תוצאת חיפוש

ערן רוזנברג¹, סולימן אלקרינאווי¹, אביב גולדברט^2,1, אלברטו ליברמן³, אריאל טרסיוק², אשר טל^2,1

¹מחלקת ילדים ב', ²המרפאה להפרעות נשימה בשינה, ²והיחידה לחקר השינה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³מחלקת אא"ג, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע

תסמונת דום נשימה חסימתי בשינה (להלן תדנח"ש)1 מתפתחת בקרב ילדים בעיקר בגילאים 3-6 שנים. הסיבות השכיחות לכך הן שריעות רִקמת השקדיים והאדנואידים (Tonsillar and adenoid hypertrophy). החסימה בדרכי הנשימה גורמת לאירועים נִשנים של הפסקות נשימה חסימתיות מלאות (Obstructive apnea) או חלקיות (Obstructive  hypopnea), הגורמות לעיתים קרובות לירידות בריווי החמצן בדם ולהפרעת שינה המתבטאת ביקיצות מרובות. תדנח"ש בילדים גורמת לתחלואה גבוהה יותר ולהשלכות קליניות משמעותיות, בעיקר בעיות בתִפקוד הנירו-התנהגותי והקוגניטיבי, בגדילה ובתִפקוד הלב.

המטרה במחקר זה הייתה לאפיין את הפרעת השינה בילדים מתחת לגיל שנתיים, ולבדוק תחלואה המלווה תדנח"ש בשנתיים הראשונות לחיים.

שיטות: בוצעה עבודה רטרוספקטיבית, ובה נכללו 35 ילדים מתחת לגיל שנתיים שעלה חשד כי הם לוקים בהפרעת נשימה בשינה (disordered breathing (SDB :sleep ועברו ניטור במעבדת שינה.  בקבוצת הבקרה הוכללו ילדים בריאים שהותאמו  על פי מין, גיל ורופא מטפל.

תוצאות: בקרב 33 מהילדים (94% ) שהופנו לבדיקת השינה אובחנה תדנח"ש ((Apnea-Hypopnea Index = AHI >1. בממוצע, נִצפו בילדי המחקר 18.7 הפסקות נשימה מלאות וחלקיות בשעה (טווח 1.3-90.2), וב-10 מהם נִצפו ירידות לסירוגין בריווי החמצן בדם (Intermittent hypoxemia). בהשוואה לילדים הבריאים מקבוצת הבקרה, הילדים עם תדנח"ש פנו יותר למִרפאות בקהילה ולחדר מיון, התאשפזו יותר, ומשך האִשפוז הממוצע היה ארוך יותר. כמו כן, נרשם עבור ילדים אלה מספר רב יותר של תרופות מכל הסוגים, לרבות סטרואידים. שלושה-עשר מהילדים עברו כריתת שקדיים ושקד שלישי – ניתוח שהביא לשיפור משמעותי ב- AHI (Apnea-hypopnea Index), שפחת מ-26.4 ± 24  לפני הניתוח, ל-3.6 ± 4.5 אירועים בשעה כחמישה חודשים לאחר הניתוח (P<0.01).

לסיכום, תדנח"ש יכולה להתפתח כבר בגיל הרך. תינוקות אלה מאופיינים בתחלואה רבה יותר יחסית לבני גילם ובצריכה גבוהה יותר של שירותי בריאות. אִבחון וטיפול מוקדם יותר עשויים למנוע תחלואה בפעוטות עם הפרעות נשימה בשינה.

אריה אוקסנברג¹, אלנה ארונס¹, שרי גרינברג-דותן², חיתאם נאסר¹, הנריק רדבן¹

היחידה להפרעות בשינה, ¹בית חולים לוינשטיין – מרכז לשיקום, רעננה, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

במחקר הנוכחי נבדקו מאפיינים דמוגרפיים ופוליסומנוגרפיים של חולים הלוקים בדום נשימה חסימתי בשינה (דנח’’ש) הקשור לתנוחת גוף (תנוחתיים) ושאינו קשור לתנוחת הגוף. הוכללו במחקר זה 2,077 נבדקים בוגרים שאובחנו כלוקים בדנח’’ש ביחידה להפרעות שינה בבית לוינשטיין במהלך תקופה של עשור. אם לנבדק יש פי שניים או יותר הפרעות נשימה בשינה (דום נשימה ותת-דום נשימה) בשכיבת גב מאשר בשכיבת צד הוא מוגדר כלוקה בדנח’’ש תנוחתי.

מתוך 2,077 הנבדקים שאובחנו כלוקים בדנח’’ש, 1,118 (53.8%) היו נבדקים תנוחתיים ו-959 (46.2%) היו נבדקים לא תנוחתיים. לא נמצאו הבדלים בגיל בין שתי אוכלוסיות אלו. לעומת זאת, נבדקים לא תנוחתיים היו בעלי משקל גבוה יותר ובעלי BMI גבוה יותר מנבדקים תנוחתיים. לנבדקים עם דנח’’ש תנוחתי היו פחות הפרעות נשימה בשינה וחומרתם הייתה קלה יותר בהשוואה לנבדקים עם דנח’’ש לא תנוחתי. לכן, נבדקים תנוחתיים ישנו שינה טובה יותר, עם שיעורים גבוהים יותר של שלבי שינה 2, 4 ו- 3+4, ומספר קטן יותר של יקיצות קצרות לעומת נבדקים לא תנוחתיים.

בנוסף, נבדקים תנוחתיים היו ישנוניים פחות בשעות היום. תוצאות בדיקת MSLT (Multiple Sleep Latency (Test העלו, כי נבדקים לא תנוחתיים נרדמו מהר יותר בכל תנומה בהשוואה לנבדקים תנוחתיים. ה-AHI (Apnea Hypoanpea Index)  וה- BMI (Body Mass Index) קשורים היו בצורה בלתי תלויה והפוכה להשפעת תנוחת הגוף על הפרעות נשימה בשינה, ככל שעלתה מידת החומרה של ה-AHI וה-BMI של כך פחת הסיכוי של הנבדק עם דנח"ש להיות תנוחתי. בנבדקים לא תנוחתיים היו הפרעות נשימה רבות הן בעקבות שכיבת גב והן בעקבות שכיבת צד, עבורם CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) הוא ללא ספק הפתרון הטיפולי המועדף.  

הימנעות משכיבה על הגב יכולה לשפר בצורה משמעותית את השינה ובעקבותיה את רמת הערנות של חלק ניכר מהנבדקים התנוחתיים. לכן, חשוב מאוד לערוך מחקר איכותי במטרה לבדוק האם טיפול כזה יכול להוות חלופה עבור חולים הלוקים בדנח"ש תנוחתי.

ריבי טאומן, מיכל גרינפלד, יעקב סיון

המרכז לרפואת שינה, מכון ריאות, טיפול נמרץ ושינה ילדים, בית חולים דנה לילדים, המרכז הרפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המסרים הנלמדים מהמאמר:

תִסמונת קליין-לוין היא תִסמונת נדירה, אשר מתאפיינת באירועים נִשנים (התקפים) של ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר. התִסמונת פוגעת בעיקר במתבגרים ומבוגרים זכרים צעירים. בין האירועים, החולים בריאים לחלוטין גופנית ונפשית, ללא ישנוניות וללא הפרעות התנהגות. תִסמונת קליין-לוין היא אידיופתית ברובם הגדול של החולים. משך המחלה הממוצע הוא שמונה שנים. ברוב המקרים הפרוגנוזה של המחלה עם וללא טיפול טובה, והיא חולפת בעשורים הראשונים לאחר ההתבגרות. שכיחות התִסמונת שונה באוכלוסיות שונות. דיווחים מלפני מספר שנים הצביעו על כך שכשישית מכלל הלוקים בתִסמונת בעולם הם יהודים, בעיקר ממוצא אשכנזי. הגורם והפתופיזיולוגיה של המחלה אינם ידועים. המִמצאים של שכיחות גבוהה ביהודים, הופעה במשפחות וקשר נסיבתי עם גורמים מזהמים ואחרים מעלים את הסברה הרווחת כיום, שהתִסמונת מתפתחת עקב גורמים סביבתיים הפועלים על רקע גנטי בסיסי. דעה זו מתאימה לדיווחים על קשר עם HLA ואפשרות של מנגנונים אוטואימוניים. תִסמונת קליין-לוין מהווה אתגר בשלב האִבחון. האבחנה נקבעת על בסיס ההסתמנות הקלינית. הבדיקה הגופנית, ובכלל זה בדיקה נירולוגית, בירור מעבדתי, EEG, דימות של המוח, בדיקות דם ובדיקת נוזל השדרה – כל הבדיקות הללו מפורשות כתקינות. 

יעילות הטיפולים הקיימים כיום מוגבלת. טיפול בתרופות מעוררות בתחילת התקף עשוי לקצר את משך התקף הישנוניות, ומתן ליתיום עשוי להפחית את מספר ההתקפים.

לנוכח השכיחות המוגברת באוכלוסייה היהודית, נודעת חשיבות להכרת התִסמונת בישראל וביהודים בכלל.

מיכל שטיינברג, דניאל ויילר-רבאל, יוחאי אדיר

מכון הריאות, מרכז רפואי כרמל

תִסמונת החפיפה היא מונח שנועד לציין את קיומן של מחלת ריאות חסימתית כרונית ושל תִסמונת דום נשימה חסימתי בשינה באותו חולה. שכיחותה של תִסמונת דום נשימה חסימתי בשינה בחולי מחלת ריאות חסימתית כרונית זהה לשכיחות ביתר האוכלוסייה. חולי תִסמונת החפיפה מתאפיינים בהיפוקסמיה ובהיפרקפניאה במידה קשה מן הצפוי, על פי חומרתה של מחלת הריאות החסימתית. מאפיינים נוספים הנגזרים מכך הם שכיחות גבוהה יותר של יתר לחץ דם ריאתי ואי ספיקת לב ימני. נמצאה עלייה בשיעורי התמותה של החולים בתִסמונת החפיפה. בשל מאפיינים אלו, מומלץ לנסות ולזהות את קיומה של תסמונת החפיפה, ולתת טיפול מתאים במתן תמיכה נשימתית באמצעות מכשיר CPAP, בתוספת חמצן במידת הצורך ובטיפול מיטבי במחלת ריאות חסימתית כרונית. 

טומי שמואל שטייר

החוג לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, מכבי שירותי בריאות, רמת גן

בשנה הראשונה שלאחר קום המדינה עלו ארצה כ-350,000 ניצולי שואה – כשליש מאוכלוסיית הארץ באותם ימים. דימויים הציבורי הירוד ("סבון", "אבק אדם") והגישה הציונית-חלוצית של שלילת הגולה – כל אלה גרמו להתנשאות כלפי הניצולים וזִלזול בהם. יחס המטפלים אל שארית הפליטה הושפע מהאקלים הציבורי, ובעיותיהם לא זכו לתשומת לב הראויה. 

מצב זה גרם בחלקם לטראומה נוספת – משנית. זוהי אחת הסיבות ל"קשר השתיקה". שתיקה זו נמשכה שנים רבות והפכה אותם פגיעים עוד יותר בשנות חייהם המאוחרות.

במאמר זה נסקר מצבם הנפשי המורכב של ניצולי השואה בקהילה, המאופיין בין היתר בשילוב של קשיחות ופגיעות. כמו כן, מדווח על השכיחות של הפרעת דחק בתר-טראומטית ( Post Traumatic Stress Disorder – PTSD) בקרב ניצולי השואה, מאפייניה וקשיי ההתמודדות של המטפלים עם המצב הבתר-טראומטי.

רצף האירועים הטראומטיים שחוו גרם בחלק מהניצולים לתחושת פגיעות, עלבון וחרדת חשיפה. תחושות אלה מנעו מהם במהלך השנים לתבוע את זכויותיהם, למרות שהתנהגות זו נחשבת נורמטיבית בחברה הישראלית.   

ההתעניינות וריבוי המחקרים בנושאי השואה ובניצולי השואה גדלים ככל שמספרם של הניצולים החיים קטן וככל  שמתרחקים בזמן מזוועות אותה מלחמה. במאמר הנוכחי מובאת המלצה ליישום מדיניות של אפליה מתקנת במערכת הבריאות ביחס לניצולי השואה.

אילן היינריך

מרפאת רב קוק, שירותי בריאות כללית מחוז חיפה

תִסמונת המוגבלות הכרונית היא מאבני הנגף של הרפואה הראשונית. המערכת הרפואית המטפלת מחד-גיסא והמטופלים מאידך-גיסא, חשים תִסכול רב מהקושי לתייג תחת כותר אִבחוני ברור את תלונות המטופל ובכך להשיג מזור לתעלומת רזי ההסתמנות הקלינית.

הליך האִבחון מחייב זהירות רבה, על מנת שלא להיכשל בהחמצת האבחנה של מחלה פתירה ומועדת לטיפול מסורתי. אולם עם השגת תמהיל נתונים המורים בסבירות גבוהה על מוגבלות מתמשכת, על רופא המשפחה לפעול יחד עם עמיתיו ברפואה המקצועית ובני משפחת המטופל, על מנת לשקף ולהעביר הצעת טיפול הולמת למטופל, גם אם מראש סיכויי ההחלמה זעירים.

אופיר אורי , איל ברבלק

המחלקה לאורתופדיה א', מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

נמק של העור והרקמות הרכות מהווה סיבוך נדיר, אך משמעותי ביותר, בעקבות הזרקת תרופות שונות לתוך השריר, ומוכר כתִסמונת ניקולאו (Nicolau syndrome). ההסתמנות הטיפוסית היא כאב עז וחיוורון מיידי במקום ההזרקה, מלווה באדמומיות ובהתפתחות כיחלון (Cyanosis) מקומי ההופך בהדרגה לנמק מלא. התהליך הפתופיזיולוגי המוביל להופעת התִסמונת אינו ברור לחלוטין, אולם מקור וסקולרי (חסימת כלי דם עורקי סופי באזור ההזרקה) מסתמן כהשערה המובילה. במאמר זה נסקרת הסִפרות העדכנית ומוצגים המהלך הקליני של התִסמונת, הפתוגנזה ודרכי הטיפול.

יואב מיכוביץ, ברנרד בלאסן

המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

במאמר מוצגים שני תרשימים והשוואה ביניהם. בתרשים א’ מודגם קצב סינוס של החולה, ללא יכולת להגיע לקביעת אבחנה של תסמונת WPW. בתרשים ב’ הבדיקה בוצעה לאחר מתן אדנוזין לחולה. מתן אדנוזין גרם בתחילה לברדיקרדיה ואחר כך לטכיקרדיה של 100 פעימות לשנייה - ניתן לאבחן בוודאות כי מדובר ב-WPW (ההולכה לחדרים היא עם PR קצר ו-QRS רחב עם גל דלתה).
 

דרור סייר, אלכס מזיליס, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

מח' ילדים, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מחבר מכותב: 

דרור סייר

מחלקת ילדים, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה

טלפון: 6304333-04; פקס: 6304331-04

דוא"ל: [email protected]

Toxocariasis הוא אחד הגורמים לאאוזינופליה בדם היקפי, ואף גורם לחדירת אאוזינופילים לאברי מטרה ולפגיעה בהם. מספר החולים ב- Toxocariasis בישראל נמוך מאוד: כשלושה חולים בממוצע לשנה לפי רישומי משרד הבריאות. הבדיקה ל- Toxocariasis אינה מבוצעת באופן שִגְרתי בחולי אאוזינופליה רבים, ובכך נגרמת אבחנה מוטעית של "התִּסְמונת ההיפראאוזיניפילית" ((HES ובעקבותיו קביעת טיפול שאינו מתאים.  הבדיקה לטוקסוקרה מתבצעת בשיטת Enzyme Link Immunosorbent Assay (ELISA), לנוכחות נוגדנים מסוג IgG ל- Toxocara canis בנסיוב החולה. מובאת להלן פרשת חולה בת 4 שנים, שהופנתה בשל היפראאוזינופליה של 40,000 אאוזינופילים למיקרול'. בבירור נמצא טוקסוקרה כגורם להיפראאוזינופליה, ללא מעורבות איברי מטרה. לאחר טיפול מתאים חלה נסיגה משמעותית באאוזינופליה, אשר מהווה מדד לנוכחות הטפיל.
 

חנוך הוד, דוד הלון, חיים המרמן, דוד חסדאי, דורון זגר, בזיל לואיס, מוריס מוסרי, שאול עטר

בשם האיגוד לקרדיולוגיה בישראל

לאחרונה פורסם מסמך מומחים משותף של האיגודים הקרדיולוגים האמריקאים ,(AHA, ACC) של האיגוד האירופאי לקרדיולוגיה (ESC) ופדרציית הלב העולמית (WHF), המגדיר מחדש מהו אוטם שריר הלב (Universal definition of myocardial infarction).

לפי ההגדרה החדשה – אוטם בשריר הלב מוגדר כשקיימת עדות לנמק בשריר הלב בנסיבות קליניות המתאימות לאיסכמיה של הלב. במִסמך החדש מסווג אוטם שריר הלב ל-5 תת סוגים:

אוטם שריר הלב עצמוני (ספונטני).

אוטם שריר הלב משני לעלייה בתִּצרוכת החמצן או הפרעה באספקת החמצן.

מוות פתאומי על רקע אוטם שריר הלב.

אוטם שריר הלב בעקבות התערבות כלילית מִלעורית (PCI) או אוטם שריר הלב בעקבות חסימת תומכן תוך כלילי.

אוטם שריר הלב בעקבות ניתוח מעקפים.

ההגדרה החדשה משקפת בצורה מעשית ומקצועית את ההתקדמות הטכנולוגית, שחלה באִבחון אוטם שריר הלב. להגדרה החדשה השלכות אפידמיולוגיות, כלכליות, חברתיות וקליניות רבות. האיגוד לקרדיולוגיה בישראל אימץ את ההגדרה החדשה וקורא לציבור הרופאים בישראל להתבסס על ההגדרה החדשה.
 

בשנת 1935 דיווחו לראשונה Stein ו-Leventhal על מימצאיהם בשבע נשים הלוקות באל-וסת, השמנה, שיעור-יתר ומימצאים אופייניים בשחלות. ברבות השנים קבל צירוף קליני זה את השם הידוע כתיסמונת השחלות הרב-כיסתיות (שר"כ)¹ ((Polycystic ovary syndrome. בגיל ההתבגרות ובגילאי הפוריות מתמקדות תלונות הנשים הלוקות בתיסמונת שר"כ באי סדירות המחזור החודשי, בהפרעות פוריות, ובתסמינים כחטטת (Acne) ושיעור-יתר הכרוכים בהפרשת יתר של אנדרוגנים.

אולם במהלך שני העשורים האחרונים הצטברו עדויות רבות המעידות על ההשפעות ארוכות-הטווח של חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת שר"כ (סוכרת, הפרעות ברמות שומני הדם), תחלואת הלב וכלי-הדם, וסיכון-היתר לשאתות רירית-הרחם.

הטיפול בתיסמונת מורכב וכולל שינוי אורחות-חיים, ירידה במשקל, הימנעות מעישון, הגברת הפעילות הגופנית, גלולות למניעת הריון, תרופות אנטי-אנדרוגניות, קלומיפן ציטראט, גונדוטרופינים, ניקוב שחלות בניתוח ומטפורמין. הרופא המטפל באישה הלוקה בתיסמונת שר"כ נדרש לפתח גישה רחבה וארוכת-טווח, המתייחסת לתלונות המיידיות (דימום וסתי לא סדיר, אי-פוריות, שיעור-יתר וחטטת), אך בטווח הזמן הארוך עוסקת במניעה וטיפול בהשלכות, הקרדיווסקולאריות, האונקולוגיות ועל חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת.
 

בת 59 שנה. לוקה בתיסמונת סיוגרן, אובחנה 4 שנים טרם התקבלותה בהתבסס על תופעות קליניות, סרולוגיה ומימצאי ביופסיה מהשפה. טופלה בקביעות בפרדניזון ובמתוטרקסט. התקבלה למחלקה הפנימית לצורך בירור מחלת חום שנמשכה שבוע ימים.

לידיה גביס, יעל קסנר

המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

איל אשכנזי, ירון אילן, דניאל שובל

יחידת הכבד, האגף לרפואה פנימית, בית-החולים הדסה עין-כרם, ירושלים

תסמונת הכבד-כליה מוכרת שנים רבות כאחד מהסיבוכים בחולי צמקת הכבד. האטיולוגיה לא הייתה ידועה שנים רבות, אם כי מקובל היה להחשיבה כאי-ספיקת כליות תפקודית ללא פגיעה פתולוגית בכליות. התסמונת מתפתחת לרוב בחולי צמקת מתקדמת, וקיימים מספר גורמי-סיכון המזרזים את הופעתה. בשנים האחרונות חלה התקדמות בהבנת הפתופיזיולוגיה של התיסמונת, ובמספר עבודות שנערכו בנושא התגלה קשר בין אי-ספיקת כליות להתרחבות כלי-דם ספלנכית, להתכווצות כלי-דם מערכתית ובכליות, להפרשת-יתר של NO במערכת הספלנכית, ולרמות גבוהות של נוראדרנלין ורנין בדם.

התיאוריה המקובלת כיום להסבר התסמונת היא תיאורית הרחבת כלי-הדם העורקיים – Arterial vasodilatation theory. לאחרונה התגלתה גם מעורבות של הלב בתסמונת המתבטאת בירידה בתפוקת הלב על רקע שאינו ברור דיו. הטיפול בלוקים בתסמונת התפתח בשנים האחרונות ומתבסס על הפתופיזיולוגיה של המחלה. במספר עבודות נמצא כי מתן תרופות מכווצות כלי-דם, בעיקר אנלוגים של ואזופרסין, במשלב עם מרחיבי פלסמה, לרוב אלבומין, משפר את תפקוד הכליות של חולים תסמונת כבד-כליה ואת סיכוייהם לעבור השתלת כבד מוצלחת, וכיום הוא הטיפול המגשר המקובל עד לניתוח להשתלת כבד.

רחל גינגולד-בלפר¹, מיכאל ברגמן¹, יעקוב עורי², הרצל סלמן¹

¹המח' לרפואה פנימית ג', קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המח' לנפרולוגיה, קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עמילואידוזיס מסוג AA עלול להיות סיבוך משני לקדחת ים-תיכונית משפחתית. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על חולה ללא תסמינים קלאסיים מקדימים המתאימים לקדחת ים-תיכונית משפחתית, אשר התקבלה לבירור בצקות ברגליים. אובחנה תיסמונת נפרוטית ובדיקור כיליה נמצאו משקעי עמילואיד AA. החולה עברה בדיקות גנטיות ונמצאה הומוזיגוטית למוטציה M694V, שהיא המוטציה השכיחה ביותר ואחד מגורמי-הסיכון לעמילואידוזיס.  

לסיכום, פרשת החולה מייצגת את קבוצת חולי FMF עם פנוטיפ 2, אשר לוקים בעמילואידוזיס ללא התקפי מחלה קלאסיים מקדימים. מאחר שקיים טיפול מונע לעמילואידוזיס – באמצעות קולכיצין, ייתכן שיש לשקול ביצוע הערכה גנטית לקדחת ים-תיכונית ראשונית בחולים אי-תסמיניים שהם קרובי-משפחה של חולים במחלה.