שקיפות עורפית מעובה – חשיבותה של סקירת מערכות מוקדמת בעידן בדיקת ה-NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

תקציר

בשנים האחרונות נוספה לסל הבדיקות בדיקת סקר לטריזומיה 21, 18,13 ומונוזומיה X, בדיקה הקרויה Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). בדיקה זו מכמתת את מספר הכרומוזומים הללו מתאים עובריים הנמצאים בדם האם. הבדיקה אינה אבחנתית מאחר שיש לה  שיעור נמוך של תּוֹצָאָות חִיּוּבִיות ושליליות שְׁגוּיות. בנוסף לכך, היא מוגבלת לארבע תסמונות גנטיות עיקריות ואינה בודקת ריצוף של כלל הכרומוזומים. עולות אם כן שתי שאלות: מה חשיבותה הקלינית במקרים של שקיפות עורפית מעובה וכיצד יש לנהל מקרים אלו כדי להגיע לאבחנה סופית מוקדמת ככל שניתן.

במאמר זה אנו מציגים שלושה מקרים שבהם סקירה מוקדמת הובילה לאבחנה של מומים משמעותיים בעוברים עם שקיפות עורפית מעובה ו-NIPT תקין. בירור גנטי מצא אברציה גנטית משמעותית בשניים מתוך שלושת המקרים, כולל מונוזומיה X, שבדיקת ה-NIPT החמיצה אותה.

לנוכח מקרים אלו ובהתייחס לספרות הקיימת, המסקנה היא שיש תועלת אבחנתית גבוהה בביצוע סקירת מערכות מוקדמת ככל הניתן, והשלמה של בירור גנטי אבחנתי במקרים שבהם מתגלה שקיפות עורפית מעובה, גם כאשר ה-NIPT תקין.  במקרים של שקיפות עורפית מעובה, ההסתמכות הבלעדית על תוצאת NIPT תקינה עשויה להוביל להחמצת אבחנה של בעיות מבניות וגנטיות.