תוצאת חיפוש

הקדמה: ארגונים מקצועיים פרסמו קווים מנחים המגדירים מתי משך שלב שני של הלידה הוא ארוך, על פי מספר הלידה ומתן אלחוש על קשיתי (אפידורלי) בלידה. לאחרונה הורחבו הנחיות אלו במטרה להפחית את שיעור ניתוחי חיתוך הדופן הבלתי מתוכננים.

מטרות: לבחון את גורמי הסיכון והתוצאים של שלב שני ממושך, על מנת להבין את הסיבות לכך וההשלכות על היולדות והילודים, כולל אופן הלידה.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי מבוסס על 26,476 רשומות רפואיות אלקטרוניות של יולדות מבכירות לעובר יחיד, שלהן נתוני משך שלב שני, במרכז הרפואי הדסה בין השנים 2015-2003.

תוצאות: 3,225 (12.2%) מבכירות ילדו לאחר שלב שני ארוך של הלידה (לאחר שעתיים ללא אלחוש על קשיתי ושלוש שעות עם אלחוש זה). נמצא כי אלחוש על קשיתי, מצג עורף אחורני מתמיד, היקף ראש מעל אחוזון 90 (≥36 ס"מ) ומשקל הילוד מעל אחוזון 90 (≤3800 גרם) העלו את הסיכון לשלב שני ארוך.

הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן עלה משמעותית ואף בטרם המועד המגדיר שלב שני ארוך. הסיכונים לסיבוכים לאם וליילוד: קרע בחיץ הנקבים (פרינאלי) דרגה III-IV , דימום של האם, ציון אפגר 5 דקות≤7, pH, עורק הטבור <7.1, אשפוז בטיפול נמרץ בילודים עלו אף הם.

מסקנות: אלחוש על קשיתי ומשתנים עובריים הגדילו את הסיכון לשלב שני ממושך; כמו כן עלייה בסיכון לסיבוכים לאם ולילוד. הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן ולידה מכשירנית גדל באופן משמעותי עוד טרם הגעה לנקודת הזמן המקובלת.

דיון: שלב שני ממושך של הלידה הוא מסלול משותף לתוצאים מילדותיים רבים. ניהול לידה צריך להתבסס על שיקולים של רווחת האם והילוד, ולא מטרות ניהוליות כגון הפחתת שיעורי ניתוחים קיסריים.

לסיכום: הפחתת שיעורי ניתוחים לחיתוך הדופן היא מטרה חשובה, ניסיונות להשיג זאת על ידי הארכת השלב השני של לידה חושפים יולדות ותינוקן לסיכון מוגבר ללידה התערבותית, כמו גם סיבוכים מילדותיים ושל הילוד.

רקע: בתחילת 2016 ניתן פרסום נרחב בעיתונות ובטלביזיה לממצאים מוקדמים של מחקר מאוניברסיטת חיפה, שהראה כביכול עלייה בשכיחות של זעירות הראש (מיקרוצפליה) בקרב ילודים באזורי זיהום אוויר במפרץ חיפה. פרסום זה הביא לבהלה ודאגה רבה בקרב תושבי מפרץ חיפה.

מטרות: לבדוק את שכיחות זעירות הראש באזורים שפורסמו כמזוהמים במפרץ חיפה.

שיטות מחקר: תוך שימוש במאגר הנתונים האלקטרוני של מכבי שירותי בריאות, השוואת שיעורי זעירות הראש באזורים שהוגדרו כמזוהמים בקרב ילודים שנערך אחריהם מעקב בתחנות טיפת חלב של מכבי, והשוואתם לילודים באותן טיפות חלב בשאר חלקי הארץ.

תוצאות: האחוזון הממוצע של היקף הגולגולת באזורי הזיהום (26.42 38.09+-) היה זהה לזה שבשאר הארץ (  ( 37.59+-25.62וכך גם שכיחות זעירות הראש (4.92% לעומת 4.83%).

מסקנות: זיהום האוויר במפרץ חיפה איננו גורם אטיולוגי לזעירות הראש.

דיון: הממצאים אינם תומכים בשכיחות יותר גבוהה של מיקרוצפאליה במפרץ חיפה. ממצאים אלה נמצאים במיתאם עם תוצאות מחקרים נרחבים בעולם.

לסיכום: אין עדות לכך שזיהום האוויר במפרץ חיפה גורם לזעירות הראש.

הקדמה: התיקון של טעויות ברישום ובמתן תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים הוא בעל חשיבות עליונה בקידום הטיפול הנכון ובשימור רצף טיפולי מתמשך. לאחרונה ניתנה תשומת לב רבה לעניין בטיחות המטופל בבתי חולים לרפואה דחופה, אך פחות ידוע על אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופלים במסגרות רפואיות אחרות, כגון במרכזים רפואיים לטיפול המשכי. הבנה טובה יותר של הטעויות המתרחשות בבתי חולים שיקומיים תהיה לעזר לבעלי עניין בעת נקיטת צעדים לשיפור בטיחות הטיפול במסגרת ייחודית זו.

מטרות: המטרה הראשית של המחקר הנוכחי, אשר נערך במרכז רפואי בריאות שיקומי, היא לחקור את תרומת הרוקח בזיהוי ומניעת הוריה שגויה ולא מכוונת של תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים. המחסור בנתונים בנוגע לטעויות בהוריה של תרופות הקשורות לגורמי סיכון לתרופות ולמאפייני מטופל, הוביל למטרה המשנית של המחקר הנוכחי, והיא לחקור את מקור הטעות, סוג אי ההתאמה וסוג התרופות המעורב במידה הרבה ביותר באי התאמות אלה במעבר מטיפול חד (Acute) לבית חולים שיקומי.  

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שהוכללו בו 356 מטופלים שטופלו סך הכול ב-3,071 תרופות מרשם, המטופלים הופנו מבתי חולים כלליים. קריטריוני ההכללה במחקר כללו מטופלים מעל גיל 18 שנים שקיבלו יותר מחמש תרופות מרשם. במהלך תקופה של 12 חודשים חקרנו באילו תרופות נעשה שימוש בשלב טרום-האשפוז ובשלב לאחר האשפוז. לאחר מכן נערכה השוואה בין התרופות בשני שלבים אלה. אי ההתאמות שזוהו נידונו עם הרופא המטפל. אי התאמות לא מכוונות סווגו כטעויות.

תוצאות: טעויות בלתי מוסברות שהובילו לשינוי הטיפול בתרופות שנקבע על ידי הרופא, השפיעו  על 154 מטופלים – 43% מסך כל הנכללים במחקר. הממצאים מעידים על כך שהגורם הנפוץ ביותר לטעות שנמצאת בעת התאמת הטיפול בתרופות בקבלת המטופל הוא הטיפול בתרופות של המטופל עצמו בתהליך. מקור המידע המדויק והעדכני ביותר בעת תהליך התאמת הטיפול בתרופות הוא רשימת התרופות המעודכנת שהמטופל מקבל בעת שחרורו מבית החולים הכללי. סוג הטעות הנפוץ ביותר לפי הממצאים היה באופן מתן התרופה. הטעויות היו קשורות לקטגוריות תרופות חשובות, כגון תרופות למחלות לב וכלי דם ולסוכרת. מספר התרופות הממוצע למטופל הוא תשע, בעוד שממוצעי מספר הטעויות בשלב האשפוז עמדו על שתי תרופות או יותר בכל אוכלוסייה שנחקרה. בעוד שלגברים שנחקרו ניתנו בממוצע עשר תרופות למטופל, לעומת ממוצע של שמונה תרופות לכל מטופלת שנחקרה, מספר אי ההתאמות היה גבוה יותר בקרב הנשים.

מסקנות: רוקחים יכולים לתרום משמעותית לזיהוי אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופל בבית חולים. המחקר מתאר לראשונה את סוגי הטעויות השונות בהורית תרופות שעלולות להתרחש בעת מעבר המטופל למסגרת רפואית ייחודית זו. מומלץ לבעלי עניין לאמץ את ההמלצות של עורכת המחקר ולפעול לשיפור בטיחות המטופל בבתי חולים שיקומיים. חלק מההמלצות ישימות גם למסגרות רפואיות שונות.

הקדמה: עידן השירותים המקוונים מאפשר ייעוץ רפואי איכותי המונגש לאוכלוסיות המתקשות להגיע למירפאות בבתי החולים. בעוד שבתחומים מסוימים כבר הוכחה יעילותו של השירות המקוון כמו ברדיולוגיה, הרי שבתחומי ייעוץ מורכבים כמו נירולוגיה עדיין נדרשת הוכחת יעילות.

מטרות: בדיקת מידת ההיענות למעקב וטיפול במרפאות נירולוגית ילדים מקוונות.

שיטות המחקר :סקירת תיקים של ילדים שטופלו במירפאת נירולוגיה ילדים במכבי שירותי בריאות, סניף אריאל.

תוצאות 78 ילדים (בגיל 3.2± 10.9 שנים, 40 בנות ו-38 בנים) ביקרו במירפאה המקוונת בתאריכים שבין אוקטובר 2015 לנובמבר 2017. נסקרו 122 ביקורים: 78 ביקורים ראשונים ו-44 ביקורים נשנים. הביקור הראשון נמשך 50 דקות כולל זמן טכני. האבחנות העיקריות היו הפרעת קשב וריכוז,(41/78, 53%) הפרעות התנהגות ובעיות רגשיות (11/78, 14%) , כאבי ראש וצילחה (מיגרנות) (9/78, 12%), לקויות למידה (8/78, 10%), כפיון (אפילפסיה) (4/78, 5%) ואחרים .(5/78, 6%) ביקורי מעקב הומלצו במרבית הילדים (48/78, 62%) בעיקר בשל הפרעת קשב וריכוז וכאבי ראש. רובם הגיעו למעקב ((20/44,45%, והשיעורים היו גבוהים יותר בקרב הלוקים ב הפרעת קשב וריכוז (19/29, 66%). רק בודדים המשיכו את המעקב במירפאה רגילה במקום במירפאה המקוונת(3/78,4%) . טיפול בתרופות הומלץ למרבית הילדים עם הפרעת קשב וריכוז. בכל הילדים הייתה פנייה לרופא המטפל לקבלת המירשם (לא ניתן לתת מרשם דיגיטאלי לתרופות אלו). ההיענות לטיפול הייתה גבוהה, והרוב (24/29, 83%) ביקשו מרשם חוזר.

מסקנות: ההיענות למעקב ולטיפול הייתה גבוהה במירפאות המקוונות לנירולוגיה ילדים, בעיקר באלה הלוקים בהפרעת קשב וריכוז. נדרש מחקר נוסף כדי להשוות בין יעילות הטיפול במירפאה מקוונת לזו הניתנת במירפאה רגילה, ולהעריך את היתרונות היחסיים של הנגשת שירותי מומחים לאוכלוסיות בפריפריה.

אשפוזים ממושכים במחלקות לרפואה פנימית טומנים בחובם חסרונות רבים: רכישת זיהומים נוזוקומיים, עלות כספית גבוהה למערכת הבריאות, נסיגת כושר (De-conditioning) באוכלוסייה המבוגרת וסיבוכים מתסחיפי פקקת הנובעים מהיעדר ניידות. בישראל בולט ביתר שאת המרכיב הלוגיסטי של הגברת העומס הקיים ממילא במחלקות האשפוז. לנוכח זאת, גורמים החוברים לאשפוז ממושך עלולים להוביל לפגיעה בטיב הטיפול הסיעודי והרפואי כאחד.

רקע: אשפוז ממושך בבית חולים כרוך בשיעור סיבוכים עולה. בין הסיבות לאשפוז ממושך: עיכוב בביצוע בדיקות והתערבויות; דחיית ההעברה למסגרות המשך; אי הכנה במועד של בית המגורים לקליטת החולה.  

מטרות המחקר: למצוא גורמים המנבאים אשפוז ממושך וסיבות להארכתו בפועל.

שיטות: נקודת החיתוך בין אשפוז ממושך לאשפוז רגיל הוגדרה מהאחוזון ה-70 ממשך האשפוז הממוצע. נכללו המאושפזים בשתי מחלקות פנימיות ומחלקה גריאטרית חדה. נאספו פרטים דמוגרפיים וקליניים בקבלה לאשפוז למציאת גורמי ניבוי לאשפוז ממושך. הסיבות לאשפוז ממושך בפועל נבדקו ביום הרביעי לאשפוז עבור כולם על ידי תשאול הרופא הבכיר המטפל באמצעות שאלון מובנה, ובדיקת מצב החולה על ידי החוקרת באמצעות כלי מתוקף.

תוצאות: במשך חמישה חודשים נאספו פרטיהם של 1,092 חולים, מהם 337 (30%) עם אשפוז ממושך. בניתוח רב משתנים ((Multivariate נמצאו מספר מנבאים לאשפוז ממושך: (א) חולים שאינם נשואים; (ב) מצב סיעודי; (ג) אשפוז בגריאטריה לעומת הפנימיות (על אף שבפנימיות הללו רוב המאושפזים קשישים); (ד) צפי לשיעור תמותה גבוה על פי מדד תמותה צפוי Mortality-Probability-Models (MPM)³ [1]; (ה) אי ספיקת כליות או מחלה זיהומית בקבלה; (ו) אשפוז בחצי שנה קודמת. ממאירות, החייאה מחוץ לבית החולים או בעת הקבלה, אינם מנבאים אשפוז ממושך.

רק 85% מהמחלות שבגינן אושפזו החולים לאשפוז ממושך הן סיבה בפועל להמשך אשפוזם ביום הרביעי לעומת 93% בקבוצת הבקרה (p=0.014). ניתן לקבוע שסיבות לא רפואיות תורמות לכך ש-7% מהחולים שיועדו לאשפוז ממושך אכן יישארו באשפוז כזה בפועל לעומת 1% בקבוצת הבקרה  (p=0.018). סיבוכים רפואיים או המתנה לבדיקות מיוחדות או ליועץ מומחה לא נמצאו בעלי משמעות סטטיסטית לאשפוז ממושך.

מסקנה: נמצאו משתנים דמוגרפיים וקליניים המנבאים אשפוז ממושך כבר בתחילתו.

דיון: חלק מהמנבאים מוכרים, וחלקם האחר אושר כעת גם עבור האוכלוסייה הקשישה במחלקות הפנימיות.

סיכום: ניתן לאתר מנבאים לאשפוז ממושך, ובאמצעותם לנסות לקצר את משך האשפוז.

שם המשחק כיום הוא השאיפה למצוינות. אנו קוראים (ושומעים) על 'מצוינות בחינוך', 'מצוינות בהוראה', 'מצוינות מדעית', מצוינות ברפואה', 'מצוינות בספורט' וכן הלאה. מוסדות רבים יוצאים בפרסומים בראש חוצות לפאר שמם ופועלם כאשר אחת מן המילים (אם לא המילה בהא הידיעה), המככבת באותן כרזות ומודעות, ועוד באותיות קידוש לבנה,  היא המילה 'מצוינות'.

טיפול בחמצן היפרברי ניתן כטיפול ראשוני וכטיפול משלים במגוון רחב של בעיות רפואיות אותן ניתן לסווג לשתי קבוצות של הוריות רפואיות: טיפול עיקרי בלחץ (לדוגמה תסחיפי אוויר ומחלת דקומפרסיה) וטיפול עיקרי בחמצן במינון גבוה (חמצן היפרברי). העלייה בכמות מולקולות החמצן החופשיות בזמן טיפול בתא לחץ, מאפשרת כוח פעפוע (דיפוזיה) גדול יותר אל הרקמה ועלייה משמעותית בכמות החמצן שמגיעה בסופו של דבר למיטוכונדריה בתא.

ההוריות השכיחות קשורות לשימוש בחמצן היפרברי לטיפול בפצעים קשיי ריפוי. עם זאת, בסדרת מחקרים קליניים וטרום קליניים מהשנים האחרונות מודגם כי להעלאת כמות החמצן ברקמת מוח פגועה באמצעות טיפול בחמצן היפרברי, יש השפעה מיטיבה בהיבטים פזיולוגים רבים: העלאת הנירופלסטיות, שחזור תפקוד מיטוכונדרי, יצירת כלי דם חדשים עם שיפור בזילוח דם למוח מקומי ומערכתי, שינוי התנאים הסביבתיים הדרושים לשיקום הנירונים, הפחתת תגובות דלקתיות והגברת חילוף החומרים של המוח.

ההשפעה המיטיבה היא באזורים בהם מתקיימת אי התאמה בין הפגיעה האנטומית והתפקודים המטבוליים של תאי המוח. ממחקרים מהשנים האחרונות מסתמן כי טיפול בחמצן היפרברי יכול למלא תפקיד משמעותי בתהליכי שיקום של המוח בחולים לאחר אירוע מוח, חולים הלוקים בהפרעות נירוקוגניטיביות לאחר חבלת ראש ובחולים מסוימים עם תסמונת כאב כרוני (פיברומיאלגיה). המחקרים החדשים מעלים תובנות חדשות לגבי תהליכי הריפוי והתפקוד של המוח ופותחים אפיקי מחקר נוספים.

במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

הקדמה: שכיחות הפרעת קשב (ADHD) בקרב ילדים ובני נוער נעה בין 12%-8%. רוב הילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) לוקים גם בהפרעות נלוות כגון: לקויות למידה, הפרעות התנהגות והפרעות פסיכיאטריות. ידוע כי טיפול בתרופות משפר את תפקודם הלימודי והחברתי של מרבית הילדים הלוקים בהפרעת קשב, ותוספת טיפולים תומכים מוסיפה ליעילותו.

מטרות: במחקר מקדים בשנת 2012 אותרו 105 ילדים (9.5%) עם חשד ל-ADHD בקרב 1,129 ילדים בכיתות א' ו-ב' מתוך 35 בתי ספר יסודיים בירושלים. במחקר הנוכחי בוחנים אנו ארבע שנים לאחר מכן את תרומת האיתור השיטתי של הילדים להאצת האבחון והטיפול, את הנגישות, הזמינות, השימוש והמאפיינים של שירותי אבחון וטיפול בהפרעת קשב ואת השפעת הטיפולים על התפקוד.

שיטות המחקר: ההורים לילדים בכתות ה'-ו' עם הפרעות הקשב מילאו שאלון מובנה אשר התייחס לשאלות המחקר. רואיינו 85 הורים ו-12 אנשי מקצוע.

תוצאות: 87% מההורים היו מודעים לקשיי הקשב של הילד עוד לפני שאותר במסגרת האיתור השיטתי. 68% מההורים שטרם פנו לאבחון לפני האיתור דיווחו שהוא גרם להם לשקול פנייה לאבחון או חיזק את כוונתם לפנות לאבחון. 72% מההורים חיפשו מידע על ההפרעה, רובם פנו למחנכת או ליועצת בית הספר, אך 30% מהם דיווחו שהמידע לא היה מספק. בשל המתנה ארוכה, רק 49% מהילדים עברו אבחון בקופות החולים ואילו היתר במסגרת פרטית. רק 52% מהילדים קיבלו טיפול בתרופות, מרביתם גם קיבלו בנוסף טיפול לא תומך שאינו כולל תרופות. 

מסקנות: לקופות החולים אין מספיק שירותים בסוגיית הפרעות קשב, וההורים נאלצים להיעזר בשירותי אבחון וטיפול פרטיים. על הקופות להגדיל את חלקם של רופאי הילדים והפסיכיאטרים לילדים ונוער המורשים באבחון ובטיפול בילדים עם חשד להפרעת קשב, לשפר את המידע להורים, לקצר תורי המתנה ולהרחיב את סוגי התרופות והשירותים הטיפוליים הנלווים.

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

הפרעת קשב וריכוז  (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ובני נוער, ויש לה השלכות פסיכיאטריות, קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. האבחון של ADHD והטיפול בלוקים בו הוא משום סלע מחלוקת בין רופאים מתחומי מומחיות שונים. בין היתר, ניתן למנות פסיכיאטרים, נירולוגים, רופאי ילדים ורופאים התפתחותיים כגורם מאבחן ומטפל אפשרי. המטרה בכנס הייתה להציג בעזרת המומחים השונים את הגישה הייחודית של כל מומחיות רפואית לאבחון ולטיפול ב-ADHD, ולדון בהשפעות לוואי מרכזיות של הטיפול התרופתי ב-ADHD.