תוצאת חיפוש

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

מבוא: חולים עם ממאירות ראשונית של הכבד (HCC) מקבלים תיעדוף ברשימת ההשתלות על ידי תוספת ניקוד ל-Meld Score, על מנת למנוע את הנשירה מהרשימה כתוצאה מהתקדמות התהליך הממאיר. בפועל נראה כי התיעדוף  גורם ליתרון בקידומם להשתלה הרבה מעבר לרצוי בהשוואה לחולי צמקת ללא ממאירות. מידע זה הוביל  לשינוי שיטת הקצאת האיברים להשתלה בישראל עם הורדת תיעדוף לחולי HCC שהוגדרו כמצויים בסיכון נמוך.

המטרה: ניתוח שיעור ההישרדות על רשימת ההמתנה של חולים עם HCC בהשוואה לחולים ללא ממאירות ובדיקת השפעת שינוי המדיניות.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי המנתח את הנתונים מהמרכז הלאומי להשתלות על חולים שנרשמו עם HCC להשתלת כבד מינואר 2009 ועד דצמבר 2018. הניתוח הסטטיסטי נעשה על מנת למצוא מאפיינים בלי תלויים המנבאים הישרדות. כמו כן  הושוותה הישרדות החולים הממתינים להשתלה עם ממאירות לעומת אלה ללא ממאירות, וכן השפעת שינוי המדיניות בין תקופה  A ותקופה B.

תוצאות: מרשימת המתנה להשתלת כבד של 1,188 חולים, 231 חולים נרשמו בהוריה של HCC בתקופת המחקר. מקבוצה זו 179/231 (80%) עברו השתלה לעומת (40%) 390/957 מהחולים ללא HCC, ושיעור הנשירה מהרשימה היה 10.8% לעומת 31% בהתאמה. במהלך תקופה B הייתה עלייה בשיעור ההשתלות בחולים עם צמקת (44%), ללא שינוי בשיעור ההשתלות בחולים עם  HCC (77%). לא הייתה השפעה של שינוי התיעדוף על התוצאים בקבוצת הסיכון הנמוך.

מסקנה: חולים שנרשמו בהוריה של ממאירות היו בעלי סיכוי גבוה יותר להישתל ועם שיעור הישרדות גבוה יחסית לחולים ללא ממאירות. עם שינוי מדיניות התיעדוף להשתלה, שיעור ההשתלות לחולים ללא ממאירות עלה וזאת ללא עדות לפגיעה בקבוצה הרשומה בהוריה של HCC.  נתונים אלה מצריכים חישוב מחדש להתאמת התיעדוף הנכון לחולים עם ממאירות לצורך שיפור ההקצאה במדינת ישראל.

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

הקדמה: הקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף (אנדונזליים) מצריכה תקופת הסתגלות, לפני שניתן לבצע מקרים מורכבים עם שיעור סיבוכים נמוך. הצוות שלנו, שכולל מנתחים עם ניסיון בצוותים קודמים, הוקם לפני ארבע שנים. מטרת המחקר הייתה לבחון את עקומת הלמידה המלווה את הקמתו של צוות כזה. 

שיטות מחקר: נסקרו כל המטופלים שעברו ניתוח בסיס גולגולת אנדוסקופי דרך האף בין ינואר 2017 לאוקטובר 2020. ארבעים המטופלים הראשונים הוגדרו 'הקבוצה המוקדמת' ו-40 האחרונים 'הקבוצה המאוחרת'. הנתונים שוחזרו מרשומות רפואיות אלקטרוניות ותיעוד מוקלט של הניתוחים. שתי קבוצות המחקר הושוו מבחינת רמת מורכבות הניתוחים (מ-II ועד V על פי שיטת סיווג מקובלת לרמת המורכבות בניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים), התוצאות הניתוחיות ושיעור הסיבוכים.

תוצאות: 40 המטופלים בקבוצה המוקדמת נותחו ב-25 חודשים, ו-40 המטופלים בקבוצה המאוחרת נותחו ב-11 חודשים. ניתוחים ברמת מורכבות II, שכללו בעיקר אדנומות היפופיזיות, היו השכיחים ביותר בשתי הקבוצות (77.5% ו-60%, בהתאמה). מהם, שיעור האדנומות התפקודיות וניתוחי אדנומות חוזרים (הישנות שאתות שנותחו בעבר בגישה מיקרוסקופית) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת. שיעור הניתוחים ברמת מורכבות מתקדמת (III-V) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת בהשוואה למוקדמת (40% ו-22.5%, בהתאמה); וניתוחים במודולות קורונליות (רמה V) בוצעו רק בקבוצה המאוחרת. למרות העלייה במורכבות המקרים, לא נצפה הבדל משמעותי בין הקבוצות מבחינת התוצאות הניתוחיות או הסיבוכים. דליפות CSF בתר ניתוחיות הופיעו בשכיחות נמוכה יותר בקבוצה המאוחרת (2.5% לעומת 7.5%) וטופלו ביעילות רבה יותר.

מסקנות: ממצאי המחקר מעידים על כך שהקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף, גם אם הוא כולל מנתחי בסיס גולגולת וסינוסים מנוסים ואחרי הכשרה ייעודית, כרוך בעקומת למידה, שנמשכת ב-40 מטופלים.

הקדמה: ליקמיה לימפוציטית כרונית (CLL) היא הליקמיה השכיחה ביותר בעולם המערבי. הפרעה באנזימי כבד מתוארת בכ-5% מחולי ליקמיה לימפוציטית כרונית. למרות שהיא מתוארת בספרות, נוכחות של הפרעה באנזימי הכבד השונים באבחון של ליקמיה לימפוציטית כרונית והקשר שלה לנתונים פרוגנוסטיים הוערכו לעיתים רחוקות. מטרות עבודה זו הן להעריך את השכיחות של הפרעה באנזימי כבד שונים באבחון ליקמיה לימפוציטית כרונית ואת הקשר שלה עם הפרוגנוזה של המחלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נתונים אבחוניים ופרוגנוסטיים של מטופלים עם ליקמיה לימפוציטית כרונית במרכז הרפואי בני ציון נאספו מתיקים רפואיים מהאחד בינואר 2000 עד השישה באוקטובר 2020. בוצעו מבחן t  למשתנים רציפים, מבחני Chi-2 או Fisher-exact למשתנים תלויים בדידים, וכן מבחן Log-Rank לניתוח הישרדות, כדי להעריך קשר בין נתונים פרוגנוסטיים לבין הפרעה באנזימי כבד, לעומת מטופלים עם תפקוד כבדי תקין. רמת המובהקות של התוצאות הוגדרה כ-p value < 0.05.

תוצאות: נכללו 153 מטופלים עם אבחנה של ליקמיה לימפוציטית כרונית בין השנים 2020-2000  עם גיל חציוני של 66 שנים (טווח 89-42), ומהם 62 היו נשים (40.5%). לפני התחלת טיפול ליקמיה בלימפוציטית כרונית, אנזימים כולסטטיים מוגברים נמצאו בקרב 12% מהחולים, ואילו הפרעה הפטוצלולרית נמצאה רק ב-2% מהם. כאשר מטופלים עם המוליזה הוצאו מהמחקר, היפרבילירובינמיה הודגמה ב-5% מהמטופלים. נמצא קשר בין  הפרעה כולסטטית לבין מדדי פרוגנוזה גרועה ובכלל בין פוספטאזה בסיסית מוגברת באבחנה לבין קיצור שיעור ההישרדות הכללית (p=0.002).

מסקנות: הפרעה באנזימי כבד כולסטטיים והיפרבילירובינמיה הן שכיחות יחסית לפני התחלת טיפול בליקמיה לימפוציטית כרונית. למרות שההפרעה מתונה, נראה כי היא קשורה לפרוגנוזה פחות טובה.

כִּפְיוֹן (מחלת האפילפסיה) הוא מחלה שכיחה הקיימת בכ-1% מהאוכלוסייה, ילדים ומבוגרים כאחד. היא מאופיינת בהתקפים חוזרים ובלתי צפויים של פעילות חשמלית לא תקינה במוח. כשליש מהמטופלים מפתחים עמידות לטיפול התרופתי וחווים התקפי כפיון חוזרים חרף טיפול מיטבי. ההתקפים החוזרים במטופלים אלו מובילים לרוב לירידה קוגניטיבית, לשינוי התנהגותי, לפגיעה קשה באיכות החיים, ולסיכון מוגבר לחבלה ותמותה. לכן, האיגוד הבינ"ל לכִּפְיוֹן  ממליץ על הפניית מטופלים אלו למרכזי כִּפְיוֹן  ייעודיים לצורך הערכה לקראת ניתוח כִּפְיוֹן.

כל מטופל המופנה למרכז עובר הערכה לצורך אפיון וזיהוי סוג הכִּפְיוֹן, ומיקום מוקד הכפיון. ההערכה כוללת בדיקת נוירולוג מומחה לכִּפְיוֹן , וידיאו EEG ו-MRI של המוח. במידת הצורך, מתבצעות בדיקות נוספות על מנת להשלים את הבירור. במטופלים שבהם מוקד הכפיון אינו מוגדר דיו על ידי בדיקות אלו, מבוצע ניטור חודרני על ידי הכנסת אלקטרודות למוח למספר ימים. בסיום ההערכה מתקיים דיון בפורום רב מקצועי, שבו מתגבשת ההמלצה על סוג הניתוח המתאים למטופל.

הקדמה: היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (Langerhans Cell Histiocytosis) היא מחלה המשתייכת לקבוצת המחלות ההיסטיוציטיות ומתאפיינת במנעד רחב של תסמינים קליניים. במאמר זה נציג את הניסיון הטיפולי בחולי הת"ל שטופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים לילדים במהלך 25 שנים. נבחן את הדמוגרפיה, מיקום המחלה, הטיפול שניתן, התלקחויות (ראקטיבציות) והישרדות.

שיטות מחקר: נערכה סקירה רטרוספקטיבית של תיקי מטופלים שהופנו למערך המטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים דנה-דואק שבמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב בין השנים 2020-1996.

תוצאות: בין השנים 2020-1996 טופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכזנו 106 ילדים עם היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס. האבחנה אוששה בביופסיה מנגע. מיקום המחלה ההתחלתי היה ב-91% במערכת בודדת (בעיקר עצמות) וב-9% רב מערכתי. שיעור של 42.4% מהילדים נזקקו לכימותרפיה באבחנה לפי הקריטריונים של החברה ההיסטיוציטית, כמתואר בהגדרות המחלה. התלקחות אירעה ב-20 חולים (19%). שיעור של 70% מההתלקחויות התרחשו בשנתיים הראשונות ו-90% בתוך ארבע שנים. לא היו מקרי תמותה בקבוצת המטופלים עם הת"ל.

לסיכום: מחקר זה מסכם את הניסיון שנצבר בטיפול בהיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי במשך 25 שנים, והוא הראשון מסוגו בארץ. קבוצת החולים במחקר זה התאפיינה בריבוי חולים עם מחלת עצמות בלבד, ומיעוט חולים עם מחלה רב מערכתית באברי סיכון כגון כבד טחול ולשד עצם. לא היו מקרי תמותה, ונצפתה תגובה טובה לטיפול ללא רעילות.

במאמר מתוארים קשיי לידתו של הכנס השנתי לנוירו-אופתלמולוגיה בישראל. בימים אלו, באי הכנס חוגגים 25 שנים לקיומו, כאשר מיטב הנוירו-אופתלמולוגים בעולם היו אורחיו. לדעת רבים, הכנס תרם לעלייה במספר הרופאים המומחים בנוירו-אופתלמולוגיה בארץ וברמה המדעית של התחום בארץ. כיום, נוכחות הנוירו-אופתלמולוגיה הישראלית מרשימה בבמה הבינלאומית, בעבודות מחקר חשובות ובכנסים הבינלאומיים.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.