאדה^1,2*, מוטי בן-שבת^1,3*, ז'אנה ליבשיץ⁴, עילם פלצור¹

¹מעבדת המחקר על שם אלישר ²והמכון לפתולוגיה וציטולוגיה, המרכז הרפואי לגליל, נהרייה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

*כל אחד מהמחברים הנ"ל תרמו תרומה שווה למאמר.

מחבר מכותב:  עילם פלצור

מעבדת המחקר על שם אלישר

המרכז הרפואי לגליל, ת.ד. 21 נהרייה, 22100

הקדמה: חבלות ראש מהוות את הסיבה העיקרית לשיעור תמותה גבוה ולנכות חמורה בקרב צעירים. חבלות ראש מאופיינות בנזק ראשוני הנגרם בעת החבלה כתוצאה מפגיעה מכאנית בגולגולת ונזק שניוני, שהוא סדרה של תהליכים מולקולתיים המתפתחים לאורך זמן לאחר החבלה. תאי המוח מגיבים לחבלה בשינוי הביטוי של גנים וחלבונים. שינויים אפיגנטיים מהווים תהליכי מפתח בבקרה על שעתוק גנים וכפי הנראה משתתפים בבקרה של התהליכים המולקולתיים בעקבות חבלת ראש, אולם אופן פעולתו של מנגנון זה אינו ברור.

מטרות: לבדוק האם קיימים שינויים בביטוי הפקטורים האפיגנטיים היסטון אצטיל טרנספראזה 1 והיסטון דה-אצטילאזה 2 במקביל לתהליכי מוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס) המתרחשים במהלך הנזק השניוני של חבלת ראש.

שיטות מחקר: השתמשנו במודל חבלת ראש מפושטת בחולדה. 72 שעות לאחר החבלה החיות הוקרבו והמוחות הוצאו, ובוצעו צביעות של חתכים עם נוגדנים כנגד קספאזה 3 פעילה, היסטון אצטיל טרנספראזה 1 והיסטון דה-אצטילאזה 2. ערכנו השוואה של הצביעות הללו בקורטקס הפגוע לעומת הקורטקס התקין באותה חיה.

תוצאות: בקורטקס הפגוע חלה עלייה במספר התאים שנצבעו כנגד קספאזה 3 פעילה לעומת הקורטקס התקין. חלה עלייה בביטוי של היסטון אצטיל טרנספראזה 1 לעומת ירידה בביטוי של היסטון דה-אצטילאזה 2 בקורטקס הפגוע לעומת הקורטקס התקין.

מסקנות: בעקבות חבלת ראש חלים שינויים בביטוי של גורמים אפיגנטיים במקביל לעלייה במוות תאי מתוכנת. המיטוכונדריה המשתתפת בתהליך מוות תאי מתוכנת זה מהווה מטרה לבקרה אפיגנטית מחד גיסא ומשפיעה על שינויים אפיגנטיים מאידך גיסא.

דיון וסיכום: מחקר זה מוסיף נדבך נוסף בהבנה של השינויים האפיגנטיים בעקבות חבלת ראש. כדי לפתח תרופות וטיפולים לחבלות ראש, יש להעמיק את המחקר על קשרי הגומלין שבין פעילות מיטוכונדרית ובקרה אפיגנטית.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

דניאל רפפורט^1,2, מרדכי גולדברג¹, אמיר בוקלמן¹, חיה כץ¹, ליטל גולדברג³ , איילה פולק^1,2

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ³המחלקה לרפואת משפחה, מחוז ירושלים, שירותי בריאות כללית

מבוא: ניוון מרכז הראייה תלוי גיל הוא הסיבה העיקרית לעיוורון במדינות המערב. בקהילה המדעית הרפואית נתונה מחלוקת בדבר הקשר בין מצב ניוון מרכז הראייה תלוי גיל, והנתונים בספרות לגבי מהלך ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב לאחר ניתוח כריתת ירוד השכיח מאוד באותה קבוצת גיל, במיוחד בעידן הטיפול האנטי-אנגיוני, מועטים. בסקירה רטרוספקטיבית זו, אנו מביאים את ניסיוננו במעקב וטיפול במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב שטופלו בהזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים ועברו ניתוח כריתת ירוד במחלקת עיניים במרכז הרפואי קפלן.

שיטות: נערכה סקירה רטרוספקטיבית מהרשומה הרפואית המחשבית של מטופלים במירפאת עיניים בין השנים 2013-2006.

תוצאות: נכללו 42 עיניים של 38 מטופלים. נמצא שיפור בראייה לאחר ניתוח כריתת ירוד שהיה משמעותי חודש לאחר הניתוח, ללא שינוי בעובי הרשתית. סך הכול, 26 מטופלים (62%) נזקקו להזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים במהלך המעקב לאחר הניתוח תוך זמן ממוצע של שישה חודשים. בעיניים שבהן הרשתית הייתה יבשה בבדיקה לפני הניתוח, היה שיעור ההתעוררות נמוך יותר לעומת עיניים שבהן הייתה הרשתית רטובה (56% לעומת 80%) ומשך הזמן מהניתוח עד להזרקה הראשונה היה ארוך יותר בעיניים עם רשתית יבשה לפני הניתוח (שבעה חודשים) לעומת רשתית רטובה (שלושה חודשים). בעיניים שבהן בוצעה הזרקה עד שבוע לפני הניתוח, חל שיפור גדול יותר בראייה מייד לאחר הניתוח, אך שיעור מקבלי ההזרקות (78%) היה גדול יותר ומועד ההתעוררות היה מוקדם יותר (שלושה חודשים) לעומת עיניים שבהן בוצעה הזרקה שישה חודשים ומעלה לפני הניתוח (53% ושבעה חודשים).

מסקנות: בעידן החדש של הטיפול האנטי-אנגיוגני ניתוח כריתת ירוד מביא לשיפור בראייה במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב. לתכנית המעקב והטיפול ישנה חשיבות רבה ויש לנסות להגיע לרשתית יבשה לפני הניתוח ולבצע מעקב צמוד לאחריו. בקרב מטופלים עם רשתית יבשה לפני הניתוח ואלו שהיו יציבים בששת החודשים שלפניו, שיעור התעוררות המחלה קטן יותר ומועד ההתעוררות מאוחר יותר.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

עידו שטהל, יעקב שפירא, בצלאל פסקין, ניר הוס, דורון נורמן, מאזן פלאח

המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

הסהרון ממלא תפקיד ביו-מכאני חשוב בתפקוד התקין של הברך הכולל בין היתר, חלוקת עומסים, בלימת זעזועים וייצוב הברך. קרעי הסהרון הם מפציעות הספורט השכיחות ביותר. ההבנה כי כריתה מלאה של הסהרון גורמת להתפתחות מוקדמת של שינויים ניווניים הביאה לעליה מתמדת בשכיחות הניתוחים לתפירת הסהרון תוך ניסיון לשמרו עד כמה שניתן. לסוג הקרע (ניווני או חבלתי) צורתו ומיקומו השפעה מכרעת על יכולת ההחלמה לאחר תפירה של הסהרון ובכך תכתיב את התוכנית הטיפולית.

ענת פליגלמן

המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשירותי בריאות כללית, מרכז רפואי כרמל חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-חיפה

לאחר השלמת מיפוי הגנום האנושי, מתפתחת במהלך העשור האחרון בקצב מהיר הרפואה הגנומית, ועימה הרפואה המותאמת האישית המתבססת על הפרמקוגנטיקה והפרמקוגנומיקה [1]. פריצת דרך זו אמורה לכאורה להיטיב עם המין האנושי הודות להתאמת טיפולים תרופתיים המתאימים ביותר לכל פרט והפחתת השפעות הלוואי, על סמך מיגוון גנטי והבדלים בינאישיים אף ברמת סניפ יחיד [2]. רפואה מותאמת אישית היא התאמת התערבויות מונעות, אבחוניות וטיפוליות למאפיינים גנטיים, מולקולאריים ופנוטיפיים ברמת הפרט והאוכלוסיה [3]. התחום נשען לא רק על התפתחות הרפואה והמדע, אלא גם על מדיניות, כלכלת בריאות, רגולציה [4] וחקיקה, שצריכות להכתיב כיוון מועיל וצודק [6,5].

ברבדים מעמיקים, קיימות סוגיות אתיות בעלות השלכות רחבות על הפרט, המשפחה, הציבור והחברה, שאת מהלכן לא ניתן לחזות מראש. נושאים מרכזיים ועדכניים לעת הכתב הסקירה הם המידע הגנומי ואוטונומיית הפרט, שיוויון וצדק בחלוקת משאבים, איתגור מעמדה המסורתי של הרפואה והתמודדות עם גבולות ידע אינסופיים. סוגיות אלו אינן חדשות ברפואה ואינן סגוליות לרפואה גנומית, אולם מעבר לחשיבותן ולחומרתן, הרי שהטווח הרחב, ההתפרסות על פני תחומים רבים וההשלכות הפוטנציאליות הם המעוררים דאגה. הסוגיות ייבחנו לנוכח ארבעת עקרונות הביואתיקה כפי שהוגדרו על ידי Beauchamp and Childress, שהם עשיית הטוב, הימנעות מעשיית רע ומגרימת נזק, אוטונומיה וצדק, ולאור תורות מוסר עיקריות שהן תורת Kant, המדגישה את זכויות הפרט ואת כבוד האדם וחירותו, תועלתנות Utilitarianism הדוגלת בתועלת הכלל, ותורת הצדק של Rawls.

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.