תוצאת חיפוש

מובאת פרשת חולה, מטופלת הלוקה בדלקת מבודדת של כלי הדם ברשתית שהייתה במעקב במשך שש שנים. מדווח במאמרנו על תהליך האבחון, המעקב והניסיון הטיפולי, עם תגובה טובה לטיפול בקורטיקוסטרואידים מערכתיים בלבד ותגובה חלקית בלבד לכל טיפול נוסף נוגד חילוף חומרים (מתוטרקסט ומיקופנולייט מופטיל) וטיפול ביולוגי בנוגדי TNF (אדלימומב).

מובאת לדיון ההתלבטות לגבי המשך הטיפול בהתחשב בקשיים של המטופלת לעמוד בטיפול במחלה פעילה ברמה הניתנת להדגמה בבדיקת אנגיוגרפיה מחד גיסא, עם ראייה שמורה יחסית והיעדר תסמינים ברורים המקשים על חיי היום יום של המטופלת מאידך גיסא.

הקדמה: קדחת Q היא מחלה זואונוטית הגורמת לרוב למחלה זיהומית חדה, ובחלק מהחולים מתפתחת בהמשך מחלה כרונית. האבחנה מבוססת על סרולוגיה, ובמחלה כרונית יש צורך בחיפוש אחר מוקד הזיהום באמצעי הדמייה שונים בכדי לטפל באופן מיטבי בחולים.

מטרות: לדווח על חולים עם קדחת Q כרונית, שטופלו במרפאה במרכז הרפואי הלל יפה - גורמי הסיכון, מהלך המחלה והטיפול בהם, ומאפיינים סרולוגיים.

שיטות: המחקר מחקר תצפיתי תיאורי - איסוף נתונים מתיקי חולים שהיו במעקב המרפאה למחלות זיהומיות בין התאריכים 5.2016 – 1.2018 עקב קדחת Q כרונית. הגדרת המחלה נעשתה על פי הסתמנות קלינית מתאימה בנוכחות כייל נוגדנים של Phase 1 IgG ≥ 800. נאספו נתונים קלינים, מעבדתיים ודימותיים בזמן האבחון, במהלך הטיפול ובסיומו.

תוצאות: במהלך המחקר היו במעקב המרפאה שישה-עשר חולים עם קדחת Q כרונית, כולם טופלו באנטיביוטיקה, שלושה מהם גם נותחו. גורמי הסיכון למחלה כרונית היו מחלה משמעותית של מסתמי הלב ב-11 חולים (69%), וגורם סיכון וסקולרי בחמישה חולים (31%). בקרב 13 חולים (81%) בוצע אקו תוך ושטי ובשמונה חולים (50%) בוצע מיפוי בשיטת 18F-FDG/PET-CT, אך מקור הזיהום זוהה בשבעה חולים בלבד, בארבעה זוהה זיהום במסתמי הלב ובשלושה אותר זיהום וסקולרי. חולים ללא מוקד זיהומי מוכח קיבלו טיפול הניתן בהוריה של זיהום במסתמי הלב.

דיון: בחולים במחקר עם קדחת Q כרונית היה זיהום מסתמי הלב שכיח יותר מזיהום וסקולרי. במיפוי 18F-FDG/PET-CT אובחן מוקד הזיהום בארבעה חולים. ב-56% מהחולים לא נמצא מוקד לזיהום חרף בירור נרחב.

סיכום: הצגנו חולים עם קדחת Q כרונית המטופלים במרפאה ייחודית במרכז רפואי אחד בישראל. קיים קושי באבחון מקור הזיהום, ונראה כי השימוש העולה ב-18F-FDG/PET-CT מאפשר לקבוע אבחנה מדויקת בחולים שלא נמצא בהם מוקד הזיהום בבדיקת אקו תוך ושטי.

הקדמה: ניתוח לקיבוע מוקדם של שברי צוואר ירך בתוך 48 שעות מקובל כאמת מידה לטיפול רפואי נאות. מערכת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה ובה מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה של 48 שעות לניתוח, מיושמת במוסדנו בשנים האחרונות כדי לייעל את הטיפול הרפואי ולקצר את משך ההמתנה לניתוח.

מטרות: בעבודה זו, בחנו את ההשפעה של יישום שיטת התגמול על משך ההמתנה לניתוח קיבוע של שברי מיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו ועל שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז.

שיטות: גיליונות רפואיים של 150 מטופלים מגיל 69 שנים ומעלה (גיל ממוצע 81 שנים), שעברו ניתוח לקיבוע שברים בצוואר הירך במחלקתנו לפני יישום שיטת התגמול ואחריה, נסקרו באופן רטרוספקטיבי. נאספו מדדים דמוגרפיים וקליניים כולל משך ההמתנה לניתוח, משך האשפוז, סיבות לעיכוב הניתוח מעבר ל-48 שעות וסיבוכים במהלך האשפוז.

תוצאות: משך ההמתנה הממוצע לניתוח התקצר מ-77 שעות טרם יישום שיטת התגמול ל-28 שעות לאחר היישום (p< 0.001). טרם יישום שיטת התגמול המתינו 84% מהמטופלים לניתוח מעבר ל-48 שעות, לעומת 24% בלבד לאחר יישום השיטה (p<0.001). כשליש מהניתוחים עוכבו מעבר ל-48 שעות מסיבה של אי זמינות חדר ניתוח טרם יישום שיטת התגמול, לעומת כ-1% בלבד שעוכבו מסיבה זו לאחר יישום השיטה (p<0.001). שיקולים רפואיים היוו סיבה לדחיית הניתוח מעבר ל-48 שעות ב- 41% מהמטופלים טרם יישום שיטת התגמול, לעומת 20% בלבד לאחר יישום השיטה (p=0.005). שיעור התמותה והתחלואה סביב הניתוח לפני ואחרי יישום שיטת התגמול נותר דומה.

מסקנות: יישום שיטת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה, הכוללת מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה לניתוח, הוביל לקיצור משמעותי ומובהק במשך ההמתנה לניתוח קיבוע שברים במיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו, ולקיצור משך האשפוז לאחר הניתוח. שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז לאחר הניתוח נותר דומה לפני יישום שיטת התגמול ואחריה.

הקדמה: סרטן שחלה של תאי אפיתל (EOC) הוא גורם התמותה הראשון בקרב חולות סרטן של דרכי המין במדינות המערב. אומנם ניתוח וכימותרפיה עשויים לשפר את ההישרדות, אך יחד עם זאת שיעורי ההישרדות נמוכים ושיעור התחלואה גבוה.

נמצא כי מסלול ה-Insulin-like Growth Factor (IGF) ממלא תפקיד חשוב בהתמרה סרטנית. במספר עבודות שנבדקה בהן יעילות הטיפול המכוון לקולטן כנגד ה-IGF1 בשורות תאי סרטן שחלה של תאי אפיתל, דווח על עיכוב משמעותי בשגשוג תאים אלה לאחר טיפול מכוון זה. אולם מחקרים קליניים בתחום הראו תגובה חלקית. לאחרונה דווח על יעילות גבוהה של טיפולי אימונותרפיה המווסתים את המערכת החיסונית בחלק מהשאתות הממאירות ועל יעילות גבולית בסרטן שחלות. נמצא שטיפול בתאים דנדריטיים מעורר תגובה חיסונית, ומנגד חשיפה ממושכת ל- IGFs גרמה לעיכוב הבשלת תאים דנדריטיים ולירידה ביכולתם להציג אנטיגנים ובכך לדיכוי מערכת החיסון. במחקר הנוכחי נבדקה השפעת התאים הדנדריטיים בשילוב שפעול או עיכוב מסלול ה- IGF על גדילה ושגשוג של תאי סרטן שחלה אפיתלי.

מטרות מחקר: לחקור את מעורבות מסלול ה-IGF בפעילות התאים הדנדריטיים ואת ההשפעה המשולבת של תאים אלה עם טיפול במעכב של IGF1R על גדילת תאי סרטן שחלה אפיתלי.

שיטות: תאי ליקמיה מסוג HL-60 מוינו לתאים דנדריטיים, טופלו ב-IGF1 ונקצרו לבדיקת רמת ביטוי החלבון IGF1R. בהמשך נבדקה השפעת עיכוב ה-IGF1R בתאים דנדריטיים על תאי סרטן שחלה אפיתלי מסוג ES-2 ו- SKOV3 באמצעות migration assay.

תוצאות: התמיינות של תאים דנדריטיים לוותה בירידה בזירחון ובביטוי של ה-IGF1R. בנוסף לכך, נצפתה עלייה בשגשוג של תאי שאת השחלה שהודגרו עם תאים דנדריטיים אשר לא טופלו במעכב של IGF1R בהשוואה לתאים דנדריטיים שטופלו במעכב.

מסקנות: התמיינות התאים הדנדריטיים לוותה בירידה בשפעול מסלול ה- IGF1R. בנוסף, עיכוב של מסלול ה- IGF1 בתאים דנדריטיים עשוי להוביל לירידה בגדילה של תאי סרטן שחלות אפיתלי.

מספר המטופלים בדיאליזה גדל בהתמדה. במקביל, גילם של המטופלים הולך ועולה. השיעור הגבוה ביותר של מטופלים בדיאליזה מצוי בקרב קשישים בני 75 שנים ומעלה. השכיחות של תחלואה נוספת ומורכבת במטופלים אלה היא גבוהה. טיפול כרוני בדיאליזה צפוי להאריך חיים.

הגיל והתחלואה הנוספת הם בין הגורמים מנבאי הפרוגנוזה החשובים עבור מטופלי דיאליזה.

במחקרים קליניים נמצא, כי בקרב אנשים שהחלו לעבור טיפול בדיאליזה היה שיעור ההישרדות גבוה יותר בהשוואה למטופלים שקיבלו טיפול שמרני. אולם כאשר שיעור ההישרדות תוקנן לגיל ולתחלואה נוספת, לא נמצא יתרון הישרדותי כלשהו לטיפול בדיאליזה.

טיפול שמרני כוללני היא מסגרת טיפולית אשר מטרתה לתת מענה לאותם מטופלים שאינם צפויים להפיק תועלת באורך החיים או באיכות החיים מטיפול בדיאליזה כרונית. המטרה בגישה זו היא להתמקד במטופל ובהעדפותיו על פני התמקדות בהליך המחלה תוך כדי הסתכלות על איכות החיים כלא פחות ואולי אף חשובה יותר מאורך החיים. הבחירה בחלופת טיפול זאת היא תולדה של הליך קבלת החלטות משותף.

שיעור המטופלים הבוחרים במסגרת טיפול שמרני שונה במדינות שונות. אין נתונים מישראל לגבי שיעור המטופלים שבחרו בטיפול זה, אך המידע הקיים מראה על ניצול מועט של חלופה טיפולית זאת. למצב זה יש סיבות שונות: סיבות התלויות במטפל, סיבות התלויות במטופל וסיבות התלויות במערכת הבריאות ובסביבה התרבותית.

על מנת למצות את חלופת הטיפול השמרני נדרשים: איסוף נתונים מסודר, יצירת תשתית נאותה מבחינת שירותי הבריאות, והעלאת המודעות ומתן כלים לגיבוש החלטות לצוות הרפואי ולאוכלוסיית המטופלים

הקדמה: שליה חודרנית מוגדרת כמצב שבו קיימת השרשה לא תקינה של השליה בעקבות חדירת סיסי השליה אל תוך שריר הרחם ואף לאיברים סמוכים.

בשנים האחרונות, בעקבות העלייה בשיעורי הניתוחים לחיתוך הדופן, נרשמה עלייה בהיארעות מצבי שליה חודרנית. הביטוי הקליני במצבי שליה חודרנית הוא דימום משמעותי בעת הניסיון להפרדת השליה מהרחם בסיום הלידה, וכן פגיעה באיברים סמוכים במהלך הניתוחים תוך סיכון בריאותה וחייה של המנותחת.

קיימות גישות שונות לטיפול במצבים אלו, מתוך מגמה להפחית את הדימום ולשמר את הרחם. במקרים בהם לא ניתן להפריד את השליה החודרנית ולעצור את הדימום הפתרון האחרון הינו כריתת רחם.

מטרות: להשוות את התוצאות בין הניתוחים משמרי הרחם ולאחר הפרדת השליה (גישה א') לעומת כריתתו (גישה ב') לטיפול בשליה חודרנית.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה, בין השנים 2015-2004, בשני מרכזים רפואיים, לצורך השוואת הגישות הכירורגיות ותוצאותיהן. הנתונים נאספו מתיקי מטופלות, דוחות ניתוחים וממצאים היסטופתולוגיים באבחנה של שליה חודרנית.

תוצאות: נאספו נתונים בקרב 148 הרות עם שליה חודרנית, 49 (33%) מתוכן עברו כריתת רחם.

בבדיקת נתוני המטופלות שעברו כריתת רחם נמצא, כי אורך הניתוח היה קצר יותר – 68 לעומת 113 דקות (P<0.0001). שיעור אובדן דם היה מועט יותר, 965 מ"ל לעומת 1,658 מ"ל (P=0.006) ובהתאם נזקקו לפחות מנות דם ומוצריו, בממוצע מנה בודדת לעומת שבע מנות (P=0.000). כל אלו הובילו להפחתה בימי אשפוז – שמונה ימים לעומת 15 ימים (P=0.004). כמו כן, בקבוצת כריתת הרחם אותרה מטופלת אחת עם עליית חום לאחר הניתוח (2.7%) לעומת 22 מטופלות (20.2%) שלא עברו כריתת רחם ופיתחו חום לאחר הניתוח (P=0.009). נתוני אפגר הילודים בדקה 1 וב-5 דקות נמצאו אף הם גבוהים יותר בגישה ב' לעומת גישה א' – 9,8 ו-10,9, בהתאמה (P=0.027, P=0.000).

מסקנות: כריתת רחם ללא ניסיון הפרדת השליה, היא הגישה הבטוחה יותר והעדיפה במצבי שליה חודרנית עקב שיעור סיבוכים נמוך ומשך אשפוז קצר בהשוואה לניתוח משמר רחם.

דיון: כתוצאה מעלייה בשכיחות ניתוחים לחיתוך הדופן בשנים האחרונות, עלתה באופן ניכר היארעות שליה חודרנית שהיא סיבוך מסכן חיים, ומכך חשיבות גיבוש השיטה הטיפולית המיטבית במצבים אלו. כיום קיימות גישות שונות במרכזים רפואיים שונים. בעבודה דו מרכזית זו מסוכמים יתרונות כריתת רחם בהשוואה להפרדת שליה ושימור רחם בשיטות שונות, המאפשרים לסייע בייעוץ טרום ניתוחי למטופלות עם שליה חודרנית.

לסיכום: כריתת רחם עם השליה היא הגישה הניתוחית המומלצת בנשים עם שליה חודרנית שאינן מעוניינות בשימור רחם.

הקדמה: חסר של גפיים תחתונים בילדות משפיע על היכולת לרכוש מיומנויות מוטוריות. המידע הנוגע למאפייני אוכלוסייה זו נבדק במספר מדינות בעולם, אך טרם פורסמו נתונים דומים בישראל.

מטרות: אפיון אוכלוסיית הילדים (דמוגרפיה, הסתמנות קלינית ותפקוד) עם חסר בגפיים התחתונים שנבדקו או טופלו במחלקה לשיקום ילדים.

שיטות מחקר: נכללו ילדים ומתבגרים עם חסר בגפיים התחתונים שנראו במחלקה. משתני המחקר כללו נתונים דמוגרפיים, קליניים ותפקודיים. עיבוד הנתונים כלל חישובי היארעות, תבחיני חי בריבוע, תבחיני-t ומתאמים.

תוצאות: במהלך השנים 2015-1998 נבדקו או טופלו במחלקה 58 ילדים עם חסר בגף התחתון (בנים, n=37; בנות, n=21), מהם 23 ילדים עם חסר מלידה ו-35 ילדים עם אובדן נרכש (גיל ממוצע: 6.46 + 4.70). בשתי הקבוצות, חד צדדי בשוק נמצא השכיח ביותר (31% ו-35%, בהתאמה). במצבים של חסר מלידה, פגיעה מרובת אברים (הכוללת פגיעה בגפיים העליונים) שכיחה מפגיעה דו צדדית בגפיים התחתונים (p=0.01). כמו כן, היארעות החסר האורכי גבוהה באופן משמעותי בהשוואה לחסר הרוחבי (p < 0.03). באשר לחסר גף נרכש, ב-40% מהמטופלים הסיבה הייתה מחלה ובשאר המטופלים חבלה (60%). שיעור של 57% מהחבלות היו על רקע טרור. למעלה ממחצית מהילדים עברו ניתוח מורכב (מלידה 34% ונרכש 22%). מבחינת תפקוד, יכולת הניידות של כל הנבדקים נמוכה מזו הצפויה לגילם ולא נמצא קשר לגיל וניתוחים.

מסקנות: ילדים המופנים לטיפול בעקבות חסר מלידה או חסר נרכש בגף התחתון מדגימים שונות גדולה במאפייניהם ורמת ניידותם נמוכה. ילדים אלו נדרשים לעבור ניתוחים במהלך שנות התבגרותם ולכן נדרש מעקב ארוך טווח. לנוכח זאת, מומלץ להקים ולנהל רשם (Registry) ארצי של ילדים עם חסרים מלידה וחסרים נרכשים בגפיים התחתונים לפיתוח שירותי שיקום נוספים ואחידים.

בשנים האחרונות מתגברות העדויות על החשיבות של מנגנונים אפיגנטיים בהתפתחות כאב כרוני. מנגנונים אלו גורמים לשינויים עדינים על גבי הדנ"א וההיסטונים בתאי המערכת הסנסורית, מביאים לשינוי בביטוי הגנומי, ללא שינוי ברצף הגנומי, ומעצבים באופן זה את התגובה הפיזיולוגית לפציעה.

הבנת תהליכים אלו פותחת דלת לפיתוח תרופות חדשות לטיפול בכאב ולמניעת התפתחות כאב כרוני. בסקירה זו נציג את המנגנונים האפיגנטיים הנחקרים היום בתחום הכאב ואת הפוטנציאל הטיפולי הטמון בהם.

הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

הקדמה: יעילותה של הפעלה שיקומית הוכחה בחולים עם הפרעות בתפקוד ואף בחולים עם תחלואה קשה, אך לא ברור האם חולים הלוקים בקיהיון ומתגוררים במוסדות לתשושי נפש יכולים אף הם להפיק תועלת מתכניות שיקום.

מטרות: לבדוק האם תכנית הפעלה שיקומית לשיפור תפקוד וניידות בקרב דיירי מחלקות לתשושי נפש שחלה ירידה בתפקודם יכולה לשפר את תפקודם של הדיירים.

שיטות: תכנית ההתערבות בוצעה בקרב דיירי מחלקות לתשושי נפש בשלושה מוסדות גריאטריים, וחולים שאושפזו בבית החולים השיקומי פלימן והתאימו להגדרה התפקודית של תשושי נפש, נבחרו כקבוצת בקרה. ההתערבות כללה תכנית שיקום מלאה תוך שימוש בתכנית ייחודית לקידום הניידות בקרב חולי קיהיון הכוללת שיטות תקשורת מתאימות לחולי קיהיון עם התאמה אישית.

תוצאות: 74 חולים הוכללו במחקר (24 בקבוצת ההתערבות ו-50 בקבוצת הבקרה). נצפה שינוי ניכר בכל מדדי התפקוד בקבוצת ההתערבות ובקבוצת הבקרה. מידת השיפור בקבוצת ההתערבות הייתה גבוהה יותר משמעותית בהשוואה לקבוצת הבקרה. מידת השיפור שנצפתה ב-FIM היא+119.2 ± 30.8%  בקבוצת ההתערבות ו- +83.3 ± 41.9%בקבוצת הבקרה (p<0.001). מידת השיפור שנצפתה ב-ADL היא +143.5 ± 102.6% בקבוצת ההתערבות ו-+59.0 ± 90.2% בקבוצת הבקרה (p<0.001) .

מסקנות: נמצא, כי תכנית ההפעלה השיקומית לשיפור תפקוד וניידות בקרב דיירי מחלקות לתשושי נפש שחלה ירידה בדרגת תפקודם היא ישימה ויעילה. קיים צורך בהערכות נוספות במסגרת עבודות מפורטות יותר עם הקצאה אקראית של התערבויות מסוג זה.

מערכת הבריאות והרופא היחיד מתמודדים עם מחלות כרוניות בשיעור גובר והולך. הטיפול בחולים במצב כרוני מציב אתגר מרכזי לרופא ולמערכת הרפואית. רוב החולים במחלות כרוניות לוקים ביותר ממחלה כרונית אחת ונמצאים במצב המוגדר כמרובה תחלואה. רובם של החולים הללו הם מבוגרים הלוקים בנוסף למחלות גם ברזרבות נמוכות של המערכות הפיסיולוגית.

במחקר הקליני של מחלות יש ניסיון לבודד את המחלה הכרונית כדי להגיע למסקנות טיפוליות סגוליות למחלה הנחקרת. על סמך המחקרים הללו מוצעים הקווים המנחים לטיפול במחלות הכרוניות. רק כמחצית מהחולים במחלה כרונית עונים על אמות המידה שלפיהם הוצאו הקווים המנחים יתר החולים שייכים לקבוצה של ריבוי מחלות בה קשה להשתמש בקווים המנחים.

בשנים האחרונות מתפתחות גישות חדשות לטיפול בחולים הכרוניים מרובי המחלות. גישות אלו מבוססות על התייחסות פרטנית לחולה, מטרות הטיפול כפי שהוא רואה אותן והתשומות אותן עליו להשקיע על מנת להשיג את מטרותיו – כל זאת מתוך התחשבות ביכולתו לשאת בנטל הטיפול על כל משמעויותיו. מזעור שיבוש עקב הטיפול הרפואי (Minimal Disruptive Medicine) הוא הגישה העיקרית שמקורה בעיקר ברפואה האמריקאית. מטרת סקירה זו היא להציג את ההיבטים השונים של גישה זו, מקורותיה וחשיבותה כיום לחולה במצב כרוני. גישה זו מעצימה את החולה ואת הרופא המטפל ומביאה לאיכות טיפול טובה יותר.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.