• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
    • ניווט

    מה תרצו למצוא?

        • עמוד ראשי
        • מאמרים
        • איתור של שינוי הומוזיגוטי בגן YARS1 בריצוף גנטי מתקדם בחולים עם פנוטיפ חשוד למחלה מטבולית – אבחנה המכוונת לטיפול חדשני מותאם אישית

        איתור של שינוי הומוזיגוטי בגן YARS1 בריצוף גנטי מתקדם בחולים עם פנוטיפ חשוד למחלה מטבולית – אבחנה המכוונת לטיפול חדשני מותאם אישית

        הרפואה | כרך 162

        חוברת 6, יוני 2023
        עמ׳ 344-351

        • נאדרה נאסר סמרה, אלהאם מוראני, ביאן הנו, דועא בכרי, מוניה שעלאן, האדי אסדי, שרה בני שרם, עלאא סואעד, גאוטם קוק, אירנה מופלס, סבינה פוחס, מיקה שפירא-רוטמן, הגר מור-שקד, חנה מנדל

        למאמר המלא (PDF)

        תקציר

        פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

        למאמר המלא (PDF)
        על אודות הרפואה רקע חברי המערכת
        הגשת מאמר מערכת להגשת מאמרים הוראות למחברים הנחיות להגשת מאמר הצהרה על ניגוד/אי ניגוד אינטרסים הצהרת המחברים
        צרו קשר מוקד השירות בהר"י 03-6100471 מערכת הרפואה 03-6100430 לפרטים לגבי מאמרים פרסום מסחרי כתובת המערכת
        על הר"י אתר הר"י על הר"י חזון הר"י תולדות הארגון פעילות הר"י
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303