תוצאת חיפוש

יוסי רימר

מכבי שירותי בריאות, חיפה

קביעה נכונה של איבחון עומדת בבסיסו של מיקצוע הרפואה. לעיתים קביעת האיבחון היא משימה קלה, אך לעיתים זוהי משימה קשה הדורשת ידע רב ויכולת אנליטית. במאמר זה יובאו מיספר עזרים לוגיים שפורסמו בסיפרות הרפואית במהלך השנים שבכוחם להקל על הרופא בזמן קביעת האיבחון.

“Perfection is achieved,

not when you have nothing more to add,

but when you have nothing more to take away”

Antoine de Saint-Exupery

(wind, sand and stars)

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

אלון פרס

המח' לרפואה פנימית ג' והמכון לגנטיקה גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתן לאבחן חלק מהמחלות התורשתיות איבחון טרום לידה באמצעות בדיקת דנ"א ישירה ופשוטה. איבחון כזה אפשרי אם הנבדקים שייכים לאוכלוסייה בסיכון, עם מספר מוגבל של מוטציות הקיימות בשכיחות גבוהה יחסית, או אם הגן המאותר הוא קטן. האפשרות לאיבחון על ידי ריצוף גן במחלות תורשתיות אחרות אינה מעשית. הסתייעות בסמנים פולימורפיים הנמצאים בקירבת אותו גן עשויה לאפשר זיהוי עקיף של החולים והנשאים, ולאפשר איבחון בשלבים מוקדמים של ההריון או אף קודם לכן.

יורם פולמן¹, ארקדי ליפשיץ², שי שבת², ראובן גפשטיין²,

¹המח' לניתוחים אורתופדיים, מרכז רפואי הלל-יפה, חדרה, ²יחידת גב, מרכז רפואי מאיר, כפר-סבא

שלושים חולים בתיסמונת כרונית (> 12 חודשים) של כאב בצוואר שלא על רקע חבלתי אובחנו כלוקים ככל הנראה בדלקת מיפרק-עצם זיגפופיזלית. האבחנה אוששה סופית לאחר העלמת הכאב על-ידי הסננת המיפרק בתמיסת אילחוש מקומי. כניסיון טיפול בוצעה הסננה נשנית של המיפרק הפגוע בתמיסת קורטיקוסטרואידים (40 מ"ג DEPO MEDROL). המטופחים דיווחו על הקלה בכאב לכדי מחצית עוצמתו הטרום-טיפולית שנמשכה כשנים-עשר שבועות וחצי בממוצע – מירווח זמן ארוך משמעותית מהמדווח לאחר טיפול זהה בנפגעי תאונת-דרכים במנגנון "צליפת שוט". חסם ברירני של מיפרק זיגפופיזלי על דלקת מיפרק-עצם עשוי לתת מענה בשני מישורים; איבחון מקור כאב החסר כל איפיון קליני או רנטגני ושבירת מעגל הכאב של הסתמנות ללא מענה ניתוחי כטיפול.

ע' שולט, ל' לבנשטיין, י' גולדשטיין

מרכז רפואי רמב"ם, היח' לעל-שמע, מח' נשים וילודים והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מיגוון רחב של שאתות עשויות להתפתח בעובר. את מרבית הסוגים ניתן לאבחן באמצעות דימות בעל-שמע. שיעור השאתות הממאירות המתגלות בלידה או בחודש הראשון לחיי היילוד הוא 36.5 למיליון לידות של יילודים חיים. שיעור התמותה משאתות אלו מגיע ל- 7.6-6.24 למיליון לידות של יילודים חיים. במאמר זה מובאים המאפיינים של סוגים עיקריים של שאתות שמתגלים בעובר בבדיקת על-שמע, וכן דיווח על שלוש פרשות חולים נדירות, מניסיוננו, שבהן אובחנו שאתות בעובר טרום-לידתו, באמצעות בדיקת על-שמע: עובר בתוך עובר, נירובלסטומה שמקורה בבלוטת יותרת הכליה ונפרומה מזובלסטית.

ענבל רז¹, יעקב רוזנגרטן ², רפאל קרסו ³

¹הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון, באר שבע, ²המירפאה לרפואה משלימה, ³המח' לנירולוגיה ומירפאת כאב, מרכז רפואי הלל-יפה, חדרה

רפלקסולוגיה היא שיטה לא מסורתית לאיבחון וטיפול בבעיות גופניות ורפואיות על-ידי הפעלת מגע או לחץ באזורים מסוימים בכף הרגל. שיטת הרפלקסולוגיה מתבססת על ההנחה, שכל איברי הגוף ומערכותיו השונות מיוצגים בכף הרגל.

המטרה במחקר הייתה לבדוק את המהימנות והתקפות של שיטת האיבחון הרפלקסולוגית.

לשם כך נכללו במחקר 80 חולים ממירפאות ומחלקות שונות בבית-החולים הלל-יפה בחדרה, שנבדקו בשתי בדיקות רפלקסולוגיה על ידי שני רפלקסולוגים. האבחנות שהתקבלו מבדיקות אלו הושוו לאבחנות הרפואיות שנקבעו על-פי הרפואה המסורתית. (conventional medicine). כמו-כן, נבדקה מידת המיתאם בין שתי הבדיקות הרפלקסולוגיות.

בשש מתוך 18 מערכות גוף נמצא מיתאם מובהק בין האבחנה הרפואית-מסורתית שנקבעה לבין האבחנות שנתקבלו משתי בדיקות רפלקסולוגיה. בארבע מערכות גוף נמצא מיתאם מובהק בין האבחנה הרפואית-מסורתית לבין האבחנה מבדיקה רפלקסולוגית אחת בלבד. עשר המערכות בהן נמצא מיתאם מאופיינות במיקום אנטומי מוגדר. בבדיקת המיתאם בין האבחנות לגבי מרכיבי המערכות הגופניות, נמצא מיתאם מובהק רק ב-4 מרכיבים מתוך 32. בהשוואה שנערכה בין האבחנות שנקבעו על-ידי הרפלקסולוגים נמצא מיתאם מובהק ב-14 מערכות גוף מתוך 18 ורק ב-15 מתוך 32 מרכיבי המערכות.

לסיכום, השיטה הרפלקסולוגית מאפשרת יכולת איבחון (תקפה ומהימנה) ברמה המערכתית בלבד, ולגבי מערכות גוף הקשורות באיברים ובאזורים בעלי מיקום אנטומי מוגדר.

אחינעם לב-שגיא, ירון חמני, דלית דרימן-מדינה, חננאל הולצר, יובל לביא, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, בית-החולים הדסה הר-הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

לאיבחון טרום-לידתי של מומים נודעת חשיבות רבה בשיקולים הנוגעים למעקב במהלך ההריון, לאופן הלידה ולמועדה, וכן לטיפול מיידי לאחר הלידה או להחלטה על הפסקת הריון. היכולת לאבחן חלק גדול ממומי העובר באמצעות סריקות העל-שמע במהלך ההריון השתפרה והלכה במהלך השנים, ובשל חשיבותה הפכה לבדיקת שיגרה בהריון למטרת איתור מומים מלידה. למרות זאת, מספר רב של מומים עדיין אינו מזוהה בבדיקה השגרתית. הסיבה לאי-זיהויים של חלק מן המומים עלולה לנבוע מכך שחלקם מתפתחים באופן הדרגתי במהלך התקופה העוברית ואף לאחר הלידה, והם נבדלים זה מזה בסיבתם, במועדה, במשך התפתחותם ובמנגנונים המעורבים בהיווצרותם.

בסקירה זו מדווח על טיבם ההתפתחותי של מומים בעובר, מובאות סמפר דוגמאות למומים התפתחותיים במערכות הגוף השונות, ונדונות ההשלכות הרפואיות והמשפטיות שיש לעובדת קיומם של מומים התפתחותיים וליכולת הגילוי המוגבלת של מומים מלידה במהלך ההריון בסריקות על-שמע.

אריאל קורן(2,1), לוצ'י זלמן(3), חיה פלמור(3), עדנה אקשטיין(4), יונה שניאור(5), אמיר שניאור(6), סתוית שלו(5), אליעזר רחמילביץ(7), דבורה פילון(8), אריאלה אופנהיים(8)

(1) המח' לרפואת ילדים ב' והיח' להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז רפואי העמק, עפולה, (2 הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, (3) המעבדה להמטלוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (4) משרד הבריאות, היח' למניעת מומים מלידה, (5) היח' לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (6) הנהלת המעבדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, (7) המכון להמטולוגיה, בית החולים וולפסון, חולון, (8) המח' להמטולוגיה, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת ביתא תלסמיה היא המוגלובינופתיה תורשתית, ומוטציות בגן לביתא גלובין הן הגורם לאנמיה המוליטית. זו טעונה טיפול במתן עירויי-דם לכל ימי חייו של החולה. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים. בישראל נפוצה התלסמיה באוכלוסיות שונות; באוכלוסייה היהודית נושאים גן זה כ-20% מיוצאי כורדיסטן, ושכיחות הגן באוכלוסייה הערבית נעה בין 5%-10%. ידוע כי מרבית החולים הלוקים בהמוגלובינופתיות (כ-600 במספר) הם חולי ביתא תלסמיה.

מאחר שמחלה זו קשה לחולה ועלותה למערכת הבריאות גבוהה, יש מקום לפתח תוכניות מנע. החל מסוף שנות השמונים הוחל בהפעלת תוכנית למניעת תלסמיה באזור עמק יזרעאל. תוכנית זו הורחבה בהמשך גם לאזור עמק עירון. במאמר זה מדווח על ניסיוננו, שהצטבר בהפעלת התוכנית במשך 15 שנה.

החל משנת 1987, כל אישה הרה המגיעה לתחנות לאם ולילד מתבקשת למסור דגימת-דם לסריקה לביתא לתסמיה. כל אישה עם מימצא המדגים ערכים המצויינים במאמר, נחשדת כנשאית לתלסמיה, בדגימות אלו מתבצעת אלקטרופרזה של המוגלובין, וזוגות המצויים בסיכון ללדת ילד חולה מופנים לייעוץ גנטי.

סך-הכל נבדקו במסגרת התוכנית דגימות של 36,183 נשים הרות: 30.5% מהדגימות נמצאו חשודות לנשאות לביתא תלסמיה ו- 928 הוכחו כנשאיות לתלסמיה לפי מימצא של המוגלובין A₂ מעל 3.5%. מאה-ושמונים מבני-זוגן של הנשים נמצאו כנשאי גן להמוגלובין פתולוגי, ובני-הזוג הופנו לייעוץ גנטי. איבחון טרום-לידתי בוצע ב-259 הריונות, ובקרב 55 מהם נמצא עובר פגוע. בארבעים-וחמישה הריונות בחרו בני-הזוג להפסיק את ההריון בעקבות התוצאה הפתולוגית של האיבחון (31 עוברים חולי ביתא תלסמיה), ואילו ב-10 הריונות בחרו בני-הזוג ללדת את הילד החולה. באוכלוסיית האזור אותרו 15 מוטציות שונות בגן לביתא גלובין גורמות לתלסמיה.

לסיכום, עלותה של הפעלת תוכנית מנע על-ידי איתור נשאים נמוכה אלין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה, והוכחה ככדאית. לנוכח ניסיוננו בהפעלת התוכנית במשך כ-15 שנה, יש מקום להרחיבה בשיטת הפעלה דומה בכל ישראל.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.

אייל מלצר ושמואל שטיינלאוף

בזוארים הם תלכידים של חומרים זרים, הנוצרים בדרכי-העיכול של בעלי חיים ובני אדם. הם מוכרים לרפואה המערבית משחר ההיסטוריה, עת נעשה בהם שימוש למניעת הרעלות ולטיפול בלוקים בהן. בימינו דווח על בזוארים כגורמים לתיסמונות שונות בדרכי-העיכול. טריכובזוארים הם צורה לא שכיחה של בזואר, המורכב משיער שנבלע. מדווח במאמר זה על פרשת חולה שלקתה בטריכובזואר. ביטויי המחלה היו גוש גדול בבטן, דימום, התכייבות והתנקבות הקיבה. בדומה למרבית פרשות החולים הקודמות שדווחו בספרות, האבחנה לא נקבעה על בסיס קליני אלא לאחר בדיקת דימות.

מירי קרן, איריס מנור, שמואל טיאנו

היח' לגיל הינקות ומירפאת קשב וריכוז, המרכז לבריאות הנפש, "גהה", הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

התסמינים האופייניים להפרעת קשב וריכוז בקרב ילדים בגיל בית הספר, כגון חוסר תשומת לב, אימפולסיביות ופעילות-יתר, מופיעים גם בילדים מתחת לגיל שלוש שנים ומצריכים התייחסות טיפולית – לפחות מצד הורי הילד. עם זאת, קביעת האבחנה כרוכה בקשיים משמעותיים של מהימנות, הנסקרים במאמר זה, כפי שנראה, נקודת החיתוך בין פעילות-יתר ומיעוט קשב כשלב התפתחותי חולף, לבין ביטוי מוקדם להפרעת קשב, אינה ברורה דיה. בנוסף, מצבו של הילד הצעיר מאוד משקף במידה רבה את איכות הקשר בינו לבין הוריו, עם השפעות הדדיות דינאמיות ולעיתים מורכבות, עקב מטענים פסיכולוגים וביולוגיים בכל אחד מהם. מובאת במאמר זה הגדרת מדדים לאיבחון של הפרעת קשב בגיל הרך, וכן האבחנה המבדלת לגילי 2-5 שנים. פרשת חולה של ילד שהופנה אלינו בגיל שנה וחצי עקב תלונת ההורים על אי שקט, בעיית שינה, פעילות-יתר וקושי במשחק מרוכז, מדגימה את מהלכם של תסמינים אלה מגיל ינקות עד גיל גן חובה ואת ההשפעה החלקית – אם כי משמעותית – של ליווי טיפולי ממושך. בלט הקושי בהפרדה בין קשיי ההורים לקשייו של הילד, כמו גם הקושי להערכיך את מקום ההפרעה האורגנית מול תפקיד הסביבה בהתהוות ההסתמנות הקלינית. הילד והוריו טופלו תחילה טיפול דינאמי והתנהגותי משולב, תוך הטבה ניכרת במצבו של הילד, עם זאת, הפרעת הקשב המשיכה לגרום לבעיות משפחתיות, עם קשר גומלין בין המצב המשפחתי למצבו של הילד. ההסתמנות הקלינית היא דינאמית: היא מושפעת מתהליכים התפתחותיים ועשויה להשתנות בכל שנה.

The Challenge of Space-Occupying Lesions in the Iliopsoas Space

Irena Tsikonova, Jochanan E. Naschitz, Simona Croitoru, Elisha Barmeir, Daniel Yeshurun

Depts. of Medicine and Diagnostic Imaging, Bnai Zion Medical Center, and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, The Technion, Haifa

Mass lesions in the iliopsoas compartment (MLIPC) are uncommon in patients in departments of medicine and their incidence and etiologies are unclear. In a prospective study we diagnosed various MLIPCs in 7 patients during a 10-year period, representing 0.03% of admissions. Symptoms included abdominal or flank pain (4 cases), pain along the thigh (5), diminished psoas muscle strength (2), fever (2), and hypotension (1). MLIPC was suspected on clinical grounds in 5 cases. In all cases the diagnosis was established by computed tomography (CT). Tissue was sampled by needle biopsy in 4 and on surgery in 1. MLIPCs were caused by hemorrhage (2), infection (2), neoplasia (2) and inflammatory mass (1). Often MLIPCs are life-threatening so their timely diagnosis by early CT scan is important.