פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

חסר פקטור XI (FXI) הוא הפרעת דמם תורשתית אוטוזומית. הפרעה זו כרוכה בסיכון לדמם מוגבר סביב התערבויות פולשניות/ניתוחיות, בעיקר באתרים המאופיינים בפעילות פיברינוליטית גבוהה. חסר קשה ב-FXI מוגדר בנוכחות רמות פקטור הנמוכות מ-20-15 יב"ל/ד"ל.  בחולים עם חסר קשה ב-FXI המועמדים לניתוח הכרוך בסיכון משמעותי לדמם, הטיפול המניעתי המקובל  מבוסס על עירויי פלסמה או תרכיז FXI (אם זמין). חשיפה לפלסמה ולתרכיז FXI עלולה להוביל ליצירת נוגדנים מעכבים כנגד FXI. תופעה זו מתוארת בעיקר בחולים עם רמות פקטור הנמוכות מ-1 יב"ל/ד"ל, וכרוכה בסיכון לדמם ניתוחי משמעותי שאינו מגיב לתכשירי פלסמה. לנוכח זאת, מומלץ בחולים עם חסר קשה ב-FXI לבצע בדיקות תקופתיות לנוכחות מעכב, בעיקר לקראת התערבויות פולשניות. 

במאמר זה מובאת פרשת חולה, בת 17 שנים, עם חסר קשה ב-FXI, אשר פיתחה נוגדן מעכב ל-FXI בעקבות חשיפה לפלסמה במסגרת ניתוח לכריתת שאת במוח (brain tumor) מסוג מדולובלסטומה. כאשר המטופלת נזקקה להתערבויות פולשניות לאחר התפתחות הנוגדן, הטיפול המניעתי שניתן התבסס על מתן חד פעמי של פקטור VII פעיל רקומביננטי (Recombinant activated Factor VII, rFVIIa, NovoSeven)  במינון נמוך (10 מק"ג/ק"ג), בשילוב עם הקסאקפרון (Tranexamic acid, Hexakapron). המטופלת עברה את ההתערבויות בהצלחה, ללא סיבוכי דמם או אירועי קרישה.

התפתחות נוגדנים מעכבים על רקע טיפול חלופי בעירויי פלסמה או תרכיז FXI בחולים עם חסר קשה ב-FXI, היא תופעה נדירה ומאתגרת מבחינה טיפולית. ניסוחו של פרוטוקול טיפול יעיל לתמיכה המוסטטית בקבוצת חולים זו ואיסוף נתונים על תוצאות ההתערבות, מצריכים שיתוף פעולה רב מרכזי.

הקדמה: במחקרים קודמים הראינו, כי השמעת מוסיקה מאת וולפגנג אמדאוס מוצרט לפגים מורידה באופן מובהק את ההוצאה האנרגטית במנוחה. השאלה אם השפעה זו מיוחסת למוסיקה בכלל או למוסיקה מאת מוצרט בלבד עדיין אינה ברורה.

מטרות: לבדוק האם למוסיקה ששמעה האם במהלך ההיריון יש את אותה השפעה על ההוצאה האנרגטית בפגים כפי שיש למוסיקה מאת מוצרט.

שיטות מחקר: מחקר פרוספקטיבי, אקראי עם הצלבה שכלל 12 פגים בריאים בעלי משקל תואם לגיל ההיריון, אשר היו יציבים מבחינה מטבולית. הפגים נחשפו באופן אקראי למוסיקה מאת מוצרט, למוסיקה שהאם שמעה בעת ההיריון או לתקופה ללא מוסיקה, במשך שלושה ימים עוקבים. הסדר בה הושמעה המוסיקה או לא הושמעה כלל נקבע באופן אקראי. מדידות מטבוליות של ההוצאה האנרגטית בוצעו באמצעות קלורימטריה בלתי ישירה.

תוצאות: נכללו במחקר 12 פגים, מתוכם שלושה הוצאו מהמחקר. נערכו סך הכול 27 מדידות של הוצאה אנרגטית במנוחה בתשעה פגים. ההוצאה האנרגטית במנוחה הייתה נמוכה בקבוצת הפגים ששמעה מוסיקה מוכרת לעומת מוסיקה מאת מוצרט, אך ללא מובהקות סטטיסטית (p=0.388). ההוצאה האנרגטית במנוחה הייתה נמוכה בפגים אשר לא האזינו למוסיקה כלל בהשוואה לפגים אשר האזינו למוסיקה מוכרת או למוסיקה מאת מוצרט.

מסקנות: נצפתה מגמה של ירידה בהוצאה האנרגטית במנוחה בפגים אשר נחשפו למוסיקה שהאם האזינה לה במהלך ההיריון בהשוואה לפגים אשר נחשפו למוסיקה מאת מוצרט. חשיפה למוסיקה מוכרת או למוסיקה מאת מוצרט העלתה באופן מובהק את ההוצאה האנרגטית במנוחה, בהשוואה לפגים שלא נחשפו למוסיקה כלל.

דיון: במחקר זה לא הצלחנו להוכיח, כי השמעה של מוסיקה מסוגים שונים (מוצרט או מוסיקה שהאם שמעה במהלך ההיריון) מורידה את ההוצאה האנרגטית בפגים.

סיכום: בנקודת זמן זו, איננו יכולים להמליץ להורי הפגים ולצוותי הפגיות להשמיע מוסיקה לפגים על מנת להוריד את ההוצאה האנרגטית. יש צורך במחקר נוסף בעל מדגם גדול בתחום זה

רקע: לאחרונה התרחב הטיפול ב-Direct Oral Anticoagulants ((DOACs, המאפשרים להשיג מיד השפעה נוגדת קרישה ויעילה ללא צורך בניטור. אנו מעריכים כי טיפול בתרופות אלה ישנה את התנהלות הטיפול בפקקת ורידים תסחיפית  ((VTE.

מטרות: לאמוד את דרכי הטיפול בחוליVTE  בעידן שלפני הטיפול הנרחב בתרופות ה-DOACs, כמו גם את ההיענות לטיפול בנוגדי הקרישה ב-90 הימים הראשונים לטיפול.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי שנערך בבית החולים בילינסון שבמרכז הרפואי רבין. הוכללו חולים: מעל גיל 18 שנים, שאובחנו עם פקקת ורידים עמוקים בגפיים התחתונים או עם תסחיף ריאתי חדש במלר"ד במהלך מאי 2014 עד מאי 2015. חולים עם אבחנה מוקדמת, פקקת בגפיים העליונים ו/או באיברים פנימיים, או שחסרו לגביהם נתונים לא הוכללו. הנתונים שנאספו כללו: נתוני מגדר וגיל, אבחנת מחלה ממאירה פעילה, הגדרת האירוע כמשני (provoked) או כראשוני ((unprovoked, האם החולה אושפז ומשך האשפוז, הטיפול בנוגדי קרישה במהלך האשפוז ובשחרור, התייחסות במכתב השחרור למשך הטיפול בנוגדי קרישה ולמעקב המטולוג, וההיענות לטיפול בנוגדי הקרישה במהלך 90 יום.

תוצאות: קבוצת המחקר כללה 208 חולים, 29% לקו במחלה ממאירה פעילה. כל החולים אושפזו. בקרב 54% מהחולים ללא מחלה ממאירה פעילה הוגדר האירוע כמשני ((provoked, וב-46% כראשוני (unprovoked). באף לא אחד ממכתבי השחרור נמצאה התייחסות להגדרת טיב האירוע. משך האשפוז הממוצע נטה להיות ארוך יותר בחולים ששוחררו עם ורפרין לאחר תהליך חפיפה מלא לעומת אלה ששוחררו עם טיפול ב-DOACs (10.3±7.5 לעומת 6.4±5.2, P=0.09 ). ברוב מוחלט של החולים לא היו המלצות באשר למשך הטיפול בנוגדי הקרישה והפנייה להמטולוג. שיעור ההיענות לטיפול בנוגדי קרישה במשך 90 יום היה 47%.

מסקנות: חלק ניכר מהבעיות המתוארות בתקופה שטרם הטיפול הנרחב ב- DOACsעשוי להיפתר עם התרחבות הטיפול בהם, ותוך פישוט ההנחיות בשחרור.

הקדמה: הערכת משקל העובר ברחם מבוצעת על ידי הכנסת מדדי הביומטריה של העובר לנוסחה. הערך המתקבל מושווה לעקומה המייצגת את תחומי הנורמה באוכלוסייה ומשמש מדד לניהול ההריון. נודעת חשיבות רבה לבחירת העקומה הנכונה.

מטרות: מטרת העבודה היא ליצור סימוכין לרופאים הפועלים בישראל לנוסחה ולעקומה המותאמות לאוכלוסייה הישראלית.

שיטות מחקר: לאחר סקירת ספרות נבחרו שתי נוסחאות מקובלות להערכת משקל של Souka ושל Hadlock. בוצעה הערכה של שתי שיטות: נוסחת Hadlock במהלך כל ההריון לעומת נוסחת Hadlock עד שבוע 30 ומשבוע 31 נוסחת Souka. הבדיקה בוצעה תוך שימוש במדדים ביומטריים שנאספו ביותר מ-70,000 בדיקות על שמע (אולטרה-סאונד). כדי להעריך את יישומן של השיטות על נתונים מישראל נבדקו 6,389 הריונות שנמדדו עד שלושה ימים לפני הלידה. חושבו הערכות משקל ובוצעה השוואה למשקלי הלידה בפועל.

תוצאות: חושבו עקומות הערכת המשקל. נמצא כי שתי השיטות יעילות להערכת המשקל, אך קיימת מגמה של דיוק גבוה יותר בשימוש בנוסחה של Hadlock עד שבוע 30 ובנוסחה של Souka החל משבוע 31.

מסקנות ודיון: ניהול ההריון על פי הערכת המשקל תלוי בעקומה הנבחרת. שימוש בעקומות המבוססות על משקלי לידה עלול להוביל לתת אבחון של עוברים עם הפרעות גדילה בשבועות ההריון המוקדמים. עקומה המבוססת על משתנים ביומטריים מייצגת באופן אמין יותר את הגדילה הפיזיולוגית של העובר. יש לבחור בעקומה אחת המותאמת לאוכלוסייה הישראלית שתשמש את כל הגורמים העוסקים ברפואת העובר.

סיכום: עקומת הערכת משקל העובר המתוארת במאמר זה מבוססת על נוסחאות המקובלות בספרות תוך ניצול מדדים ביומטריים שמקורם באוכלוסייה בישראל. אנו ממליצים על שימוש בעקומות אלו כבסיס אחיד לצורך הערכת משקל העובר וניהול הריונות בישראל.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

הדר מורן לב, דרור מנדל, רונית לובצקי

מחלקות ילדים ופגים וילודים, בית החולים לילדים דנה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות האמריקאיות לרפואת ילדים התכנס בשנת 2015 בסן דייגו, קליפורניה, בין התאריכים 28-25 באפריל. זהו הכנס הגדול ביותר למחקר ברפואת ילדים, המשלב את כל החברות והאיגודים שבתחום רפואת הילדים. בכנס השתתפו אלפי רופאים ואנשי סגל רפואה ממדינות רבות. בנוסף לתערוכה מקצועית רחבה, התקיים מגוון רב של הרצאות, סדנאות לימוד, מיני-קורסים, מושבי מליאה, הענקת פרסים למתמחים ומתמחי על, הרצאות מפי אנשי מפתח, הצגות מדעיות במושבי פוסטרים, מפגשי עמיתים ועוד. במאמר זה מתומצתים מעט ממגוון הנושאים שהוצגו¹

¹ http://www.abstracts2view.com/pas/index.php

רחל מרנס¹,  אסף מנדל¹ , אילן גיאלצ'ינסקי², אריאל טננבאום¹

¹מחלקת הילדים, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים, ²המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים

אצירת שתן חדה מוגדרת ככשל בהטלת שתן חרף הימצאות כמות מספקת של שתן בשלפוחית השתן. התפתחות אצירת שתן חדה בילדים היא אירוע נדיר, אשר גורם להם כאב ומצוקה.

הכרחיים אבחון מהיר וטיפול דחוף. זיהוי והתייחסות מתאימה לבעיות רקע, דוגמת עצירות, חסרים עצביים, או השפעות לוואי לטיפול תרופתי, עשויים למנוע את הישנות אצירת השתן.

מדווח במאמרנו על שש פרשות חולים-ילדים, שאושפזו בשל אצירת שתן חדה, ומובאת בנוסף סקירת הספרות בנושא.

רונית לובצקי, עירית ברגר, דרור מנדל

מחלקת ילדים, פגים וילודים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות האירופאיות לרפואת ילדים התכנס בשנת 2008, בניס, צרפת, בין התאריכים 24-28 באוקטובר. זהו הכנס האירופאי הגדול ביותר למחקר ברפואת ילדים, המשלב למעלה מ-16 חברות ואיגודים לפדיאטריה, ומאורגן על ידי החברות האירופאיות לרפואת ילדים ולמחקר ברפואת ילדים, לני אונטולוגיה ולטיפול נמרץ ילדים.

אורלי חסקין¹, יעקב אמיר¹, ליאורה קורנרייך², צבי בר סבר³, נועה מנדל שורר⁴, איילת שני אדיר⁴, יוסף הורוביץ⁴, ליאורה הראל¹

¹מח' ילדים ג', ²מחלקת הדימות, ³המכון לרפואה גרעינית, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה. ⁴מח' ילדים א', בית חולים העמק, עפולה

חטטת היא תופעה שכיחה בקרב האוכלוסייה. בחלק מהלוקים בחטטת עשויה זו להיות קשורה למספר תיסמונות הכוללות תסמינים במערכת השריר-שלד ותסמינים קונסטיטוציונליים קשים. 

מדווח במאמר על פרשת חולה, נער בן 15 שנה, עם חטטת קשה המטופל באיזוטרטינואין (Roaccutane). הוא אושפז עקב חום גבוה, אובדן משקל ותלונות על כאבים בבית-החזה ובגב, ועם קושי בהליכה בשבועות שקדמו לאישפוזו. בבדיקות מעבדה מדדי דלקת מוחשים. בצילום רנטגן של האגן נמצאה עדות לסקרואילאיטיס דו-צדדית. בנוסף, בסריקה נמצאה קליטה מוגברת במיפרק הצולב-כסל (הסקרואיליאק) מימין, וכן במספר מוקדים נוספים בחוליות ובעצם בית-החזה. בעקבות אבחנה של תיסמונת שלד-שריר הקשורה בחטטת, טופל החולה בסטרואידים ובעקבות זאת חל שיפור ניכר במצבו ובמצב החטטת.

העלאת המודעות לקשר בין חטטת ובין תיסמונות שריר-שלד שונות בקרב ציבור הרופאים חשובה לצורך איבחון מהיר וטיפול נכון בחולים אלו. 

רונית לובצקי¹, דרור מנדל²

¹מחלקות ילדים, פגים וילודים, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²בית החולים ליולדות "ליס", מרכז רפואי תל-אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות לרפואת ילדים (Pediatric Academic Societies–PAS) התכנס בשנה זו בוושינגטון, ארה"ב בין התאריכים 14-17 במאי, 2005. זהו הכנס הגדול ביותר בעולם למחקר של רפואת ילשים המשלב את שלוש החברות האמריקאיות לרפואת ילדים: (American Pediatric Society, Society for Pediatric Research, Ambulatory Pediatric Association), ומשתתפים בו מדי שנה אלפי רופאים ואנשי סגל רפואה ממדינות רבות. בנוסף לתערוכה מקצועית רחבה ומגוונת, מועברים הרצאות, סדנאות לימוד, מיני-קורסים, הרצאות, הצגות מדעיות דרך פוסטרים, מפגשי עמיתים ועוד. השנה הוצגו בכנס השנתי עבודות מרובות במיגוון נושאים ברפואת ילדים. הוגשו כ-6,000 תקצירי עבודות, ומתוכן נבחרו מאות בודדות להצגה בכנס.

ארנון גם¹, ישראל פריאל², דוד הנדל¹

¹המח' לכירורגיה אורתופדית, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ²המח' למחלות ריאה, מרכז רפואי וולפסון, חולון

תיסמונת הפסקת נשימה בשינה מוגדרת כאירועים נישנים של אפניאה והיפופניאה בזמן שינה, המלווים בעייפות ובהירדמות במהלך שעות היום. התיסמונת שכיחה באוכלוסייה בוגרת, וכרוכה בסיכון מוגבר לסיבוכים משמעותיים, במהלך ניתוח ולאחריו. לעיתים קרובות התיסמונת איננה מאובחנת לפני ביצוע ניתוח. בחולים המיועדים לעבור ניתוחי בחירה קיימת חשיבות רבה לאיבחון מוקדם של תיסמונת זו, ולבחירת הטיפול המתאים למניעת החמרה של מצבם, סמוך לניתוח. למרות שכיחות התופעה, המודעות למאפייניה של תיסמונת זו בחולים העוברים ניתוח, נמוכה.

מובאת בזאת פרשת חולה שלקתה בקשיי נשימה לאחר ניתוח החלפה של מיפרק הברך, עקב תיסמונת הפסקת נשימה בשינה.

דרור מנדל, רונית לובצקי, שאול דולברג,

מח' פגים וילודים, מח' ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות לרפואת ילדים (Pediatric Academic Societies - PAS) התקיים בשנת 2004 בסן פרנסיסקו קליפורניה, ארה"ב, בין התאריכים 1-4 במאי. זהו כנס המחקר הגדול ביותר ברפואת ילדים, המשלב את שלוש החברות האמריקאיות לרפואת ילדים...  

ענת אחירון, מתילדה מנדל ויהודה שינפלד

מרכז טרשת נפוצה, בנק הדם, המח' לרפואה פנימית ב', המרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

טרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית הפוגעת בצעירים, ועקב פגיעה במיאלין מערכת העצבים המרכזית גורמת לנזק נירולוגי מתקדם, במרבית החולים מתבטאת המחלה בהתלקחויות לסירוגין. תיסמונת הנוגדנים כנגד-פוספוליפידיים (תנכייפ), בדומה לטרשת נפוצה, מופיעה בגיל צעיר ומתבטאת קלינית באירועים, פקקתיים-תסחיפיים ובסיבוכים מיילדותיים. קיימת אי-בהירות בסיפרות הרפואית לגבי החפיפה בין שתי המחלות או היכולת לאבחן כל אחת בנפרד, בעיקר כשמאותרים בחולה נוגדנים לפוספוליפידים. המטרה בסקירה הנוכחית היא לברר האם זוהי מחלה אחת או שתי מחלות נפרדות.