גנטיקה רפואית

1. היחידה חייבת להיות חלק ממרכז רפואי הממלא את התנאים היסודיים של המועצה המדעית להכרה למטרת התמחות.
2. ביחידה 2 מומחים בגנטיקה רפואית במשרה מלאה כל אחד מהם, כאשר אחד מהם הינו מנהל היחידה.
3. פעילות קלינית:

           א.  היחידה חייבת לקיים מרפאה שבה מבקרים לפחות 200 משפחות בכל שנה והמרפאה חייבת להתקיים לפחות פעם בשבוע.

         ב.  על היחידה לתת ייעוצים קליניים במחלקות של בית החולים ובהיקף של 50 ייעוצים בשנה לפחות.

         ג.  במסגרת המרפאה צריכות להתבצע לפחות 200 בדיקות-אבחון גנטי טרום לידתי על-ידי בדיקות מי שפיר או צינטור הכוריון (CVS).

4. פעילות מעבדתית

        א.  לפחות 300 בדיקות קריוטיפ בשנה (כולל בדיקות כרומוזומים בדם, במי שפיר ובדיקות אחרות).

        ב.  בדיקות תרבית ריקמה למטרה טרום לידתית בהיקף של 200 בדיקות בשנה לפחות.

        ג.  בדיקות ביוכימיות במי שפיר כגון חלבון עוברי בהיקף של 200 בדיקות בשנה לפחות.

        ד.  ביצוע בדיקות מולקולריות במחלה תורשתית אחת לפחות.