תוצאת חיפוש

הפרדת אצבעות מאוחות (סינדקטיליה) היא הליך ניתוחי שמטרתו להחזיר את תפקוד כף היד והאצבעות תוך שמירה על מראה טבעי של מרווח התפר (קומיסורה) ככל הניתן.  תזמון הניתוח תלוי במורכבות האיחוי, גילו של המטופל ומצבו הרפואי הכללי. הטכניקה המסורתית מבוססת על חתך זיג-זג ושימוש בשתלי עור בשילוב מתלים מקומיים, אך קשורה לשכיחות גבוהה יחסית של סיבוכים כגון נדידת המרווח הבין-אצבעי, צלקות היפרטרופיות, נמק מתלה, וקונטרקטורות. במאמר זה סקירה כללית של המצב הרפואי, בהתייחס לטכניקה ניתוחית חליפית, המצמצת את הצורך בשתלי עור, מקצרת את משך ההחלמה, ומשפרת את התוצאות האסתטיות והתפקודיות. 

הקדמה: כאב גב תחתון הוא תסמין שכיח בקרב האוכלוסייה הכללית ואחד הגורמים הנפוצים במדינות המערב לפנייה לטיפול רפואי. בפועל, מתוך אותם אנשים הפונים לטיפול במסגרת הרפואה הראשונית, רק מעט סובלים מסיבה רפואית חמורה למחלה, ואלו לרוב מציגים גורמי סיכון או תסמינים נוספים.

מטרות: ניתוח הספרות וההנחיות הקיימות לצורך הבנת ההיבטים השונים בהקשר לבירור ואבחון יתר של כאבי גב תחתון בקהילה, על מנת לקדם הבנה של התופעה ואיתור דרכי התמודדות.

שיטות מחקר: נערכה סקירה מקיפה של מאמרים רלוונטיים וסינתזה של הנתונים הרלוונטיים לצורך חקירת היחסים בין הנתונים, ניתוח איכותני-כמותי של הנתונים ויצירת סיכום מובנה. נכללו מאמרים איכותניים וכמותיים הדנים באופן ישיר או עקיף בהיבטים השונים של בירור ואבחון יתר של כאבי גב תחתון בקהילה.

תוצאות: ההנחיות הרפואיות הבין-לאומיות הגדולות נותנות עדיפות לגישות לא-רפואיות לחולים עם כאבי גב תחתון. למרות ההנחיות, מערכות בריאות רבות אינן מתוכננות לתמוך בגישה זו, כאשר יישום רפואי התואם את ההנחיות דורש שינויים כלל מערכתיים.

מסקנות: שינויים רב מערכתיים הדרושים כדי לשפר את הטיפול בחולים עם כאבי גב תחתון צריכים לתת מקום רב יותר לחינוך רופאים ראשוניים ולהתמודדות עם החסמים הקיימים, כדי לצמצם הפניות מיותרות הן לבירור דימותי והן לייעוץ רופאים מומחים.

דיון וסיכום: בירור יתר של כאב גב תחתון בקהילה מכביד על המערכת ופוגע במטופלים, מסיבות רבות ומגוונות. כדי להתקדם לפתרון הבעיה, יש לעשות סדר בכל הנוגע להנחיות הקיימות בנושא ולהטמיען בקרב הרופאים הראשוניים, במקביל ליצירת מעטפת מערכתית מלאה ואחידה התומכת בגישה העדכנית לבירור וטיפול בנושא.

קרעים בשרירי השוק האחוריים הם פציעה שכיחה למדי בקרב ספורטאי פנאי או מקצועיים. המדור האחורי השטחי בשוק כולל את שריר הסובך ושריר הסוליה ופציעה יכולה להתרחש בכל אחד מהם, יחד או לחוד.

פציעות בשרירי השוק האחוריים מתרחשות לרוב בספורטאים גברים בגילאי 40 שנים לערך. הפציעה נפוצה יותר בין סוגי הספורט הכוללים תנועות אקסצנטריות מתפרצות כגון כדורגל, כדורסל, טניס ובקרב אלו אשר אינם מבצעים תרגילי חימום בצורה מספקת.

האבחנה מבוססת על אנמנזה ובדיקה גופנית. המטופלים מתלוננים בדרך כלל על כאבים, נפיחות, קושי בכפיפה של מפרק הקרסול ועמידה על קצות האצבעות, ומתקשים בנשיאת משקל על הרגל הפגועה. ממצאי הבדיקה הגופנית כוללים נפיחות, דמומת (המטומה) ורגישות ממוקדת באזור השוק האחורי. אין צורך בבדיקת דימות לאבחון פציעה בשריר הסובך, אך סקירת על שמע (אולטרסאונד) מאפשרת למדוד את אחוז השריר שנקרע.

טיפול שמרני כולל מנוחה, תרופות נוגדות דלקת, התאמת אורח החיים, קירור מקומי ופיזיותרפיה. כיום, ניתוח מוצע כטיפול במקרים נדירים שבהם יש קרע מלא של השריר, כאב ממושך או דמומות לתוך השריר, אשר יכולות להאט את תהליך ההחלמה.

סיבוך של קרע זה קרוי תסמונת מדור, ובמטופלים אלה יש הוריה לבצע ניתוח דחוף.

הרפואה בכלל והרפואה הפנימית בפרט עברו תהפוכות מתחילת התמחותי ועד ארבעים שנים לאחר מכן, לקראת פרישתי מניהול המחלקה הפנימית בתל השומר. מרפואה המושתתת על הידע ובעיקר הניסיון אותו צברו הרופאים הבכירים שדבר פיהם נחשב לקדוש, לרפואה המכוונת על ידי עבודות קליניות טובות תוך התפתחויות טכנולוגיות מרחיקות לכת  שנעשו לשם רפואה מבוססת-ראיות, ומשם לטיפול מכוון אישית לחולה על בסיס העובדות הידועות. והנה אנו עומדים בפני ההתפתחות האחרונה של בינה מלאכותית (AI) העומדת לשנות את הפרדיגמות הקיימות.

הקדמה:  קרע במפרצת של  עורק הטחול (Splenic Artery Aneurysm – SAA) בהיריון ובמשכב לידה הוא מצב חירום מיילדותי, המסכן את חיי האם והעובר.

מטרות: המטרה העיקרית בעבודתנו היא לאפיין סימנים מקדימים לקרע ולהמליץ על ניהול מיטבי כדי למנוע תמותה של האם והעובר.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה. נאספו נתונים אודות הנשים ההרות והילודים בישראל, בקרב נשים שאובחנו עם מפרצת בעורק הטחול, במהלך ההיריון או בתקופת משכב הלידה .

תוצאות: איתרנו 13 מקרים של מפרצת בעורק הטחול במדינת ישראל שדווחו בין השנים 2023-2010.

ממוצע גיל הנשים היה 30  4± שנים. מועד האבחון נע בין השליש השני לשלישי (לא אובחנו מקרים בשליש ראשון) וכן שני מקרים שאובחנו במשכב הלידה. שלוש נשים (23%) נפטרו, ושלושה עוברים לא שרדו (23%).

מסקנות: קרע במפרצת של עורק הטחול  בהיריון ובמשכב הלידה הוא מצב נדיר, אך כרוך בתמותה משמעותית של האם והעובר. חשוב וחיוני להעלות את המודעות בקרב הצוות הרפואי לגבי אבחנה אפשרית של מפרצת וקרע בעורק הטחול בכל מקרה של אישה הרה עם תסמינים בלתי מוגדרים ואופייניים, לרבות כאבי בטן והדרדרות המודינמית, מאחר שמודעות זו יכולה לתרום להצלת האם והעובר כאחד.

דיון: תסמינים בלתי מוגדרים הכוללים כאבי בטן והדרדרות המודינמית סב לידתית, יכולים להחשיד לקרע של מפרצת בעורק הטחול. היריון או משכב הלידה יכולים להפנות את מלוא תשומת הלב לסיבוך על רקע מיילדותי ובכך להסיט את הבירור הקליני ולעכב את אבחנה.

סיכום: נדרשת העלאת המודעות לאבחנה מבדלת של קרע של מפרצת בעורק הטחול, ולחשיבות של עבודת צוות רב תחומי על מנת לתרום להצלת חיי האם והעובר.

שברים בראש הרדיוס הם פציעה שכיחה במפרק המרפק אשר לרוב נגרמת במנגנון של נפילה על יד מושטת (FOOSH - Fall onto an outstretched hand). שיעורם של שברים אלו הוא כ-30% מכלל השברים במרפק במבוגרים וכ-11% משברי רדיוס מקורב בילדים. מבחינה קלינית, מטופלים אלו מתלוננים על כאבים במרפק המלווים בנפיחות וסימני חבלה וכאבים בתנועת פרונציה וסופינציה. פגיעות אלו מלוות לעיתים בפציעות נוספות, כגון שברים בעצם הסירה (סקפואיד), פגיעה במפרק הרדיוס-אולנה הרחיקני, שבר קורונואיד ופגיעה ליגמנטרית.

האבחנה והסיווג מבוססים על צילומי רנטגן. כחלק מהבירור בבדיקות הדימות, יש לבצע צילומי אמה ושורש כף יד על מנת לזהות מוקדם פציעות נלוות אשר משפיעות על המשך הטיפול.

לשברים ללא תזוזה יש פרוגנוזה טובה עם טיפול שמרני. עם זאת, חשוב לזהות שברים לא יציבים עם תזוזה בהקדם לטובת התאמת ניתוח מתאים וחזרה מוקדמת לתפקוד, כדי למנוע הגבלה בטווחי תנועה ושינוי ציר התנועה.

האפשרויות לטיפול שמרני כוללות קיבוע במתלה ועידוד תנועה מוקדמת. האפשרויות הניתוחיות כוללות קיבוע, החלפת ראש הרדיוס או הסרה של ראש הרדיוס.

מחלת אוסגוד-שלטר היא פגיעה שכיחה משנית לפעילות חוזרת ונשנית שמופיעה לרוב בילדים ומתבגרים. המחלה מאופיינת בכאב, נפיחות ודלקת באזור גבשושית השוקה. המחלה נגרמת על ידי כוחות מתיחה חוזרים וממושכים הנוצרים כתוצאה מפעילויות ספורט עצימות כמו ריצה וקפיצות, במיוחד בתקופות של גדילה מואצת של השלד. המחלה עוברת שלבים של התלקחות דלקתית ראשונית, לאחריה תלישה חלקית של הסחוס מגבשושית השוקה, ובמקרים קיצוניים יותר – היווצרות עצמים (Ossicles). הטיפול במחלת אוסגוד-שלטר הוא לרוב שמרני, ומתמקד בהפחתת הדלקת וכאב באמצעות מנוחה זמנית מפעילות מאומצת, משככי כאבים, קירור מקומי, פיזיותרפיה ותרגילי חיזוק ומתיחה. ניתוחים נדרשים רק כפתרון אחרון במקרים עמידים של חוסר שיפור גם לאחר גיל הבגרות.

פתולוגיה בחיתולית הכפית (פצאיטיס פלנטרית) היא סיבה שכיחה לכאבים בעקב כף הרגל. הכאבים נובעים משינויים מבניים באזור החיבור של החיתולית הכפית (Plantar fascia Aponeurosis) עם עצם העקב. גורמי הסיכון כוללים השמנת יתר, עמידה ממושכת, הגבלה בכיפוף גבי של הקרסול, ריצה מאומצת וקשת גבוהה או שטוחה בכף הרגל.

האבחנה מבוססת על אנמנזה ובדיקה גופנית. המטופלים מתלוננים על כאבים בעקב בצעדים הראשונים לאחר שינה או מנוחה ממושכת, וממקמים את הכאבים לאיזור הפלנטרי-כפי של כף הרגל בעקב המדיאלי. לעיתים רחוקות יש צורך בבדיקות דימות כדי לאשש את האבחנה, במקרים של פתולוגיה ממושכת שאינה מגיבה לטיפול שמרני, על מנת לשלול סיבות אחרות לכאבים בעקב.

טיפול שמרני כולל מנוחה, תרופות נוגדות דלקת, התאמת אורחות החיים, קירור מקומי ותרגילי מתיחות, בנוסף ניתן להמליץ על פיזיותרפיה, שימוש בעזרים אורתופדיים כגון מדרסים עם הגבהה באזור העקב או הזרקה מקומית של קורטיקוסטרואידים לאזור הניווני. טיפול שמרני יעיל בקרב 90% ומעלה מהמטופלים, מטופלים עם כאבים מעל חצי שנה מופנים לטיפול במרפאת כאב או לניתוח שבו מבצעים חיתוך של החיתולית (פאציה).

זיהוי מוקדם של קרנית חרוטית (קרטוקונוס) הוא בעל משקל רב לטיפול מוקדם, למניעת סיבוכים מאוחרים ולבדיקות סקר לבני משפחת המטופל, מאחר שיש מרכיב גנטי במחלה זאת. בעבר, כאשר טכנולוגיית הדימות ובעיקר מיפוי הקרנית לא היו נגישים כדי לזהות ביטויים ראשוניים של המחלה, נחשבה קרטוקונוס למחלה נדירה. כתוצאה מכך, קרטוקונוס אובחנה בשלבים מתקדמים ביותר וחלק ניכר מהחולים עברו השתלת קרנית. כיום, אבחנה מוקדמת חשובה ביותר בשל האפשרות לביצוע טיפול מוקדם כגון  קשרי צילוב (Cross-linking) בקרנית, שעוצר את התקדמות הקרטוקונוס. אבחון מוקדם של שינויים ראשוניים בקרנית בכיוון קרטוקונוס חיוני גם לפני ניתוחי תשבורת, שבהם האבחנה טרום ניתוח הכרחית כדי להימנע מהתפתחות אקטזיה.

בשנים האחרונות, אבחון קרטוקונוס מתמקד הן במישור המולקולרי כדוגמת זיהוי ביו-מרקרים דלקתיים, והן במישור הדימות. התקדמות בטכנולוגיית הדימות של הקרנית מאפשרת דימות פרטני בשכבות האפיתל והבאומן, המאפשר לאתר שינויים מוקדמים שיכולים להצביע מראש על התפתחות קרטוקונוס. ניתוח של עיוותים מסדר גבוה הנובעים מהקרנית הקדמית מסייע גם כן בזיהוי קרטוקונוס. הערכה ביומכנית של הקרנית תורמת גם היא באבחון המוקדם של קרטוקונוס. המישור האחרון באבחון קרטוקונוס הוא תחום הבינה המלאכותית – זו משולבת בשנים האחרונות במכשירי דימות הקרנית.

בסקירה הנוכחית אנו מתמקדים במגוון החידושים של אבחון הקרטוקונוס, תוך התמקדות בגישות עדכניות של השנים האחרונות.

התפשלות מעיים אילאו-קולית (ileocolic intussusception) היא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעיים חדה בגיל הינקות. ללא אבחון והתערבות מהירים, ושיתוף פעולה של רופאים ממספר דיסציפלינות, מצב החולה עלול להידרדר משמעותית עד כדי איסכמיה ונמק של המעי.  מסמך עמדה זה נכתב על ידי ועדה מטעם האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, האיגוד הישראל לכירורגיה ילדים, האיגוד הישראלי לרדיולוגיה (החוג לדימות ילדים), האיגוד הישראלי לרפואה דחופה (החוג לרפואה דחופה ילדים) במטרה לייצר קווים מנחים ועל ידי כך לשפר את הטיפול בילדים. המסמך דן בעקרונות  הערכה הקלינית, האבחנה בעל שמע (US),  הטיפול הלא ניתוחי באמצעות החזרה פנאומטית (חוקן אוויר) או הידרוסטטית (חוקן נוזלים) ובסיבוכים האפשריים של הטיפול. נושאים נוספים שנדונים במסמך זה הם מתן סדציה להפחתת הכאב והחרדה הנלווים לפעולת ההחזרה, ניטור לאחר הפעולה, ועקרונות הטיפול הכירורגי במקרים שבהם כשל הטיפול בהחזרה פנאומטית או הידרוסטטית.

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

Lipoprotein(a) [Lp(a)] הוא חלבון שומני המורכב מיחידה דמוית Low-density lipoprotein (LDL) המכילה כולסטרול ו-Apolipoprotein B (apo B), המקושרת בקשר קוולנטי לחלקיק Apolipoprotein(a). רמת Lp(a) בדם נקבעת בעיקר גנטית, וההערכה היא, כי ל-20%-25% מהאוכלוסייה הכללית יש רמות Lp(a) מוגברות מעל הסף הקשור לעלייה בסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם. רמת Lp(a) גבוהה מעודדת תהליכי דלקת והסתיידות כלי דם, היווצרות רובד  (פלאק) הטרשת וקרישיות יתר.

כמו כן, בעבודות תצפית, ובעבודות אפידמיולוגיות וגנטיות, נמצא קשר ישיר, עצמאי, וככל הנראה סיבתי, בין רמות Lp(a) בדם להתפתחות מחלות לב וכלי דם משנית לטרשת העורקים, כמו גם להיצרות מסוידת של מסתם הוותין. עבודות מחקר מראות כי למדידת Lp(a) יכולת להשפיע על ריבוד וניבוי סיכון קרדיווסקולרי, והיא עשויה להשפיע על תהליך קבלת החלטות קליניות בנוגע לאבחון וטיפול מוקדם בגורמי הסיכון. הטיפול התרופתי בסטטינים ובאזטימיב אינו יעיל בהפחתת רמות Lp(a), ולמעכבי האנזים Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) השפעה מועטה יחסית על הפחתת Lp(a). אף על פי כן, יש כיום בתהליכי פיתוח מתקדמים תרופות במנגנון עיכוב mRNA המאפשרות לעכב ישירות את יצירת חלבון ה-LPA בכבד וכתוצאה מכך להפחית באופן ניכר את רמת ה- Lp(a) בדם. תרופות אלו נמצאות כעת בשלבי מחקר קליני הבוחן את השפעתן על הפחתת אירועים  קרדיווסקולריים.

מסמך עמדה מדעי זה נכתב על ידי ועדה מטעם החברה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים, והאיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית (אילמ"ר), במטרה ליצור אחידות בשיטות המדידה של Lp(a), הוריות (התוויות) לביצוע הבדיקה ודיווח התוצאות, בכדי לשפר את האבחון והטיפול ברמות Lp(a) מוגברות בישראל.

שאתות ממאירות של רקמה רכה (soft tissue sarcoma) הן קבוצה הטרוגנית של שאתות ממקור מזנכימלי – רקמת שומן, שריר, סחוס, וכלי דם. קבוצה זו מהווה 1% מכלל השאתות הממאירות במבוגרים, ו-7% מכלל השאתות הממאירות בילדים. מאחר שעל פי הקלסיפיקציה האחרונה של ה-WHO נכללות בה מעל 50 אבחנות היסטולוגיות, אנו דנים בשאתות ששכיחותן כקבוצה אינה גדולה מחד גיסא, ועם  מגוון רחב של אבחנות היסטולוגיות מאידך גיסא.

בשל שכיחות נמוכה, רבגוניות בתוך הקבוצה והשיעור הגבוה של חוסר הסכמה לגבי תת סוג השאת שאת בין פתולוגים, הגישה למחקר (קליני ובסיסי) וטיפול בשאתות רקמה רכה במשך יותר מ-30 שנים הייתה של  "מיטת סדום": מיזוג כל המחלות לסל אחד לצרכי מחקרים קליניים, ומתן טיפול אחיד לכולן. גישה זו אפשרה אומנם לערוך מחקרים מרובי נכללים, אך  מנעה את האפשרות לבחון את יעילות הטיפול בתת קבוצות היסטולוגיות (תגובה של תת קבוצה היסטולוגית נדירה נמהלה בכלל אוכלוסיית המחקר), ולא הוסיפה הבנה של התהליכים התורמים לאונקוגנזיס (הייחודיים לתת הקבוצות השונות).

בשנים האחרונות, ככל שמתבסס המידע המולקולרי על תהליכים אלו, הם מסייעים לנו בשיעור גובר והולך (במקביל להיסטולוגיה ואימונוהיסטוכימיה) לצורכי אבחון וקביעת טיפול. קביעת אבחנה ברורה, חד משמעית ומוסכמת בכל חולה, מאפשרת מחקר וטיפול סגוליים (ספציפיים) ומדויקים יותר  לתת קבוצות של שאתות רקמה רכה.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.