התנסות במעבדה מולקולארית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים מולקולריים של מחלות גנטיות כוללות:
- הבנה של מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות גנטיות הניתנות לאבחון מולקולרי.
- פענוח תוצאות הבדיקות המולקולריות.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקות המולקולריות ומשמעותן.
- המתמחה יידרש/תידרש להפגין ידע נרחב בביולוגיה מולקולרית וביישומים הגנטיים שלה.
- שימוש באנליזת תאחיזה לאבחון מחלות גנטיות.
- שימוש במגוון השיטות הקיימות לאבחון מולקולרי הכוללות בין השאר: PCR, שימוש באנזימי רסטריקציה, Southern Blot, אנליזה של סמנים פולימורפיים, SSCP וטכניקות קביעת רצף.
- ביצוע אנליזות אבחנתיות בשיטות מולקולאריות:
- הפקת DNA מלימפוציטים/ ממי שפיר/ מתרביות סיסי שליה – לא פחות מעשר פרוצדורות.
- העמדת ריאקציות PCR – לא פחות מעשר פרוצדורות.
- שיטות לזיהוי מוטציות נקודתיות שנעשה בהן שימוש (לדוגמה בסקרי נשאות), דהיינו אנליזת רסטריקציה והרצת ג'לים.
- מבחני תאחיזה.
- מערכות לזיהוי חוסרים (MLPA וכדומה).
- קריאת רצפי DNA - הבנה של SEQUENCE.
- SOUTHERN BLOTTING.
- התמודדות עם סוגיות של זיהום אימהי.
- הבנת טכניקות ציטומולקוריות (QF-PCR ;FISH CGH – ARRAY).
התנסות במעבדה ציטוגנטית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים ציטוגנטיים של מחלות גנטיות כוללות:
- הבנת מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות ציטוגנטיות.
- הבנת תוצאות הבדיקות הציטוגנטיות ופענוחן.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקות הציטוגנטיות ומשמעותן.
- לימוד את עיקרי הטכניקות:
- הכנת תרבית תאים קצרה וארוכה מלימפוציטים
- תרביות ממי שפיר ומסיסי שליה
- קצירת תאים והכנת משטחי תאים לאנליזה
- שיטות פספוס
- אנליזה כרומוזומלית של משטחים צבועים
- שיטות ציטומולקולריות מתקדמות (כגון FISH ו-CGH)
התנסות במעבדה לגנטיקה ביוכימית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים ביוכימיים של מחלות גנטיות ובסקרים של נשים הרות כוללות:
- הבנה של מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות גנטיות ביוכימיות, ופענוח תוצאות הבדיקות הביוכימיות.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקה הביוכימית ומשמעותה.
אם המכון הגנטי שבו מוכשר/ת המתמחה אינו עוסק בגנטיקה ביוכימית ואין בו מעבדה לביוכימיה גנטית, על המתמחה לתאם שהות מוסכמת (שבועיים מראש) במכון גנטי, שבו ייחשף/תיחשף בצורה מבוקרת לייעוצים בתחום זה. תקופת הרוטציה תסוכם מראש ותותאם למספר הייעוצים שעליהם נדרש/ת המתמחה לדווח. בשהות זו יתוודע/תתוודע המתמחה אף לטכניקות המעבדה לביוכימיה גנטית ולשימושיה הקליניים.
על המתמחה למלא רשימת פעולות (logbook), כמפורט בנספח, על ייעוצים גנטיים שונים אשר היה/היתה שותף/ה להם וניתנו על ידו/ה בכל אחד מהנושאים שפורטו לעיל. חשוב לציין כי מקום הייעוץ יכול להיות גם במחלקה שאינה מחלקת האם.