תוצאת חיפוש

שאתות ממאירות של רקמה רכה (soft tissue sarcoma) הן קבוצה הטרוגנית של שאתות ממקור מזנכימלי – רקמת שומן, שריר, סחוס, וכלי דם. קבוצה זו מהווה 1% מכלל השאתות הממאירות במבוגרים, ו-7% מכלל השאתות הממאירות בילדים. מאחר שעל פי הקלסיפיקציה האחרונה של ה-WHO נכללות בה מעל 50 אבחנות היסטולוגיות, אנו דנים בשאתות ששכיחותן כקבוצה אינה גדולה מחד גיסא, ועם  מגוון רחב של אבחנות היסטולוגיות מאידך גיסא.

בשל שכיחות נמוכה, רבגוניות בתוך הקבוצה והשיעור הגבוה של חוסר הסכמה לגבי תת סוג השאת שאת בין פתולוגים, הגישה למחקר (קליני ובסיסי) וטיפול בשאתות רקמה רכה במשך יותר מ-30 שנים הייתה של  "מיטת סדום": מיזוג כל המחלות לסל אחד לצרכי מחקרים קליניים, ומתן טיפול אחיד לכולן. גישה זו אפשרה אומנם לערוך מחקרים מרובי נכללים, אך  מנעה את האפשרות לבחון את יעילות הטיפול בתת קבוצות היסטולוגיות (תגובה של תת קבוצה היסטולוגית נדירה נמהלה בכלל אוכלוסיית המחקר), ולא הוסיפה הבנה של התהליכים התורמים לאונקוגנזיס (הייחודיים לתת הקבוצות השונות).

בשנים האחרונות, ככל שמתבסס המידע המולקולרי על תהליכים אלו, הם מסייעים לנו בשיעור גובר והולך (במקביל להיסטולוגיה ואימונוהיסטוכימיה) לצורכי אבחון וקביעת טיפול. קביעת אבחנה ברורה, חד משמעית ומוסכמת בכל חולה, מאפשרת מחקר וטיפול סגוליים (ספציפיים) ומדויקים יותר  לתת קבוצות של שאתות רקמה רכה.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

הקדמה: בעבודות רבות נמצא שסוג התביעה השכיח ביותר בתביעות על רשלנות רפואית הוא "כשל או איחור באבחנה".

מטרות: לזהות מאפיינים הקשורים לנזק משמעותי ומוות באירועים הקשורים לעיכוב באבחנה או כשל באבחון בתביעות על רשלנות רפואית.

שיטת מחקר: נערכה בקרת רשומות של תביעות בגין רשלנות רפואית נגד כללית עקב איחור באבחנה בין השנים 2019-2010. נאספו נתונים דמוגרפיים, נתוני המוסד נגדו הוגשה התביעה, משך העיכוב באבחנה, סוג הטעות, האבחנה השגויה והנכונה, מאפייני הרופא שזיהה את האבחנה הנכונה, ונבדק הקשר בינם לבין חומרת הנזק שנגרם.

תוצאות: נותחו 354 אירועים (60.9% גברים, גיל חציוני 48 שנים). בשליש מהאירועים התביעה הוגשה גם נגד מרפאת הקהילה. האבחנות הנכונות השכיחות ביותר היו מחלות לב וכלי דם (20.6%), זיהום (18.9%), וסרטן (15.8%). ל-37.6% נגרם נזק בינוני, 23.9% – נזק חמור ו-24.8% מתו. בניתוח רב משתנים, הגורמים הקשורים לנזק חמור היו גיל המטופל, אבחנת סרטן או מחלות לב וכלי דם, המחלקה המעורבת (ילדים, פנימית ורפואת המשפחה – בסיכון מוגבר לנזק חמור) ומומחיות הרופא שנדרש לשם קביעת האבחנה (נוירולוגיה ונוירוכירורגיה בסיכון מוגבר לנזק חמור). הגורמים הקשורים למוות היו גיל המטופל, אבחנת סרטן או מחלות לב וכלי דם, מעורבות של המחלקה הפנימית ומומחיות הרופא שנדרש לקביעת האבחנה (כאשר הרופא היה פנימאי הסיכון למוות היה מוגבר).

מסקנות: במחצית מהתביעות על רשלנות הכרוכות באיחור באבחנה או כשל באבחון נגרם נזק חמור או מוות. גורמים הקשורים לנזק הם גיל המטופל, האבחנה, והמומחיות הרפואית המעורבת בתביעה.

דיון: המאמר סוקר פתרונות אפשריים על מנת לצמצם כשל באבחון או איחור באבחנה.

סיכום: חשוב להכיר את נושא הכשל באבחון כגורם משמעותי בתביעות ואת הדרכים להקטנתו.

הקדמה: עישון טבק הוא הגורם הראשון בעולם לתחלואה, הניתן למניעה. שיעור המעשנים בקרב הלוקים בתחלואה נפשית הוא פי שניים ויותר בהשוואה לשיעורי העישון באוכלוסייה הכללית. אף על פי שגם בישראל העישון הוא גורם מרכזי לתחלואה ותמותה, אין כמעט ידע ומחקר לגבי מאפייני העישון בקרב הלוקים בתחלואה נפשית.

מטרות המחקר: הערכה עדכנית של שכיחות העישון בישראל בקרב הלוקים בתחלואה נפשית בהתבסס על נתוני מתאשפזים בבית חולים פסיכיאטרי, והשוואת שכיחות התחלואה הכפולה בין קבוצת המעשנים לבין קבוצת הלא-מעשנים באוכלוסייה זו.

שיטות: ניתוח נתונים מתוך התיק הרפואי הממוחשב של 4,646 חולים בין הגילים 90-18 שנים, שאושפזו במרכז לבריאות הנפש גהה בין השנים 2013-2005.

תוצאות: שכיחות העישון בקרב המתאשפזים הלוקים בתחלואה נפשית נמצאה גבוהה באופן ניכר ביחס לזו המדווחת באוכלוסייה הכללית (51.3% לעומת 18.7%, בהתאמה). שיעור העישון בקרב גברים הלוקים בתחלואה נפשית נמצא גבוה מהשיעור בקרב נשים הלוקות בתחלואה נפשית (58.2% לעומת 42.7% בהתאמה), אולם הפער בין הגברים לנשים קטן יותר בהשוואה לפער באוכלוסייה הכללית. שיעור העישון היה שכיח במיוחד בקרב נבדקים הלוקים בהפרעת אישיות (65.1%), הפרעה דו-קוטבית (58.8%) וסכיזופרניה (53.81%). שכיחות התחלואה הכפולה (צריכה קבועה של אלכוהול ו/או סמים) בקרב הלוקים בתחלואה נפשית, הייתה גבוהה באופן מובהק בקבוצת המעשנים לעומת קבוצת הלא-מעשנים (37.4% לעומת 4.6%, בהתאמה, P<0.0001).

מסקנות: שיעור העישון בקרב מתאשפזים הלוקים בתחלואה נפשית בישראל גבוה פי 2.74 בהשוואה לשיעור באוכלוסייה הכללית בשנת 2017 – תמונת מצב הדומה לזו שדווחה במחקרים אחרים בעולם. בקרב מתאשפזים הלוקים בתחלואה נפשית יש גם שכיחות גבוהה יותר של תחלואה כפולה (צריכה קבועה של אלכוהול ו/או סמים) בקבוצת המעשנים לעומת קבוצת הלא-מעשנים.

הקדמה: מלנומה היא שאת ממאירה, תוקפנית, של תאי המלנוציטים בעור, אשר היארעותה עלתה בעשורים האחרונים. אבחון המחלה בשלביה המוקדמים מאפשר את כריתת השאת טרם שלב הפיזור הגרורתי, ועשוי להוביל להחלמה מסרטן, אשר בשלביו המאוחרים עלול לגרום לתמותה. משמעויות פרוגנוסטיות אלה שופכות אור על החשיבות לאיתור אוכלוסיות בסיכון, ולביצוע מעקב בחולים אלה באופן שגרתי. .

מטרות: מטרת המחקר הייתה להשוות בין היארעות המלנומה בקרב קבוצות אפידמיולוגיות שונות בצפון הארץ, ולהעריך את השפעת ההגירה על העלייה בהיארעות הארצית של המחלה.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של הגיליונות הרפואיים של כלל המטופלים שאובחנו עם מלנומה ואשר פנו לטיפול במחלקה לכירורגיה פלסטית בקריה הרפואית רמב"ם בשנת 2016. נתוניהם הדמוגרפיים של 130 מטופלים (מוצא ולאום, שנת עליה, גיל, מין, נתונים היסטולוגיים של המלנומה ומיקום השאת בגוף) נאספו ועברו עיבוד וניתוח סטטיסטי.

תוצאות: עולים ממדינות אירופה או מיבשת אמריקה מצויים בסיכון מוגבר לחלות במלנומה בהשוואה לעולים מיבשות אפריקה או אסיה. הסיכון המוגבר למלנומה נמצא משמעותי סטטיסטית גם בקרב תת קבוצה גדולה של העולים האירופאים, יוצאי חבר העמים לשעבר, אשר היוו 32% מכלל חולי המלנומה בקבוצת המחקר, לעומת שיעורם באוכלוסייה העומד על 9% (p<0.05). מרבית שאתות המלנומה בקרב אוכלוסייה זו של העולים נתגלו בגפיים העליונים והתחתונים (60%), המחלה אובחנה בגיל צעיר בהשוואה לשאר העולים ממדינות אירופה (p<0.05), עם מגמה למחלה מתקדמת יותר ביחס לשאר המטופלים.

מסקנות, דיון וסיכום: על פי ממצאי עבודה זו, עולי מדינות חבר העמים לשעבר מצויים בסיכון מוגבר לפתח מלנומה ביחס לשאר האוכלוסייה. העלאת מודעות אוכלוסייה זו לדרכי המניעה ולחשיבות האבחון המוקדם, עשויה לצמצם את התחלואה והתמותה הנגרמים מן המחלה. מחקר נוסף נדרש לקבוע האם ראוי להחיל בדיקות סקר שגרתיות על אוכלוסייה זו.

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.

הקדמה: ניתוח לקיבוע מוקדם של שברי צוואר ירך בתוך 48 שעות מקובל כאמת מידה לטיפול רפואי נאות. מערכת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה ובה מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה של 48 שעות לניתוח, מיושמת במוסדנו בשנים האחרונות כדי לייעל את הטיפול הרפואי ולקצר את משך ההמתנה לניתוח.

מטרות: בעבודה זו, בחנו את ההשפעה של יישום שיטת התגמול על משך ההמתנה לניתוח קיבוע של שברי מיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו ועל שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז.

שיטות: גיליונות רפואיים של 150 מטופלים מגיל 69 שנים ומעלה (גיל ממוצע 81 שנים), שעברו ניתוח לקיבוע שברים בצוואר הירך במחלקתנו לפני יישום שיטת התגמול ואחריה, נסקרו באופן רטרוספקטיבי. נאספו מדדים דמוגרפיים וקליניים כולל משך ההמתנה לניתוח, משך האשפוז, סיבות לעיכוב הניתוח מעבר ל-48 שעות וסיבוכים במהלך האשפוז.

תוצאות: משך ההמתנה הממוצע לניתוח התקצר מ-77 שעות טרם יישום שיטת התגמול ל-28 שעות לאחר היישום (p< 0.001). טרם יישום שיטת התגמול המתינו 84% מהמטופלים לניתוח מעבר ל-48 שעות, לעומת 24% בלבד לאחר יישום השיטה (p<0.001). כשליש מהניתוחים עוכבו מעבר ל-48 שעות מסיבה של אי זמינות חדר ניתוח טרם יישום שיטת התגמול, לעומת כ-1% בלבד שעוכבו מסיבה זו לאחר יישום השיטה (p<0.001). שיקולים רפואיים היוו סיבה לדחיית הניתוח מעבר ל-48 שעות ב- 41% מהמטופלים טרם יישום שיטת התגמול, לעומת 20% בלבד לאחר יישום השיטה (p=0.005). שיעור התמותה והתחלואה סביב הניתוח לפני ואחרי יישום שיטת התגמול נותר דומה.

מסקנות: יישום שיטת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה, הכוללת מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה לניתוח, הוביל לקיצור משמעותי ומובהק במשך ההמתנה לניתוח קיבוע שברים במיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו, ולקיצור משך האשפוז לאחר הניתוח. שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז לאחר הניתוח נותר דומה לפני יישום שיטת התגמול ואחריה.

הקדמה: אחד הסיבוכים החמורים לאחר ניתוח להחלפת מיפרק הוא זיהום סביב משתל המיפרק. מעבר להשלכותיו הקשות קיים גם קושי לאבחן זיהום ולהבדילו מסיבוכים חמורים פחות. קושי זה נובע מהיעדר הסתמנות קלינית של תהליך הזיהום, קיומן של בדיקות מוגבלות מבחינת רגישות וסגוליות, יעילות וערכים תקינים של בדיקות משתנים ותלויי מעבדה. מכיוון שקיימת אי הסכמה בספרות לגבי אלגוריתם אחיד לאבחון, בדקנו את שיטת האבחון של זיהום סביב משתל המיפרק במרכז הרפואי שלנו.

שיטות מחקר: סוכמו נתונים על מטופלים שלקו בזיהום שאובחן בוודאות סביב משתל המיפרק לאחר ניתוח להחלפת מיפרקי ירכיים או ברכיים במחלקה לאורתופדיה מינואר 2005 ועד דצמבר 2012. נאסף מידע הכולל נתונים דמוגרפיים, תוצאות מעבדה כגון: רמות ליקוציטים וחלבון מגיב C בנסיוב בעת האבחון, השחרור, חודש לאחר השחרור, ותוצאות התרביות מהמיפרק החשוד בזיהום. כמו כן, האלגוריתם האבחוני של מחלקתנו הושווה לאלגוריתמים המקובלים בספרות.

תוצאות: מתוך 1,142 מטופלים שעברו ניתוח להחלפת מיפרק ירך או ברך נמצאו 34 מטופלים (2.97%) שאובחנו עם זיהום סביב משתל המיפרק. אלו כללו 21 מיפרקי ברכיים (61.8%) ו-13 מיפרקי ירכיים (38.2%). נמצאה תרבית חיובית בקרב 12 מטופלים (35.3%), כאשר בשש תרביות (50%) צמח חיידק גרם שלילי. כמו כן, נמצא הבדל מובהק בין ערכי חלבון מגיב C בעת האבחון, בעת השחרור וחודש לאחר השחרור (p<0.0001).

סיכום ומסקנות: האלגוריתם האבחוני לזיהום סביב משתל המיפרק אינו תואם את האלגוריתמים המוצעים בספרות ועלול להוביל לתת-אבחון, לטיפול שגוי ולניצול לא יעיל של משאבים. אנו מציעים למרכזים נוספים לבצע בקרת איכות בכל הנוגע לניהול זיהומים סביב שתלים במיפרק.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

חלק נכבד מהניסיון של הצוות ברפואה שיקומית הוא האבחון של משותקים על רקע המרה (קונברסיבי), קביעת טיפול בהם, שיקומם וביצוע מעקב אחר תהליך החלמתם. במאמר זה, אנו מגדירים את הבעיה, מאפיינים אותה, מציעים אבחנה מבדלת ומפרטים את הגישה הטיפולית לשיקום נכים אלו.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

אסקיאל פלמנוביץ¹, אמיר מנור², יפתח חצרוני¹ , ניב מרום¹, אלכסנדר פינסטרבוש³, אורי פרנקל³, יוסף לאו³, גדעון מן^1,2

¹מרכז רפואי מאיר, המחלקה לכירורגיה אורתופדית, שירות פגיעות ספורט, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מרכז רפואי הדסה, המחלקה לכירורגיה אורתופדית, יחידה לרפואת ספורט, ירושלים

הקדמה: אנמנזה רפואית ובדיקה גופנית הן הבסיס לקביעת אבחנה שתוביל לתוכנית טיפול מתאימה. אי התאמה בין בדיקה גופנית לפתולוגיה גורמת לצורך בבדיקות יקרות ולא נגישות.

מטרה: המטרה בעבודה זו היא לבחון התאמה זו באמצעות השוואה בין אבחנה טרום ניתוחית של פגיעות בסהרוני הברך (מניסקוסים) וברצועה הצולבת הקדמית (ACL) המבוססת על האנמנזה הרפואית והבדיקה הגופנית ובין האבחנה הסופית לאחר מימצאים שנראו בניתוח.

שיטות מחקר: בעבודה זו, ביצענו השוואה פרוספקטיבית בין אבחון טרום ניתוח למימצאים שנתגלו בארתרוסקופיה ב-753 מנותחים שעברו ארתרוסקופיה של הברך.

תוצאות: אבחנה קלינית של קרע ברצועה הצולבת הקידמית (ACL) אוששה בארתרוסקופיה ב-99% מהחולים. אבחנה של קרע סהרון המבוססת על אנמנזה ובדיקה גופנית, אוששה בארתרוסקופיה ב-65%-54% מהחולים.

מסקנות: אנמנזה עם תלונות על חוסר יציבות בברך באה לידי ביטוי ב-85% מהחולים כקרע מלא או חלקי של הרצועה הצולבת הקדמית (ACL) בארתרוסקופיה. מדד הדיוק (Accuracy) של הבדיקה הקלינית ליציבות הברך היה 90%-86% בהסתמך על המימצאים בארתרוסקופיה. בדיקה קלינית חיובית לפגיעה ברצועה צולבת קדמית הייתה במיתאם הקרוב ל-100% למימצא דומה בארתרוסקופיה. תבחין לחמן ו-Pivot shift היו מעט מדויקים יותר מתבחין מגירה קדמי.

אבחנה קלינית של קרע בסהרון פנימי (מניסקוס מדיאלי) אוששה בארתרוסקופיה ב-65% מהחולים, ואבחנה קלינית של קרע בסהרון חיצוני (מניסקוס לטרלי) אוששה בארתרוסקופיה ב-54% מהחולים.

ניתוחים ארתרוסקופיים הם השכיחים ביותר באורתופדיה. האבחנה המבוססת על אנמנזה ובדיקת גופנית מאפשרת ברוב החולים ניהול נכון של החולה וקביעת תוכנית טיפול מתאימה. ברוב החולים מבוצעים ניתוחים אלה כחלק מתוכנית הטיפול בהתאם לאבחנה שנקבעה טרם הניתוח.

בעבודה זו הדגמנו, שאפילו בידיים מיומנות ומנוסות, אבחנה קלינית של פגיעה בסהרוני הברך מאוששת לבסוף בארתרוסקופיה רק ב-65%-54% מהחולים. לעומת זאת, אבחנה קלינית של פגיעה ב-ACL מאוששת בארתרוסקופיה ב-99% מהחולים, בשילוב עם תבחיני לחמן ופיבוט שיפט חיוביים.

סיכום: אבחנה קלינית של פגיעה ב-ACL היא אמינה מאוד, בעוד שאבחנה קלינית של פגיעה בסהרון הברך היא בדרגת אמינות בינונית. מימצאים אלה חייבים להילקח בחשבון בעת אבחון ותכנון טיפול בנפגע ברך. יישום כלי אבחון נוספים כבדיקת דימות רלבנטית, חשוב במיוחד במסגרת עיבוד רפואי של מטופלים עם חשד לפגיעה בסהרון הברך.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.