להלן נביא הגדרות של מינוחים מרכזיים בהם נעשה שימוש במהלך כתיבת הדו"ח:
- אוכלוסייה - כל הפרטים הקשורים לקבוצת אנשים בעלת מכנה משותף.
- אוכלוסיות גדולות - אנשים הקשורים לקבוצת אוכלוסין בעלת מכנה משותף (אתני או רפואי או אחר) המכילה מספר רב של פרטים.
- בדיקה גנטית - בדיקת די-אן-איי או תוצריו של אדם לשם איפיון והשוואה של רצפים של די-אן-איי או מחקר על החומר הגנטי של האדם על מנת לאתר נטיות למחלה מסויימת או לשם אישור של אבחנה למחלה גנטית.
- גנטיקה של אוכלוסיות - מחקר על מידת השונות (Variation) בקבוצה של פרטים.
- חומר גנטי - גן, תוצריו או תפקודו או אנליזה של די-אן-איי או של כרומוזומים.
- מחקר גנטי - מחקר שבו מתבצעות בדיקות של גן, תוצריו או תפקודו או אנליזה של די-אן-איי או של כרומוזומים לשם איתור או שלילה של שינוי הקשור למחלה גנטית.
- מידע גנטי - המתקבל כתוצאה ממחקר גנטי.
- קבוצה אתנית - קבוצת אנשים המוכרים כקבוצה על בסיס מאפיינים ייחודיים כמו דת, שושלת יוחסין, שפה, תרבות או לאום.