• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        מרץ 2026

        מרץ 2026

        מאמר פתיחה

        אלעד אשר, עופר מרין
        עמ' 140-142

        מאמר פתיחה זה מציג סקירה מקיפה של המרכז הרפואי שערי צדק כמוסד מוביל המשלב מסורת של רפואה אנושית עם חדשנות קלינית, מחקרית וטכנולוגית. נסקרים תפקידו המרכזי של בית החולים ברפואת חירום וטראומה, יכולותיו בעתות משבר לאומיות, והיותו מוקד ארצי ובין-לאומי לחדשנות רפואית. בגיליון הנוכחי של "הרפואה"  מובאים מאמרים מקוריים וסקירות המדגימים את רוחב העשייה המחקרית במוסד – החל ב-ECMO והחייאה, המשך בטראומה צבאית, כירורגיה מתקדמת ורובוטית, וכלה בסוגיות אתיות ותזונתיות, מיילדות, קרדיולוגיה עתידית וגנומיקה מתקדמת. מכלול העבודות משקף מצוינות רב־תחומית ומדגיש את חזונו של שערי צדק כמרכז מצוינות רפואי לאומי ובתחומים מסויימים אף עולמי, שבו טיפול, מחקר וחדשנות משתלבים ליצירת רפואה של העתיד.

        מאמרים

        יגאל הלביץ, פרידריך שמואל זימרמן, אמיר אורלב, דניאל פינק, מיכאל גליקסון, אלעד אשר, שלווה בן מאיר, מיטל שני, תומר קפלן, פיליפ לוין
        עמ' 143-149

        הקדמה: שירות האקמו במרכז הרפואי שערי צדק הוקם בשנת 2015 במסגרת טיפול נמרץ כללי. בשנת 2017 חובר החולה הראשון בהחייאה. מאז היקף ההחייאות האקמו במוסדנו גדל והולך.

        מטרות: לתאר את תוצאי השימוש באקמו במהלך החייאה במרכז הרפואי שערי צדק, ולדווח על תוצאים של החייאות אקמו בשערי צדק.

        שיטות: תיאור רטרוספקטיבי של כלל החולים שחוברו לאקמו תוך כדי החייאה (ECPR).

        תוצאות: בין השנים 2024-2017 חוברו למכשיר אקמו 108 חולים בהחייאה. מתוכם 62 הגיעו לבית החולים על ידי מד"א תוך ביצוע פעולות החייאה מחוץ לבית החולים (OHCA) ו-46 שחוברו בהחייאה שהחלה בתוך בית החולים (IHCA). הגיל החציוני של המטופלים היה 56 (64-42) וכרבע מהחולים היו נשים. האבחנה העיקרית בעטיה חוברו חולים לאקמו הייתה אוטם של הלב. משך הזמן החציוני לטיפול באקמו היה 3 ימים (6-1), לאחר 7 ימים 75% מהמטופלים נותקו מהמכשיר או נפטרו. מתוך כלל המטופלים, 24 (22%) שוחררו בחיים מבית החולים, מתוכם 9/62 (15%) מקבוצת ה-OHCA (הובאו בהחייאה לבית החולים) ו-15/46 (33%) מקבוצת ה-IHCA – ממצא מובהק סטטיסטית (p=0.025). ערכי ה-pH והלקטט בקבלה בקרב החולים ששרדו היו טובים יותר בהשוואה לחולים שלא שרדו (p=0.015 ו-p=0.018, בהתאמה).

        מסקנה: היקף השימוש באקמו במהלך החייאה גדל והולך במרכז הרפואי שערי צדק. אולם עדיין יש צורך לאפיין את החולים עם הסיכויים הטובים לשרוד מצב קיצון זה.

        שירה דורות, מרי בבקין-קליין, אלון שורץ
        עמ' 150-153

        הקדמה: אירועי השבעה באוקטובר 2023 והלחימה שהתפתחה בעקבותיהם הציבו את מערכת הבריאות בישראל בפני אתגרים חסרי תקדים. בתגובה לגל הפצועים, הוקם לראשונה מנחת מסוקים במרכז הרפואי שערי צדק, אשר אפשר פינוי מוסק ישיר לבית החולים וחלוקה של נטל טיפול בפצועי המלחמה בין המרכזים העל-אזוריים לטיפול בטראומה בישראל.

        שיטות מחקר: בוצעה סקירה רטרוספקטיבית של נתוני רשם הטראומה של מרכז רפואי שערי צדק ושל רשם חיל הרפואה. נכללו כלל הפצועים שפונו במסוק מאוקטובר 2023 ועד דצמבר 2024. נותחו נתוני דמוגרפיה, מנגנון פציעה, חומרת פגיעה לפי  Injury Severity Score (ISS), התפלגות אנטומית, התערבויות בחדר הטראומה וחדר ניתוח, משך אשפוז ותוצאים קליניים.

        העיבודים הסטטיסטיים כללו סטטיסטיקה תיאורית: חישוב חציון ו־IQR  למשתנים רציפים שאינם מתפלגים נורמלית, וחישוב ממוצעים וסטיית תקן במקרים המתאימים. נתונים קטגוריאליים הוצגו כמספרים מוחלטים (N) ואחוזים.

        תוצאות: במהלך התקופה נסקרו 183 פצועים שהועברו ב-89 טיסות מסוק. 88% מהפצועים (N=161) היו חיילים, עם גיל ממוצע של 25.6 שנים (טווח: 14–65). 96% מהפצועים (N=175) היו גברים. התפלגות חומרת הפציעה לפי ISS הראתה כי  58% (N=106) הוגדרו פצועים קל (ISS 1–8), 16% (N=29) פצועים בינוני  (ISS 9–15), 9%(N=16) פצועים קשה (ISS 16–24), ו-17% (N=31) היו במצב אנוש (ISS >24).  91% (N=167) מהפצועים נזקקו לאשפוז, מתוכם 45% (N=75) אושפזו בטיפול נמרץ ו-49% (N=82) נזקקו לניתוח. הניתוחים השכיחים כללו ניתוח חקירת בטן - לפרוטומיה (N=17),  פתיחת גולגולת כירורגית – קרניוטומיה (N=1), כריתת גף (N=6), וקיבוע שברים (N=18). חציון משך האשפוז הכולל היה 4 ימים, עם IQR של 8. לא תועדו מקרי תמותה באשפוז.

        מסקנות: הכשרת מנחת המסוקים במרכז הרפואי שערי צדק כצעד חירום הפכה את יחידת הטראומה של שערי צדק לגורם משמעותי בטיפול בפצועי הלחימה, ובכך הורידה את עומס הניתוחים וניצול משאבי האשפוז בבתי החולים האחרים שאליהם פונו פצועי הלחימה. יש צורך במחקרים נוספים להערכת ההשלכות ארוכות הטווח ולשיפור מדיניות המיון לפינוי מוסק באירועים צבאיים ואזרחיים.

        בעז פורר, ג׳מיל גנטוס, שאול חנן, נבו מרגלית
        עמ' 154-158

        הקדמה: בסיס הגולגולת הקדמי מהווה את הרצפה הגרמית של הגומה הקדמית, ומשמש חיץ בין הסינוסים וחלל האף לבין המוח. המחלות השכיחות באזור זה כוללות שאתות (גידולים) שפירות וממאירות, מחלות דלקתיות, זיהומיות, אנומליות מולדות ופגיעות טראומתיות. ניתוחי בסיס גולגולת קדמי מתבצעים במסגרת צוות רב-תחומי, בעבר בוצעו ניתוחים בגישה פתוחה, אך עם התפתחות הטכנולוגיה האנדוסקופית, מרבית הניתוחים מתבצעים כיום בגישה זעיר-פולשנית, המשפרת את ההתאוששות ומפחיתה סיבוכים.

        מטרות: לסקור באופן תיאורי את כלל ניתוחי בסיס הגולגולת הקדמי שבוצעו בגישה אנדוסקופית או משולבת במרכז הרפואי שערי צדק, מאז פתיחת המחלקה ועד סוף שנת 2024.

        שיטת מחקר: מאמר תיאורי שמתבסס על איסוף נתוני כל הניתוחים מבסיס הנתונים של המרכז הרפואי שערי צדק.

        תוצאות: בין השנים 2024-2017 בוצעו 177 ניתוחי בסיס גולגולת קדמי, מתוכם 163 לטיפול בפתולוגיות ראשוניות ו-14 ניתוחים חוזרים. 5.5% מהחולים סבלו מדליפת CSF לאחר הניתוח, ו-3% חוו שארית שאת (גידול) תסמינית. ניתוחים בוצעו בעיקר בגישה אנדוסקופית, למעט מקרים של חסר גרמי נרחב או מעורבות אינטראקרניאלית, בהם נעשה שימוש בגישה משולבת.

        מסקנות: המעבר מגישה פתוחה לגישה אנדוסקופית הביא לשיפור משמעותי בניהול ניתוחי בסיס גולגולת קדמי. עם זאת, במקרים מסוימים, הגישה המשולבת מציעה יתרון בזכות שילוב טכניקות פתוחות ואנדוסקופיות. שילוב מומחיות רב-תחומית תורם להצלחת הניתוחים ולמזעור סיבוכים.

        דיון וסיכום: הגישה האנדוסקופית לבסיס גולגולת קדמי מהווה פריצת דרך בטיפול בפתולוגיות מורכבות באזור זה. שילוב הגישה המשולבת במקרים מורכבים מאפשר טיפול מיטבי תוך שמירה על עקרונות זעיר-פולשניות. שימוש בטכניקות מתקדמות ושיתוף פעולה רב-תחומי תורמים לשיפור איכות הטיפול ולהפחתת הסיכון לסיבוכים.

        אלי אנוקה, מוחמד אמארה, פתחיה רייסמן, מיכאל פרוינד
        עמ' 159-163

        הקדמה: בעשור האחרון, השימוש ברובוט לצורך ביצוע ניתוחים קולורקטליים בכלל וניתוחי כריתת חלחולת (רקטום) באגן בפרט צבר פופולריות רבה בעולם הכירורגיה. בארץ, ובתחום הכירורגיה הכללית בפרט, השימוש ברובוט עדיין נמצא בצעדיו הראשונים אך צובר תאוצה. במאמר זה אנו מציגים את ניסיוננו המוסדי בניתוחים רובוטיים קולורקטליים, תוצאות ניתוחיות ותהליך הלמידה כפי שבא לידי ביטוי במחלקתנו.           

        שיטת המחקר: מחקר רטרוסקפטיבי המתבסס על איסוף נתונים של מטופלים שעברו ניתוחים קולורקטליים בגישה רובוטית אשר בוצעו במרכז הרפואי שערי צדק בירושלים במשך שנתיים (מינואר 2023 ועד פברואר 2025)  הנתונים נלקחו מדוחות הניתוח והתיקים הרפואיים של המטופלים במחלקה לאחר אישור ועדת הלסינקי מוסדית.

        תוצאות: במהלך תקופת המחקר בוצעו 41 ניתוחים קולורקטליים, רובם בהתוויה אונקולוגית (30 מתוך 41). הסיבוכים המג'וריים כוללים שני (4.8%) מקרים של דלף מהשקה שדרשו ניתוח חוזר, מטופל אחד שנותח בשל איסכמיה של המעי ומטופלת אחת עם פגיעת צד טרמית בשופכן שדרשה הכנסת תומכן לשופכן. בתקופת המעקב לא היו מקרי תמותה. בנוסף, הודגמה ירידה הדרגתית ועקבית בזמני הניתוח עבור כריתת כרכשת ימנית וסיגמואיד.      

        מסקנות:  במשך שנתיים שבהן מיושמת הגישה הרובוטית לניתוחים קולורקטליים במחלקתנו, הראינו שתוך הקפדה על תהליך למידה מסודר, בחירת מקרים וחניכה נכונה ניתן להגיע לתוצאות טובות מבלי עלייה בסיבוכים.

        שלי בן הרוש נגארי, ג'ני גולדשטיין
        עמ' 164-167

        במאמר זה מוצגות שלוש פרשות חולים, בחורי ישיבה עם אנורקסיה שהתפתחה מרצון להתעלות דתית וסגפנות והובילה אותם למצב מסכן חיים שדרש אשפוז. שלושת הנערים אינם עונים לתיאור הקלאסי של אנורקסיה נרבוזה (Anorexia nervosa), מאחר שלא דיווחו על רצון ראשוני לשנות את מבנה גופם. במאמרנו, אנו מביאים סקירה היסטורית של הרעבה לאורך הדורות: הרעבה לפני התגלות דתית, הרעבה כדרך לכפרה, תפילה והתקרבות לאל, הרעבה כהתרחקות מהעולם החומרי, הגופני ותאוותיו, הרעבה כדרך לשחרור ממעמסות נשיות ומנישואין, בהמשך הרעבה כסמן לאחיזת שד ולבסוף כסממן של מחלה. אנורקסיה קדושה בת זמננו עלולה להיחבא, ולכן חשוב שהצוות המטפל יהיה מודע לקיומה של תת-קבוצה זו. הרגישות התרבותית והסתייעות במנהיגים מהקהילה יכולות לסייע בטיפול.

        רפאל אליס, דבורה שרה שפירא, סעיד בולבול, בנימין קוסלובסקי
        עמ' 168-171

        רקע: אנשים הסובלים מקיהיון (דמנציה) מתקדם בדרך כלל מפתחים קשיים באכילה. ההמלצה היא להאכלה ידנית זהירה, אך זה לא תמיד ישים. מחקרים שנועדו להעריך את היעילות של האכלה באמצעות צינור הזנה לא הראו יתרון מובהק, אך קיימות הטיות משמעותיות במחקרים אלו, המערערות את תקפות ממצאיהם.

        מטרות: השוואה בין תוצאות ההאכלה בדרך פומית לבין תוצאות ההאכלה באמצעות צינור הזנה בקרב חולים הסובלים מקיהיון מתקדם בשנה האחרונה לחייהם.

        שיטות: בוצע ניתוח רטרוספקטיבי של נתוני תיקים רפואיים של מטופלים עם קיהיון מתקדם שנפטרו במחלקות הפנימיות והגריאטריות במרכז הרפואי שערי צדק בשנת 2022. קבוצת המחקר כללה מטופלים עם הזנה באמצעות צינור גסטרוסטומיה אנדוסקופית דרך העור, בעוד שקבוצת הביקורת כללה מטופלים עם הזנה פומית. בוצעה השוואה בין הנתונים הדמוגרפיים, תחלואות נוספות, אשפוזים, ימי אשפוז, דלקת ריאות כתוצאה משאיפה, פצעי לחץ ורמות אלבומין. 

        תוצאות: נכללו סך הכול 199 חולים הסובלים מקיהיון  מתקדם. שלושים וחמישה חולים הוזנו באמצעות גסטרוסטומיה אנדוסקופית דרך העור לפני האשפוז האחרון, ו-164 חולים אכלו בדרך פומית. מספר האשפוזים וימי האשפוז היו גבוהים משמעותית בקבוצת המחקר לעומת קבוצת הביקורת (4 לעומת 2, , p<0.001  ו-27 לעומת 15,  p=0.01, בהתאמה). לא נמצאו הבדלים בשכיחות פצעי הלחץ או בחומרתם בהשוואה בין הקבוצות. בבדיקת הנתון של משך האשפוז כגורם בלתי תלוי נמצא, כי מטופלים עם אשפוזים ארוכים יותר (מעל 17 ימי אשפוז בשנה) היו עם יותר אבחנות נשימתיות, יותר פצעי לחץ ופצעים בדרגות חומרה גבוהות יותר.

        מסקנה: המחקר הראה כי חולים עם הזנה באמצעות גסטרוסטומיה אנדוסקופית דרך העור  חוו יותר אשפוזים ומשך אשפוזים ארוך יותר בהשוואה לחולים שניזונו בדרך פומית. לא נמצא קשר בין הזנת צינור לאירועי דלקת ריאות, שיאופים (אספירציות) או מספר פצעי הלחץ ודרגתם. מטופלים עם קיהיון מתקדם ששהו יותר ימים בשנה האחרונה לחיים באשפוז היו עם סיכוי גבוה יותר להזנה בגסטרוסטומיה אנדוסקופית דרך העור, ובסיכוי גבוה יותר לפתח פצעי לחץ ודלקת ריאות שאיפתית.

        משגב רוטנשטרייך, עדן בן יוסף, מעין בס לנדו, משה ברג, סורינה גריסרו-גרנובסקי, חן יצחק סלע
        עמ' 172-179

        רקע: כאשר מוגדר שלב שני מוארך בלידה, האפשרויות הן המשך ניסיון לידה לדנית (נרתיקית), יילוד מכשירני או ניתוח קיסרי. קיים רצון לאזן בין הגדלת הסיכוי ללידה לדנית להפחתת הסיכונים לתחלואה ותמותה בקרב האם והילוד: מחד גיסא, ככל שנמתין יותר, הסיכוי ללידה לדנית יגדל, ואתו יפחת הסיכוי ללידה קיסרית וסיבוכיה. מאידך גיסא, המתנה זו מאריכה את השלב השני אף יותר, וכך מעלה את שיעור הסיבוכים. החשש הוא שככל שניתן לאישה זמן ממושך יותר לנסות וללדת בלידה לדנית נעלה את שיעור הסיבוכים במידה והאישה לא תצליח להשלים את הלידה ותזדקק בסופו של דבר לניתוח קיסרי. אחד הסיבוכים העיקריים של ניתוח קיסרי הוא דימום מוגבר.

        מטרה: לבחון את הקשר בין משך השלב השני בלידה ראשונה לבין דימום מוגבר לפי סוג הלידה.

        שיטות: בוצע מחקר קוהורט רטרוספקטיבי שכלל את כלל הנשים שילדו בלידה ראשונה – לדנית (נרתיקית), מכשירנית או קיסרית, בשבועות 42-37 בשערי צדק בשנים 2025-2021. הוחרגו לידות תאומים, לידות במצג פתולוגי, לידות קיסריות לאחר כישלון ואקום ולידות עם מוות פרינטלי. המשתתפות חולקו לקבוצות לפי סוג הלידה ומשך השלב השני (מעל ומתחת ל־3 שעות). בין הקבוצות הושוו תוצאים אימהיים וילודיים עבור כל סוג לידה בנפרד.

        תוצאות: נכללו במחקר 77,639 נשים שענו על הקריטריונים להכללה וההחרגה. למרות ששלב שני מוארך נמצא משפיע על שיעור הדימום המוגבר בקרב נשים שילדו בלידות לדניות ומכשירניות, שלב שני מוארך לא נמצא משפיע על שיעור הדימום בקרב נשים שילדו בלידה קיסרית, וכן לא נמצא קשור לסיבוכים ניתוחיים במהלך הלידה הקיסרית, כגון הרחבה של החתך הניתוחי או משך ניתוח ממושך. בנוסף, נמצא כי שלב שני מוארך משפיע על מספר תוצאים אימהיים וילודיים נוספים, בעיקר בקרב לידות לדניות ומכשירניות.

        מסקנות: על פי הנתונים שבידינו נראה כי מבחינת הסיכונים בניתוח קיסרי, כל עוד אין התוויה רפואית אחרת לסיום הלידה, ניתן לאפשר שלב שני מוארך יותר ובכך לתת ללידה לדנית להגיע לידי מיצוי. עבודה זו ועבודות נוספות בעתיד יוכלו לסייע במציאת נקודת הזמן הקריטית בלידה עם שלב שני מוארך, שממנה כדאי לעבור לביצוע לידה קיסרית. ידע זה יוכל לשמש לקביעת הנחיות קליניות הנוגעות לקבלת החלטות בלידה עם שלב שני מוארך ובכך לשפר את הטיפול והתוצאות בתחום.

        במת המערכת

        דקל סתוי
        עמ' 180-182

        בעשורים האחרונים הושקעו מאמצים רבים במטרה לשפר את סיכויי ההישרדות של מטופלים העוברים החייאה. על אף התקדמות זו, שיעורי ההישרדות לאחר החייאה מחוץ לבית החולים עם תפקוד נוירולוגי תקין או ירוד במידה קלה נותרו נמוכים. השימוש באקמו במהלך החייאה (ECPR) נועד לשחזר במהירות את זרימת הדם לאיברים החיוניים, ובראש ובראשונה למוח, ובכך להעניק לצוות הרפואי פרק זמן קריטי למתן טיפול דפיניטיבי, תוך הפחתת הנזק האיסכמי המתמשך.

        בשנים האחרונות פרסמו מרכזים רפואיים מובילים ברחבי העולם את תוצאות ניסיונם ביישום טכניקה זו, ומחקרים שונים תרמו להבנת הפוטנציאל והאתגרים הכרוכים בה. שילוב אקמו בתהליך ההחייאה עשוי להפחית באופן משמעותי ואף למנוע את הנזקים הנגרמים כתוצאה מהחייאה ממושכת, בעיקר כאשר החיבור מתבצע במהירות ותוך בחירת חולים מיטבית. עם זאת, יישום הטכניקה מחייב היערכות לוגיסטית רחבה, תיאום הדוק בין צוותים רב-תחומיים, רמה גבוהה ביותר של מיומנות מקצועית ומשאבים ניכרים.

        בישראל החלו מספר מרכזים רפואיים ליישם את הגישה, והניסיון המקומי הולך ומצטבר. המאמר המוצג בגיליון זה מציג את ניסיונו של המרכז הרפואי שערי צדק, מתאר את תהליך היישום והלמידה, ומעלה סוגיות נוספות לדיון עתידי.

        סקירות

        מיכאל גליקסון, אלעד אשר, דני דביר, אריק וולק, טל חסין, ניר לוי, יואב מיכוביץ, שמי קרסו, מוני שובי
        עמ' 183-189

        מאמר זה סוקר את החידושים האחרונים בתחומים השונים של הקרדיולוגיה כפי שהם באים לידי ביטוי בעבודתנו היום-יומית. בתחום היחידות לטיפול נמרץ – הניטור המקובל ביחידות טיפול נמרץ הועשר בשנים האחרונות באלגוריתמים מבוססי אינטליגנציה מלאכותית המשלבים מידע ממקורות שונים במערכות הניטור של החולה. בנוסף, התחיל להיכנס השימוש ברובוטים לטיפול וניטור בחולים. השימוש במערכות תמיכה המודינמיות הפך להיות חלק משגרת הטיפול ביחידות טיפול נמרץ לב. בתחום הצנתורים, בולטת הזדקנות האוכלוסייה עם ביצוע פעולות פולשניות בקשישים מופלגים, כולל השתלת מסתם ותין (אאורטלי) בצנתור, תיקונים מלעוריים של מסתמים והתערבויות כליליות בעורקים מסוידים מאוד, המחייבים ציוד מיוחד לטיפול בהסתיידויות קשות. במקביל, הולכת וגדלה המגמה של שימוש בתיקונים בעיקר מסוג CLIP במסתמים דו-צניפיים (דו-צניפיים) ולאחרונה גם במחלות המסתם התלת-צניפי (טריקוספידלי).

        לתחום הפרעות הקצב הוכנסו לאחרונה צורות אנרגיה חדשות, פחות מזיקות לשימוש באבלציה של הפרעות קצב. פריצת דרך נוספת שנמצאת כבר היום ביישום נרחב היא שיטת קיצוב שמפעילה ישירות את מערכת ההולכה הטבעית של הלב במקום לעקוף אותה, ובצורה זו מקטינה את הנזק שגורם הקיצוב להתכווצות הלב לאורך שנים. התקדמות רבה חלה גם בתחום השתלת קוצבים זעירים ללא אלקטרודות, המושתלים ישירות אל תוך הלב בגישה פמורלית.

        בתחום האקו, עלו בשנים האחרונות טכנולוגיות המאפשרות בדיקת דימות תלת-ממדית וכן הדמיית STRAIN שמגבירה את הרגישות לאבחון מצבים ספציפיים. במקביל, חלה פריצת דרך בדימות CT עם הופעת מצלמות המשתמשות ב-Photon Counting, המשפרות דרמטית את איכות התמונה.

        בתחום אי ספיקת הלב, בולטת המגמה של השימוש בלב מלאכותי (LVAD) כאמצעי המגשר חולים קשים ומאפשר להם להגיע להשתלת לב או אף לשיפור שמאפשר חיים תקינים עם LVDA (שיטת ה-Destination). הקרדיולוגיה היא תחום טכנולוגי המתקדם במהירות, והבאנו במאמרנו זה רק נגיעה מן החידושים  האחרונים בתחום.

        עומר מוריק, דוד זאבי, צביה מן, רחל בארי, ירדן מילס, אורית לובל, שירה שביב, גלית לצר-דרבקו, שרון זליגסון, ריבל סגל, רחל מייקלסון-כהן, פנחס פאול רנבאום, אפרת לוי-להד, גאונה אלטרסקו
        עמ' 190-196

        ריצוף בשיטות "הדור הבא" (Next-Generation Sequencing – NGS) בקריאות קצרות (רצפים של עד 300 בסיסים) הפך לשיטה המרכזית לאבחון חולים עם מחלות גנטיות. עם זאת, לקריאות קצרות יש מגבלות מובנות, בפרט זיהוי חלקי או חסר  של שינויים מבניים (Structural Variants) ושל שינויים באזורים גנומיים חזרתיים (repeats) או  הומולוגיים (כלומר שקיימים בגנום במספר גרסאות דומות מאוד). בנוסף, קריאות קצרות  מקשות בקביעת הקשר בין שינויים שביניהם מרחקים גנומיים ארוכים. בשנים האחרונות  פותח ריצוף בקריאות ארוכות (Long Read Sequencing – LRS), ושיטה זו מתגלה כחלופה מבטיחה המתגברת על מגבלות אלו. ריצוף מקטעי דנ"א ארוכים (בין כמה אלפים ועד לשני מיליון בסיסים) מאפשר ניתוח משופר של אזורים חזרתיים, זיהוי מדויק יותר של שינויים מבניים, ושיפור היכולת לקשר בין שינויים מרוחקים. כתוצאה מכך, טכנולוגיית LRS הופכת לכלי חיוני במעבדות גנטיות, תורמת לאבחון מחלות גנטיות נדירות, לזיהוי שינויים פתוגניים שלא מתגלים בטכנולוגיות ריצוף אחרות, ולפרשנות קלינית משופרת של נתונים גנומיים. שילוב LRS באבחון גנטי מסמן קפיצת דרך, תוך שיפור הדיוק וקיצור זמני התשובה. בסקירה זו נבחן את עקרונות ה-LRS בגנטיקה של האדם, יתרונותיו על פני שיטות ריצוף קודמות, והשפעתו על אבחון מחלות גנטיות, תוך הצגת יישומים קליניים עדכניים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל.השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן.מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.