• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תיסמונת נפרוטית כביטוי ראשוני לקדחת ים-תיכונית משפחתית

        הרפואה | כרך

        חוברת 1, אוקטובר 2006
        עמ׳

          תקציר

          רחל גינגולד-בלפר1, מיכאל ברגמן1, יעקוב עורי2, הרצל סלמן1

           

          1המח' לרפואה פנימית ג', קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, 2המח' לנפרולוגיה, קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

           

          עמילואידוזיס מסוג AA עלול להיות סיבוך משני לקדחת ים-תיכונית משפחתית. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על חולה ללא תסמינים קלאסיים מקדימים המתאימים לקדחת ים-תיכונית משפחתית, אשר התקבלה לבירור בצקות ברגליים. אובחנה תיסמונת נפרוטית ובדיקור כיליה נמצאו משקעי עמילואיד AA. החולה עברה בדיקות גנטיות ונמצאה הומוזיגוטית למוטציה M694V, שהיא המוטציה השכיחה ביותר ואחד מגורמי-הסיכון לעמילואידוזיס.  

           

          לסיכום, פרשת החולה מייצגת את קבוצת חולי FMF עם פנוטיפ 2, אשר לוקים בעמילואידוזיס ללא התקפי מחלה קלאסיים מקדימים. מאחר שקיים טיפול מונע לעמילואידוזיס – באמצעות קולכיצין, ייתכן שיש לשקול ביצוע הערכה גנטית לקדחת ים-תיכונית ראשונית בחולים אי-תסמיניים שהם קרובי-משפחה של חולים במחלה.

          הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
          כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303