• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2023

        גיל זלצמן
        עמ' 552-553

        ביום ה-7 באוקטובר 2023 עברה ישראל טלטלה משמעותית. אירוע טרור חסר תקדים גבה את חייהם של 1,400 אזרחים וחיילים באכזריות קיצונית. מעל 240 חטופים נכון לכתיבת מאמר זה, כולל ילדים, נשים, נכים וקשישים נשבו על ידי ארגוני הטרור בעזה. לאירוע יש מאפיינים ייחודיים שמבדלים אותו מאירועי טרור ואסון אחרים בארץ ובעולם. לקחי אירועים אחרים מהעבר ולקחי השבועות הראשונים לאחר האירוע, מאפשרים להתוות מספר כללים בתחום החוסן והבריאות הנפשית להתנהגות מטפלים בכל הדרגים, וכן לטובת הציבור הרחב.

        ספטמבר 2023

        דפנה שפט, תמר שפט
        עמ' 524-528

        בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

        מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

        יוליה אנגור, ציפי פרנקל, אילונה קולושב איבשין, וסים חטיני, נמרוד גריסרו
        עמ' 513-517

        בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

        אמיר קריבוי, גדי רוזנטל
        עמ' 507-512

        במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

        איל פרוכטר
        עמ' 487-489

        ההפרעה של הַלֶּמֶת או בהקשר של לחימה – הַלֶּמֶת קרב (או בשמה בעבר "הפרעה בתר חבלתית"), ידועה קלינית מזה מעל 3,500 שנים, אך בשל גורמים פוליטיים וכלכליים, נקראה בשמות רבים ושונים, שעיקר מטרתם הייתה להשית את האחריות לקיום המחלה על חולשת הקורבן ולא על הנסיבות הלא נורמליות והקשות של לחימה.

        מאז הוכנסה ההפרעה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקני השלישי (1980) כהפרעה נפרדת וספציפית, חלה עלייה משמעותית בהבנת ההפרעה, בטכניקות הטיפול ובמחקר של ההפרעה של הַלֶּמֶת. למרות זאת, עדיין רחוקה הדרך מהיכולת לקבוע אבחנה מדויקת, ומהבנת השפעתה של תחלואה זו על הקורבן, משפחתו וסביבתו.

        אוגוסט 2023

        זוהר אליוסף, דריו גיסיינגר, רועי זלצמן, מתי מינץ, קרלוס גורדון
        עמ' 434-439

        הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

        שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

        תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

        מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.

        נגה ליפשיץ, גבריאל ד׳ קולברג, ראווי נ׳ סאמי
        עמ' 424-427

        הקדמה: שתל שבלול הוא כלי רב ערך בשיקום שמיעה של מטופלים עם ליקוי שמיעה חמור עד עמוק. בספרות נאגר מידע מצומצם על התוצאות של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

        מטרה: מטרת המחקר היא להעריך את תוצאות השמיעה של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

        שיטות: סקירת מקרים רטרוספקטיבית של מטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, אשר עברו ניתוח שתל בשנים 2017-2006. המידע הנאסף מהתיק הרפואי כלל נתונים קליניים ונתוני שמיעה לפני הניתוח ואחריו. 

        תוצאות: המחקר כלל 20 אוזניים ב-19 מטופלים בוגרים עם מחלת מנייר שעברו ניתוח שתל שבלול. קבוצה זו כללה 10 גברים ו-9 נשים בגיל ממוצע של 63 שנה ומשך מעקב ממוצע של 70.8 חודשים. ציוני מבחן CNC להבנת מילים לפני ולאחר ניתוח השתל היו 18.31% ו-66.89%, בהתאמה (p<0.001). ציוני מבחני AzBio ו/או  HINT להבנת משפטים לפני ולאחר הניתוח היו 12.25% ו- 68.38% בשקט, בהתאמה (p<0.001) ו-18.25% ו-63.43% ברעש, בהתאמה (p<0.001).

        מסקנות: תוצאות המחקר הדגימו, כי שתל שבלול הוביל לשיפור בתפיסת הדיבור במטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, והן תומכות בתפקיד של שתל שבלול בשיקום שמיעה באוכלוסייה זו.

        רונן פרץ, ג'אן-איב סישל, ריקי סלם, דינה הילדסהיימר, ג'ון טומאס רולנד, נבו מרגלית
        עמ' 413-418

        הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

        מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

        שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

        תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

        מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

        יוני 2023

        מורן איצ'ר, אמיר פלג, עמליה הררי-שחם, שירלי מודן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 381-385

        הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

        מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

        שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

        תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

        אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

        מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

        דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

         

        רחל מייקלסון-כהן, יעל לייטמן, ענבל קידר, חגית בריס-פלדמן, אורית רייש, שרי ליברמן, רינת ברנשטיין-מולכו, יעל גולדברג, גילי רזניק לוי, רות גרשוני, עוזי בלר, אפרת לוי-להד, רפאל קטן, איתן פרידמן
        עמ' 370-375

        הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

        מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

        שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

        תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

        מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

        הדס אלוש קם, דב פופר, אליאס קסטל, שמחה יגל, חגית דאום
        עמ' 366-369

        אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

        מרינה אסקין-שוורץ, אלנה משקיט, אוהד בירק
        עמ' 362-365
        פיאבלדיזם היא הפרעה בעלת תורשה דומיננטית המתבטאת קלינית במעורבות מבודדת בעור, הכוללת אזורים מולדים מתוחמים היטב ויציבים של לויקודרמה [עור נטול צבענות (פיגמנטציה)] בעלי פיזור ונטרלי אופייני, המערבים מצח מרכזי, גו קדמי ואספקט אמצעי הגפיים, והופעת מוקדית של פוליוזיס (שיער לבן). מוטציות מורשות או בעלות מופע חדש (de novo) בפרוטואונקוגן KIT, המקודד לקולטן (רצפטור) חוצה ממברנה בעל פעילות של טירוזין קינז c-kit, מהוות בסיס גנטי של רוב מקרי פיאבלדיזם. לפיאבלדיזם חדירות חלקית וביטוי קליני משתנה.
        ירין חדיד, זיאד דאהר, מוחמד מחרום, ענאן שלאעטה, יארא נחלה פראנסיס, חסן שלאעטה, רינת ברונשטר וינטר, מירה זיו, חיה פורמן, וספיה עלי, יסמין לויטץ, עאדל שלאעטה
        עמ' 352-358

        הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

        מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

        שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

        תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

        מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

        דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

        נאדרה נאסר סמרה, אלהאם מוראני, ביאן הנו, דועא בכרי, מוניה שעלאן, האדי אסדי, שרה בני שרם, עלאא סואעד, גאוטם קוק, אירנה מופלס, סבינה פוחס, מיקה שפירא-רוטמן, הגר מור-שקד, חנה מנדל
        עמ' 344-351

        פגמים מולדים בחילוף החומרים  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

        מאי 2023

        אלכסנדר פרדמן, טוביה בן גל, בנימין בן אברהם, יעל פלד, יעקב לביא
        עמ' 322-327

        למרות הקידמה בטיפול התרופתי וטיפול בטווח רחב של מכשירים מכניים באי ספיקת לב כרונית, התחלואה והתמותה בטווח הארוך נותרו גבוהות ולא מעט מטופלים מגיעים למצב של אי ספיקת לב סופנית. במהלך העשורים האחרונים הפכה השתלת לב לטיפול המועדף ומציל חיים במטופלים עם אי ספיקת לב סופנית. הצלחת ניתוח השתלת הלב מתחילה הרבה לפני יום הניתוח, בבחירת המועמד המתאים להשתלה, ובמתן טיפול שנועד להביא את המטופל לניתוח במצב המיטבי ככל הניתן. התהליך ממשיך בהתאמה מיטבית של  התורם למושתל, בשימור הלב הנתרם, ובתיאום לוגיסטי מורכב של ניתוחי הנצלת הלב והשתלתו המתבצעים לרוב במרכזים רפואיים שונים. המשך התהליך לאחר הניתוח כולל מתן טיפולים מדכאי חיסון שמטרתם להאריך את חיות  השתל בד בבד עם מניעת סיבוכים של אותם הטיפולים. מהאתגרים הניצבים בפני הצוות המטפל בחולים הסובלים מאי ספיקת לב מתקדמת: עלייה מתמדת במספר המועמדים להשתלת לב ללא עלייה מקבילה בשיעור תרומות האיברים, עלייה בשיעור המטופלים המבוגרים והמורכבים יותר הסובלים ממחלות רקע מגוונות התורמות לעלייה בשיעור הסיבוכים, לרבות אי ספיקה ראשונית של השתל ודחייתו. הסקירה הנוכחית מתרכזת בסוגיות בתר ניתוחיות שונות ובדרכי התמודדות איתן, לרבות חידושים העשויים לשפר את הטיפול והישרדות המטופלים מושתלי הלב לטווח הארוך .

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303