• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
    • ניווט

    מה תרצו למצוא?

        אלפא-טריפטזמיה תורשתית – אבחנה חדשה, תסמינים מוכרים

        הרפואה | כרך 159

        חוברת 4, אפריל 2020
        עמ׳ 253-255

        • ענת כהן אנגלר, רונית קונפינו כהן, יוסף מקורי

        למאמר המלא (PDF)

        תקציר

        תאי הפיטום מוכרים עקב תפקידם בתגובה האלרגית, ומעורבותם במחלות כגון תסמונת שפעול תאי הפיטום ומסטוציטוזיס מערכתית. אחד מהחלבונים המופרשים בתגובה לשפעול תאי פיטום הוא טריפטזה. לאחרונה התבססה אבחנה חדשה – אלפא טריפטזמיה תורשתית אשר נגרמת עקב ריבוי במספר העותקים של הגן המקודד ליצירת אלפא-טריפטזה. לתסמונת זו תסמינים אופייניים, וכן מאפיינים ביוכימיים וגנטיים ייחודיים. במאמר זה אנו מדווחים על פרשת החולה הראשונה אשר אובחנה בישראל כלוקה באלפא-טריפטזמיה תורשתית. מודגשים במאמר התסמינים האופייניים, הבירור הביוכימי והגנטי הנדרש לצורך קביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול.

        למאמר המלא (PDF)
        על אודות הרפואה רקע חברי המערכת
        הגשת מאמר מערכת להגשת מאמרים הוראות למחברים הנחיות להגשת מאמר הצהרה על ניגוד/אי ניגוד אינטרסים הצהרת המחברים
        צרו קשר מוקד השירות בהר"י 03-6100471 מערכת הרפואה 03-6100430 לפרטים לגבי מאמרים פרסום מסחרי כתובת המערכת
        על הר"י אתר הר"י על הר"י חזון הר"י תולדות הארגון פעילות הר"י
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303