תוצאת חיפוש

הקדמה: פקקת ורידים נדירה בילדים, אך סיבוכיה רבים ואף קטלניים. הקשר בין גורמי הסיכון לפקקת ומשך הטיפול והסיבוכים, נגזרו עד כה על פי מידע בספרות ופרוטוקולים ייעודיים לחולים מבוגרים, לנוכח הסדרות הקטנות יחסית שדווחו עד עתה בילדים.

מחקרים אחרונים על היארעות פקקת ורידים ואירוע מוח (stroke) בילדים הראו כי ייתכן קשר בין היארעות פקקת ונוכחות גורמי סיכון גנטיים לקרישיות יתר, בייחוד כשמשולב בהם גורם סיכון חולף (כגון אשפוז ממושך, מחלה ממארת, צנתר מרכזי).

מטרת המחקר: בדיקת קוהורט שאובחן במרכז שלישוני, כדי לאפיין את מקרי הפקקת ולהעריך את חשיבותם של גורמי הסיכון והשפעתם על סוג הטיפול ומשכו.

שיטת המחקר: איסוף רטרוספקטיבי של נתונים שנאספו באופן פרוספקטיבי במרכז הרפואי שיבא.

תוצאות ומסקנות: בשנים 2017-2014 נאספו בבית החולים לילדים בתל השומר 76 מתוך 150 חולים בפקקת ורידים חדה שהופנו למוסדנו ועברו מעקב מלא. מרביתם אובחנו עם פקקת ורידים בגף העליון. גורמי הסיכון השכיחים היו נוכחות צנתר ורידי מרכזי וסרטן. קרישיות יתר אובחנה בשליש לערך מהמטופלים. מרבית הילדים טופלו בהפרין נמוך משקל לפחות למשך שלושה חודשים, וכ-13% מהם ממשיכים בטיפול נוגד קרישה ממושך מעל שנתיים מתחילת המעקב. גורמי סיכון גנטיים לקרישיות יתר או לנוכחות סרטן לא השפיעו על התוצאה הטיפולית בקבוצת הילדים שחקרנו.

דיון וסיכום: הנתונים בקבוצת המחקר מתאימים לספרות הפדיאטרית ומעידים על כך שמרבית אירועי הפקקת בגיל צעיר קשורים להימצאות צנתר מרכזי וסרטן ולפיכך מופיעים בגף העליון. סוג הסרטן או נוכחות קרישיות יתר לא השפיעו על תוצאות הטיפול, אם כי היו קשורים למשך הטיפול. ניתן לראות כי לגורמי הסיכון חשיבות בפתוגנזה של פקקת ורידים בילדים והם משפיעים על ההחלטות לטיפול ממושך נוגד קרישה.

"ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

רקע: אופן הלבוש ההולם המיטבי של הרופא לא הוגדר עד כה. בישראל, הופעה יום יומית מקובלת ברוב המצבים. אולם העדפת המטופלים לגבי לבושם של הרופאים לא הוערכה עד כה.

שיטות: נערך מחקר חתר במחלקת במחלקת ילדים. מתנדב הולבש בארבעה אופנים: לבוש מחויט, לבוש ספורטיבי, לבוש מחויט ולבוש במדים. כל אחת מהאפשרויות הללו הוצגה עם או ללא חלוק לבן. מלווי מטופלים שאושפזו במחלקת הילדים התבקשו להשיב על שאלון שבו נשאלו האם לבוש הרופאים המטפלים הוא מרכיב משמעותי עבורם במפגש הרפואי וכן התבקשו לבחור את אופן הלבוש המועדף עליהם מבין השמונה שתוארו.

תוצאות: 250 מלווים הוכללו במחקר. 68% מהם השיבו כי אופן לבושם של הרופאים הוא גורם משמעותי עבורם. 41% מהנשאלים העדיפו שהרופאים ילבשו מדים עם חלוק לבן. 22% העדיפו מדים ללא חלוק לבן. מראה מרושל היה הפחות מועדף מבין האפשרויות שהובאו בפניהם.

מסקנות: אופן לבושם של הרופאים המטפלים משמעותית עבור רב הנשאלים. אנו מציעים כי רופאים במחלקות אשפוז ילבשו מדים, עם או ללא חלוק לבן.

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

רפואת הילדים בקהילה בישראל מבוססת על רופאי ילדים שעברו התמחות בבתי החולים בארץ ובעולם. רפואת הילדים בקהילה הולכת ומשנה את פניה מרפואה העוסקת במקרים חריפים לרפואה העוסקת במגוון מחלות כרוניות, בעיות התנהגות, בעיות במשפחה ובחברה הקרובה, בעיות התפתחותיות, בעיות תזונה וגדילה, השמנת יתר, בעיות שינה, בעיות חינוך, חשיפה מוגזמת לאמצעים דיגיטליים מגוונים, מיעוט של פעילות גופנית מספקת, התמכרויות שונות, פגיעות לא זדוניות, התעללות בילדים ועוד.

הכשרת רופאי הילדים, המתבססת כיום רובה ככולה על רפואת בית החולים, לא מעניקה עד כה כלים מתאימים לעבודת הרופא בקהילה בהתייחס לתחלואה החדשה. כתוצאה מכך מעדיפים רופאים רבים לבחור שלא לטפל בבעיות אלה, להתעלם מהם או להפנות את הילדים ליועצים השונים בתחומי מקצועות הבריאות מחוץ לתחום המרפאה. חלק מהרופאים מנסה להתמודד בעצמו בטיפול בנושאים אלה, תוך כדי קריאה והכשרה עצמית שאינה מספקת לרוב ואינה כוללנית.

מערכת הבריאות החל ממשרד הבריאות, דרך ההסתדרות הרפואית והפקולטות לרפואה ועד לבתי החולים וקופות החולים חייבים לשנות את אופן ההדרכה של רופאי הילדים, הן בעת ההכשרה הראשונית בפקולטות לרפואה והן בעת ההתמחות ולאחריה כדי להכשיר דור חדש של רופאי ילדים שיוכלו להתמודד עם מספר הילדים ההולך ועולה הנזקקים לסיוע בבעיות שפורטו לעיל. יתירה מכך, גורמי הבריאות בקהילה, ובראשם רופא הילדים, חייבים לשלב ידיים ולשתף פעולה עם הרשויות המקומיות וגורמי הרווחה והחינוך כדי להעניק לילדים בישראל רפואה הוליסטית המתייחסת לכל תחומי חייהם.

קידום הרפואה הראשונית במרפאה, בהתייחס לנושאים אלה, יחד עם שילוב רופאי הילדים עם גורמי הקהילה השונים, לאחר שיוכשרו כנדרש, ייטיב עם ילדי ישראל וישפר את התפתחותם הנאותה, יחד עם קידום בריאותם הגופנית, הנפשית והחברתית.

הקדמה: חסר של גפיים תחתונים בילדות משפיע על היכולת לרכוש מיומנויות מוטוריות. המידע הנוגע למאפייני אוכלוסייה זו נבדק במספר מדינות בעולם, אך טרם פורסמו נתונים דומים בישראל.

מטרות: אפיון אוכלוסיית הילדים (דמוגרפיה, הסתמנות קלינית ותפקוד) עם חסר בגפיים התחתונים שנבדקו או טופלו במחלקה לשיקום ילדים.

שיטות מחקר: נכללו ילדים ומתבגרים עם חסר בגפיים התחתונים שנראו במחלקה. משתני המחקר כללו נתונים דמוגרפיים, קליניים ותפקודיים. עיבוד הנתונים כלל חישובי היארעות, תבחיני חי בריבוע, תבחיני-t ומתאמים.

תוצאות: במהלך השנים 2015-1998 נבדקו או טופלו במחלקה 58 ילדים עם חסר בגף התחתון (בנים, n=37; בנות, n=21), מהם 23 ילדים עם חסר מלידה ו-35 ילדים עם אובדן נרכש (גיל ממוצע: 6.46 + 4.70). בשתי הקבוצות, חד צדדי בשוק נמצא השכיח ביותר (31% ו-35%, בהתאמה). במצבים של חסר מלידה, פגיעה מרובת אברים (הכוללת פגיעה בגפיים העליונים) שכיחה מפגיעה דו צדדית בגפיים התחתונים (p=0.01). כמו כן, היארעות החסר האורכי גבוהה באופן משמעותי בהשוואה לחסר הרוחבי (p < 0.03). באשר לחסר גף נרכש, ב-40% מהמטופלים הסיבה הייתה מחלה ובשאר המטופלים חבלה (60%). שיעור של 57% מהחבלות היו על רקע טרור. למעלה ממחצית מהילדים עברו ניתוח מורכב (מלידה 34% ונרכש 22%). מבחינת תפקוד, יכולת הניידות של כל הנבדקים נמוכה מזו הצפויה לגילם ולא נמצא קשר לגיל וניתוחים.

מסקנות: ילדים המופנים לטיפול בעקבות חסר מלידה או חסר נרכש בגף התחתון מדגימים שונות גדולה במאפייניהם ורמת ניידותם נמוכה. ילדים אלו נדרשים לעבור ניתוחים במהלך שנות התבגרותם ולכן נדרש מעקב ארוך טווח. לנוכח זאת, מומלץ להקים ולנהל רשם (Registry) ארצי של ילדים עם חסרים מלידה וחסרים נרכשים בגפיים התחתונים לפיתוח שירותי שיקום נוספים ואחידים.

מטרה: המטרה במחקר היא להעריך את תוחלת החיים של האוכלוסייה הייחודית של ילדים פגועי מוח ומונשמים כרוניים. כמו כן, יש לבדוק אם קיים הבדל בתוחלת החיים בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה ובחמש השנים העוקבות.

אוכלוסייה: המעקב כלל 68 ילדים ומתבגרים פגועי מוח שהיו זקוקים להנשמה כרונית, שאושפזו במחלקה ייחודית במסגרת בית חולים לחולים כרוניים (המרכז הרפואי הרצוג בירושלים) בין השנים 2016-2006. עשרים-ושבעה ילדים אושפזו בגלל הצורך בהנשמה כרונית לאחר אירועי היפוקסיה כגון: תאונות מסוג טביעה או תשניק, או עקב אירוע מוח (כולל דימום במוח), דום נשימה או מות עריסה. ארבעים ואחד ילדים אושפזו מסיבות נוספות כגון מחלות גנטיות או מטבוליות, חריגויות (אנומליות) במוח או פגיעות במוח לאחר זיהומים. כל המטופלים סבלו מפגיעה מרכזית ברמות שונות עד לרמה של תגובה מיקטית (מינימלית). גיל המטופלים נע בין חודשיים עד 21 שנים.

תוצאות: ההישרדות החציונית של אוכלוסיית המטופלים הסתכמה ב-59 חודשים, ושיעור ההישרדות לחמש שנים היה 49%. לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בהישרדות בהשוואה בין המטופלים שטופלו בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה לאלו שטופלו בחמש השנים העוקבות (p=0.48). סיכויי ההישרדות לא היו שונים (p=0.87) בקרב הילדים שאושפזו לאחר אירועים של היפוקסיה לבין ילדים שאושפזו מסיבות אחרות. לא נמצאו הבדלים מובהקים בסיכויי ההישרדות בין בנים לבין בנות או בין אוכלוסיות ממוצא אתני שונה (יהודים לעומת מוסלמים).

שמונה-עשר ילדים נפטרו במשך עשר שנות המעקב, מהם 16 מתו עקב זיהומים מזדמנים הקשורים במערכת הנשימה.

מסקנות: שיעור ההישרדות לחמש שנים של ילדים פגועי מוח המונשמים כרונית במסגרת מחלקתנו הוא כ-50%. הסיבה העיקרית לתמותה היא זיהום מזדמן שאינו קשור למחלה היסודית.

שיאוף של שיני חלב בילדים הוא מצב נדיר: 0.5% מכלל הגופים הנשאבים לריאות בתקופת הילדות. פיום הקנה (טרכאוסטומיה) אמור להגן מפני שיאוף, ובספרות הרפואית מצאנו רק פרשת חולה אחד שבה ילד המונשם בפיום הקנה שאף שן לסימפון

אנו מדווחים במאמר זה על שני אירועי שיאוף של מספר שיני חלב בילדים המונשמים בפיום הקנה. הילדים מאושפזים ביחידה המיועדת להנשמה כרונית של ילדים עם פגיעה במוח.

בשני הילדים הודגמו תסמיני תמט בריאה הימנים ובאחד מהמטופלים הודגמו ממצאים כרוניים בריאה השמאלית, שלוו בירידה בריווי, בחום ובליקוציטוזה.

בברונכוסקופיה הוצאו ארבע מתוך חמש השיניים שנשאבו לריאות. המצב הקליני השתפר לאחר ההתערבות, והילדים חזרו למצבם הבסיסי.

לנוכח העלייה המתמדת בשכיחות הנשמה כרונית בילדים, יש להביא בחשבון אפשרות לשיאוף שיני חלב גם בנוכחות פיום הקנה.

הקדמה: מכתבי הפניית חולים הם דרך תקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאים במסגרת רפואה שניונית ושלישונית. מכאן החשיבות הרבה לדרך ניסוח ההפניה, לאפיון החולה ובעיותיו ולהגדרת הנדרש להמשך בירור וטיפול רפואי.

מטרות: לבדוק את המיתאם בין מטרת הפניית ילדים למחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) כפי שהוגדרה על ידי רופא הקהילה לבין הבנת מטרה זו על ידי רופא המלר"ד, וכן מה מידת הבנת ההורים את מטרת ההפניה.

שיטות: נכללו במחקר ילדים שהגיעו עם הפניה למלר"ד ילדים אסף הרופא במהלך ארבעה שבועות עוקבים בחודש יולי 2013. עבור כל ילד שהתקבל עם הפניה רפואית מולאו שלושה שאלונים, על ידי רופא המלר"ד, הורי הילד וכן שאלון טלפוני לרופא המפנה. בשאלונים נשאלו הרופאים וההורים מהי מטרת הפניית הילד למלר"ד.

תוצאות: בקרב 261 מהמקרים נאספו לפחות שני שאלונים כבסיס להשוואה. בהשוואת המטרות כפי שהוגדרו על ידי הרופא המפנה וכפי שהובנו על ידי הרופא במלר"ד נמצא, כי ב-41.6% לא הייתה התאמה כלל, ב-24.8% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-33.7% נמצאה התאמה מלאה. בהשוואת כוונת הרופא המפנה והבנת ההורים את ההפניה, ב-34.2% לא הייתה התאמה כלל, ב-30.3% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-35.5% נמצאה התאמה מלאה.

מסקנות וסיכום: בעבודה זו מצאנו יכולת הבנה נמוכה של ההפניות הכתובות. מעל 65% מההפניות הובנו באופן חלקי בלבד או לא הובנו כלל על ידי הרופא במלר"ד. יש לנסות לשפר את התקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאי המלר"ד כדי לשפר את הטיפול הניתן במלר"ד.

דלקת הענבייה (Uveitis) היא מחלה דלקתית תוך-עינית העשויה לערב את כל מבני העין או חלקים ממנה. עיכוב בקביעת אבחנה או במתן טיפול עלולים לגרום פגיעה חמורה ובלתי הפיכה בראייה. קיימות סיבות רבות להתהוות המחלה בעין, הכוללות: סיבות זיהומיות, דלקתיות, אוטואימוניות ואידיופתיות. דלקת ענבייה בילדים נדירה יותר מאשר בשאר קבוצות הגיל, המציבה אתגר אבחוני וטיפולי מורכב. מחלה זו עלולה להסתמן בשלבים מאוחרים, לאחר שהפגיעה בראייה כבר הגיעה לידי ביטוי קליני משמעותי, ויכולה להיות ביטוי ראשון למחלות דלקתיות שונות שיתנו ביטוי מלא שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים בעין.

סקירה זו עוסקת בדלקת ענבייה זיהומית זיהומית בילדים, עם דגש על המחוללים השכיחים, תוך התייחסות למדור האנטומי העיקרי המעורב במחלה. כמו כן נתייחס לבירור הנדרש ולטיפולים הקיימים למחוללים אלו.

הקדמה: שכיחות הפרעת קשב (ADHD) בקרב ילדים ובני נוער נעה בין 12%-8%. רוב הילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) לוקים גם בהפרעות נלוות כגון: לקויות למידה, הפרעות התנהגות והפרעות פסיכיאטריות. ידוע כי טיפול בתרופות משפר את תפקודם הלימודי והחברתי של מרבית הילדים הלוקים בהפרעת קשב, ותוספת טיפולים תומכים מוסיפה ליעילותו.

מטרות: במחקר מקדים בשנת 2012 אותרו 105 ילדים (9.5%) עם חשד ל-ADHD בקרב 1,129 ילדים בכיתות א' ו-ב' מתוך 35 בתי ספר יסודיים בירושלים. במחקר הנוכחי בוחנים אנו ארבע שנים לאחר מכן את תרומת האיתור השיטתי של הילדים להאצת האבחון והטיפול, את הנגישות, הזמינות, השימוש והמאפיינים של שירותי אבחון וטיפול בהפרעת קשב ואת השפעת הטיפולים על התפקוד.

שיטות המחקר: ההורים לילדים בכתות ה'-ו' עם הפרעות הקשב מילאו שאלון מובנה אשר התייחס לשאלות המחקר. רואיינו 85 הורים ו-12 אנשי מקצוע.

תוצאות: 87% מההורים היו מודעים לקשיי הקשב של הילד עוד לפני שאותר במסגרת האיתור השיטתי. 68% מההורים שטרם פנו לאבחון לפני האיתור דיווחו שהוא גרם להם לשקול פנייה לאבחון או חיזק את כוונתם לפנות לאבחון. 72% מההורים חיפשו מידע על ההפרעה, רובם פנו למחנכת או ליועצת בית הספר, אך 30% מהם דיווחו שהמידע לא היה מספק. בשל המתנה ארוכה, רק 49% מהילדים עברו אבחון בקופות החולים ואילו היתר במסגרת פרטית. רק 52% מהילדים קיבלו טיפול בתרופות, מרביתם גם קיבלו בנוסף טיפול לא תומך שאינו כולל תרופות. 

מסקנות: לקופות החולים אין מספיק שירותים בסוגיית הפרעות קשב, וההורים נאלצים להיעזר בשירותי אבחון וטיפול פרטיים. על הקופות להגדיל את חלקם של רופאי הילדים והפסיכיאטרים לילדים ונוער המורשים באבחון ובטיפול בילדים עם חשד להפרעת קשב, לשפר את המידע להורים, לקצר תורי המתנה ולהרחיב את סוגי התרופות והשירותים הטיפוליים הנלווים.

מחקרם של אור-נוי וחב' המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מתמקד בבדיקת היישום בפועל של האבחון והטיפול בילדים, שעל בסיס סריקת שאלונים עלה חשד לאבחנה של הפרעת קשב. קיים גוף ידע מבוסס על השכיחות הגבוהה והסיכונים המידיים וארוכי הטווח של ההפרעה. סיכונים אלו כוללים התפתחות של הפרעות התנהגות, שימוש לרעה בחומרים, מעורבות בתאונות, שכיחות מוגברת של בעיות נפשיות ובריאותיות כלליות, פגיעה בקשרים בינאישיים ומשפחתיים, ופגיעה באיכות החיים של הלוקים בהפרעת קשב.

מחקרים אפידמיולוגיים נרחבים ומטה-אנליזות של מחקרי התערבות מדגימים באופן משכנע את הפוטנציאל של הטיפול (עם דגש על הטיפול בתרופות), במניעת חלק משמעותי מהסיכונים המתוארים. חשוב להדגיש בהקשר זה את חיוניות ההתמדה בטיפול ובניטור שבלעדיהם נשחקות התועלות הצפויות.

קיימים ביסוס נרחב במחקר והסכמה המעוגנת בהנחיות האיגודים השונים (כולל האיגוד הישראלי לפסיכיאטריה של הילד, והאיגוד הישראלי לרפואת ילדים) לגבי החשיבות של הפניה מוקדמת להערכה ואבחון ראוי. אבחון זה מתבסס על בדיקה נפשית וגופנית של הילד, בליווי קבלת מידע (שחלקו נעזר בשאלונים מתוקפים) מגורמים משמעותיים בסביבתו של הילד (הורים ומורים), תוך אפיון תסמיני ההפרעה, ביצוע אבחנה מבדלת ומתן מודעות גבוהה לתחלואה נלווית. ההמלצה הטיפולית כוללת הסבר ומתן מידע למטופל ולמשפחה לגבי הפרעת קשב ומשמעותה עבור המטופל הספציפי, תוך יצירת תכנית טיפול אישית שתהא מבוססת על הגדרת מטרות הטיפול. היעילות הגבוהה ביותר מושגת משילוב של טיפול בתרופות המנוהל תוך מעקב אחר תועלת והשפעות לוואי, וטיפול סגולי שאינו כולל תרופות, כששניהם מחייבים ניטור ארוך טווח.

במחקר המוצג פנו החוקרים למשפחות שילדיהם אותרו מתוך 1,129 ילדים שנסקרו בהיותם בכיתות א' ו-ב'. הפנייה בוצעה ארבע שנים לאחר הסקר הראשוני לאותם 105 ילדים שהתעורר לגביהם חשד כי הם לוקים בהפרעת קשב, וזאת בהתבסס על שאלונים. כך מאפשר המחקר הסתכלות על הכדאיות של תהליכי איתור בקהילה של ילדים החשודים כלוקים בהפרעת קשב, ובדיקה באיזו מידה הידע הקיים לגבי האבחון והטיפול מיושם הלכה למעשה בישראל, תקוותי שמאמר מערכת זה יתרום ויחדד את החשיבות של תרגום הידע לעשייה הקלינית.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

מחלת הברונכיאקטזיות מוגדרת מבחינה אנטומית כהתרחבות בלתי הפיכה של הסימפונות, ומאופיינת מבחינה קלינית כשיעול ופליטת ליחה עם נטייה לזיהומים חיידקיים. בניגוד לגנחת הסימפונות (Asthma) ו-COPD, שנאסף לגביהן במשך שנים מידע אודות מאפיינים ויעילות של טיפולים סגוליים, מחלת הברונכיאקטזיות לא נחקרה דיה. בשנים האחרונות זוכה מחלת הברונכיאקטזיות לתשומת לב מחודשת בקרב קהילת רופאי הריאות, והיא הופכת להיות נושא למחקרים בסיסיים וקליניים רבים. קיימות עדויות אודות טיפולים יעילים במחלת הברונכיאקטזיות, בכללן פיזיותרפיה, טיפול אנטיביוטי ממושך – מערכי ונשאף, וטיפול בהתלקחות. כמו כן גובשו המלצות אודות בירור אטיולוגי.

בישראל לא קיימים טיפולים רשומים במשרד הבריאות ובסל הבריאות למחלת הברונכיאקטזיות, ועובדה זו מקשה על הרופאים המטפלים לתת טיפול מיטבי לחולים. מטרת נייר העמדה היא לפרט את עמדתם של איגודי רופאי הריאות וריאות-ילדים לגבי בירור וטיפול בחולים עם ברונכיאקטזיות של הריאה ("ריאתיות") שאינן מלייפת כיסתית (Cystic fibrosis). במאמר זה מובאים עיקרי נייר העמדה המיועדים לרופאים כלליים. המסמך המלא מפורסם באתר איגוד הריאות.