• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2013
        זאב שטגר, אילן אשר ודניאל אלבירט

        זאב שטגר, אילן אשר, דניאל אלבירט

        מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה, אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

        אנו חיים בעידן שבו מחלת האיידס הפכה להיות ממחלה חשוכת מרפא למחלה כרונית.  נשאי HIV מטופלים בעיקר במירפאות ייעודיות, על ידי מומחים בתחום המחלות הזיהומיות או האימונולוגיה קלינית. בישראל הוגדרו שבעה מרכזים לאבחון וטיפול ב-HIV/AIDS. המטפל הראשוני בחולים (רופא משפחה או פנימאי) חייב להכיר גורמי סיכון, קבוצות סיכון והמצבים הקליניים הקשורים בשכיחות גבוהה בזיהום ב-HIV-1. מצבים אלו מחייבים חשד קליני גבוה על מנת לאתר ולאבחן נשאי HIV-1 כבר בשלב מוקדם של המחלה. לאבחון מוקדם משמעות קלינית, פרוגנוסטית ואף אפידמיולוגית רבה. בסקירה זו מודגשים המצבים הקליניים העיקריים המחייבים מהרופא הראשוני לערוך בדיקה לגילוי HIV-1 כחלק מהבירור הקליני והמעבדתי שהוא עורך לחולה. 

         

        אפריל 2013
        אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר וזאב שטגר

        לקריאת המאמר מאת אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר וזאב שטגר. "הרפואה" – כרך 152 חוב' 4, אפריל 2013

        אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר, זאב שטגר

        מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

        הקדמה: מחלת האיידס בשנים האחרונות משנה את פניה ואינה עוד מחלת צעירים, בשל יעילות הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי, המאריך את חיי החולים, ובשל אבחנות חדשות הנעשות בגיל מבוגר (מעל גיל 50 שנה). על כן, חולים רבים המטופלים כיום במרכזי האיידס הם מבוגרים.

        מטרת המחקר: קביעת שיעור החולים המאובחנים לראשונה בגיל מבוגר כנשאי HIV או חולי איידס ולאפיין קבוצה זו מבחינה דמוגרפית, קלינית ואימונולוגית בהשוואה לחולים המאובחנים בגיל צעיר (מתחת גיל 50 שנה).

        שיטות: מחקר רטרוספקטיבי חד מרכזי בשנים 2009-2004, שהוכללו בו 282 חולים עם אבחנה חדשה של נשאות HIV או מחלת איידס במרכז הרפואי קפלן, מתוכם 62 (22%) חולים מעל גיל 50 שנה. במחקר נבדקו ההבדלים הדמוגרפיים, האימונולוגיים והקליניים בין קבוצת החולים המבוגרת לצעירה.

        תוצאות: הגיל הממוצע של כל החולים החדשים במועד האבחנה היה 15.7±39 (טווח 18-88 שנים). גיל החולים במועד האבחון עלה לאורך שנות המחקר.  במקביל, שיעור החולים החדשים המבוגרים עלה בהדרגה לאורך שנות המחקר. לעומת החולים הצעירים, קבוצת הגיל המבוגר התאפיינה בשיעור גבוה יותר של גברים לעומת נשים ובשיעור מופחת של חולים שנדבקו מיחסים הומוסקסואליים. לחולים המבוגרים היו ערכי CD4  נמוכים יותר ועומס נגיפי גבוה יותר במועד האבחון. החולים המבוגרים לוקחים הטיפול היטב, אך השיפור האימונולוגי שלהם אינו שלם ורבים נשארים עם דיכוי חיסוני משמעותי.

        מסקנות: שיעור החולים המבוגרים החיים עם נגיף ה-HIV-1 בישראל, כמו במדינות המערב,  עולה והולך. יש לפתח, לכן, תוכניות מניעה, הסברה, סיקור ואיתור ייחודיים לקבוצת גיל זו, ולהיערך לשינוי בגיל החולים המטופלים במרכזי האיידס בישראל. 

        נובמבר 2011
        רמי אבירם ואמיר אבירם

        רמי אבירם1, אמיר אבירם2

         

        1היחידה לאולטרה סאונד, המחלקת לגינקולוגיה ומיילדות, מרכז רפואי מאיר כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, 2בית חולים לנשים על שם הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

         

        מעקב ההריון המקובל במדינות המערב מזה שנים רבות מתרכז בעיקר בשליש השני והשלישי להריון. לאחרונה נמצא, כי ניתן לנבא תוצאי הריון שונים על בסיס בדיקות המתבצעות בשליש הראשון להריון, בייחוד בשבועות 11+0 עד 13+6. תוצאי ההריון שנמדדו כוללים את הסיכון לפיתוח רעלת הריון בשלבים שונים להריון, הסיכון לעובר   קטן לגיל ההריון (SGA) או גדול לגיל ההריון (מקרוזומיה), הסיכון להפלה או לידת מת מוקדמת, הסיכון ללידת חי מוקדמת והסיכון לפתח סוכרת הריון. במאמר סקירה זה אנו מתמקדים בממצאים של מחקרים אלו, ובוחנים אם יש מקום להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית והסקר הביוכימי של השליש הראשון, המקובלים בישראל, כך שתכלול בדיקות נוספות שינבאו את תוצאי ההריון האמורים לעיל.

        יוני 2011
        מירה מלכוב, דלית בן יוסף, עמי עמית ויובל ירון

        מירה מלכוב1, דלית בן יוסף1, 2, עמי עמית1,2, יובל ירון1,2,3

         

        1היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 3היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

         

        *המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

         

        הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

        מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

        שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

        תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

        מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

        דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

        ספטמבר 2010
        אבי סבג ואלי שוורץ

        אבי סבג, אלי שוורץ

         

        המרכז לרפואה גיאוגרפית ומחלות טרופיות, מחלקה פנימית ג', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

         

        רקע: מלריה היא אחת המחלות הזיהומיות השכיחות בעולם והסיבה הסגולית השכיחה ביותר לחום במטיילים חוזרים מאושפזים. מדינות המערב, וישראל בתוכן, כבר אינן אנדמיות למחלה. למרות זאת, התחלואה במערב עולה והולכת עקב יבוא המחלה על ידי מטיילים ומבקרים במדינות אנדמיות.


        מטרות: במסגרת המחקר ביקשנו לבחון את המודעות למחלת המלריה בקרב רופאים בקהילה ובחדרי המיון.

        שיטות: נערך מחקר תצפיתי, פרוספקטיבי, אחר תהליך האבחון שעברו 22 חולי מלריה שאושפזו במרכז הרפואי שיבא, תל השומר.


        תוצאות ומסקנות: מהתוצאות עולה תמונה מדאיגה של תת אבחון בשיעור של 78% בקרב רופאי משפחה ומרפאות קהילתיות, ובשיעור של 28%בקרב הרופאים בחדרי המיון.  שיעור זה, הדומה לדיווחים שנמסרו במדינות מערב אחרות, נובע ממגוון גורמים. העיקריים הם הסתמנות בלתי סגולית של המחלה, מודעות נמוכה למחלה ואי הפניה לבדיקות אבחוניות מתאימות.
         

        אוקטובר 2009
        אלה מנדלסון, מיכל מנדלבוים, זהבה גרוסמן, דניאלה רם ומוסה הינדייה

        אלה מנדלסון2,1, מיכל מנדלבוים3,1, זהבה גרוסמן4,1, דניאלה רם1, מוסה הינדייה1

         

        1המעבדה המרכזית לנגיפים, המעבדות לבריאות הציבור, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, 2 הפקולטה למדעי החיים מינה ואבררד גודמן, אוניברסיטת בר-אילן, 3המרכז הלאומי לשפעת, המעבדה המרכזית לנגיפים, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, 4החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

         

        רקע: אבחון מחלות נגיפיות חדשות ומגיחות הוא מתפקידיה של המעבדה המרכזית לנגיפים של משרד הבריאות, שבה קיים שילוב של טכנולוגיות וידע מתקדמים. באפריל 2009 החלה התפרצות עולמית של נגיף השפעת A/H1N1-2009, שהגיח לראשונה במקסיקו. ארגון הבריאות העולמי (אב"ע) הכריז על פנדמיה והופעלה תוכנית המוכנות של מערכת הבריאות בישראל. אבחנה מעבדתית של חולים היא אבן יסוד בהיערכות זו, לזיהוי חדירת הנגיף, אפיונו והמעקב אחריו.

        מטרות: פיתוח ויישום תבחיני מעבדה לזיהוי הדבקה בנגיף H1N1-2009/A, אבחון החולים במתאר התפרצות, ואפיון הנגיף והתחלואה.

        שיטות ותוצאות: בהיעדר תבחין מעבדה סטנדרטי יושמו יכולות גנריות לפיתוח ויישום מהיר של תבחין המבוסס על הגברת רצפי רנ"א נגיפי המשותפים לכל נגיפי שפעת A, ולאחר מכן ריצוף וניתוח גנטי. בהמשך, התקבלה ממעבדת הייחוס של אב"ע בארה"ב ערכת אבחון בשיטת Real-Time RT-PCR. הערכה עברה תיקוף, הוספו תבחינים מ"תוצרת בית" ושוכלל מהלך האבחון המעבדתי באופן הדרגתי, עד לקבלת תהליך מיטבי. בנוסף, נערכה המעבדה לביצוע מאות אבחונים, תוך עמידה בלוחות זמנים נוקשים. בין סוף אפריל לאמצע יולי 2009, נערכו במעבדה אבחונים ל-2,809 חולים, אשר מתוכם 1,082 היו "חיוביים" לנגיף A/H1N1-2009. מנתונים שנאגרו בתוכנת התפעול של המעבדה נערך אפיון ראשוני של התחלואה. נמצא, כי מרבית החולים היו מאזור ירושלים ומרכז הארץ. בקבוצת הגיל 29-20 שנה הייתה התחלואה הרבה ביותר, בקבוצת הגיל 19-10 שנים היה שיעור המאובחנים שנדבקו ("חיוביים") הגבוה ביותר, וגברים חלו בשיעור גבוה יותר מנשים.

        מסקנות: במתאר התפרצות של גורם חדש נודעת חשיבות עליונה לקיום מעבדה בעלת יכולות גנריות גבוהות ומגוונות. תודות ליכולות אלו של המעבדה לנגיפים, הייתה ישראל אחת המדינות הראשונות בעולם לאבחן את הנגיף ולעקוב אחר התפשטותו. המעבדה נתנה מענה למתאר של התפרצות.
         

        ספטמבר 2009
        ארקדי גלין, גילה ברונר וגיל רביב

        ארקדי גלין2,1, גילה ברונר2 , גיל רביב2, 3

        1מחלקת שיקום, בית חולים גליל המערבי, נהרייה, 2המרכז לרפואה מינית, המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא תל השומר, 3המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר


        רקע: שפיכה מהירה (ש"מ) היא ההפרעה  השכיחה ביותר בתפקוד המיני של הגבר. היעדר הגדרה מוסכמת וקריטריונים ברורים לאבחנה מקשים על אנשי מקצוע להתמודד עם האבחון, הטיפול והמחקר של ש"מ.

        מטרות: במאמר זה מובאות שכיחות הבעיה, הגדרות שונות לש"מ, והצעה לדגם אבחון וטיפול המשלב שיטות רפואיות וסקסולוגיות.

        שיטות: דגם האבחון והטיפול בש"מ נבנה על ידי שילוב בין סקירת מאמרים רלבנטיים לבין הניסיון הרב-מקצועי באבחון ובטיפול בש"מ במרכז לרפואה מינית, שיבא.

        תוצאות: תרופות ממשפחת ה- SSRIs נמצאו כגישה התרופתית היעילה ביותר לטיפול ש"מ. שיטות הטיפול הקוגניטיבי-התנהגותי כחלק מהטיפול הפסיכו-סקסואלי, תורמות לגבר מיומנויות לשיפור יחסי המין שלו.

        מסקנות: אבחון ש"מ מבוסס על היסטוריה מינית כפי שנמסרת על ידי המטופל. לכן, יש צורך בקבלת תיאור מפורט הכולל היסטוריה רפואית, היסטוריה מינית, ותיאור מפורט של הבעיה והשפעתה על יחסי המין, המצוקה האישית והזוגיות. חשוב לברר את אופן ועיתוי הופעת הבעיה, שכן ש"מ יכולה להיות תוצאה או סיבה של הפרעה אחרת בתפקוד המיני של הגבר או האישה.
         

        יולי 2009
        משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

        משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

         

        מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

         

        סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

        הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

        דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

        יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
         

        יוני 2009
        יורי גימלפרב וציפי נתן

        יורי גימלפרב, ציפי נתן

        המרכז לבריאות הנפש אברבנאל, בת ים, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

        רקע: מדווח במאמר זה על מטופלים עם הפרעה נפשית במקביל להתמכרות לחומרים ממכרים – בעיקר סמים או אלכוהול. התמכרות לחומרים ממכרים קשורה להתנהגות אובדנית. למרות הרחבת הידע אודות התמכרות לחומרים ממכרים והתנהגות אובדנית, המידע אודות אובדנות בתחלואה כפולה לוקה בחסר.

        מטרות: 1) להשוות בין שיעורי ניסיונות אובדניים של מטופלים עם תחלואה כפולה לבין חולי נפש שלא צרכו סמים או התמכרו לסמים, 2) לקבוע גורמי סיכון לניסיונות אובדניים בקרב החולים בתחלואה כפולה.

        שיטות: ניתוח 3,433 אִשפוזים עוקבים: גברים ונשים בגילאי 18-65 שנה במרכז לבריאות הנפש (בין ה-6.2003 ל-5.2005).

        תוצאות: מתוך 848 אִשפוזים של מטופלים עם תחלואה כפולה, 197 (23.2%) היו לאחר ביצוע ניסיונות אובדניים, ומתוך 2,558 אִשפוזים של מטופלים עם הפרעה נפשית ללא התמכרות לסמים, 403 (15.8%) היו לאחר ביצוע  ניסיונות אובדניים (יחס צולב = 1.6, רווח בר סמך 95% 1.3 - 1.9). לאחר תקנון יחס צולב = 1.4, רווח בר סמך 1.1 - 1.8, כלומר לא השתנה באופן משמעותי. על סמך תסוגה רבת משתנים, בדיקת שתן עם  Tetrahydrocannabinol (THC) מהווה גורם מגן, ואילו אבחנת הפרעות אישיות והתנהגות (לפי סיווג הפרעות פסיכיאטריות מתוך סיווג המחלות הבינלאומי, גרסה 10 (ICD - 10) מהווה גורם סיכון לניסיונות אובדניים.

        סיכום ומסקנות: מטופלים עם תחלואה כפולה נמצאים בסיכון מוגבר לניסיונות אובדניים לעומת חולי נפש ללא התמכרות לסמים. נחוצה תוכנית הכשרה מורחבת לצוות הרב מקצועי, על מנת לצמצם שיעור ניסיונות אובדניים באוכלוסיית חולים עם תחלואה כפולה.

        יולי 2007
        פנחס דנון1, יוליאן יאנקו2

        הגלישה באינטרנט היא דרך בילוי קלה, זולה ונגישה למדי, ולעיתים היא מופרזת ובעייתית. המושג "התמכרות לאינטרנט" הוצע ביחס לשימוש בלתי נשלט ומזיק באינטרנט ובמחשבים. התסמינים של הגלישה המוגזמת באינטרנט הושוו לתסמינים של התמכרויות אחרות, כגון הימור פתולוגי, גנבת (קלפטומניה), התמכרות לקניות, טריכוטילומניה (תלישת שיער), התמכרות למין ופירומאניה.

         

        למרות שהוצעו מדדים לאיבחון בעיה זו, עדיין השיטות לאיבחונה מוגבלות, ועקב כך הנבדקים הלוקים בהפרעה זו אינם מאובחנים ואינם מטופלים. איבחון מוקדם של הפרעה זו יכול לסייע במניעת השלכות פסיכולוגיות ועקב כך מגדיל את אפשרויות הטיפול. במאמר הנוכחי נסקרת הסיפרות העדכנית בנושא וכן אפשרויות הטיפול במתמכרים אלה.
         

        דצמבר 2006
        ציפורה פליק-זכאי, נתלי גולן והווארד קוקל

        ציפורה פליק-זכאי1,2, נתלי גולן1, הווארד קוקל3

         

        1המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, 2הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, 3המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

         

        תיסמונת דאון (ת"ד)1 היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

         

        שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.

        פברואר 2006
        ליאור לבנשטיין, עידו שולט, אריה דרוגן, רון אוסלנדר, רון בלוססקי ומשה ברונשטיין

        ליאור לבנשטיין1, עידו שולט2, אריה דרוגן1,רון אוסלנדר3, רון בלוססקי1, משה ברונשטיין1

         

        מח' נשים ויולדות, 1הקריה הרפואית רמב"ם, 2מרכז רפואי גליל מערבי, נהריה, 3מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

         

        כוריואנגיומה של השיליה היא שאת טבה (Benign tumor) של כלי-דם תועים (Aberrant) שמקורם בשכבת הכוריון.

         

        יולדת בת 26 שנה, בשבוע ה-22 להריונה הראשון, עברה בדיקת על-שמע שבה אובחנו ריבוי מי-שפיר ומימצא של שאת מסוג כוריואנגיומה של השיליה. שבועיים לאחר-מכן, בבדיקת על-שמע נשנית, נמצא כי העובר לקה בהידרוקן העובר (Hydrops), כולל נוזל תוך-ביטני, צידרי וכפורתי (Pericardial). כעבור שלושה ימים אושפזה היולדת בשל דימום לדני (Vaginal bleeding) וכאבי-בטן לאחר פקיעה עצמונית של הקרומים, וכעבור חמש שעות ממועד התקבלותה ילדה עצמונית יילוד זכר במשקל 1,450 גרם, ללא רוח חיים. בעובר לא נראו מומים חיצוניים פרט להיותו הידרופי. לאחר יציאת השלייה בוצעה ביקורת של חלל הרחם בשל חשד לשיליה חסרה ונכרתה שאת, אשר בבדיקה פתולוגית אובחנה ככוריואנגיומה. שאתות גדולות עם ריבוי כלי-דם המאובחנות בבדיקת דופלר, עלולות לגרום להחמרה במצב העובר, ומחייבות המשך מעקב קפדני של התפתחות עובר.

        פברואר 2005
        יוסי רימר

        יוסי רימר

         

        מכבי שירותי בריאות, חיפה

         

        קביעה נכונה של איבחון עומדת בבסיסו של מיקצוע הרפואה. לעיתים קביעת האיבחון היא משימה קלה, אך לעיתים זוהי משימה קשה הדורשת ידע רב ויכולת אנליטית. במאמר זה יובאו מיספר עזרים לוגיים שפורסמו בסיפרות הרפואית במהלך השנים שבכוחם להקל על הרופא בזמן קביעת האיבחון.

         

        “Perfection is achieved,

        not when you have nothing more to add,

        but when you have nothing more to take away”

        Antoine de Saint-Exupery

        (wind, sand and stars)

        יולי 2004
        אלון פרס

        אלון פרס

        המח' לרפואה פנימית ג' והמכון לגנטיקה גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

        ניתן לאבחן חלק מהמחלות התורשתיות איבחון טרום לידה באמצעות בדיקת דנ"א ישירה ופשוטה. איבחון כזה אפשרי אם הנבדקים שייכים לאוכלוסייה בסיכון, עם מספר מוגבל של מוטציות הקיימות בשכיחות גבוהה יחסית, או אם הגן המאותר הוא קטן. האפשרות לאיבחון על ידי ריצוף גן במחלות תורשתיות אחרות אינה מעשית. הסתייעות בסמנים פולימורפיים הנמצאים בקירבת אותו גן עשויה לאפשר זיהוי עקיף של החולים והנשאים, ולאפשר איבחון בשלבים מוקדמים של ההריון או אף קודם לכן.

        גל פיינר, אוהד בירק ודניאל לנדאו

        גל פיינר1,2, אוהד בירק2, דניאל לנדאו1

         

        1החטיבה לרפואת ילדים, 2והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

         

        מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

        נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

        בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

        לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303