תוצאת חיפוש

סימה הלוי

המחלקה לרפואת עור ומין, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

תסמונת סטיבנס-ג'ונסון (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) ונמק אפידרמי רעלני (Toxic Epidermal Necrolysis, TEN) (להלן תס"ג/נא"ר), הן תגובות חמורות של שלפוחיות בעור הקורות לרוב עקב נטילת תרופות וכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים. כיום מקובל, כי שתי התגובות מהוות מחלה אחת עם גורמים ומנגנונים משותפים, וההבדל הוא רק במידת מעורבות העור. במאמר הנוכחי נסקרים עדכונים וחידושים הקשורים לאטיולוגיה, לפתוגנזה, לגנטיקה ולפרוגנוזה של תגובות אלו. מבין התרופות בעלות סיכון גבוה לגרימת תס"ג/נא"ר, נמצא כי אלופורינול היא התרופה השכיחה ביותר בגרימת תס"ג/נא"ר בישראל ובאירופה. הפרוגנוזה של תס"ג/נא"ר ניתנת לניבוי באמצעות שיטת ניקוד הקרויה SCORTEN, זו מבוססת על שבעה מדדים קליניים ומעבדתיים. קיומו של רקע גנטי לתגובות קשות אלו, הכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים, מהווה פתח לתבחיני ניבוי טרם הטיפול בתרופות. הטיפול בתגובות אלו עדיין שנוי במחלוקת, ונדרשים מחקרים מבוקרים נוספים.

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

עיד אבו זיאד¹, ליאור זלר^3,1, ילנה רבייב^3,1, יבגניה צ'רניאבסקי ^3,2, לאוניד ברסקי^3,1

¹מחלקה פנימית ו' המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, ²המחלקה לדימות המרכז האוניברסיטאי סורוקה, ³הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

תסמונת May Thurner היא סיבה לא שכיחה להתפתחות פקקת עמוקה של ורידי רגל שמאל בנשים צעירות. פקקת הוורידים נוצרת בשל גירוי נשנה שנגרם כתוצאה מפעימות נשנות של ה-Right common iliac artery על גבי ה-Left common iliac vein (במנח אנטומי העורק מונח אחורית לווריד). אבחון מוקדם של התסמונת חשוב לצורך טיפול מוקדם, אשר מונע סיבוכים בעתיד. מדווח במאמר זה על חולה שלקתה בתסמונת זו.

אורית יוספוביץ’1, עמוס נאמן2, תמר גוטסמן1

1היחידה למחלות זיהומיות, בית חולים וולפסון, חולון, 2המחלקה לאורולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא

צעירה בת 20 שנה החלה ללקות כבר בילדותה המוקדמת בזיהומים נשנים בדרכי השתן. במקביל, היא לקתה בהפרעות בתפקוד מערכת השתן שכללו אי נקיטת שתן (דליפת שתן) ביום ובלילה, וקשיים בהטלת שתן, עד כדי אצירות שתן נשנות. בבדיקות דימות ותפקוד מערכת השתן נמצאה שלפוחית שתן טרבקולרית, עם שאריות שתן גדולות לאחר התרוקנות, וכן זרימות שתן מקוטעות ובלתי תקינות שלוו בהתכווצויות בלתי רצוניות של שריר הדטרוסור. בבירור המקיף לא התגלה גורם אורגני או נירולוגי היכול להסביר את התופעה. הבירורים הנשנים נמשכו לאורך שנים מבלי שתרמו להבהרת ההסתמנות הקלינית. הלקות בתפקוד שהחמירה והלכה, והזיהומים שהתפתחו שוב ושוב, לוו בנזק רגשי-תגובתי ניכר. 

בהתעמקות בסיפור המחלה התברר, כי התלונות החלו בשלב מוקדם ביותר של חייה, במקביל לניסיון לגמילה מחיתולים. הגמילה עצמה נעשתה בשלב התפתחותי מוקדם מדי, תחת תנאים של מתח נפשי רב, והייתה רצופת קשיים וכישלונות. הדבר גרר אחריו נזק רגשי אשר מצידו הזין שוב את הפרעות ההשתנה. השתלשלות אירועים זו מתאימה להגדרה של התסמונת הינמן Hinman) syndrome), אשר מחקה מהלך של שלפוחית נירוגנית ללא בסיס נירוגני. התסמונת נובעת מרכישה מוקדמת מאוד של הרגלי השתנה לקויים על רקע רגשי-התנהגותי. הטיפול בתסמונת יעיל אם האבחנה נקבעת בשלב מוקדם, והוא כולל במקביל מרכיב של תרופות והתערבות רגשית-התנהגותית. הצלחת הטיפול תלויה רבות גם ביכולת החולה ובני משפחתו לגלות מסירות והתמדה בשיתוף פעולה עם הצוות המטפל.

יורם בן יהודה

מלר"ד ילדים והצוות להגנת הילד, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

המחבר הוא מנהל מלר"ד ילדים ויו"ר הצוות להגנת הילד, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

התעללות רפואית בילדים או בשמה המוכר יותר – תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח – היא צורה ייחודית של התעללות בילדים והזנחתם. לתסמונת זו יש מרכיבים של התעללות גופנית, הזנחה רפואית, והתעללות נפשית ורגשית. בדומה לצורות אחרות של התעללות בילדים והזנחתם המגיעות לפתחו של רופא הילדים, זוהי אבחנה רפואית, המתבססת על קיום נזק אמיתי או פוטנציאלי.

נדרש מקדם חשד גבוה כאשר קיימים ממצאים בלתי ניתנים להסבר ולנוכח כישלונות טיפול נשנים. הסימנים של התעללות רפואית בילדים רבים ומגוונים, ומופיעים בדרגות חומרה שונות – לעיתים עד לסיכון חייו של הקורבן.

במאמר זה מדווח על התסמונת ועל דרכי אבחונה. כן מודגשת העובדה שזהו סוג נוסף של התעללות בילדים והזנחתם, וככזה חלה חובת הדיווח.

אמיר חיים¹, ענת להב², תמיר פריטש¹, מיכאל דרקסלר¹, זיוה יזהר³

¹המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²משי – מרכז שיקום ילדים, ירושלים, ³המחלקה לפיזיותרפיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תסמונת דאון (ת"ד) היא השכיחה מבין התסמונות הלא תורשתיות הגורמות לפיגור שכלי. התסמונת מלווה במאפיינים פנוטיפיים טיפוסיים ובשכיחות גבוהה של שלל ליקויים רב מערכתיים מלידה ונרכשים. פגיעות אלו מובילות לתפקוד לקוי של מערכת השריר-שלד, וגורמות לפגיעה בכישורי התנועה וההליכה. סטיות ההליכה, אשר מתפתחות בגיל הרך, מלוות את האדם הלוקה בתסמונת דאון גם בבגרותו. בסקירה זו מובאים מאפייני התסמונות עם התמקדות בפגיעות האורתופדיות בגו, בגפיים התחתונים ובתבניות ההליכה הטיפוסיות.

ליאור פרל, יוסף מקורי, אדם מור

המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

תִסמונת טאקו-טסובו (Tako-Tsubo) או תִסמונת הלב השבור, מתאפיינת באי ספיקת לב חדה המופיעה לאחר אירועים המלווים במתח נפשי עז. התִסמונת שכיחה פי עשרה בנשים לעומת גברים, כאשר ההסתמנות הקלינית כוללת כאבים בבית החזה וקוצר נשימה מִשני לאי ספיקת לב. התִסמונת מתאפיינת בשינויים מגוונים בתרשים האק"ג, וברוב החולים אנזימי שריר הלב אינם מוגברים ואספקת הדם הכלילית תקינה. הפגיעה האופיינית היא ירידה בתִפקוד חוד הלב ולא בבסיסו, ולכן הלב נראה כמו כד עם צוואר בקבוק צר. תִסמונת זו נגרמת ככל הנראה בשל רמות קטכולמינים מוגברות. הפרוגנוזה טובה ברוב החולים ושיעור ההישנות עומד על 3%-8%. לא קיימות עדויות על יתרון בטיפול סגולי. בעבודה זו מדווח על חולה שלקתה בתִסמונת הלב השבור ונסקרים העדכונים האחרונים הנוגעים לתִסמונת זו.

ריבי טאומן, מיכל גרינפלד, יעקב סיון

המרכז לרפואת שינה, מכון ריאות, טיפול נמרץ ושינה ילדים, בית חולים דנה לילדים, המרכז הרפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המסרים הנלמדים מהמאמר:

תִסמונת קליין-לוין היא תִסמונת נדירה, אשר מתאפיינת באירועים נִשנים (התקפים) של ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר. התִסמונת פוגעת בעיקר במתבגרים ומבוגרים זכרים צעירים. בין האירועים, החולים בריאים לחלוטין גופנית ונפשית, ללא ישנוניות וללא הפרעות התנהגות. תִסמונת קליין-לוין היא אידיופתית ברובם הגדול של החולים. משך המחלה הממוצע הוא שמונה שנים. ברוב המקרים הפרוגנוזה של המחלה עם וללא טיפול טובה, והיא חולפת בעשורים הראשונים לאחר ההתבגרות. שכיחות התִסמונת שונה באוכלוסיות שונות. דיווחים מלפני מספר שנים הצביעו על כך שכשישית מכלל הלוקים בתִסמונת בעולם הם יהודים, בעיקר ממוצא אשכנזי. הגורם והפתופיזיולוגיה של המחלה אינם ידועים. המִמצאים של שכיחות גבוהה ביהודים, הופעה במשפחות וקשר נסיבתי עם גורמים מזהמים ואחרים מעלים את הסברה הרווחת כיום, שהתִסמונת מתפתחת עקב גורמים סביבתיים הפועלים על רקע גנטי בסיסי. דעה זו מתאימה לדיווחים על קשר עם HLA ואפשרות של מנגנונים אוטואימוניים. תִסמונת קליין-לוין מהווה אתגר בשלב האִבחון. האבחנה נקבעת על בסיס ההסתמנות הקלינית. הבדיקה הגופנית, ובכלל זה בדיקה נירולוגית, בירור מעבדתי, EEG, דימות של המוח, בדיקות דם ובדיקת נוזל השדרה – כל הבדיקות הללו מפורשות כתקינות. 

יעילות הטיפולים הקיימים כיום מוגבלת. טיפול בתרופות מעוררות בתחילת התקף עשוי לקצר את משך התקף הישנוניות, ומתן ליתיום עשוי להפחית את מספר ההתקפים.

לנוכח השכיחות המוגברת באוכלוסייה היהודית, נודעת חשיבות להכרת התִסמונת בישראל וביהודים בכלל.

מיכל שטיינברג, דניאל ויילר-רבאל, יוחאי אדיר

מכון הריאות, מרכז רפואי כרמל

תִסמונת החפיפה היא מונח שנועד לציין את קיומן של מחלת ריאות חסימתית כרונית ושל תִסמונת דום נשימה חסימתי בשינה באותו חולה. שכיחותה של תִסמונת דום נשימה חסימתי בשינה בחולי מחלת ריאות חסימתית כרונית זהה לשכיחות ביתר האוכלוסייה. חולי תִסמונת החפיפה מתאפיינים בהיפוקסמיה ובהיפרקפניאה במידה קשה מן הצפוי, על פי חומרתה של מחלת הריאות החסימתית. מאפיינים נוספים הנגזרים מכך הם שכיחות גבוהה יותר של יתר לחץ דם ריאתי ואי ספיקת לב ימני. נמצאה עלייה בשיעורי התמותה של החולים בתִסמונת החפיפה. בשל מאפיינים אלו, מומלץ לנסות ולזהות את קיומה של תסמונת החפיפה, ולתת טיפול מתאים במתן תמיכה נשימתית באמצעות מכשיר CPAP, בתוספת חמצן במידת הצורך ובטיפול מיטבי במחלת ריאות חסימתית כרונית. 

אילן היינריך

מרפאת רב קוק, שירותי בריאות כללית מחוז חיפה

תִסמונת המוגבלות הכרונית היא מאבני הנגף של הרפואה הראשונית. המערכת הרפואית המטפלת מחד-גיסא והמטופלים מאידך-גיסא, חשים תִסכול רב מהקושי לתייג תחת כותר אִבחוני ברור את תלונות המטופל ובכך להשיג מזור לתעלומת רזי ההסתמנות הקלינית.

הליך האִבחון מחייב זהירות רבה, על מנת שלא להיכשל בהחמצת האבחנה של מחלה פתירה ומועדת לטיפול מסורתי. אולם עם השגת תמהיל נתונים המורים בסבירות גבוהה על מוגבלות מתמשכת, על רופא המשפחה לפעול יחד עם עמיתיו ברפואה המקצועית ובני משפחת המטופל, על מנת לשקף ולהעביר הצעת טיפול הולמת למטופל, גם אם מראש סיכויי ההחלמה זעירים.

אופיר אורי , איל ברבלק

המחלקה לאורתופדיה א', מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

נמק של העור והרקמות הרכות מהווה סיבוך נדיר, אך משמעותי ביותר, בעקבות הזרקת תרופות שונות לתוך השריר, ומוכר כתִסמונת ניקולאו (Nicolau syndrome). ההסתמנות הטיפוסית היא כאב עז וחיוורון מיידי במקום ההזרקה, מלווה באדמומיות ובהתפתחות כיחלון (Cyanosis) מקומי ההופך בהדרגה לנמק מלא. התהליך הפתופיזיולוגי המוביל להופעת התִסמונת אינו ברור לחלוטין, אולם מקור וסקולרי (חסימת כלי דם עורקי סופי באזור ההזרקה) מסתמן כהשערה המובילה. במאמר זה נסקרת הסִפרות העדכנית ומוצגים המהלך הקליני של התִסמונת, הפתוגנזה ודרכי הטיפול.

דרור סייר, אלכס מזיליס, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

מח' ילדים, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מחבר מכותב: 

דרור סייר

מחלקת ילדים, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה

טלפון: 6304333-04; פקס: 6304331-04

דוא"ל: [email protected]

Toxocariasis הוא אחד הגורמים לאאוזינופליה בדם היקפי, ואף גורם לחדירת אאוזינופילים לאברי מטרה ולפגיעה בהם. מספר החולים ב- Toxocariasis בישראל נמוך מאוד: כשלושה חולים בממוצע לשנה לפי רישומי משרד הבריאות. הבדיקה ל- Toxocariasis אינה מבוצעת באופן שִגְרתי בחולי אאוזינופליה רבים, ובכך נגרמת אבחנה מוטעית של "התִּסְמונת ההיפראאוזיניפילית" ((HES ובעקבותיו קביעת טיפול שאינו מתאים.  הבדיקה לטוקסוקרה מתבצעת בשיטת Enzyme Link Immunosorbent Assay (ELISA), לנוכחות נוגדנים מסוג IgG ל- Toxocara canis בנסיוב החולה. מובאת להלן פרשת חולה בת 4 שנים, שהופנתה בשל היפראאוזינופליה של 40,000 אאוזינופילים למיקרול'. בבירור נמצא טוקסוקרה כגורם להיפראאוזינופליה, ללא מעורבות איברי מטרה. לאחר טיפול מתאים חלה נסיגה משמעותית באאוזינופליה, אשר מהווה מדד לנוכחות הטפיל.
 

רון גרינברג¹, רפאל איטח¹, רועי דקל²

¹המח' לכירורגיה כללית א', ²המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עצירות מהווה תלונה שכיחה במדינות המערב; ההערכה היא כי 20% מהאוכלוסייה הכללית לוקה בעצירות. בעיה זו שכיחה יותר במבוגרים, ודווח על עלייה בשכיחות מגיל 65 שנה. Higgins ו- Johansonוחב' [1] דיווחו על יחס גברים לעומת נשים של 2.2:1. עצירות מוגדרת כראשונית כאשר הבעיה נובעת מזמן מעבר ממושך של הצואה לאורך הכרכשת (Colonic inertia) או עקב הפרעה בהתרוקנות החלחולת, עם זמן מעבר תקין לאורך הכרכשת. עצירות משנית זו מלווה במצבים רפואיים שונים, כגון תת-תריסיות, טיפול בתרופות, סוכרת, פרקינסון ועוד. בשנים האחרונות חלה התקדמות בהבנת התהליכים הפיזיולוגיים והפתופיזיולוגיים הגורמים להליך צאייה תקין ולא תקין. תהליכים אלו כוללים זמן מעבר תקין בכרכשת, תחושה תקינה של צורך בצאייה, ויצירת הכוח הדרוש להתרוקנות בחלחולת ובתעלת פי-הטבעת בשילוב עם פעילות סינכרונית של שרירי ריצפת האגן והרפיית הסוגרים. הפרעה באחד מהמנגנונים הללו יכולה לגרום לעצירות. תיסמונת חסימת הצאייה (Obstructed defecation syndrome) נגרמת לרוב כתוצאה מהפרעה בפעילותם התקינה של שרירי ריצפת האגן או מהפרעה אנטומית בין אברי האגן הגורמת להפרעה בהתרוקנות החלחולת. זוהי תופעה נפוצה, אשר שכיחותה באוכלוסייה הבוגרת מוערכת בכ-7% ומהווה עד כשליש מסך כל הלוקים בעצירות. מכיוון שכיום ניתן להציע ניתוחים ייחודיים כפיתרון לרבים מחולים אלו, נודעת חשיבות גדולה לכך שאנו כרופאים נזהה בדיוק המיטבי את הגורם המדויק לעצירות. במאמר זה נסקרים ההגדרות, התסמינים, המנגנונים הגורמים לתיסמונת, ואפשרויות האיבחון והטיפול בתיסמונת חסימת הצאייה.

חמוטל גור¹, אשר שלמון², נועה סילבצקי¹, דוד גרוס¹

¹השירות לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, ²האגף הפנימי והמחלקה לאונקולוגיה, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, עין כרם, ירושלים

סרטן קליפת הטוחה (סק”ה)1 הוא שאת נדירה עם פרוגנוזה גרועה בדרך-כלל. בשישים אחוזים מהחולים לערך מתבטאת המחלה בהפרשת-יתר של הורמוני בלוטת הטוחה (ב"ה)2, והפרשת-יתר של קורטיזול (תיסמונת קושינג) היא ההפרעה ההורמונית השכיחה בשאת זו. יתר השאתות מתגלות לאחר בדיקת דימות בעקבות תלונות לא סגוליות ככאבי-בטן ובחילות.

בהיעדר גרורות מרוחקות, ניתוח הוא טיפול הבחירה בחולים אלה. טיפול בתרופות ניתן בחולים עם שאת מפושטת מקומית, גרורות מרוחקות, שאת שלא ניתן לכרות בניתוח, או שאת שנכרתה בחלקה בניתוח. תרופת הבחירה היא מיטוטאן (Mitotane) יחד עם כימותרפיה. המטרה בטיפול בתרופות היא שליטה בהפרשת-יתר של ההורמונים על-ידי תאי השאת והשגת נסיגה חלקית או מלאה של השאת. קיימת שונות גדולה בין החולים במהלך המחלה: חלק מהחולים עם מחלה משלחת גרורות שורדים מעל עשור, ואילו אחרים נפטרים תוך מספר חודשים ממחלה מתקדמת-דוהרת שאינה מגיבה לטיפול בתרופות. הפרוגנוזה בעיקרה נקבעת על-פי שלב השאת בעת האיבחון ומידת נתיחות השאת.