• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ינואר 2008

        רן שוורצקוף, אמיר אורון, מרק לובנברג
        עמ'

        רן שוורצקוף, אמיר אורון, מרק לובנברג

         

        החטיבה לאורתופדיה, בית החולים אסף הרופא, צריפין

         

        כאב בכתף הוא סיבת פנייה נפוצה לרופא הראשוני, וסיבת הפנייה השלישית בשכיחותה מבין התלונות הכרוכות במערכת השלד לאחר כאבי גב וצוואר. כאב בכתף יכול לנבוע מאטיולוגיות רבות, חבלה המובילה לנקע או מתיחת שריר קלה ועד לקרע נרחב של אחד השרירים המייצבים של הכתף. קיימות פתולוגיות הגורמות לכאב כרוני ולהגבלה בטווח התנועה של הכתף, כגון תיסמונת צביטת השרוול המסובב, כתף קפואה (Adhesive capsulitis), דלקת הגיד ההסתיידותית של הכתף (Calcified tendinitis), כאב צווארי שורשי, דלקת מיפרקים של המיפרק הגלנוהומורלי, ודלקת של הגיד הארוך של השריר הדו- ראשי.

         

        האתגר העומד בפני הרופא הניגש לאבחן את הגורם לכאב בכתף הוא גדול, בשל המיגוון הרחב של פתולוגיות היכולות לגרום לתלונות של כאב בכתף. בידי הרופא מספר רב של כלים להתמודד עם תלונה של כאב בכתף, החל מנטילת היסטוריה רפואית עם דגש על אופי וזמן התחלת הכאב, שאלות לגבי טווחי הפעולה של הכתף והיכולת לבצע פעולות יומיומיות, וכלה באמצעי דימות, כגון צילומי רנטגן, בדיקת על-שמע ובדיקת תהודה מגנטית.

         

        רוב הגורמים לכאבים בכתף ניתנים לטיפול נאות באמצעים לא ניתוחיים כגון פיזיותרפיה, טיפול בתרופות נוגדות דלקת והזרקות מקומיות של סטרואידים, אך קיימים מצבים שבהם יש צורך בניתוח, על מנת לשחזר ולתקן את הפגיעות, ובאופן זה לאפשר חזרה לתיפקוד נאות של הכתף.

         

        יכולתו של הרופא לאבחן נכונה ולהמליץ על אפשרויות הטיפול המותאמות לחולה על פי בעייתו, גילו, מצבו הבריאותי ומצבו התיפקודי – היא היסוד לטיפול מוצלח, קרי החזרת החולה למצבו התיפקודי הקודם והבטחת שביעות רצונו מהטיפול.

        דצמבר 2007

        פנינה וייס2,1, נאוה רצון2
        עמ'

        החוק בישראל מחייב רופא המטפל באדם שמלאו לו 16 שנה והוא מאבחן אצלו מחלה וסבור כי אותו אדם עלול בנהיגתו לסכן את עצמו או את זולתו מחמת אותה מחלה, לדווח על המחלה למכון הרפואי לבטיחות בדרכים (המרב"ד). למרות לשונו המפורשת של החוק, נתוני מבקר המדינה לשנת 2000 מראים, כי רק 5% מכלל הרופאים מדווחים על מטופלים שקיים לגביהם חשש לירידה בכשירות נהיגה, ומכלל ההפניות למרב"ד רק  1.5% הופנו על-ידי רופאים. בנוסף לכך, רק כמחצית מהנהגים שהופנו על-ידי רופאים אכן נמצאו בלתי כשירים לנהיגה. כתוצאה מתת-דיווח, ייתכן שחלק מהמטופלים נוהגים, למרות שבפועל הם עלולים להוות סכנה לצבור ולעצמם. הימנעות מדיווח מקורה בדרך-כלל בדילמה האתית המתעוררת אצל הרופא, מחד-גיסא רצון לעזור למטופל לשמור על עצמאות ושמירה על פרטיותו, ומאידך-גיסא המחויבות לשלום הציבור. לרופאים אחראיות וגם יכולת השפעה על החלטות מטופליהם בכל הנוגע לנהיגה. בנוסף, לעיתים קרובות מתלבטים הרופאים באשר לקשר בין המחלה לבין כשירות נהיגה. המטרה במאמר הנוכחי היא להגביר את המודעות של הרופאים לתחום בכללותו, ולאפשר למטפלים היכרות עם איבחונים קוגניטיביים ופסיכו-מוטוריים העשויים לסייע לבדיקת כשירות נהיגה, על-מנת שיוכלו לבסס את החלטתם המקצועית על-סמך מידע מהימן ותקף הרלבנטי  לתיפקודי הנהיגה של המטופל.

         

        בישראל, במכוני ריפוי בעיסוק המתמחים בהערכת כישורי נהיגה, משתמשים במיגוון הערכות לאיבחון כשירות נהיגה. הערכת כשירות נהיגה כוללת הערכה מוטורית –תחושתית, חזותית, תפיסתית, קוגניטיבית והתנהגותית. המאמר יתמקד בסקירת כלי הערכה קוגניטיביים ופסיכו- מוטוריים קיימים לבדיקת כשירות נהיגה. האיבחונים הנסקרים הם בעלי נתונים פסיכומטריים הקושרים את הכלי לנושא הנהיגה ונמצאים ביישום קליני בישראל ובחו"ל. כל הכלים המופיעים במאמר זה פורסמו בכתבי עת שבהם קיימת סקירת עמיתים מומחים.
         

        נובמבר 2007

        אליק שגיא, מרדכי ואטורי, ירון שפירא
        עמ'

        מחלת מסתם הוותין (היצרות או אי-ספיקת המסתם) היא מחלת המסתמים השכיחה ביותר בעשור האחרון והסיבה הנפוצה ביותר לניתוח החלפת המסתם. בסקר האירופאי למחלות מסתמים שפורסם לאחרונה נמצא, שמחלות המסתם הוותין מהוות קרוב ל-60% מכלל מחלות המסתמים. יש לכך שתי סיבות עיקריות: 1) מסתם ותין דו-צניפי הוא מום מלידה השכיח ביותר (1%-2% מהאוכלוסייה); 2)  עלייה בתוחלת-החיים מגדילה את הסיכון להתפתחות של היצרות ותין ניוונית משמעותית באוכלוסייה המזדקנת. מחלה זו קשורה בתחלואה ותמותה גבוהים, ועדיין לא נמצא טיפול יעיל במחלה או מניעה, למעט ניתוח. בסקירה זו מסוכמים חידושי השנים האחרונות בהבנת הפתופיזיולוגיה, באיבחון ובטיפול במחלות מסתם הוותין (היצרות ואי-ספיקה) עם דגש מיוחד על ההוריות לטיפול וניתוח המסתם על-פי ההמלצות החדשות בטיפול בחולים עם מחלות מסתמי הלב של האיגודים האמריקאים (AHA/ACC) למחלות לב שהתפרסמו השנה [1]. כמו-כן, מושם דגש על החידושים בהתייחסות למחלת מסתם הוותין הדו-צניפי ומחלת הוותין העולה. נערכת גם השוואה להמלצות קודמות של האיגודים האמריקאים וכן להמלצות של האיגוד האירופאי למחלות לב.

        אוקטובר 2007

        דורית שמואלי1, ורדה גרוס-צור2
        עמ'

        תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)1 היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

         

        למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

         

        מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 


        _______________________

        1תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
         

        אוגוסט 2007

        דניאל לנדאו
        עמ' 605-607

        זיהום בדרכי-השתן (זד"ש)1 הוא מחלה נפוצה בכל הגילאים, בעיקר בנשים. בחלק מהחולים זד"ש גם נוטה להישנות מסיבות שונות התלויות בגיל ובגורמי-סיכון אחרים הקשורים לחולה המאכסן, לסביבתו ולחיידק המחולל [i]. סיבוכים ארוכי-טווח בכליות ובדרכי-השתן נמצאו קשורים לאירועים נשנים אלה של זד"ש, במיוחד אם הם התרחשו בגיל הילדות המוקדמת, כגון הצטלקויות בכליות, יתר-לחץ-דם וירידה בתיפקוד הכליות. זד"ש בעת הריון קשור ללידה מוקדמת [ii], ובגיל מבוגר מאוד הוא עלול להוביל לאלח-דם [iii].

        ______________________

        1 זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.

         
         


        1שמואל רייס, 2אמנון להד בשם קבוצת העבודה הישראלית לכתיבת ההנחיות הקליניות למניעה וטיפול בכאבי גב תחתון
        עמ' 631-635

        המטרה בקווים מנחים ) (Clinical practice guidelines אלה היא להתוות גישה אחידה, המבוססת על עדויות מבוססות-ראיות (Evidence-based) לאיבחון כאב גב תחתון חד וטיפול בו (להלן כג"ת)1. גם בישראל פורסמו לפני כעשור הנחיות לטיפול בכג"ת חד.

         

        השנה מופצות על-ידי הר"י הנחיות קליניות עדכניות ובמתכונת מתקדמת יותר. במאמר מובאת תמצית ההנחיות לכג"ת חד, תוך השוואה להנחיות שפורסמו בשנת 1996. לכל המלצה הוצמדה דרגת המהימנות, המאפשרת למטפל לבחון את שיקוליו יחסית לסרגל המהימנות. להנחיות תוקף של קבוצה רב-לאומית ורב-מקצועית מן השורה הראשונה בחקר התחום והטיפול בחולים אלה. התוקף יישמר בכפוף לעידכון עיתי של קווי ההנחיה, תוך מעקב שקדני אחר ההתקדמות בהבנת תחום מורכב זה. אין קווי הנחיה מהווים תחליף לשיקול הקליני הזהיר ולהיכרות האישית עם המטופל. יש בהם כלי עזר לתמיכה בהחלטות על-ידי דיווח של תמצית הידוע מדעית לגביהן.

        _____________________________

        1 כג"ת – כאב גב תחתון.

         

        יולי 2007

        יעל גולדברג1, רינת פורת2, מיכל שגיא3, אביטל אילת3, ענבל קדר7, חן שוחט4, סוזן מנדלסון1, תמר המבורגר1, אבירם ניסן6, אילה הוברט1, סתוית שלו8, דני ברקוביץ'4,5, אלי פיקרסקי9, ישראלה לרר3, דבורה אבליוביץ 3, תמר פרץ1
        עמ'

        *   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

         

        התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

         

        המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

         

        לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

         

        איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
         

        פנחס דנון1, יוליאן יאנקו2
        עמ'

        הגלישה באינטרנט היא דרך בילוי קלה, זולה ונגישה למדי, ולעיתים היא מופרזת ובעייתית. המושג "התמכרות לאינטרנט" הוצע ביחס לשימוש בלתי נשלט ומזיק באינטרנט ובמחשבים. התסמינים של הגלישה המוגזמת באינטרנט הושוו לתסמינים של התמכרויות אחרות, כגון הימור פתולוגי, גנבת (קלפטומניה), התמכרות לקניות, טריכוטילומניה (תלישת שיער), התמכרות למין ופירומאניה.

         

        למרות שהוצעו מדדים לאיבחון בעיה זו, עדיין השיטות לאיבחונה מוגבלות, ועקב כך הנבדקים הלוקים בהפרעה זו אינם מאובחנים ואינם מטופלים. איבחון מוקדם של הפרעה זו יכול לסייע במניעת השלכות פסיכולוגיות ועקב כך מגדיל את אפשרויות הטיפול. במאמר הנוכחי נסקרת הסיפרות העדכנית בנושא וכן אפשרויות הטיפול במתמכרים אלה.
         

        אפריל 2007

        חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל
        עמ'

        חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל

        המח' למיילדות וגינקולוגיה,המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים

        מומים מבניים ברחם מאובחנים ב-3%-4% מכלל הנשים בגיל הפוריות. בכמחצית מאותן נשים אין לכך כל ביטוי קליני, והגילוי הוא מקרי לחלוטין. בשאר הנשים הלוקים בפגם מלידה או נרכש במבנה הרחם מתבטא הדבר בבעיות פוריות או בסיבוכים מיילדותיים, כגון לידות מוקדמות, עיכוב בגדילה התוך-רחמית, מנחים או מצגים פתולוגיים. מכיוון שבחלק מהנשים ניתן הפגם לתיקון בניתוח, לבדיקת דימות טרום-ניתוחית מדויקת של אברי האגן חשיבות איבחונית וטיפולית. אחת משיטות הדימות המקובלות היא סקירת על-שמע של האגן (Pelvic ultrasonography). החיסרון העיקרי בסקירת על-שמע דו-ממדית רגילה של האגן הוא חוסר היכולת להדגים חתך קורונלי של הרחם. לדימות חתך זה חשיבות רבה באיבחון פגמים בכיפת הרחם. בשנים האחרונות חלה התפתחות בשיטת העל-שמע התלת-ממדי. שיטה זו מאפשרת שיחזור מחשבי תלת-ממדי של הרחם ודימות של החתך הקורונלי.

        בסקירה זו מובאים יתרונות העל-שמע התלת-ממדי ככלי לאיבחון מומים  מבניים ברחם. נסקור מספר עבודות המשוות בין שיטת דימות זו לאחרות מבחינת הדיוק, העלות והשפעות-הלוואי. בנוסף נביא מספר דוגמאות לפגמים במבנה הרחם.

        מרץ 2007

        אורי רובינשטיין1,2, יעקב שכטר1, נחמה שרון1, רות טלניר1, יעקב אמיר3
        עמ'

        אורי רובינשטיין1,2, יעקב שכטר1, נחמה שרון1, רות טלניר1, יעקב אמיר3

        1מח' ילדים, 2היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים לניאדו, קרית צאנז, נתניה, 3המח' לאישפוז ג', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה

        שחפת היא עודנה מהמחלות הנפוצות בעולם עם שיעור תחלואה ותמותה מהגבוהים מבין המחלות הזיהומיות. צורת ההדבקה מחייבת פעולה נמרצת לאיתור נשאים וחולים אחרים, וכן מעקב צמוד בזמן הטיפול.

        מדווח להלן על זוג תאומים שחלו בשחפת בתוך-הסימפונות ( Endobronchial tuberculosis) לאחר שנדבקו מקרוב משפחה חולה. בשני הילדים ובקרוב המשפחה בודדו חיידקי  Mycobacterium tuberculosis . האיבחון והמעקב האפידמיולוגי בוצעו בשיטת  Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). הטיפול ניתן בשיטת ההשגחה הישירה – השיטה המומלצת על-ידי אירגון הבריאות העולמי. הצלחת הטיפול נבעה משיתוף-פעולה הדוק בין הצוות הרפואי במחלקות האישפוז ומירפאות בתי-חולים, המרכז לאיבחון וטיפול בחולי השחפת (מלש"ח), וצוות הרופאים והעובדים הסוציאליים בקהילה.

        לסיכום, מדווח במאמר הנוכחי על המהלך הקליני והטיפול בחולים, תוך ציון הקשיים שעמדו בפני הצוות המטפל. כן נסקרות השיטות החדשות לאיבחון גנטי של מחלת השחפת ויישומן לצרכים אפידמיולוגיים ואחרים.

        דצמבר 2006

        ריימונד פרח וניקולאי מחול
        עמ'

        1ריימונד פרח, 2ניקולאי מחול

         

        1מחלקה פנימית ו', 2טיפול נמרץ נשימתי, בית חולים לגליל מערבי, נהריה

         

        דלקת ריאות הנרכשת בקהילה אשר מצריכה את אישפוז החולה היא מחלה קשה ומסכנת-חיים, ושיעורי התמותה ממנה גבוהים, בעיקר בחולים שהטיפול ניתן להם באיחור. איבחון המחלה מבוסס על מדדים מקובלים, כגון הסתמנות קלינית אופיינית, הימצאות תסנין בצילום בית-החזה וליקוציטוזיס בבדיקה של נוסחת תאי דם, ומהווה לעיתים אתגר איבחוני. מחלות רבות הפוגעות בריאות מטשטשות את התמונה הרנטגנית, מקשות על איבחון דלקת הריאות וכתוצאה מכן גורמות לדחיית הטיפול. בנוסף, מצבים אחרים המחקים את דלקת הריאות גורמים לטיפול מיותר באנטיביוטיקה, עם כל ההשלכות הכלכליות והרפואיות הקשורות לכך.

         

        המטרות במחקר הנוכחי היו: 1) לבדוק רמת CRP ופיברינוגן במהלך אישפוז חולים בדלקת ריאות; 2) הערכה  של מדדים אלה לעומת מדדי דלקת קליניים ומעבדתיים מקובלים, כסמנים נוספים לצורך איבחון ראשוני של דלקת ריאות ולצורך אבחנה מבדלת ממחלות אחרות עם מעורבות של הריאות מסיבה לא-זיהומית.

         

        במחקר נכללו שלוש קבוצות נבדקים: קבוצה של 15 חולים שהתקבלו לאישפוז בשל דלקת ריאות, קבוצה של 15 חולים שהתקבלו בשל בצקת ריאות מסיבה לא זיהומית וקבוצה של 15 נבדקים בריאים. לכל חולה בעת התקבלותו, כעבור 48 שעות, 72 שעות וביום השיחרור נבדקו רמות פיברינוגן, CRP, אלבומין, שקיעת דם, ומספר הליקוציטים בדם. הנתונים שהתקבלו עובדו באמצעות Student-T Test בהשוואה לקבוצת הבקרה, בין קבוצות החולים ובתוך כל הקבוצה במהלך האישפוז.

         

        מהתוצאות עלה, כי רמת פברינוגן נמצאה מוגברת בשתי קבוצות החולים לעומת קבוצת הבקרה (P<0.001 לשתי הקבוצות), אך הייתה גבוהה יותר בחולים עם דלקת ריאות לעומת בצקת ריאות, בעיקר בתחילת האישפוז, אחרי 48 ו-72 שעות, עם ירידה הדרגתית ולא משמעותית מבחינה סטטיסטית במהלך האישפוז לערכים שעדיין היו מוגברים לעומת קבוצת הבקרה. לא היו הבדלים משמעותיים מבחינה סטטיסטית לקראת השיחרור ((P>0.027 בין שתי הקבוצות.

         

        לסיכום, פיברינוגן יכול לשמש כסמן יעיל לצורך איבחון ראשוני של דלקת ריאות, לצורך אבחנה מבדלת מבצקת ריאות מסיבה לא-זיהומית, בעיקר בתחילת האישפוז, כעבור 48 שעות עד 72 שעות, אך נמצא לא יעיל למטרת מעקב אחרי מצב החולה לטווח ארוך יותר, לקראת השיחרור ותגובתו לטיפול. עם זאת, יש מקום לעבודות נוספות על-מנת למצוא סמנים טובים יותר לצורך מעקב ארוך יותר שיהוו מדד פרוגנוסטי יעיל יותר.

        ציפורה פליק-זכאי, נחמה כפיר, מיטל לסקר, ריבל סגל, מוראד חיאט וחנוך סלור
        עמ'

        ציפורה פליק-זכאי1,2, נחמה כפיר1, מיטל לסקר1,3, ריבל סגל4, מוראד חיאט1, חנוך סלור3

         

        1המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, 2הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, 3המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, 4היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

         

        נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

         

        אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

         

        לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.

        ציפורה פליק-זכאי, נתלי גולן והווארד קוקל
        עמ'

        ציפורה פליק-זכאי1,2, נתלי גולן1, הווארד קוקל3

         

        1המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, 2הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, 3המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

         

        תיסמונת דאון (ת"ד)1 היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

         

        שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.

        נובמבר 2006

        נויה הורוביץ, מנחם מושקוביץ, משה לשנו, שלמה בירקנפלד, גבי קנת וזמיר הלפרן
        עמ'

        נויה הורוביץ1, מנחם מושקוביץ2, משה לשנו2, שלמה בירקנפלד4, גבי קנת5, זמיר הלפרן1

        1המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, 2הפקולטה למינהל רקנאטי, אוניברסיטת תל-אביב, 3החוג לאפידמיולוגיה מונעת ורפואה מונעת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, 4שירותי בריאות כללית, 5מכבי שירותי בריאות

        דיספפסיה ו-GERD (מחלת החזר קיבה-ושט) הם מצבים שכיחים, הפוגעים כ-25%-40% מהאוכלוסייה הכללית. בהיעדר תסמיני אזהרה, הגישה הטיפולית המומלצת בחולים דיספפטיים צעירים היא בדיקת נוכחות זיהום בחיידק הליקובקטר פילורי וטיפול בהתאם (בגישת “test and treat"). לעומת זאת, בחולי GERD הטיפול הנבחר הוא ניסיוני – בתרופות מסוג מעכבי-משאבת-פרוטון (PPI).

        המטרה במחקר הנוכחי הייתה ליצור אלגוריתם קליני קצר ופשוט, לצורך איבחון וטיפול בחולים עם תלונות בדרכי העיכול העליונות.

        לשם כך הסתייענו בדגמים סטטיסטיים של Data mining (רשתות-נירונים, עצי-החלטה ותסוגה לוגיסטית) לצורך חיבור שאלון תסמינים איבחוני במטרה לסווג את הנבדקים לאחת משתי קבוצות איבחוניות: GERD לעומת כל היתר. תיקוף השאלון בוצע כנגד האבחנות האנדוסקופיות והקליניות של 132 חולים, במחקר חתך, כשמטרת השאלון ליצור "ציון GERD” עבור החולה, על בסיס התסמינים שלו. התועלת הקלינית והכלכלית של האלגוריתם החדש (שאלון איבחוני והנחיה טיפולית) הוערכה במירפאות רופאי-משפחה בישראל.

        המשתנים שנבחרו לשאלון האיבחוני הם: צרבת, זרימה חזרה (רגורגיטציה) חומצית, טעם חומצי בפה, החמרת התסמינים לאחר אכילת ארוחות כבדות, הקלת התסמינים לאחר נטילת תרופות סותרות חומצה והשתנקות לילית. הטיפול על-פי האלגוריתם שיושם על-ידי רופאי-משפחה שיפר את התוצאות הקליניות של הטיפול והוביל לצימצום בצריכת משאבי-בריאות.

        לסיכום, האלגוריתם הקצר נמצא יעיל ופשוט ליישום במירפאת רופאי-משפחה, וניתן להטמעה במערכת הרפואית המחשבית.

        נמרוד קמחי, רמי אליקים, אלן סויסה ואיתן סקפה
        עמ'

        נמרוד קמחי1, רמי אליקים2, אלן סויסה2, איתן סקפה1

         

        1המכון לגסטרואנטרולוגיה, מחלות כבד ותזונה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, 2והמכון לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

         

        מקורו של דמם עלום (Obscure) הוא בדרך-כלל במעי הדק. אנדוסקופיה באמצעות כמוסה (אא”כ)1 שינתה את הגישה האיבחונית בחולים אלה.

         

        המטרות במאמר זה הן לדווח על ניסיוננו באיבחון שאתות של המעי הדק באא”כ בחולים עם דמם מדרכי העיכול שמקורו עלום ולסקור את הסיפרות הרפואית בנושא.

         

        לשם כך, נערך ניתוח רטרוספקטיבי של בדיקות אא”כ עוקבות שבוצעו בשני מרכזים רפואיים אוניברסיטאיים.

         

        מהתוצאות עלה, כי מתוך 156 חולים (כולל 58 עם דמם גלוי עלום – Overt obscure) שנבדקו ב-אא”כ, ב-5 חולים אובחנו שאתות או פוליפים במעי הדק. בכל חמשת החולים התבטא הדימום בשחרה (Melena) ממקור עלום. שלוש שאתות במעי הכרוך (Ileum) (שתי שאתות קרצוניאידיות ושאת אחת במשתית [Stroma]) אובחנו בחולה אחד. באנטרוסקופיה אובחנה בייונום (Jejunum) שאת המשתית בשני חולים אחרים, באחד מהם אא”כ כשלה בזיהוי השאת ובחולה השני הודגם באמצעותה רק דמם פעיל. בשני חולים נוספים אותרו באא"כ פוליפים מעבר לטווח האנטרוסקופ. בקרב חולים שעברו אא”כ בשל הוריה שאינה דמם גלוי עלום, לא נמצאו שאת או פוליפ.

         

        לסיכום, האפשרות לאבחן שאת של המעי הדק בחולים עם דמם גלוי עלום מחזקת את התפקיד שממלאת אא”כ בחולים אלה. כאשר תוצאות אא”כ מפורשות כתקינות או כאשר מאותר רק נגע עם חשד גבולי להיותו מקור דמם, יש לבצע אנטרוסקופיה.

        ____________________

        1 אא”כ – אנדוסקופיה באמצעות כמוסה.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303