• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מאי 2024

        עפרי וורוביצ'יק ברר, אבנר הוסטובסקי, אוה פלטנר, אמיר אלחלל
        עמ' 285-290

        היפרדות רשתית היא גורם משמעותי לפגיעה בראייה במבוגרים ובילדים כאחד. הטיפול בהיפרדות רשתית בילדים מאתגר במיוחד. הסיבות להיפרדות רשתית בילדים מגוונות וכוללות היפרדות הנוצרת מקרע ברשתית, מגורמים של משיכה על הרשתית והן בשל נוזל המצטבר מתחת לרשתית כתוצאה ממחלות שונות. הגורמים להיפרדות רשתית בילדים חשובים, מאחר שבכל גורם קיימת אפשרות טיפולית מותאמת. לאחר אבחון הגורם להיפרדות מתחיל תהליך טיפול ארוך טווח שיכול לכלול ניתוח אחד או יותר. בילדים, שיעור ההצלחה בניתוח אחד נמוך לעומת מבוגרים, ולכן ילדים נדרשים למעקב צמוד יותר ולטווח מעקב גדול יותר, כדי לוודא שאין הישנות של ההיפרדות. גם במטופלים שהפנייתם לטיפול נחלה הצלחה, התוצאות התפקודיות פחות טובות בקרב ילדים. המטרות במאמרנו הנוכחי הן לסקור את הסיבות השונות להיפרדות רשתית בילדים ולהדגימה בפרשות חולים שטופלו במרכזנו.

        אלעד מויסייב, ענת לבנשטיין
        עמ' 276-277

        רפואת עיניים היא תחום נרחב, מעל מגוון רחב של תת-התמחויות מחד גיסא, וממשקים רבים לתחומי רפואה אחרים מאידך גיסא. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' נכללים מאמרים מתחומים שונים ברפואת עיניים, שיחדיו מקיפים מספר מהנושאים המרכזיים בתחום רפואת העיניים. המאמרים מציגים את הנושאים באופן שמותאם לקהל הקוראים הרחב, וכן נוגעים בהתפתחויות והחידושים העדכניים ביותר בהם. המאמרים המקוריים שנכללים בגיליון זה עוסקים בטיפול למניעת התקדמות קוצר ראייה בילדים, בטיפול במקרים מורכבים של היפרדות רשתית בילדים, בהסתמנות בעין של הפרעות וסקולריות בחולי קורונה ובסדרת פרשות חולים של מטופלים שנפגעו בקרנית כתוצאה מחשיפה למנורות UVC שהותקנו במטרה לחטא את האוויר מנגיף הקורונה.

        מאמרי הסקירה עוסקים בברקית (גלאוקומה) ובשינוי הגישה הטיפולית כיום, שבה ניתן דגש להתערבות בשלב מוקדם, בהסתמנויות בעין ("עיניות") של מחלות אוטואימוניות מערכתיות, ובאפשרויות הקיימות להשתלת קרנית מלאכותית. אנו מקווים כי גיליון מיוחד זה של 'הרפואה' המוקדש לרפואת עיניים, יעורר עניין ויהיה לתועלת קלינית לקוראיו.

        אוקטובר 2022

        ת' רבינוביץ, ז' חבוט־וילנר
        עמ' 637-641

        הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

        פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.

        ספטמבר 2022

        ר' ארנון, א' הללי
        עמ' 586-587

        כלורוקווין (Chloroquine) והידרוקסיכלורוקווין (Hydroxychloroquine) הן תרופות הניתנות לטיפול במלריה ומחלות שגרוניות (ראומטיות), דרמטולוגיות ואונקולוגיות. התרופות חוסמות קולטנים (רצפטורים) מסוג Toll-like receptors 7,9, מורידות יעילות של אוקסידנטים בנויטרופילים וחוסמות סיגנלים בתאי T. יחד עם זאת, התרופות נוטות להצטבר ברקמות העיניים, והצטברות זו מובילה לרעילות ולפגיעה בהן.

        אוגוסט 2022

        קרן ווד, עידית מהרשק, יוסף קורוניו, מיה קורוניו-חמאוי
        עמ' 523-525

        אלצהיימר היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת מבחינה פתולוגית בהצטברות של חלבוני עמילואיד בטא (Aβ) ו-tau לא תקינים. המחקר כיום מתמקד בפיתוח טיפולים הן להפחתת הסיכון לחלות במחלה והן לבלימת התקדמות המחלה.

        התהליכים הנוירופתולוגיים במחלת אלצהיימר מתרחשים שנים לפני הסתמנות המחלה וניתנים לזיהוי באמצעות דימות PET או אנליזת CSF. אולם שיטות אלו הן מוגבלות בזמינותן ועלולות להיות יקרות ופולשניות. לכן יש צורך בפיתוח כלים נגישים, זולים ולא פולשניים אשר יסייעו בשלבי אבחון המחלה הראשוניים.

        הרשתית היא מרכיב של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים מצביעים על שינויים ברשתית המשקפים את התהליך הפתולוגי המוחי אשר קורה במחלת האלצהיימר ואכן נמצאה עדות לרבדים (פלאקים) של חלבוני  ו-tau לא תקינים ברשתיות של חולי אלצהיימר. יתרונה של הרשתית היא בעובדה שהיא נגישה לצילום באמצעים קיימים ולא פולשניים.

        במאמר זה, אנו בוחנים שינויים ברשתית אשר מוצעים כביומרקרים אפשריים למחלת האלצהיימר, וכן נדון בכיווני מחקר עתידיים בתחום.

        אפריל 2021

        נביל אבו עאמר, פזית בקרמן
        עמ' 210-214

        הטיפול המיטבי בהיצרות טרשתית של עורק הכליה נתון במחלוקת. מספר מחקרים הראו כי, צנתור מלעורי של עורקי הכליה עם השמת תומכן (percutaneous transluminal renal angioplasty with stenting -PTRAS) אינו עולה על טיפול תרופתי, והתהליך לרוב מתבצע במקרים מיוחדים, דוגמת יתר לחץ דם ממאיר, בצקת ריאות חדה או החמרה בתפקוד הכליה. יעילות טיפול זה במטופלים עם היצרות קשה בעורק הכליה המתבטאת בנזק כלייתי חד הדורש טיפול חד בהמודיאליזה, לא נבדקה דיה. במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה אשר התאשפז עם לחצי דם מוגברים, אי נקיטת שתן ואי ספיקת כליות חדה, אשר אובחן כסובל מכליה יחידה עם היצרות קשה בעורק הכליה. 28 ימים לאחר התחלת הדיאליזה, החולה עבר צנתור מלעורי עם פתיחת ההיצרות והשמת תומכן. חמישה ימים לאחר הפעולה תפוקת השתן עלתה, תפקוד הכליה השתפר והחולה נגמל מדיאליזה .

        פרשת חולה זה מדגימה את התועלת האפשרית בהתערבות אנדווסקולרית גם במטופלים שכבר הגיעו באופן חד לכדי טיפול כליה חלופי בגין היצרות קשה של עורק הכליה

        אפריל 2020

        ענת כהן אנגלר, רונית קונפינו כהן, יוסף מקורי
        עמ' 253-255

        תאי הפיטום מוכרים עקב תפקידם בתגובה האלרגית, ומעורבותם במחלות כגון תסמונת שפעול תאי הפיטום ומסטוציטוזיס מערכתית. אחד מהחלבונים המופרשים בתגובה לשפעול תאי פיטום הוא טריפטזה. לאחרונה התבססה אבחנה חדשה – אלפא טריפטזמיה תורשתית אשר נגרמת עקב ריבוי במספר העותקים של הגן המקודד ליצירת אלפא-טריפטזה. לתסמונת זו תסמינים אופייניים, וכן מאפיינים ביוכימיים וגנטיים ייחודיים. במאמר זה אנו מדווחים על פרשת החולה הראשונה אשר אובחנה בישראל כלוקה באלפא-טריפטזמיה תורשתית. מודגשים במאמר התסמינים האופייניים, הבירור הביוכימי והגנטי הנדרש לצורך קביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול.

        פברואר 2019

        רון נוימן, יעל בן אריה-וינטראוב
        עמ' 105-108

        מובאת פרשת חולה, מטופלת הלוקה בדלקת מבודדת של כלי הדם ברשתית שהייתה במעקב במשך שש שנים. מדווח במאמרנו על תהליך האבחון, המעקב והניסיון הטיפולי, עם תגובה טובה לטיפול בקורטיקוסטרואידים מערכתיים בלבד ותגובה חלקית בלבד לכל טיפול נוסף נוגד חילוף חומרים (מתוטרקסט ומיקופנולייט מופטיל) וטיפול ביולוגי בנוגדי TNF (אדלימומב).

        מובאת לדיון ההתלבטות לגבי המשך הטיפול בהתחשב בקשיים של המטופלת לעמוד בטיפול במחלה פעילה ברמה הניתנת להדגמה בבדיקת אנגיוגרפיה מחד גיסא, עם ראייה שמורה יחסית והיעדר תסמינים ברורים המקשים על חיי היום יום של המטופלת מאידך גיסא.

        דרור שרון, תמר בן-יוסף, ערן פרס, ניצה גולדנברג-כהן, ליבה גרדשטיין, נועם שומרון, אוהד בירק, מרים ארנברג, חיים לוי, עידי מצר, שירי סודרי, יגאל רוטנשטרייך, הדס נוימן, רינה לייבו, איל בנין, אדו פרלמן
        עמ' 91-95

        הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

        מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

        שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

        תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

        מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

        אוגוסט 2016

        אליהו מס
        עמ' 490-494

        אליהו מס

        היחידה לרפואת שיניים לילדים, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון

        בשנת 1949 תוארו לראשונה תופעות ומאפיינים של ילדים עם דיסאוטונומיה משפחתית – (FD) Familial Dysautonomia, או תסמונת על שם ריילי-דיי (Riley-Day syndrome). תסמונת זו סווגה כנירופתיה תחושתית ואוטונומית תורשתית מסוג III (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type III). התופעות האורו-דנטו-פציאליות כוללות חבלות שיניים, הטלת מום עצמי בשיניים וברקמות רכות, גיל דנטאלי רגיל, רצף נורמאלי ועיתוי של בקיעה ונשירת שיניים, גודל שיניים קטן יותר, רכיבי שן שונים ובלתי מידתיים, גובה עצם אלביאולרית נורמאלי, לסתות קטנות, צפיפות שיניים קלה, וליקויי סגר. ללוקים בתסמונת זו יש מבנה גולגולת ופנים שונה מנורמות מקובלות, אך דומה לנורמות של בריאים מאותו מוצא אתני (יהודים ממוצא אשכנזי). פניהם מתוארים לעתים קרובות כאסימטריים, אפורים, חיוורים, מבריקים עם הבעת סבל, מצח בולט, לפעמים עם היפרטלוריזם ושפתיים צרות, שיעור העששת נמוך, הזלת ריר, וריור יתר אמיתי. עשויים להיות שינויים בהרכב הרוק ותכולתו, המשפיעים על הצטברות רובד ואבנית, ומגבירים את הסיכון למחלות חניכיים ורקמות סב השן. יש להם קושי בשליטה על שרירי הפה, ירידה הדרגתית במספר הפטמיות דמויות הפטרייה Fungiform papillae)) של הלשון, שמלווה במספר מופחת של בלוטות טעם והפרעת טעם סגולית (ספציפית), אך חוש ריח נורמאלי.

        מאי 2015

        גבריאל כץ, חיה זהבי וגיורא טרייסטר. עמ' 270-273
        עמ'

        גבריאל כץ1,2, חיה זהבי1, גיורא טרייסטר1

        1מכון עיניים, אסותא השלום, תל אביב, 2מכון גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

        חלבון Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) זוהה בשנות ה-80 כחומר אשר גורם לשגשוג כלי דם בגוף בכלל וברשתית בפרט. תהליכי שגשוג כלי הדם ברשתית, ההפרעה בחדירות כלי הדם והבצקת הנגרמת בעקבותיהם גורמים לעיוורון בשכיחות גבוהה במחלות של מרכז הרשתית: ניוון מקולרי על רקע גיל, סוכרת וחסימות ורידים ברשתית.

        החל משנת 2006, באמצעות הטיפול בתרופות נוגדות VEGF – אבסטין (בבציזומב), לוסנטיס (רניביזומב) ואיליה (אפליברספט) – נמנע עיוורון בקרב מטופלים רבים בישראל ובעולם.  במאמרנו, אנו סוקרים את הטיפולים בהזרקות התוך עיניות של נוגדי VEGF והטיפול בהן במחלות הרשתית המצוינות לעיל, תוך התייחסות לפעילות הגדלה והולכת במכון העיניים של אסותא.

        פברואר 2015

        יגאל רוטנשטרייך, עדי צמרת, ספיר י' קליש, מיכאל בלקין, עמיליה מאיר, אברהם טרבס, ארנון נגלר ויפעת שר. עמ' 84-88
        עמ'

        יגאל רוטנשטרייך1, עדי צמרת1*, ספיר י' קליש1*, מיכאל בלקין1, עמיליה מאיר2, אברהם טרבס2, ארנון נגלר3, יפעת שר1

        1מכון גולדשלגר לחקר העין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 2המרכז לתאי גזע ורפואה רגנרטיבית, המכון לחקר הסרטן, 3החטיבה להמטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן



        * המחברים תרמו תרומה זהה למאמר.


        הקדמה: מיליוני חולים בעולם לוקים במחלות ניוון רשתית חשוכות מרפא. במחקרים קודמים שבהם הושתלו תאי גזע בתת רשתית של חולדות RCS עם ניוון רשתית תורשתי מתקדם, חל שיפור בתפקודי הראייה של החולדות. במחקרים אלו נקטו בשיטת השתלה חודרנית הכוללת היפרדות רשתית יזומה לצורך השתלת התאים. מספר התאים שניתן להשתיל בשיטה זו מוגבלת, התאים המושתלים נשארים בגושים באזור ההשתלה, ושיקום מבנה הרשתית מוגבל לאזורים הסמוכים לאזור ההשתלה.

        מטרות: לפתח טיפול המבוסס על השתלת תאי גזע מזנכימיים  מלשד עצם של אדם  בשיטה חדשנית וזעיר-חודרנית  לתת רשתית ולחללים החוץ-וסקולריים בדמית.

        שיטות המחקר: פותחה מערכת חדשנית להשתלת תאים הכוללת מזרק בעל מחט קטומה וגמישה ופין שניתן לווסת את אורכו, המאפשר יצירת תעלה משולשת בלובן העין (סקלרה). תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם של אדם הושתלו בתת רשתית ובדמית בחולדותRCS  ובארנבות   NZW בריאות. לא נעשה טיפול בתרופות לדיכוי התגובה החיסונית. מבנה הרשתית נבדק באמצעות טומוגרפיה אופטית (OCT) וניתוחים היסטולוגיים. תפקוד הרשתית נבדק באמצעות אלקטרורטינוגרם.

        תוצאות: התאים המושתלים זוהו בשכבה דקה בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית. השתלת התאים בעיני החולדות מנעה התנוונות הפוטורצפטורים ושיפרה את תפקודי הרשתית במשך חמישה חודשים לאחר ההשתלה. תפקוד הרשתית נמצא תקין בארנבות לאחר ההשתלה, ולא זוהו דימומים או היפרדות רשתית.

        מסקנות: המזרק החדשני מאפשר השתלת תאי גזע בתת רשתית ובחללים החוץ-וסקולריים בדמית באופן זעיר-חודרני. השתלת התאים עיכבה משמעותית את ניוון הרשתית בחית המודל, ללא סיבוכים של היפרדות רשתית או דימומים.

        דיון וסיכום: שיטת ההזרקה החדשנית עשויה לשפר יעילות טיפולים תאיים ותרופתיים אחרים. מחקר זה צפוי להוביל ישירות לניסויים קליניים ראשוניים של השתלה אוטולוגית של תאי גזע מזנכימיים מלשד עצם בחולי ניוון רשתית.

        אוגוסט 2013

        וסים חילו, חנין גבאלי חביב, מודי נפתלי ודניאל בריסקו
        עמ'

        וסים חילו1, חנין גבאלי חביב2, מודי נפתלי2, דניאל בריסקו1

        1מחלקת עיניים, מרכז רפואי העמק, עפולה, 2מחלקת עיניים, בית חולים פוריה

        נירופתיה אופטית תורשתית על שם ליבר היא אחת המחלות התורשתיות של ניוון עצב הראייה, שבאה לידי ביטוי באיבוד ראייה חדיד (Sub acute) בעין אחת ותוך שבועות ספורים גם בעין השנייה. המחלה מועברת בתורשה דרך האם, עקב מוטציה בדנ"א מיטוכונדרי. המחלה מופיעה לרוב בזכרים בגילים 35-15 שנים, והאבחנה הסופית היא גנטית.

        לא מצוי עדיין טיפול שיעילותו הוכחה, אך חלה התקדמות משמעותית במחקר הגנטי של המחלה בתקווה להגיע לריפוי גנטי. במאמר הנוכחי מובאת גם סקירת ספרות  מקיפה  לגבי המחלה.

        יוני 2012

        רנטה יעקובוב, ורד ניר, איאס קאסם ועדי קליין-קרמר
        עמ'

        רנטה יעקובוב, ורד ניר, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

        המרכז הרפואי הלל יפה, חדרה

        מדווח במאמרנו על ילדה שאובחנה כלוקה בקסנתינוריה תורשתית קלאסית, לאחר שנמצאו רמות אפסיות של חומצת שתן בדם. הילדה אינה סובלת מתסמיני המחלה.

        קסנתינוריה תורשתית היא מחלה נדירה, המתבטאת בעיקר ביצירת אבני כליה בגיל צעיר, אך עלולה להתבטא גם בתסמינים קשים יותר, כגון מחלה דמוית דלקת מיפרקים שגרונתית (
        Rheumatoid arthritis), ואף פגמים ביצירת העצמות, השיער והשיניים. מחלה זו תוארה בישראל בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית.

        מדווח עד היום על כ-150 חולים בעולם, מתוכם כשני שלישים ללא הסתמנות קלינית, ובנוסף הביטוי הקליני וגיל הופעת התסמינים שונים מאוד בין חולים שונים. מכאן עולה השאלה
        : מהו המעקב המתאים, והאם יש צורך בטיפול ובהטלת מגבלות של תזונה דלת אוקסלאטים בחולים אלה.
         

        יוני 2011

        מירה מלכוב, דלית בן יוסף, עמי עמית ויובל ירון
        עמ' 496-501

        מירה מלכוב1, דלית בן יוסף1, 2, עמי עמית1,2, יובל ירון1,2,3

         

        1היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 3היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

         

        *המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

         

        הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

        מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

        שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

        תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

        מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

        דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303