תוצאת חיפוש

נסרין חסון¹, עבד אגברייה², ישי לוי¹

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה,  ²המכון האונקולוגי, הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

דרמטומיוזיטיס היא מחלת שריר דלקתית עם מאפיינים בעור. מחלה זו עשויה ללוות מחלות ממאירות שונות, בעיקר אדנוקרצינומה. תסמונת פארא-ניאופלסטית בצורת דרמטומיוזיטיס שכיחה יותר בקרב גברים מעל גיל 45 שנים. ברוב החולים, הממאירות מתפתחת עד שלוש שנים לאחר הופעת המחלה, למעט סרטן השחלות, שיכול להופיע מאוחר יותר. יש הצדקה לערוך בירור לממאירות לרבות בדיקות סקר לחולים מבוגרים בסיכון עם דרמטומיוזיטיס. הבדיקות צריכות לכלול בירור מעבדתי ודימותי מקיף.

מובאת במאמרנו פרשת חולה צעיר עם שאת בריאות שהופיע עם תסמונת פארא-ניאופלסטית מלווה בתפרחת בעור, בכאבים ובחולשת שרירים. בנוסף, עלו ממצאי מעבדה והיסטולוגיה אופייניים. מחלת העור ליוותה את התלקחות המחלה הממאירה, והחולה הגיב היטב לשילוב טיפולי של כימותרפיה והקרנות.

המנגנונים האחראיים לתופעה אינם ברורים. ידוע, שקיים דמיון אנטיגני בין רקמת השריר לרקמת השאת עם תגובה אוטואימונית, המתווכת על ידי נוגדנים עצמוניים בחולים עם נטייה גנטית. בודדו מספר מאפיינים מעבדתיים וקליניים ייחודיים המצביעים על סיכון מוגבר לממאירות. במאמר זה מצוטטים מחקרים עדכניים העוסקים באבחון ממאירות בחולי דרמטומיוזיטיס, ומדווח על שכיחות המחלה במחלקות האשפוז בבית חולים רמב"ם בעשור האחרון.

¹היחידה לקרישת הדם, בית החולים רמב"ם, חיפה, ²המרפאה לקרישת הדם ולהמטולוגית ילדים, בית החולים לגליל המערבי, נהרייה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הריון הוא מצב של קרישיות יתר נרכשת. קיים קשר בין סיבוכי הריון שונים לתרומבופיליה. בין הסיבוכים ניתן למנות: קדם עווית הריון (Preeclampsia), מות עובר ברחם, עיכוב בגדילה תוך רחמית והיפרדות שלייה.

במאמרנו זה מוצגת עבודה מקורית של שיטת ניקוד, לדירוג חומרת הסיכון לסיבוכי הריון בנשים עם תרומבופיליה, מובא הבסיס הביולוגי והאפידמיולוגי לקשר בין סיבוכי הריון ותרומבופיליה, ומוצגת דרך הטיפול האפשרית. 

לבסוף, לצורך הדגמה, נידונה פרשת חולה שלקתה בתרומבופיליה משולבת – גנטית ונרכשת, ומתוארים סיבוכי הריון חמורים שהובילו למצב מילדותי חמור.

אילת הלוי, שרה קיויתי, הדסה גולדברג-שטרן,  אבינועם שופר

המחלקה לנוירולוגיה של הילד, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה

תסמונת West, שדווחה על ידי West בבנו שלו בשנת 1841, מוגדרת כשלישייה של פרכוסים מיוקלוניים שנקראים עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms – IS), ממצאים אלקטרוגרפיים אופייניים הנקראים 'היפסאריתמיה', ועצירת התפתחות פסיכו-מוטורית ופיגור שכלי. הסימנים כה אופייניים, שניתן היה לחשוב שהתסמונת נגרמת על ידי מנגנון מסוים אחד, אך למעשה קיימת הטרוגניות רבה של גורמים לתסמונת, המלצות למספר טיפולים שונים ופרוגנוזה לא אחידה. תסמונת West הוכרה רשמית כתסמונת פרכוסית של גיל הינקות (ILAE Task Force, 1989). עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms) הם תסמונת הכפיון (האפילפטית) השכיחה ביותר בגיל הינקות – כ-50% מכלל אירועי הכפיון בגילים חודש עד שנה. היארעות  התסמונת היא 1:3200-3500 לידות חי.

למרות שההגדרה ברורה ומוחלטת, השונות הרבה של הגורמים לתסמונת, של ההסתמנות הקלינית ושל הממצאים האלקטרואנצפלוגרפיים, מקשה על קביעת המלצות ברורות לטיפול ולקביעת מתודולוגיה למחקרים. מטרתנו בסקירה זו היא להציג בפני הקורא מהי מודיפייד-היפסאריתמיה, מהם הגורמים ומהי הפרוגנוזה בעוויתות תסמיניות בגיל הינקות, ולהדגיש את חשיבות הזיהוי המוקדם של היפסאריתמיה מסוג זה לפי התקדמות הממצאים באא"ג.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

אורי הלמן^1,3, יוג'ין כהן^2,3, אהוד ראט^4,3

¹מכון הפיזיותרפיה, מכבי שירותי בריאות, באר שבע, ²המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ³הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ⁴היחידה לאורתופדיה זעיר פולשנית, חטיבה אורתופדית, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

תסמונת צביטה במפרק הירך תוארה לאחרונה ומאובחנת בה צורה לא רגילה של החלק הקריבני של עצם הירך, או לחלופין, כיסוי-יתר של המרחשת (אצטבולום), הגורם לחיכוך באזור המעבר בין ראש עצם הירך וצוואר הירך ובין שפת המרחשת. נמצא, כי הפרעות אלו גורמות לכאב במפרק הירך במצב קדם-ניווני ולמחלת מפרק ניוונית משנית.

שני מנגנונים תוארו כגורמים לתסמונת: מנגנון צביטה מסוג Cam, הנגרם בשל קימור קהה מדי באזור המעבר בים ראש עצם הירך וצוואר הירך, ומנגנון צביטה מסוג Pincer, הנגרם בשל כיסוי יתר של ראש הירך על ידי המרחשת. המגע שאינו תקין בין עצם הירך והמרחשת, חושף את הלוקים בבעיה לקרעים בלברום במפרק הירך, לפגיעה בסחוס המפרק ולהתפתחות מחלת מפרק ניוונית בגיל מוקדם.

אבחון מוקדם של הבעיה במפרק הירך והפניית המטופל למומחה, יכולים להביא לשיפור בתוצאות הטיפול ולשנות את המהלך הטבעי של מחלת המפרק הניוונית במפרק הירך.

המטרה במאמר זה היא לתאר את התסמונת, ולסקור את הידוע לנו כיום באשר לאטיולוגיה של התסמונת והניתוחים המוצעים כטיפול.

קובי סתיו, אריה לינדנר

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תסמונת שלפוחית השתן הכאובה (Painful Bladder Syndrome – PBS)/דלקת אינטרסטיציאלית של שלפוחית השתן (Interstitial Cystitis = IC) מתבטאת בכאב באגן, בדחיפות ובתכיפות בהטלת שתן, ופוגעת משמעותית באיכות חיי החולות. שכיחות התסמונת באוכלוסייה המערבית היא 0.5% ושכיחותה גבוהה יותר בנשים (נשים 1:9 גברים). הגיל הממוצע להופעת התסמינים הוא 42 שנה.

הגורם למחלה אינו ברור. ככל הנראה המחלה נגרמת ממשלב של גורמים הפוגעים בשלמות שכבת ה-Glycosaminoglycan המצפה את רירית שלפוחית השתן, וכך מתאפשרת חדירת רעלנים מהשתן אל דופן השלפוחית, הגורמים לדלקת עצבית (Neurogenic inflammation) ולכאב. המחלה תוארה לראשונה לפני 100 שנה, ומאז, הגדרתה וההוריות להכללת חולים השתנו מספר פעמים. בגלל מורכבות האבחנה ומודעות נמוכה בקרב המטפלים – התסמונת מתגלה באיחור ממוצע של שבע שנים. הטיפול במחלה בשלב מוקדם משיג תוצאות טובות יותר.

אפשרויות הטיפול רבות ומגוונות, אך מרביתן לא נבדקו במחקרים אקראיים ומבוקרים. טרם נמצא טיפול יעיל יחיד בכל החולות. אי לכך, הטיפול בתסמונת מאתגר ומחייב התייחסות רב-תחומית.

במאמר זה נסקור את הידוע בספרות העכשווית על תסמונת IC/PBS, ונציג את הבעייתיות האבחונית והטיפולית בה. אנו תקווה, שהגברת המודעות לתסמונת תסייע לאבחון וטיפול מוקדם, ובכך תחסוך לחולות בירורים וסבל מיותרים.

שבתאי ורסנו¹, יורם נוימן², רפאל הירש³

¹המחלקה לרפואת ריאות, בית חולים מאיר, כפר סבא, והפקולטה  לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מערך הלב ומכון אקו-לב, בית חולים מאיר, כפר סבא, ³היחידה למומי לב במבוגרים, המערך הקרדיולוגי, מרכז רפואי רבין, בית חולים בילינסון, פתח תקווה

נקב סגלגל עביר (Patent Foramen Ovale – PFO) הוא ממצא שכיח באוכלוסיה הכללית, אך הופעת דלף בין פרוזדורי מימין לשמאל, הגורם להיפוקסמיה משמעותית בהיעדר יתר לחץ דם ריאתי, הוא ממצא נדיר.  מדווח במאמרנו זה על שתי פרשות חולים, שאובחנו במרווח זמן של 10 חודשים עם היפוקסמיה קשה ועמידה לטיפול בחמצן. הראשון, גבר בן 57 שנים, שעבר כריתה שלמה של הריאה הימנית בשל שאת בריאה ולאחר מספר חודשים פיתח היפוקסמיה קשה. השנייה, אישה בת 83 שנים, שלאחר שמעדה אובחנה עם היפוקסמיה קשה ולא מוסברת שהחמירה בישיבה לעומת שכיבה. בשתי פרשות החולים, לא הודגם בבדיקת אקו-דופלר לב חיצונית כל ממצא חריג המסביר את ההיפוקסמיה. תבחין נשימת 100% חמצן העיד בשני החולים על קיום דלף אמיתי ומשמעותי ממחזור הדם הימני לשמאלי, בסדר גודל של כ- 27% מתפוקת הלב. בבדיקת אקו-לב חיצונית עם תמיסת מלח פיזיולוגית מנוערת, הודגם דלף בלב בין-פרוזדורי מימין לשמאל, ללא עדות ליתר לחץ דם ריאתי. בדיקת אקו-דופלר לב תוך-ושטית איששה הימצאות דלף גדול בשני החולים. שני החולים טופלו מלעורית באמצעות צנתור לב ימני וסגירת הדלף הבין פרוזדורי בהתקן על שם אמפלצר, ללא סיבוכים. בשני החולים עלה ריווי החמצן לטווח התקין בנשימת אוויר מייד לאחר הפעולה, ואיכות חייהם השתפרה באופן מרשים. בחולים עם היפוקסמיה לא מוסברת ועמידה לחמצן, במיוחד אם מצבם משתפר במצב שכיבה יחסית למצב ישיבה/עמידה, יש להעלות אפשרות של Platypnea-Orthodeoxia Syndrome   (POS), כולל הסיבה השכיחה ביותר לתסמונת זו, שהיא דלף דם בין-פרוזדורי מימין לשמאל. כאשר הדלף בין-פרוזדורי, ניתן להימנע מניתוח ולהציע לחולים הללו טיפול מלעורי מתקן יעיל ובטוח.
 

אריה אלטמן¹, איתי גואטה², תמר גרוסמן³, אלי שוורץ⁴

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²הפקולטה לרפואה אוניברסיטת סמלוויס, בודפשט, הונגריה, ³המעבדה לפרזיטולוגיה, משרד הבריאות, ירושלים, ⁴המרכז לרפואת מטיילים ומחלות טרופיות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

טפיל ה-Plasmodium Vivax  נחשב כגורם למחלת מלריה קלה יחסית. זיהום ב-P. falciparum נקרא "מלריה ממארת", מאחר שסיבוכים ממחלה זו, כגון אי ספיקת כליות חדה, פגיעה במערכת העצבים המרכזית ותסמונת מצוקת נשימה חדה (Acute Respiratory Stress Disorder – ARDS), שכיחים יותר בהשוואה לאלו הנגרמים מזני הפלסמודיום האחרים. בשנים האחרונות חלה עלייה בסיבוכים המדווחים במלריה הנגרמת מהטפיל P.vivax, ובראשם תסמונת מצוקת נשימה חדה – המתרחשת

סמוך לתחילת הטיפול בתרופות. 

במאמר זה מדווח על זוג תיירים ממומבאי שאושפזו עקב חום מחזורי וצמרמורות, ואובחנו כלוקים במלריה. כיממה לאחר תחילת הטיפול בתרופות הופיעו בגבר סימנים קליניים של תסמונת מצוקת נשימה חדה, שהתבטאו בגודש בריאות ובנשימה מהירה (טכיפניאה). הפתופיזיולוגיה לתסמונת מצוקת נשימה חדה בזיהומי  P.vivax אינה ידועה.

מדינת ישראל נחשבת אומנם כמדינה נקייה ממלריה, אך קיים צורך בהגברת המודעות לסיבוכים הפוטנציאליים במחלה טבה (Benign)  זו –  בעיקר עם העלייה בשכיחותם בשנים האחרונות ולנוכח ההגירה לגבולות המדינה.
 

חנן מוניץ

מערך בריאות הנפש, שירותי בריאות כללית, הנהלה ראשית

לחולי סכיזופרניה תוחלת חיים קצרה מהממוצע באוכלוסייה הכללית. הסיבות לכך נובעות בעיקרן מההשלכות המאוחרות של תסמונת חילוף החומרים (התסמונת המטבולית) וממוות אלים, בין היתר כתוצאה מהתאבדות. הקשר בין מחלות ממאירות לסכיזופרניה, כפי שהוא בא לידי ביטוי בפרסומים בספרות הרפואית, אינו חד משמעי. תסמונת חילוף החומרים מופיעה בשכיחות גבוהה גם בחולי סכיזופרניה שאינם נוטלים תרופות. עם זאת, שכיחותה של תסמונת זו עולה בחולי סכיזופרניה הנוטלים תרופות נוגדות פסיכוזה שונות, ורמת הסיכון היחסי מנטילת התרופות מהדור החדש גבוהה יותר מזו שבנטילת התרופות מהדור הישן.
 

איתן מלמד, שאול גולדשטיין, דויד אנג'ל

היחידה לכירורגיה של היד, המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה

מספר מצבי תחלואה בכף היד, הכוללים אצבע הדק, תסמונת מנהרת כף היד (Carpal tunnel syndrome) וכוויצה על שם דפיטרן, שכיחים בקרב חולי סוכרת ומתפתחים בעיקר בשל הפרעה בחילוף החומרים של רקמת החיבור. לכך מתלווה הגבלת תנועות המפרקים עקב נוקשות העור המכסה אותם. מצבי תחלואה אלו הם נחלתם של 40% מחולי הסוכרת, והם פוגמים בפעילותם ובאיכות חייהם של החולים. במצבים אלו נבדלים חולי הסוכרת במהלך הטבעי ובתוצא הטיפול בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. בסקירה זו נדונים היבטים אפידמיולוגיים וטיפוליים של מצבי תחלואה אלו של כף היד, תוך התייחסות לתוצא הטיפול באוכלוסייה זו ולנקודות שנויות במחלוקת.   

תת הוועדה למעבדות קרישה של האיגוד להמטולוגיה:

גלית שריג¹, אוסנת גרח יהושוע², ורדה דויטש³, אשר וינדר⁴, אסתי חי-עם⁵, בנצי כץ³, יהודית להב⁶, עליזה קסל⁷, אריאלה ציבלין⁸, משה סורוזון⁹, אורית שימרון¹⁰

¹רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, ²מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ³מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ⁴מרכז רפואי וולפסון, ⁵בית חולים הדסה, ירושלים, ⁶בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁷מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁸מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁹שירותי בריאות כללית, ¹⁰מכבי שירותי בריאות

נוגד קרישה זאבתי (Lupus anticoagulant) הוא כינוי לנוגדנים הגורמים להארכה של תבחיני קרישה, התלויים בפוספוליפידים. נוגדנים אלה נחשבים כגורמי סיכון לאירועי פקקת ולסיבוכי הריון הקשורים לתסמונת נוגדנים נגד פוספוליפידים.

תסמונת נוגדנים נגד פוספוליפידים היא תסמונת קלינית המבוססת על שילוב של אירוע פקקת בווריד או בעורק או\ו על סיבוכי הריון – בעיקר הפלות נשנות, והיא מאובחנת בבדיקת מעבדה.  אבחון המעבדה מתבסס על נוכחות נוגד קרישה זאבתי, נוגדנים כנגד קרדיוליפין ו/או נוגדנים כנגד b2 Glycoprotein I בשתי לקיחות דם, המרוחקות זו מזו בזמן של 12 שבועות לפחות.

למרות שאבחון מעבדה של נוכחות LAC נמצא בהתאמה הטובה ביותר עם אירועי פקקת, האבחון בעייתי בהיעדר סטנדרטיזציה בינלאומית.

במאמר זה מדווח על האבחון במעבדה של נוגד קרישה זאבתי, מפורטות הבדיקות המומלצות על ידי תת הוועדה למעבדות הקרישה של האיגוד להמטולוגיה בישראל, מובאות אפשרויות האבחון בחולים המטופלים בנוגדי קרישה, ומפורטת דרך ההתייחסות לתוצאות.

גרשון וולפין¹,  אלברט גורסקי¹,  חיים  שטרקר¹,  ניקולא  מחול²

¹המחלקה לאורתופדיה  ²והמחלקה לטיפול נמרץ, בית חולים לגליל מערבי, נהרייה, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

תסמונת התסחיפים השומניים היא תסמונת קלינית המופיעה לרוב תוך 24 עד 48 שעות בחלק קטן מפצועי תאונות, בעיקר לאחר שברים בעצמות ארוכות או באגן. התסמונת מאופיינת בהתפתחות הפרעות בדרגות שונות במצב הכרה, נשמת ושטפי דם נקודתיים (פטכיות). לעיתים, תוך מספר שעות ממועד הפציעה, חלה החמרה עד למצב של חוסר הכרה או שמתפתחת אי ספיקת נשימה חדה המצריכה סיוע נשימתי דחוף – הסתמנות הדומה לזו של תסמונת מצוקת הנשימה החדה ((ARDS. הבסיס הפתופיזיולוגי של התסמונת אינו ידוע עדיין במלואו, וקיימות כיום שתי תיאוריות עיקריות בנידון: התיאוריה המכאנית והתיאוריה הביוכימית. על דעת רוב המחברים, מוסכם כי סימן המעבדה האבחוני החשוב ביותר הוא הירידה בערכי הלחץ החלקי של החמצן בדם העורקי –   -PaO2 – עם שינוי קל בלבד בערכי הלחץ החלקי של דו תחמוצת הפחמן  -PaCO2. שינויים אלה נובעים, ככל הנראה, מפגיעה בכושר המעבר של החמצן מבועיות האוויר בריאה לנימיות הדם, עקב התפתחות בצקת אינטרסטיציאלית מפושטת. בעקבות זאת, ניתן להבחין בצילומי בית החזה במראה של "פתיתי שלג". הטיפול הרפואי בתסמונת התסחיפים השומניים מבוסס על קיבוע מוקדם של השברים,  ומתן טיפול תומך בהפרעות הנשימה ובמצבי חוסר ההכרה העלולים להתפתח במהירות. לא נמצאה יעילות מובהקת לטיפול בסטרואידים, בתרופות נוגדות קרישה או במעכבי פרוטאינאזות כמו טראסילול, להפחתת התחלואה בתסמונת התסחיפים השומניים. בשליש מהחולים מהלך המחלה קל, ואילו בשאר החולים נע מהלך המחלה מדרגות קלות עד קשות ביותר, והסיבה העיקרית לתמותה היא אי ספיקת נשימה חדה. רובם המכריע של החולים (85%-80%) מבריא לחלוטין, אולם ב-10%-5% מהחולים נותרות פגיעות המתבטאות בעיקר בשינויים באישיות ובהתנהגות. המטרות בסקירה זו הן לעדכן  את ההיבטים הקליניים והפתופיזיולוגיים העיקריים הקשורים בתסמונת זו, ולסכם את קווי הטיפול המומלצים כיום.                              
 

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

סימה הלוי

המחלקה לרפואת עור ומין, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

תסמונת סטיבנס-ג'ונסון (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) ונמק אפידרמי רעלני (Toxic Epidermal Necrolysis, TEN) (להלן תס"ג/נא"ר), הן תגובות חמורות של שלפוחיות בעור הקורות לרוב עקב נטילת תרופות וכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים. כיום מקובל, כי שתי התגובות מהוות מחלה אחת עם גורמים ומנגנונים משותפים, וההבדל הוא רק במידת מעורבות העור. במאמר הנוכחי נסקרים עדכונים וחידושים הקשורים לאטיולוגיה, לפתוגנזה, לגנטיקה ולפרוגנוזה של תגובות אלו. מבין התרופות בעלות סיכון גבוה לגרימת תס"ג/נא"ר, נמצא כי אלופורינול היא התרופה השכיחה ביותר בגרימת תס"ג/נא"ר בישראל ובאירופה. הפרוגנוזה של תס"ג/נא"ר ניתנת לניבוי באמצעות שיטת ניקוד הקרויה SCORTEN, זו מבוססת על שבעה מדדים קליניים ומעבדתיים. קיומו של רקע גנטי לתגובות קשות אלו, הכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים, מהווה פתח לתבחיני ניבוי טרם הטיפול בתרופות. הטיפול בתגובות אלו עדיין שנוי במחלוקת, ונדרשים מחקרים מבוקרים נוספים.

רונן בלכר¹, מרק לובנברג¹, אמיר אורון²

¹המחלקה לאורתופדיה א’, ²המחלקה לכירורגיה של היד, מרכז רפואי קפלן, רחובות

לכידת עצב הגרמיד (Ulnar nerve entrapment) היא אחת מתסמונות הלכידה (Entrapment neuropathies) הנפוצות, שנייה בשכיחותה ללכידה של העצב התיכון (Median nerve neuropathy). אזור המרפק הוא המיקום השכיח ביותר שבו נלכד עצב הגרמיד. ההסתמנות הקלינית קשורה באזור הלכידה, אך כוללת לרוב הפרעות תחושה בשטח החישה של האצבעות הרביעית והחמישית, וכן חולשת השרירים הפנימיים בכף היד. אמצעי האבחון והמעקב המהימן ביותר נותר הבדיקה הגופנית. אפשרויות הטיפול תלויות באזור לכידת העצב. אמצעי טיפול שמרניים כוללים מנוחה, שינוי הרגלי תעסוקה והסתייעות במקבע (Splinting) זמני. בהיעדר שיפור בתלונות או החמרה בתפקוד העצבי, יש לשקול ניתוח. אמצעי הטיפול הניתוחיים נחלקים לאלו הכוללים הפחתת לחץ בלבד (Decompression) ואלו המשלבים, נוסף על הפחתת הלחץ, גם את ניודו של העצב (Decompression and transposition).