תוצאת חיפוש

צחי גרוסמן

מכבי שירותי בריאות, תל אביב

הילד הגדל במציאות של המאה העשרים ואחת אינו דומה לזה שגדל במאות שקדמו לה, אפילו לא לזה שגדל אך מספר שנים אחורה, במאה העשרים. השינויים החברתיים והכלכליים, כמו גם השינויים הקוגניטיביים והרגשיים בתפישת ההורים את תפקידם – כל אלה מטביעים את חותמם על בית הגידול של הילד, בריאותו ומחלותיו. דומה שמאז טבע רוברט הגרטי את המושג "תחלואה חדשה", נמצא מקצוע רפואת הילדים באבולוציה מתמדת [1]. עם זאת, עלינו לזכור כי גם בתקופתנו המודרנית, עלולים אנו לפגוש מחלות שנדמה כי עברו מן העולם.

שבתאי ורסנו

היחידה לחינוך וטיפול בגנחת (אסתמה), מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר סבא, מחלקת ריאות, בית חולים מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

כחמישה עד עשרה אחוזים (10%-5%) מכלל חולי הגנחת בעולם – שהם עשרות מיליונים – אינם מגיבים לטיפול התרופתי המרבי, כולל סטרואידים מערכתיים, ועלות הטיפול במחלתם מהווה כ-80% מסך עלותה הכוללת של מחלה נפוצה זו. חולי גנחת אחרים המגיבים לרוב לטיפול התרופתי, אינם מתמידים בו מסיבות שונות או סובלים מהשפעות לוואי תרופתיות.  הטיפול העתידי בגנחת יכוון בעיקר לתת קבוצות אלו, אך גם יתר חולי הגנחת יוכלו להפיק תועלת מהישג שכזה. המגמות המסתמנות בטיפול העתידי בגנחת כוללות את הגישה האימונומודולטורית, הגישה המכוונת להשפעה על קולטנים ומתווכי דלקת, הגישה הפרמקוגנטית, אימונותרפיה סגולית (ספציפית) בנזלת אלרגית, וטכנולוגיות עתידיות בטיפול בגנחת – כגון פיתוח "משאפים חכמים", העברה מתוחכמת של תרופות באירוסולים או תרמופלסטיקה של הסימפונות, שאושרה כטיפול רק לאחרונה. מגמות עתידיות אלו יבשילו לכדי טיפול קליני מעשי, על פי התחזיות, במהלך 15-5 השנים הבאות. 

מיה אמיתי^1,2, מרים פסקין^1,2, דורון גוטהלף^2,3, גיל זלצמן^1,2,4,

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.

נורית ניראל¹, אילה הנדין¹, מיכה רבאו²

¹מאיירס-ג'וינט, מכון ברוקדייל, ²המחלקה לכירורגיה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב והמרכז הרפואי העירוני-ממשלתי סוראסקי, תל אביב-יפו

הקדמה: במחקר קודם הגדרנו קריטריונים למצוקת מקצוע רפואי ומדדים לאומדן היקף המצוקה, זיהינו את סיבותיה בשני מקצועות רפואיים, והצענו פתרונות אפשריים לה על פי הניסיון בעולם. המחקר הנוכחי מוסיף לידע הנצבר על ידי בחינה כיצד מנתחים בשטח רואים את הבעיות ואת הפתרונות האפשריים.

מטרות: לזהות דרכים להתמודדות עם מצוקת כוח האדם בכירורגיה כללית כבסיס לתוכנית פעולה, תוך התמקדות בסוגיות אשר עמן ניתן להתמודד ברמת המחלקה ובית החולים. 

שיטות המחקר: "מחקר פעולה" שנערך בשני שלבים:

א. סקר (ראיונות חצי-מובנים) בקרב כ-180 מתמחים במחלקות לכירורגיה כללית.

ב. נקיטת גישה רטרוספקטיבית של מתודת ה"למידה מהצלחות" בחמש מחלקות לכירורגיה כללית שזוהו כ"מוצלחות" במשיכת מתמחים, ושילובה במחלקה תוך קיום הכשרה ברמה גבוהה.

תוצאות: במאמרנו מוצגים הגורמים המושכים סטודנטים לרפואה להתמחות בכירורגיה כללית ומובאות הבעיות שהמתמחים רואים בתקופת ההתמחות. בנוסף, מוצגים 12 עקרונות פעולה כלליים שעלו מתהליך הלמידה מהצלחות ומסקר המתמחים, הניתנים להעברה ויישום במחלקות לכירורגיה כללית. עקרונות פעולה אלו נוגעים לשלושה נושאים מרכזיים: אופן ההכשרה בהתמחות ואיכותה, סדרי העבודה, ארגון העבודה ואווירת העבודה במחלקה, והתנהלותם של הרופאים הבכירים. את כדאיות יישומם אנו מציעים לבחון במונחים של מידת היותם "מנופים לשינוי". 

מסקנות: ממצאי המחקר, המצביעים על הגורמים הפנים-ארגוניים והמקצועיים המשפיעים על משיכת מתמחים למקצוע רפואי ולמחלקה בה יתמחו, ועל שילובם בה, יאפשרו להגיע להמלצות בנוגע למשיכת מתמחים למקצוע רפואי. המחקר יכול גם להוות בסיס למחקר פעולה דומה במקצועות רפואיים אחרים.

יסמין כהן, יובל קריגר

המחלקה לכירורגיה פלסטית, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

פגיעה בעצב היקפי היא אחת הסיבות השכיחות לנכות נרכשת, זמנית או קבועה, ומצריכה לעיתים קרובות התערבויות רפואיות נשנות. ניתוח הוא הטיפול העיקרי בפגיעות מעין אלה. עם זאת, שיעורי הריפוי התפקודי נמוכים. קיים מאגר ידע הולך ומתרחב אודות מאזן הכוחות בין גורמים מולקולאריים התומכים ברגנרציה לאלה המעכבים אותה בסביבת האקסון. ידע זה התחיל זה לא מכבר לחלחל אל העשייה הקלינית בדמות פיתוחים המשלבים כירורגיה עם טיפול מולקולארי מקומי, אולם התפתחות זו נמצאת רק בראשיתה.

במאמר זה נסקרים האנטומיה של עצב היקפי, תהליך הריפוי הטבעי של פגיעה בו, האפשרויות הטיפוליות בהווה והעתיד הטיפולי כפי שזה עולה מן המחקר הבסיסי. 

מירה מלכוב¹, דלית בן יוסף^{1, 2}, עמי עמית^1,2, יובל ירון^1,2,3

¹היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

^*המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

אורי ניצן¹, שאולי לב-רן^1,2, שמואל פניג^1,2

¹המרכז לבריאות הנפש שלוותה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

התנאים שבהם ניתן להעניק טיפול רפואי לאדם ללא הסכמתו, מוסדרים בחוק טיפול בחולי נפש התשנ"א-1991 ובחוק זכויות החולה התשנ"ו-1996. הניסיון הקליני מלמד, שהחוק אינו נותן מענה מיטבי כאשר מטופל מתנגד באופן פעיל לקבלת טיפול חירום בבית חולים כללי. לא אחת הרופא עומד נבוך מול המטופל ו/או בני משפחתו, מבלי שיוכל ליישם באופן מושכל את החוק, או לחלופין, ליישם את החוק ברמה הקונקרטית.

במאמר זה אנו סוקרים את מערך החוקים שלפיו פועלים הרופאים בכלל ופסיכיאטרים בפרט, בבואם להחליט על טיפול בחולה בניגוד לרצונו במתאר של בית חולים כללי. נתאר מקרה קליני המעלה שאלות מהותיות באשר לחוק הקיים, ונדון בו ובמקרים מורכבים אחרים שבהם נשקל מתן טיפול בכפייה לאדם שאינו לוקה 'במחלת נפש'. כמו כן, נציע דרכים לייעל את ההתמודדות עם מצבים מורכבים אלה – הן במישור העבודה הקלינית והן במישור המשפטי.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

אורי הלמן^1,3, יוג'ין כהן^2,3, אהוד ראט^4,3

¹מכון הפיזיותרפיה, מכבי שירותי בריאות, באר שבע, ²המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ³הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ⁴היחידה לאורתופדיה זעיר פולשנית, חטיבה אורתופדית, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

תסמונת צביטה במפרק הירך תוארה לאחרונה ומאובחנת בה צורה לא רגילה של החלק הקריבני של עצם הירך, או לחלופין, כיסוי-יתר של המרחשת (אצטבולום), הגורם לחיכוך באזור המעבר בין ראש עצם הירך וצוואר הירך ובין שפת המרחשת. נמצא, כי הפרעות אלו גורמות לכאב במפרק הירך במצב קדם-ניווני ולמחלת מפרק ניוונית משנית.

שני מנגנונים תוארו כגורמים לתסמונת: מנגנון צביטה מסוג Cam, הנגרם בשל קימור קהה מדי באזור המעבר בים ראש עצם הירך וצוואר הירך, ומנגנון צביטה מסוג Pincer, הנגרם בשל כיסוי יתר של ראש הירך על ידי המרחשת. המגע שאינו תקין בין עצם הירך והמרחשת, חושף את הלוקים בבעיה לקרעים בלברום במפרק הירך, לפגיעה בסחוס המפרק ולהתפתחות מחלת מפרק ניוונית בגיל מוקדם.

אבחון מוקדם של הבעיה במפרק הירך והפניית המטופל למומחה, יכולים להביא לשיפור בתוצאות הטיפול ולשנות את המהלך הטבעי של מחלת המפרק הניוונית במפרק הירך.

המטרה במאמר זה היא לתאר את התסמונת, ולסקור את הידוע לנו כיום באשר לאטיולוגיה של התסמונת והניתוחים המוצעים כטיפול.

נטליה זאיגרייקין¹,ישראל פוטסמן^1,2

¹היחידה למחלות זיהומיות ומרפאת מטיילים, בית חולים בני ציון ²והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

מפלוקווין היא אחת התרופות השכיחות למניעת מלריה. אולם הטיפול בה הפך בעייתי עקב הדיווחים על השפעות לוואי נירופסיכיאטריות. למרבה ההפתעה, בחלק מהמטופלים לא נמצא מיתאם בין השפעות הלוואי לבין רמת התרופה בדם. לכן, הועלה החשד שהגורם הוא חסר באנזים P-glycoprotein, הנמצא בגבול הדם-מוח ותפקידו לפלוט את התרופה מתאי המוח. להלן מובאת פרשת חולה אשר התאשפז במחלקה פסיכיאטרית לאחר שטופל במפלוקווין. בבדיקות גנטיות שבוצעו לאחר האשפוז אכן נמצא שינוי בגן MDR1: גנוטיפ 3435TT  ו-2677TT . לכן, לא מן הנמנע כי בעתיד תתבקש בדיקה גנטית לפני טיפול במפלוקווין.
 

אורי זליגסון

מכון עמליה בירון לחקר קרישת הדם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ארבע מחלות תורשתיות שבהן קיימת נטייה לדמם: חסר בגורם XI, חסר בגורם VII, חסר משולב בגורם V ו-VIII ותרומבאסתניה על שם גלנצמן, זוהו ואופיינו ביהודים בשכיחות גבוהה יחסית לעומת יתר האוכלוסיות בעולם. חסר בגורם XI נמצא בעיקר באשכנזים וביהודים עיראקיים, חסר בגורם VII בעיקר ביהודים פרסיים ומרוקאיים, חסר משולב בגורם V ו-VIII ביהודים מהאי ג'רבה שבטוניס וממדינות המזרח התיכון, ותרומבאסתניה על שם גלנצמן ביהודים עיראקיים.

במהלך העשורים האחרונים הוגדרו תופעות הדמם, הועמדו שיטות אבחון וטיפול, ונקבע הבסיס המולקולתי גנטי בכל אחת מהמחלות. כמו-כן נקבעו השכיחויות של הגנים המוטנטים הגורמים למחלות בעדות השונות. חקר המחלות קידם את ההבנה של מנגנוני קרישת הדם, שכן כל אחד מהמנגנונים מייצג פגם באחד השלבים הפיסיולוגיים של המערכת, ונבחנו היתרונות האפשריים של הליקויים כגורם נוגד פקקת (Anti thrombotic). מהמידע שהתקבל ממחקר תרומבאסתניה על שם גלנצמן, פותחו תרופות יעילות הניתנות כטיפול בצורה נרחבת בהוריה של תרופות נוגדות פקקת.
 

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

אסנת מלמד¹, שלמה וינקר².

¹המחלקה לרפואת משפחה, מכבי שירותי בריאות, ²החוג לרפואת משפחה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, תל-אביב.

הכנס החצי-שנתי של רשת המחקר האירופאית לרפואה ראשונית  (European General Practice Research Network – EGPRN) נערך בחודש אוקטובר 2008 בודפשט, הונגריה. רשת המחקר של EGPRN היא קבוצת לוויין של האיגוד האירופי לרופאי משפחה (WONCA Europe). המטרה של קבוצה זו היא לספק מצע מתאים לדיון ופיתוח של מחקר ברפואה הראשונית, לארגן ולנהל מחקרים רב-לאומיים, ולפתח בסיס מדעי תקף לרפואה הראשונית. כיום מונה הרשת כ-400 חברים בלמעלה מ-30 מדינות, בהן ישראל. כנסי הרשת נערכים פעמיים בשנה, כוללית הרצאות ועבודות מחקר בנושא מרכזי, הנבחר  לכל כנס, וכן הצגת מחקרים שונים של חברי הרשת. בכנס הנוכחי הוצגו כ-50 עבודות מחקר, עדכונים ותקצירים. במאמר זה נסקרים בקצרה חלק מהנושאים המרכזיים שהועלו בכנס. תקצירי כל העבודות שהוצגו בכנס זה ובכנסים קודמים מופיעים באתר האינטרנט של ה- EGPRN(www.egprn.org)
 

יצהל ברנר

רפואה גריאטרית, מרכז רפואי מאיר, כפר-סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, האיגוד לרפואה גריאטרית, ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת-גן

בישראל חיים כ-100,000 בני-אדם שעברו את גיל השמונים. כל אדם מקבוצה זו פונה בממוצע אחת לשנתיים לחדר-המיון. כשפונה כזה מתאשפז, למעלה משליש מהאישפוזים בבתי-החולים הכלליים הם של בני שמונים שנה ויותר. המחלקות לרפואה גריאטרית בבתי-החולים הכלליים אינן מסוגלות לעמוד בהיקף זה. הקשישים עצמם מעונינים לקבל את השירות הרפואי ככל אזרח, במירפאות הקהילה ובבתי-החולים הכלליים, כמשתמע גם מחוק זכויות החולה.