• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • למען הרופאות והרופאים ולטובת הרפואה

    מה תרצו למצוא?

    דיווח המעבדה בנושא תוצאות בדיקה גנטית Duchenne Muscular Dystrophy למחלת במסגרת סקר אוכלוסיה

    הקדמה
    ‫מחלת Duchenne Muscular Dystrophy (להלן DMD) הינה הצורה השכיחה של ניוון שרירים בקרב ילדים, המאובחנת בשכיחות של 1:3500 עד 1:5000 לידות חי (1). מצב זה מהווה את הקצה החמור של ספקטרום המחלות מקבוצת dystrophinopathies, הנגרמות על ידי שינויים גנטיים בגן OMIM #300377) DMD=Dystrophin). שינויים גנטיים גורמי המחלה הנפוצים ביותר בגן DMD הינם חסרים גדולים (%60-65) או תוספות (%10-15) (2). על פי "כלל מסגרת הקריאה" המתקיים בכ-%90 מהמקרים, שינויים גנטיים המשבשים את מסגרת הקריאה של דיסטרופין קשורים בדרך כלל למחלת DMD, בעוד שוריאנטים ששומרים על מסגרת הקריאה ומאפשרים ייצור של דיסטרופין פונקציונלי חלקית גורמים לרוב לניוון שרירים על שם בקר (BMD), מחלת דיסטרופינופתיה קלה יותר עם הופעת תסמינים מאוחרים יותר (3,4). יחד עם זאת, מוכרים שינויים גנטיים בגן DMD בעלי ווריאביליות משתנה, שיכולים להביא למחלת דושן וכן בקר.
    ‫שיטות הבדיקה המקובלות בישראל כיום לאיתור נשאיות למחלת דושן כוללות את השיטות MLPA, סקר מורחב בשיטות microarray ו-NGS. יש לציין כי שיטות אלו אינן מאפשרות להגדיר את השפעת השינויים על מסגרת הקריאה, ואינן מאפשרות לקבוע בצורה מהימנה את גבולות החסר או ההכפלה.
    ‫ביוני 2020, בדיקה גנטית לאיתור חסרים ותוספות בגן DMD הוכנסה לרשימת הבדיקות המומלצות במסגרת סקר אוכלוסיה, במימון משרד הבריאות. במהלך ביצוע הסקר, נצפה כי בחלק מהשינויים הגנטיים שאובחנו לא קיים מידע מספק לגבי הפנוטיפ, על כן הייעוץ הגנטי היה מוגבל מאוד מבחינת הפרוגנוזה הצפויה לצאצאים וההמלצות הניתנות למטופלת בהקשר זה. המגבלה בהגדרת המשמעות הקלינית של ממצאי הסקר קשורה בעיקר למבנה הגן המורכב מ- 79 אקסונים ו-8 פרומוטורים המפוזרים לאורכו כאשר הפעלתם תלוית רקמה [300377 MIM].סיכום ביניים של 85,737 תוצאות בדיקת הסקר הוצג בישיבת איגוד הגנטיקאים בתאריך 13.9.22 (נספח מספר 1). לאור מספר סוגיות בעייתיות בבדיקת הסקר, הוקמה וועדה ייעודית לבדיקת הנושא. להלן התייחסות הוועדה לסוגיות הבולטות.‏
    ההמלצות לדיווח הממצאים נדונו בישיבת איגוד הגנטיקאים בתאריך 7.6.23 וכן ב- 16.1.24.‏
     

    מהדורת 2025

    X
    מאות חטופים על ידי החמאס
    645
    ימים
    :
    09
    שעות
    :
    24
    דקות
    :
    25
    שניות