איגוד הגנטיקאים הרפואיים וההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) איתרו צורך וחוסר בולט באבחון הגנטי המולקולארי המבוצע כיום בישראל לפרטים אצלם קיים חשד למחלה גנטית לא כרומוזומלית.
מטרת מסמך זה לפרט את ההמלצות הקליניות לגבי אבחון מולקולארי של מחלות גנטיות מונוגניות בקרב פרטים חולים ובני משפחתם.
אבחון מולקולארי של מחלות גנטיות הנו בעל חשיבות רפואית רבה. אבחון זה מאפשר הגדרה מדויקת של המחלה, וכך נמנע הצורך בבירורים מיותרים, לעתים חודרניים, והחולה ומשפחתו זוכים למעקב ולטיפול מתאימים. האבחון גם מאפשר זיהוי ומניעת המחלה אצל פרטים נוספים במשפחה.