גבר בן 66 שנים פיתח הפרעת בליעה עקב לחץ חיצוני על הוושט שנגרם על ידי עורק תת־בריחי שמאלי לקוי (אברנטי). ליקוי זה הוא חלק ממום מולד נדיר בקשת הוותין הימנית, שאובחן באמצעי דימות מתקדמים.

הודגמה טבעת וסקולרית לא שלמה, אחת הווריאציות של קשת ותין ימנית, אשר לרוב אינה תסמינית אך עלולה לגרום לתסמינים במבוגרים, במיוחד פרע בליעה (דיספגיה), כפי שהודגם בפרשת חולה זה.

הפרדת אצבעות מאוחות (סינדקטיליה) היא הליך ניתוחי שמטרתו להחזיר את תפקוד כף היד והאצבעות תוך שמירה על מראה טבעי של מרווח התפר (קומיסורה) ככל הניתן.  תזמון הניתוח תלוי במורכבות האיחוי, גילו של המטופל ומצבו הרפואי הכללי. הטכניקה המסורתית מבוססת על חתך זיג-זג ושימוש בשתלי עור בשילוב מתלים מקומיים, אך קשורה לשכיחות גבוהה יחסית של סיבוכים כגון נדידת המרווח הבין-אצבעי, צלקות היפרטרופיות, נמק מתלה, וקונטרקטורות. במאמר זה סקירה כללית של המצב הרפואי, בהתייחס לטכניקה ניתוחית חליפית, המצמצת את הצורך בשתלי עור, מקצרת את משך ההחלמה, ומשפרת את התוצאות האסתטיות והתפקודיות. 

הקדמה: בהיריון תאומים קיימת שכיחות גדולה יחסית של מומים מבניים וגנטיים בעובר. גילוי מוקדם הוא יתרון לניהול הקליני של ההיריון.

מטרות: לבחון את שיעור גילוי המומים המבניים בהיריון תאומים והשוואה בין שלוש בדיקות, אחת בכל שליש בהיריון, למודל הקיים היום.

שיטות מחקר: מחקר תצפית פרוספקטיבי בהיריון תאומים עם סקירות על שמע לאיתור מומים בעובר.

תוצאות: גויסו 120 נשים (240 עוברים) עם היריון תאומים מונו ודי-כוריאלים. העוברים נסקרו בשליש הראשון (שבועות 11⁺⁰-13⁺⁶ ), סקירה מוקדמת (שבועות 14⁺⁰-17⁺⁶(, סקירה בשליש השני (שבועות 19⁺⁰- 25⁺⁶ ) וסקירה בשליש השלישי (שבועות 28⁺⁰-32⁺⁶). במהלך ההריונות זוהו 15 מומים מבניים משמעותיים. בסקר שליש ראשון התגלו חמישה מומים (33%) וארבעה מקרים של שקיפות עורפית מעובה (מעל 3 מ"מ) כממצא מבודד. בסקירה המוקדמת התגלו חמישה מומים קשים נוספים (33%), בסקר שליש שני התגלו שלושה מומים (20%) שלא התגלו קודם לכן, ואילו בסקר שליש שלישי התגלו שני מומים נוספים (13.3%). שישה עוברים מתו ברחם. ארבעה עברו הפחתה, ושתי נשים (4 עוברים) עזבו את המחקר. סה"כ נולדו 216 עוברים. לאחר הלידה לא זוהה אף מום שלא אותר במהלך ההיריון.

מסקנות: בהריונות תאומים, איחוד בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשבועות 12⁺³-13⁺⁶ וביצוע שתי סקירות נוספות בשלישים השני והשלישי, מעניקים כיסוי לזיהוי מרבית המומים ללא תוספת עלות ביחס לקיים.

דיון: מעל 86% מהמומים המשמעותיים התגלו עד המחצית הראשונה להיריון. מניסיוננו בהריונות תאומים, שילוב בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשליש הראשון, סקירת מערכות בשליש השני, כנהוג, והרחבת הערכת משקל לסקירה בשליש השלישי, מאפשרים את גילוי רוב המומים, ללא שינוי בעלויות.

סיכום: מניסיוננו, מומלץ לבצע סקירת מערכות אחת בכל שליש במהלך היריון תאומים. יש לאשש את המחקר במדגם גדול יותר.

רקע: התקדמות הטכנולוגיה ופיתוח בדיקות הסקר המתאימות מאפשרים כיום גילוי מוקדם יותר של מומים בעובר או מחלות במהלך ההיריון. הפסקת היריון מלווה בהתלבטות מוסרית קשה המעוררת דיון טעון בציבור, זאת מבחינה אתית, מוסרית ודתית. תהליך זה הוא מורכב, בייחוד כאשר העובר בגיל החיות (הפסקת היריון מאוחרת, לאחר שבוע 24), אשר מחייבת אישור ועדת על אזורית.

מטרות: לסקור את ההבדלים בסיבות להפסקת היריון לפני גבול החיות (עד שבוע 24) ולאחר גבול החיות (שבוע 24 ומעלה), וכן לבחון את השתלשלות האירועים שהובילו להפסקת היריון מאוחרת.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה נכללו 4,057 מטופלות שעברו הפסקת היריון יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2021-1998 מסיבה שמקורה בעובר, אשר סווגו לפי ההוריות אשר בגינן עברו הפסקת היריון. סך הכול  3,539 (91.28%) מטופלות עברו הפסקות היריון לפני גבול החיות (שבוע 24 ומטה) ו-338 (8.72%) מטופלות עברו הפסקות היריון לאחר גבול החיות (שבוע 24 ואילך).

תוצאות: הסיבות המובילות להפסקת היריון באופן כללי הן כרומוזומליות וגנטיות [1,862 (46%)] וכן סיבות אנטומיות [1868 (46%)]. בהשוואה בין הפסקות ההיריון המוקדמות והמאוחרות, ניתן לראות כי יש שכיחות גבוהה יותר של ליקויים כרומוזומליים או גנטיים בהפסקות ההיריון המוקדמות [1702 (48.1%)], ואילו בהפסקות ההיריון המאוחרות שכיחות גבוהה יותר של מומים אנטומיים [204 (60.4%)] (p=0.000). בהפסקות היריון מאוחרות, הסיבה האנטומית המובילה היא מומי לב [62 (30.54%)] וכן מומי מערכת העצבים המרכזית [56 (26.6%)], והסיבה הכרומוזומלית המובילה היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון) [23 (22.33%)]. בסיווג הסיבות להפסקת היריון לאחר שלב החיות מבחינת השתלשלות האירועים, הסיבה המובילה היא ממצאים מחשידים שחייבו המשך בירור [125 (37%)].

מסקנות ודיון: יש חשיבות רבה בניסיון לצמצם את הפסקות ההיריון המאוחרות על ידי הבנת השתלשלות האירועים והסיבות שהובילו לכך. שינוי התהליכים צריך להתבצע בשילוב מספר דרכים: שיפור האמצעים הטכנולוגיים, מכשור מתקדם ושימוש בגנטיקה מולקולרית. כל זאת לצד הגברת המודעות של הנשים ההרות לפנייה לבדיקות הסקר, עידוד לביצוע הבדיקות והעלאת מיומנות המבצעים. סגירת כלל המעגלים הללו יכולה להביא לאבחון מוקדם יותר ולהוביל לירידה של הפסקות ההיריון המאוחרות המצערות מבחינת אופיין, הן מבחינת האישה והן מבחינת הצוות הרפואי, בשל הקושי בביצוע הפסקות היריון מאוחרות.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

רדיוכירורגיה סטראוטקטית היא אפשרות טיפול זעיר פולשנית מקובלת לטיפול במום עורקי-ורידי. בשנים האחרונות, ככל שיש יותר נתונים ומעקבים ארוכי טווח, כך מתגלות השפעות לוואי מאוחרות לטיפול זה, ביניהן ממאירות מושרית קרינה. יחד עם זאת, שיעור ההיארעות המדויק טרם ידוע דיו. במאמר זה, נציג מקרה יוצא דופן של מטופלת צעירה שטופלה על ידינו ברדיוכירורגיה סטראוטקטית למום עורקי ורידי ופיתחה שאת ממאירה במוח, ונדון על הידוע עד כה.

רדיוכירורגיה סטריאוטקטית היא שיטת טיפול מהפכנית ששינתה את פני הנוירוכירורגיה והטיפול  בשאתות תוך גולגולתיות בעשורים האחרונים. עם שיעורי הצלחה של יותר מ-90%, הטיפול הניתן הוא לרוב בודד, אמבולטורי, ללא חתכים או הרדמה. רדיוכירורגיה בולטת בהיותה שיטת טיפול עם השפעות לוואי נדירות למדי ולרוב זמניות. למרות שקרינה מייננת (שבבסיס הטיפול ברדיוכירורגיה) ידועה כגורם מסרטן, שאתות מושרות קרינה מרדיוכירורגיה הן תופעה נדירה מאוד. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מדווחים חורי וחב' מבית חולים הדסה עין כרם על פרשת חולה עם גליובלסטומה מולטיפורמה שהתפתחה באזור שהוקרן ברדיוכירורגיה בעקבות מום עורקי ורידי של המוח.

המסקנות הנלמדות מפרשת חולה זו נדונות במאמר הנוכחי.

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

מטרות: המטרה במאמר הייתה לבדוק את התפלגות סוגי מומי הלב בעובר, שבוע אבחונם, שבוע הפסקת היריון ובחינת השתלשלות האירועים שהביאו להפסקת היריון. תוצאות העבודה עשויות לתרום להעלאת מודעות ההרות לבצע בדיקות סקר מוקדמות בניסיון להגביר את שיעור המומים המתגלים בשלבים מוקדמים יותר של ההיריון.

שיטות מחקר: נערך סקר עוקבה הכולל את קבוצת הנשים שעברה הפסקת היריון יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בשל מום לב בעובר כממצא יחיד, בין השנים 2000-2017. את הקבוצה סיווגנו להפסקת היריון מאוחרת (מעל 24 שבועות היריון) לעומת מוקדמת (מתחת ל-24 שבועות היריון).

תוצאות: בתקופת המחקר בוצעו במרכזנו 3469 הפסקות היריון, מהן 228 (6.5%) הפסקות היריון בשל מום לבבי כממצא יחיד. 191 (83.7%) ו-37 (16.3%) הפסקות היריון בוצעו לפני ואחרי שבוע 24, בהתאמה.

טווח השבועות לאבחון מום בלב העובר באוכלוסיית המחקר שלנו היה 15-38. שבוע הממוצע בו אובחן מום בלב העובר היה 4.1 ± 18.7 והשבוע הממוצע לביצוע הפסקת ההיריון היה 20.6±3.7.

המומים הבודדים הנפוצים היו מומים שמקורם במוצא כלי הדם הגדולים מחדרי הלב (ventricular outflow tracts) שנמצא ב-102 עוברים (44.7%) ולאחר מכן functionally univentricular heart שנמצא ב-79 מהעוברים (34.6%). מומי לב המורכבים ממספר רב של פתולוגיות נמצא ב-5 עוברים (2.2%) וברובם התגלו לאחר שבוע 24 להיריון.

מתוך 226 עוברים עם מידע לגבי מעקב ההיריון, 165 (72.8%) עברו מעקב מלא, כאשר 38 (16.8%) לא עברו סקירת מערכות מוקדמת (המתבצעת בשבועות 16-14 להיריון). מתוך הקבוצה אשר ביצעה הפסקת היריון מאוחרת, 24 עוברים (66.7%) לא עברו את בדיקות העל שמע (אולטרסאונד) המומלצות על ידי משרד הבריאות ו-8 (22.2%) לא אובחנו בבדיקות העל שמע המומלצות על ידי משרד הבריאות, אף על פי שבוצעו.

מסקנות: בעבודה מרביתם של העוברים שאובחנו עם מום בלב, זוהה המום במסגרת סקירת מערכות מוקדמת.

לסיכום: המידע בעבודתנו עשוי לתרום לעידוד ההרות לבצע בדיקות סקר מוקדמות ובדיקות על קול במועדים הנקובים, וזאת כדי להעלות את שיעור המומים המתגלים בשלבים המוקדמים של היריון.

הקדמה: שחזור שלם או חלקי של האפרכסת של האפרכסת הוא אחד האתגרים המסובכים והמורכבים בכירורגיה פלסטית. שחזור איבר תלת מימדי תוך הקפדה ביצירת המרכיבים האנטומיים של האפרכסת הוא תנאי הכרחי בהצלחת הניתוח. השחזור נעשה במקרים של מומים מולדים כמו אנוטיה או מיקרוטיה או אחר מקרי כוויה, טראומה והסרת גידולי עור שגרמו לחסרים במבנה האפרכסת.

מטרות: ברצוננו להציג את ניסיוננו בשחזור מלא של האפרכסת בקרב מטופלים עם אוזן מיקרוטית תוך הדגשים על מסד הנתונים של מטופלנו.

שיטות מחקר: בוצע מחקר רטרוספקטיבי אחר מטופלים שעברו שחזור של אוזן מיקרוטית בין השנים 2017-2000. נאספו נתונים אישיים וסיבוכים בתר ניתוחיים במשך תקופת מעקב של שנה לפחות.

תוצאות: סך הכול נותחו 150 מטופלים, מהם 102 בנים ו-48 בנות. בקרב 85 מהמטופלים האוזן המיקרוטית הייתה מימין , ב-60 מטופלים משמאל ובחמישה מטופלים הייתה מעורבות של שתי האוזניים. תווך הגילים נע בין 41-8 שנים, שיעור של 85% מהמטופלים היו בין הגילים 12-8 שנים. סיבוכים בתר ניתוחיים כללו נמק מוגבל של עור בשישה מטופלים (4%), זיהומים בשני מטופלים (1.3%), אוורת בית החזה ב-12 מטופלים (8%), צלקות היפרטרופיות בבית החזה ב-37 מטופלים (24.5%), חשיפת סחוס ב-12 מטופלים (8%), דמומת בשלושה מטופלים (2%), חשיפת חוטי מתכת ב-25 מטופלים (16.6%) ועיוות של בית החזה בשני מטופלים (1.3%).

מסקנות: שחזור אוזן מיקרוטית באמצעות סחוסי צלעות הוא הניתוח הרווח כיום לצורך שחזור האפרכסת. נדרש תכנון דקדקני של כל שלבי הניתוח, תוך שמירה על עקרונות כירורגיים, כדי להגיע לתוצאה אסתטית רצויה ולהימנע מסיבוכים. מעקב ארוך טווח והשוואת תוצאות למטופלים הינו תנאי הכרחי לצורך שיפור עקומת הלמידה

מטרה: המטרה במחקר היא להעריך את תוחלת החיים של האוכלוסייה הייחודית של ילדים פגועי מוח ומונשמים כרוניים. כמו כן, יש לבדוק אם קיים הבדל בתוחלת החיים בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה ובחמש השנים העוקבות.

אוכלוסייה: המעקב כלל 68 ילדים ומתבגרים פגועי מוח שהיו זקוקים להנשמה כרונית, שאושפזו במחלקה ייחודית במסגרת בית חולים לחולים כרוניים (המרכז הרפואי הרצוג בירושלים) בין השנים 2016-2006. עשרים-ושבעה ילדים אושפזו בגלל הצורך בהנשמה כרונית לאחר אירועי היפוקסיה כגון: תאונות מסוג טביעה או תשניק, או עקב אירוע מוח (כולל דימום במוח), דום נשימה או מות עריסה. ארבעים ואחד ילדים אושפזו מסיבות נוספות כגון מחלות גנטיות או מטבוליות, חריגויות (אנומליות) במוח או פגיעות במוח לאחר זיהומים. כל המטופלים סבלו מפגיעה מרכזית ברמות שונות עד לרמה של תגובה מיקטית (מינימלית). גיל המטופלים נע בין חודשיים עד 21 שנים.

תוצאות: ההישרדות החציונית של אוכלוסיית המטופלים הסתכמה ב-59 חודשים, ושיעור ההישרדות לחמש שנים היה 49%. לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בהישרדות בהשוואה בין המטופלים שטופלו בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה לאלו שטופלו בחמש השנים העוקבות (p=0.48). סיכויי ההישרדות לא היו שונים (p=0.87) בקרב הילדים שאושפזו לאחר אירועים של היפוקסיה לבין ילדים שאושפזו מסיבות אחרות. לא נמצאו הבדלים מובהקים בסיכויי ההישרדות בין בנים לבין בנות או בין אוכלוסיות ממוצא אתני שונה (יהודים לעומת מוסלמים).

שמונה-עשר ילדים נפטרו במשך עשר שנות המעקב, מהם 16 מתו עקב זיהומים מזדמנים הקשורים במערכת הנשימה.

מסקנות: שיעור ההישרדות לחמש שנים של ילדים פגועי מוח המונשמים כרונית במסגרת מחלקתנו הוא כ-50%. הסיבה העיקרית לתמותה היא זיהום מזדמן שאינו קשור למחלה היסודית.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

אדוארדו שכטר^2,1 , דורית בן חור², אריק ברודה², אורלי מנור², איריס לוי², יוסי טל²

¹המרכז לבריאות האישה בלפור, מכבי שירותי בריאות, ²המחלקה לניהול סיכונים, מכבי שירותי בריאות

הקדמה: לאירועים חריגים בתחום המיילדות יש משקל משמעותי בשל השלכות בריאותיות, נפשיות וכלכליות. היארעות מומים מלידה (Congenital anomalies) היא 1 לכל 33 ילודים. מדי שנה, נולדים ברחבי העולם כ-3.2 מיליון ילדים עם מומים.עם זאת, כ-50% מהמומים מלידה אינם ניתנים לייחוס לגורם מוגדר.

מטרות: המטרה בעבודתנו זו היא להניע תהליכי שיפור בתחום המיילדות, שיקטינו הסתברות לאירועים מסוג זה בעתיד.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח רטרוספקטיבי של דיווחי אירועים חריגים בתחום רפואת נשים, שהתקבלו במחלקה לניהול סיכונים, בין התאריכים 31.12.2012-01.01.2010.

תוצאות: בתקופת המחקר הוגדרו 308 אירועים חריגים הקשורים בהריון. סוג הכשל ברוב ההריונות קשור היה לאי איתור מום מבני בסקירת על שמע (Ultrasound) או באי אבחון מום גנטי. ניתוח הגורמים המחשידים שעשויים היו להוביל למניעת הכשל מעלה, כי ב-10 מתוך 38 אירועים לא היה כלל גורם סיכון שניתן היה להצביע עליו במהלך ההריון או לפניו. בעשרה אירועים היה מימצא כלשהו במהלך ההריון (לדוגמה, עודף מי שפיר או סטייה בבדיקות לערכים ביוכימיים), אשר היה יכול לתרום לאבחון מוקדם. בתשעה אירועים היה גורם סיכון של האם (לרוב גיל האם), ובתשעה נוספים הייתה אנמנזה משפחתית (מחלה גנטית במשפחה שלא באה לידי ביטוי באנמנזה במהלך ההריון). מתוך 22 אירועים הקשורים למומים מבניים, שלא אובחנו בסקירת על שמע: בשבעה אירועים היו נתונים מחשידים במהלך ההריון שלא הובילו לאבחון, בשבעה אירועים היה רקע משפחתי/גורם שמקורו באם, ובשמונה אירועים לא היה גורם סיכון ידוע.

מסקנות: ברוב הבדיקות שלא אותר בהן מום מבני (64%) היה קיים גורם מחשיד של האם או גורם מחשיד אחר במהלך ההריון, שעשוי היה לתרום לאבחון מוקדם של המום. ברוב האירועים של אי איתור מום גנטי (92%), ניתן היה להגדיר גורם מחשיד כלשהו (שמקורו באם, אנמנזה משפחתית או מימצא במהלך ההריון), אשר עשוי היה לתרום לאבחון ולהפחית את הסיכון להתרחשות אירוע חריג.

דיון: ב-26% מכלל האירועים, בדומה למצב בארה"ב ובאנגליה, הקשורים לתביעות, לא ניתן היה להגדיר גורם מחשיד שעשוי היה למנוע את האירוע, אך במצבים של מום מבני ומום גנטי, ברוב האירועים היה קיים גורם שהיה יכול לסייע לאבחון מוקדם לסיכום: שיפורים בתהליכי מעקב ההריון יכולים לתרום להקטנת היקף הסיכון למומים מלידה. מומלץ כי שיפורים אלה ימוקדו בהתייחסות לגורמים שמקורם באם ("אימהיים") (בעיקר גיל האם), לגורמי אנמנזה משפחתית ולהתראות על סטייה מערכי נורמה בסקירות על שמע (אולטרסאונד) ובבדיקות ביוכימיות.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

משה ברונשטיין^2,1, עידו שולט^3,1, זאב בלומנפלד^3,1

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, אוניברסיטת חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב:

זאב בלומנפלד

מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם

הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

הקדמה: למרות שמזה למעלה משלושה עשורים הפכה סקירת העל-שמע לחלק אינטגראלי ממעקב ההריון, וחרף ההכרה הבינלאומית בחשיבותה וביכולותיה, אין עדיין הסכמה עולמית בקרב האיגודים המקצועיים לגבי מועד ביצוע הסקירות והגישה המועדפת (דרך הלדן או הבטן).

מטרות: בדיקת גישה אבחונית חדשה לגילוי מומי עובר בהריון בסקירת על-שמע.

שיטות מחקר: סקירה מערכתית בשבועות 17-14 להריון.

תוצאות: בניתוח נתונים מכ-72,000 סקירות מערכות עובר בעל-שמע בגישה לדנית (בין שבועות 17-14 להריון) ומאוחרות (בין שבועות 24-18 להריון), מתברר כי כ-96% מהמומים מאובחנים בסקירה המוקדמת, בשיעור היארעות של 1:50 הריונות, פחות מ-4% מהמומים מאובחנים בסקירה המאוחרת. מעל 99% ממומי הלב ברי אבחנה בסקירה המוקדמת, רובם המכריע מאובחנים בהריונות ללא גורמי סיכון להיארעות מומים.

מסקנות: (1) הסקירה היסודית והמורחבת תתבצע על ידי מומחה שהוכשר לכך, בין שבועות 17-14, רצוי בגישה הלדנית, סקירה זו כוללת גם אקו-לב עובר, (2) מומלץ ביצוע שלוש סקירות על-שמע נוספות במהלך ההריון: אחת בשבוע 7-6 לצורך: תיארוך ההריון, מיקום שק/י ההריון, וידוא חיות העובר/ים, במקרי ריבוי עוברים – קביעת כוריוניסיטי ובנוסף בדיקת הטפולים. על בדיקה זו להתבצע על ידי הרופא הגינקולוג, המטפל.

שתי  הבדיקות הנוספות: בשבועות 26-22 ובשבועות 34-32, מבוצעות על ידי רופא שהוכשר לכך, אך לבדיקות אלו נדרשת הכשרה פחות יסודית מאשר לביצוע הסקירה המוקדמת.

לסיכום: היתרונות של סקירת מערכות עובר מוקדמת בגישה לדנית בעל-שמע מכתיבים שינוי מדיניות עולמי.