תוצאת חיפוש

לירון ברקוביץ, אילן רון, גדעון עירון, שרה אבו-גאנם, אדם רמון, שחר לב-ארי

המעבדה לצמחי רפואה וחקר הסרטן, המערך לאונקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקשר בין תהליך הדלקת ומחלות כרוניות רבות, בהן מחלת הסרטן, נחקר והוכח היטב. קיימים מספר חלבונים הממלאים תפקיד מרכזי הן בתהליך הדלקתי והן בתהליך ההתמרה הסרטני, וקומפלקס חלבוני ה- NF-κB הוא מהבולטים שבהם. ברוב תאי הגוף, פעילות ה- NF-κB היא ארעית – כלומר, עם סיום תפקידו קיימים תהליכי בקרה הגורמים להפסקת פעילותו. פעילותו של NF-κB חיונית בעיקר להפעלה ותפקוד תקין של מערכת החיסון ולכן נחשב לגורם (פקטור) שעתוק פרו-דלקתי, אך אובדן בקרה או הפעלה רציפה שלו בשל שינויים מולקולאריים תוך תאיים, מעוררים תגובה דלקתית מוגברת ועלולים לגרום אף להתמרה סרטנית. ואכן, פעילות רציפה ומוגברת של NF-κB זוהתה במגוון תאים ושאתות ממאירות (Malignant tumors). בחולים רבים הביאה פעילות זו להגברת יכולת הפולשנות של התאים ועמידותם בפני מוות תאי המושרה על ידי כימותרפיה וקרינה מייננת. תופעה בעייתית זו, של תנגודת תאים סרטניים לטיפול, מוכרת היטב. מכאן נובעת ההנחה, כי עיכוב ממוקד של מסלול ה- NF-κBעל ידי פיתוח תרופות מתאימות, יכול להביא לירידה בכושר ההישרדות של השאת הממאירה. אולם למרות ריבוי הניסיונות לפיתוח שיטות עיכוב למסלול זה, טרם נמצאה תרופה פעילה שאושרה לטיפול קליני. מחקרים אודות מנגנונים מולקולאריים המאפיינים פעילות של צמחי רפואה שונים העלו, כי צמחים ותבלינים מסויימים מסוגלים לעכב את פעילות ה- NF-kB. אנו מביאים כאן סקירה של חומרים פעילים נבחרים שמקורם בצמחים ובעלי תכונה זו, וגורסים כי קיימת אפשרות שתרופה לעיכוב ה- NF-kB תופק דווקא מתוך מגוון המזונות וצמחי הרפואה.

שלמה משה^1,2, ירון יגב^3,4

¹מכבי שירותי בריאות, המירפאה לרפואה תעסוקתית, חולון, ²החוג לרפואה סביבתית ותעסוקתית, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מכבי שירותי בריאות, המירפאה לרפואה תעסוקתית, באר שבע, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

כנס ה- European Respiratory Society (ERS) הוא כנס חד שנתי של האגודה האירופאית למחלות ריאה. במסמך זה מסוכמת הפעילות שנעשתה בהיבט הסביבתי-תעסוקתי במסגרת כנס זה. Burney וחב' הציגו סקירה שדנה במשקלן של הסיבות התעסוקתיות הגורמות ל-COPD. כידוע, על פי המקובל בספרות, 15% מכלל התחלואה ב-COPD מקורה תעסוקתי (בדומה למחלת הגנחת). נכללו במחקר 15,576 נבדקים מעל גיל 40 שנה שמילאו שאלון תעסוקתי ועברו תפקודי ריאות, כולל טיפול במרחיבי סימפונות. מתוך השאלונים עולה, כי רבים נחשפו במהלך עבודתם, לדוגמה, 5,732 עובדים (כשליש מהנשאלים) נחשפו לעבודות מאובקות במשך 16 שנה בממוצע. הסיכון היחסי ל-COPD בקבוצה זו היה 1.22 ומובהק סטטיסטית. סיכונים נוספים נמצאו בקרב העובדים באבק אורגני ובעשן (1.41 ו-1.139, בהתאמה). בעיית המחקר אופיינית למחקרי שאלונים גדולים: היעדר אומדן חשיפה מדויק. מסקנת החוקרים הייתה, שיש חקר בין העיסוקים שנמנו לעיל ובין ההסתברות ללקות ב-COPD.
 

אלינה לוזינסקי¹, שרון באום¹, ליאור שגיא¹, אלכס וולקוב², הנרי טראו¹, אביב ברזלי^1,2

¹מחלקת עור, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלות שלפוחית אוטואימוניות של העור מתאפיינות במהלך עור קשה עד סכנת מוות. לפיכך, הן מחייבות טיפולים אגרסיביים, לרבות סטרואידים מערכתיים ותרופות מדכאות חיסון נוספות, העשויים לגרום להשפעות לוואי ניכרות. לאחרונה דווח, כי הנוגדן ל-CD20, Rithuximab, יעיל כטיפול במחלות אלה.

במאמר זה מובאות שתי פרשות חולות שלקו במחלות עמידות לטיפולים מקובלים מתוך הקבוצה הנדונה: Linear IgA Dermatosis ו-Pemphigoid gestationis, וטופלו בהצלחה ב-Rituximab (Mabthera). זהו אחד הפרסומים הראשונים אודות טיפול בתרופה במחלות הנדירות ומסכנות החיים הללו. הפרסום מדגיש את אפשרות הטיפול ב-Rituximab כ"טיפול במצבי משבר" (Crisis therapy) במחלות אלה.

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

דן ליפסקר¹, יובל רמות², אריה אינגבר² 

¹הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת שטרסבורג, והמירפאה לדרמטולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי של שטרסבורג, שטרסבורג, צרפת, ²הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ומחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ירושלים

התסמונות הדלקתיות העצמוניות אופיינו לראשונה לפני יותר מעשור, כמחלות תורשתיות המתאפיינות בהתלקחויות נשנות של תהליך דלקתי, הנגרמות כתוצאה מהפרעה במערכת החיסון מלידה. הבנת מנגנוני המחלה של מחלות אלה, ובמיוחד העובדה כי הן מתווכות על ידי הפרשה מוגברת של IL-1 על ידי מונוציטים/מאקרופאגים משופעלים, איפשרה התקדמות משמעותית בטיפול בחולים. במיוחד יעילים מעכבי IL-1. ואכן, תגובה מהירה ומלאה לעיכוב של IL-1 היא ככל הנראה אחד הסימנים הטובים ביותר לדלקת עצמונית.

ביטויים בעור הם תופעה שכיחה בתסמונות הדלקתיות העצמוניות המונוגניות, ובדיקה מדוקדקת של מימצאים אלה מעלה שהם כמעט תמיד נובעים מהסננה ניטרופילית לעור. על כן, הדרמטוזות הניטרופיליות מהוות למעשה ביטוייםי בעור של מחלות אלה. גם כאשר הדרמטוזות הניטרופיליות מתרחשות שלא בהקשר של מחלות דלקתיות עצמוניות גנטיות, הן ככל הנראה נגרמות כתוצאה ממנגנונים דלקתיים עצמוניים.

האבחנה המבדלת בין מחלות דלקתיות בעלות מנגנוני מחלה אוטואימוניים לבין מנגנוני מחלה דלקתיים עצמוניים חיונית לטיפול יעיל בחולים – החולים במחלות דלקתיות עצמוניות כמעט תמיד יגיבו בצורה מהירה לטיפול נוגד IL-1, ולא יפיקו תועלת מטיפול במעכבי מערכת החיסון. המטרה במאמר הנוכחי היא לסקור את שני תת-הסוגים של מחלות דלקתיות אלה, עם שימת דגש על ביטוייהם בעור, ותוך התמקדות בקשר של תסמונות אלו עם תהליכים דלקתיים באופן כללי. 

רועי טל¹, לב פבלובסקי^1,2, מיכאל דוד^1,2

¹מחלקת עור, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

ספחת היא מחלת עור דלקתית שכיחה הפוגעת באיכות חיי החולה. זוהי מחלה כרונית בעלת מהלך גלי, המתאפיין בהתלקחויות והפוגות לסירוגין במשך שנים רבות. בשנים האחרונות התמקדה תשומת לב החוקרים העוסקים בתחום בקשר שבין ספחת למחלות לב וכלי דם.

בסקירה זו, נרחיב את היריעה על הקשר בין ספחת למחלות קרדיווסקולריות, תוך שימת דגש על מחקרים שנערכו בישראל.

יוליה גנדלר¹, גלית גאוליוב², ארנונה זיו³, איליה נוביקוב⁴, רחלי דנקנר^{1, 2}

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²היחידה לאפידמיולוגיה של מחלות לב וכלי דם, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ³היחידה למידע ומחשוב, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ⁴היחידה לביוסטטיסטיקה, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן

הקדמה: שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בישראל נמוך במיוחד, על אף התועלת הרפואית, הנפשית והכלכלית הצפויה, והיות הטיפול כלול בסל שירותי הבריאות הבסיסי.

המטרות במחקר: לאמוד את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב לאחר ניתוח מעקפים לעורקים הכליליים של שריר הלב בעולים מבריה"מ (להלן "עולים") בהשוואה לילידי ישראל ועולים ותיקים (להלן "ותיקים"), ולתאר את איכות החיים הקשורה לבריאות והכושר הגופני על פי השתתפות בתוכנית שיקום לב.

שיטות מחקר: מחקר התערבותי, שכלל הסברה אישית לחולה, סמינר בנושא שיקום לב לצוות הרפואי, והוספת המלצה להשתתף בשיקום לב למכתב השחרור מאשפוז, שבו רואיינו לפני הניתוח 489 חולים בזרוע הבקרה ו-472 בזרוע ההתערבות, בחמש יחידות לניתוחי בית חזה בישראל, וכעבור שנה בבתיהם. 

תוצאות: קבוצת העולים מהווה 22.5% ממנותחי המעקפים במדגם, גילם החציוני 68 שנים בהשוואה ל-67 שנים בוותיקים (p=0.2), שיעור הנשים מקרב העולים 31.5% לעומת 22.4% מקרב הוותיקים, (p=0.006) ושיעור האלמנים/נות 20.0% בעולים לעומת 13.6% בוותיקים, (p=0.02). שיעור ההשתתפות בשיקום לב עלה בעקבות ההתערבות מ-3.7% ל-13.4% (p=0.037) בגברים עולים, ומ-24.6% ל-40.4% (p<0.001) בגברים ותיקים. עולות כלל לא השתתפו בשיקום לב, ובוותיקות חלה עלייה מ-14.6% ל-26.9% (p=0.056). במודל תסוגה לוגיסטית, בתקנון לגיל, מין, זרוע המחקר ושנות לימוד, נמצא כי עולים היו בסיכון גבוה פי 9.6 לא להשתתף בשיקום לב לעומת ותיקים (95% CI 5.1-18.2, p<0.0001). במעקב שנמשך שנה, בהשוואה לאחרים, חולים שהשתתפו בשיקום לב דיווחו על איכות חיים הקשורה בבריאות טובה יותר והיו בעלי כושר גופני מחושב גבוה יותר, לאחר תקנון לגיל ולרמות הבסיס של משתנים אלו.

מסקנות: תוכנית ההתערבות העלתה באופן משמעותי את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בקרב ותיקים/ות ובקרב גברים עולים, אך לא בקרב נשים עולות. מומלץ ליישם תוכנית ההתערבות ברמה הארצית לזכאים לשיקום לב, אך דרוש מחקר להבנת הצרכים הייחודיים של נשים עולות מברית המועצות לשעבר.

שרה אילן, שמעון גליק, אלן גוטקוביץ

הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

אמירת האבחנה לחולי אלצהיימר ושיטיון (דמנציה) מערבת רגשות ומעוררת דילמות אתיות. נימוקים נגד אמירת האמת לחולה כוללים: אי ודאות באבחנה, קשיים של החולה בהבנת האבחנה, אי רצון של החולה לדעת, השלכות חברתיות שליליות, תגובות נפשיות שליליות ואובדן תקווה. נימוקים בעד אמירת האמת כוללים: אוטונומיית החולה, יחסי אמון עם הרופא, הסתגלות נפשית, תכנון העתיד, ותמיכה לחולה ובני משפחתו. מחקרים מלמדים, כי מרבית החולים רוצים לדעת את האבחנה ללא תלות בגילם. לעומתם, בני משפחה ורופאים רבים אינם חושבים שנכון למסור את המידע לחולה. רופאים חווים קושי למסור את האבחנה לחולה ופחות ממחציתם מוסרים את האבחנה לחולה, הפרוגנוזה נמסרת לחולה לעיתים נדירות, בעוד שהמידע נמסר על פי רוב לבני המשפחה. תגובת החולה למסירת האבחנה מושפעת מהרגישות במסירת המידע, הפגיעות הנפשית של החולה, סגנון ההתמודדות של המשפחה והתנסויות קודמות עם שיטיון. התגובות נעות מהכחשה, כעס, פחד, צער, דיכאון ועד התמודדות חיובית. מהמחקרים עולה, כי השאלה הנכונה היא איך לומר ולא האם לומר. גם הגישה ביהדות מתייחסת כיום לאמירת האמת לחולה כאפשרות כשאין בה פגיעה בחולה. גילוי האבחנה הוא תהליך מורכב שיש להתחילו כאשר קיים חשד להפרעה קוגניטיבית. גילוי האבחנה של אלצהיימר ושיטיון צריך להיעשות בהתאם לרצון החולה, תוך רגישות למצבו הייחודי. זהו תהליך דינמי המחייב מהרופא רגישות, גמישות ודיסקרטיות. יידוע החולה בזמן יאפשר לו להיות משתתף פעיל בהחלטות ביחס לטיפול בו  ולתכנן את עתידו.

צבי שפירר, אשר ברזילי

בית החולים  אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל   השומר, רמת גן,

הטיפול במחלות זיהומיות בילדים הוא חלק נכבד מעיסוקו של רופא הילדים ושל הרופא הראשוני. יש לברך את עורך "הרפואה" וחברי המערכת על כך שהחליטו להקדיש חוברת מיוחדת לנושא זה. לפני כ-40 שנה השתררה אופטימיות בקרב העוסקים במחלות זיהומיות, במחשבה שהודות לגילוי ופיתוח התרופות האנטיביוטיות, לשיפור הסניטציה ולפיתוח חיסונים, התגברנו על המחלות הזיהומיות. מומחים רבים טענו שהמלחמה במחלות זיהומיות הסתיימה בניצחון ושאפשר לסגור בספרייה הרפואית את האגף העוסק במחלות זיהומית, שכן לא יתגלו יותר מחלות זיהומיות בעתיד. אשליה הזו התנפצה אל מול המציאות. מחלות זיהומיות לא נעלמו. ההיפך הוא הנכון. עד היום, כרבע ממקרי המוות בעולם נובעים מזיהומים, בעיקר בקרב ילדים. בראש צועדים זיהומים חדים בדרכי הנשימה ואחריהם מחלות שלשול, איידס, שחפת, מלריה וחצבת. גורמים רבים חברו ליצירה של מצב זה.

גליה ברקאי¹, גבריאל גוטמן², ניר שר-לוריא², חן הופמן³, צבי שפירר¹

¹בית החולים לילדים על שם אדמונד ולילי ספרא לילדים, ²המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת שריטת החתול נגרמת על ידי החיידק Bartonella henselae, המועבר לאדם מחתולים דרך שריטה או על ידי פרעושים. ב-90% מהחולים נגרמת מחלת שריטת החתול הקלאסית, הכוללת הופעת זיהום של קשרית לימפה, בסמוך לאזור השריטה. הסתמנויות אחרות כוללות חום ממושך, מורסות בכבד ובטחול, דלקת פנים הלב, מעורבות מערכת העצבים המרכזית ועוד. מובאת במאמרנו פרשת חולה בת שש שנים שפיתחה דלקת בחוליה המותנית השנייה (L2) עם מורסה על קשיתית (Epidural abscess), כתוצאה מזיהום ב- Bartonella henselae שהתבטא תחילה ככאבים התקפיים במותן שמאל, ללא כאבי גב או חום גבוה. לאורך תהליך האבחון הילדה החלימה, ללא צורך בניקוז המורסה או בטיפול אנטיביוטי.

סקירת הספרות מעלה, שמתוך טווח ההסתמנויות הרחב של מחלת שריטת החתול, מעורבות השלד נדירה. למרות זאת, כאשר מתפתחת דלקת של העצמות, החוליות הן אתר שכיח, ובנוסף שכיחה התפרצות הזיהום לרקמות הסמוכות. אין בנמצא עבודות שנבדקה בהן יעילות משטרי טיפול שונים, אולם כל החולים שדווח עליהם עד כה טופלו במישלב תרופות אנטיביוטיות עם שיעורי החלמה גבוהים ביותר. לנוכח פרשת החולה המוצגת כאן, נשאלת השאלה: האם שיעורי ההחלמה הגבוהים קשורים למשטר הטיפול או שמא הם מבטאים מהלך טבעי טב (Benign) של המחלה?

צבי שפירר^1,3, אשר ברזילי^2,3

¹בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²מחלות זיהומיות בילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בעשורים האחרונים, אנו עדים להתפתחויות חשובות בתחום המחלות הזיהומיות. ההתפתחויות האלה, בחלקן הגדול, התאפשרו הודות לכניסתנו לתקופת הגנום. תחומי ההתקדמות כוללים בעיקר אבחון, הבנה של הפתופיזיולוגיה, הגנטיקה, הטיפול נוגד החיידקים ומניעת מחלות על ידי פיתוח חיסונים חדשים.

באבחון של זיהום, Polymerase Chain Reaction  (PCR) תורם לזיהוי מוקדם של המזהם –  הרבה לפני התרבית והסרולוגיה. בעתיד, נוכל לנצל את השיטה המולקולארית המבוססת על התגובה הייחודית של המאכסן לזיהום ספציפי – החתימה הגנטית. נקיטת שיטה זו תאפשר לזהות בשלב המוקדם ביותר את המזהם, לכוון את הטיפול המיטבי, ולמנוע את הטיפול המוגזם באנטיביוטיקה.

תחום נוסף שהתפתח בשנים האחרונות הוא גנטיקה של מחלות זיהומיות. יש לנו הצטברות נתונים ששינויים בגנום, פולימורפיזם, גורמים לתגובות שונות של בני אדם לזיהומים שונים. השינויים האלה גורמים לכך שיש אנשים העמידים לזיהומים מסוימים וכאלה שרגישים במיוחד לזיהומים אחרים. הכנסת הידע הזה לעשייה הקלינית תאפשר ניהול רפואה יותר רציונאלית עם דגש לרפואה אישית.

לאחר תקופה ארוכה שלא פותחו חומרים אנטיביוטיים חדשים, יש היום ניצנים של פריצת דרך מחשבתית ומעשית בפיתוח חומרים אנטיביוטיים, שפעילותם מבוססת על עקרונות חדשים ומכוונים נגד אתרים שונים מאלה של האנטיביוטיקה הקיימים – כל זאת  בעיקר הודות להתפתחויות במדע הגנום.

גם בתחום פיתוח חיסונים עתידיים, נראה יותר ויותר חיסונים המפותחים בעזרת שיטות גנומיות, גישה זו תאפשר לפתח חיסונים נגד מחלות שטרם הצלחנו להדבירן. השיטה הגנומית תאפשר גם לתכנן חיסונים המותאמים למבנה הגנום של המתחסן, דהיינו חיסונים אישיים.

כל ארבעת ההיבטים של התקדמות בתחום המחלות הזיהומיות אינם מדע בדיוני, וניתן לומר שהעתיד כבר כאן.

 שי אשכנזי

המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, מופקד הקתדרה על שם אריה ולאה פיקל למחקר פדיאטרי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

למחלות הזיהומיות יש היבטים ייחודיים המבדילים אותן במידה רבה ממחלות אחרות [1]. מחד גיסא, אלו הן מחלות מידבקות העוברות בקלות יחסית מאדם לאדם ומבעלי חיים לאדם, לפיכך הן בעלות יכולת להתפשטות מהירה – מיקרואורגניזמים אינם נזקקים לאשרת כניסה כדי לחצות גבולות ולגרום מגיפות עולמיות. אנו זוכרים, לדוגמה, את נגיף השפעת גורם המגפה ("שפעת החזירים"), אשר בתוך חודשים ספורים בשנת 2009 התפשט בעולם כולו תוך גרימת תחלואה ותמותה משמעותיים באנשים צעירים [2]. מאידך גיסא, מחלות זיהומיות ניתנות למניעה: הן מניעה ראשונית באמצעות חיסונים בטוחים ויעילים, והן מניעה שניונית להקטנת ההדבקה. בנוסף לכך, לנוכח גילוי תרופות יעילות נגד חיידקים, נגיפים, פטריות ופרזיטים – אבחון מהיר של המחלה הזיהומית מאפשר לרוב מתן טיפול הולם, והחלמה מהירה ומלאה [1], וזאת תוך הבנת השפעתם של גורמים נוספים על מהלך המחלה [3].

בעשורים האחרונים שונה התחום של מחלות זיהומיות בילדים לבלי הכר [1]. בעזרת חיסונים יעילים ביותר, שחלקן פותחו בטכנולוגיות חדשניות – "מחלות הילדים"  הטיפוסיות, כגון קרמת (דיפתריה), שיתוק ילדים, שעלת, אדמת, חזרת וחצבת, פחתו מאוד בשכיחותן במרבית המדינות המפותחות, ובאזורים מסוימים – אף נעלמו לחלוטין. הכנסתם לתוכנית החיסונים בישראל של החיסונים הפעילים נגד המופילוס אינפלואנזה b בשנת 1994, נגד דלקת כבד נגיפית A בשנת 1999 ונגד אבעבועות רוח בשנת 2008, מיגרה כמעט לחלוטין זיהומים אלה מישראל. בעוד שאך לפני כ-70 שנה, לפני עידן האנטיביוטיקה, התמותה מדלקת ריאות פנימוקוקית הייתה 35%-30%  [4] וכ-20% מזיהום של דרכי השתן העליונות [5], הרי שהתמותה מזיהומים אלה כיום במדינות המפותחות נמוכה ביותר [1]. חלומות העבר במחלות זיהומיות בילדים הפכו למציאות של היום.

ג'וניה עאמר אלשיק, יוסף ליסינג, עמי עמית, פואד עאזם

היחידה להפריה חוץ גופית על שם שרה רסין, המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

במשך שנים רבות רווחה הסברה, כי תפקידו של ההורמון האנטי-מולריאני מוגבל להתפתחות התקינה של מערכת המין הנקבית והזכרית בתקופת העובר המוקדמת. לאחרונה, נבדק במחקרים רבים תפקידו  של ההורמון האנטי-מולריאני לאחר הלידה. בנקבה, ההורמון מופרש מתאי גרנולוזה של זקיקים ראשוניים הנמצאים בשלבי הפוליקולוגנזה המוקדמים. הורמון זה ממלא תפקיד חשוב בוויסות תהליך הפוליקולוגנזה. רמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב עשויה לשקף את מספר ואיכות הזקיקים הקדמונים (Primordial follicles), המהווים את המאגר בשחלות. מכאן, שרמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב יכולה להוות מדד פוטנציאלי חדש לרזרבה בשחלות. בהשוואה לשאר המדדים הקונבנציונאליים, להורמון תכונות ייחודיות אשר הופכות אותו למדד מועדף בעשייה הקלינית.

הערכת הרזרבה של השחלות חשובה טרם תחילת טיפול פוריות, לצורך ניבוי תגובת השחלות במחזור טיפולי הורמונאלי. הערכה זו עשויה לעזור בבחירת פרוטוקול טיפולי המותאם באופן אישי לאותה אישה, הפחתת הסיכון לתסמונת גירוי היתר של השחלות (OHSS), ותיאום ציפיות טרם תחילת הטיפול. הורמון זה אינו מהווה מדד מהימן בהערכת איכות תגובת השחלות טרם טיפול פוריות. בגבר, ההורמון האנטי-מולריאני אינו מהווה מדד מהימן להערכת תהליך הספרמטוגנזה. 

צחי גרוסמן

מכבי שירותי בריאות, תל אביב

הילד הגדל במציאות של המאה העשרים ואחת אינו דומה לזה שגדל במאות שקדמו לה, אפילו לא לזה שגדל אך מספר שנים אחורה, במאה העשרים. השינויים החברתיים והכלכליים, כמו גם השינויים הקוגניטיביים והרגשיים בתפישת ההורים את תפקידם – כל אלה מטביעים את חותמם על בית הגידול של הילד, בריאותו ומחלותיו. דומה שמאז טבע רוברט הגרטי את המושג "תחלואה חדשה", נמצא מקצוע רפואת הילדים באבולוציה מתמדת [1]. עם זאת, עלינו לזכור כי גם בתקופתנו המודרנית, עלולים אנו לפגוש מחלות שנדמה כי עברו מן העולם.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.