תוצאת חיפוש

הקדמה: שכיחות הפרעת קשב (ADHD) בקרב ילדים ובני נוער נעה בין 12%-8%. רוב הילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) לוקים גם בהפרעות נלוות כגון: לקויות למידה, הפרעות התנהגות והפרעות פסיכיאטריות. ידוע כי טיפול בתרופות משפר את תפקודם הלימודי והחברתי של מרבית הילדים הלוקים בהפרעת קשב, ותוספת טיפולים תומכים מוסיפה ליעילותו.

מטרות: במחקר מקדים בשנת 2012 אותרו 105 ילדים (9.5%) עם חשד ל-ADHD בקרב 1,129 ילדים בכיתות א' ו-ב' מתוך 35 בתי ספר יסודיים בירושלים. במחקר הנוכחי בוחנים אנו ארבע שנים לאחר מכן את תרומת האיתור השיטתי של הילדים להאצת האבחון והטיפול, את הנגישות, הזמינות, השימוש והמאפיינים של שירותי אבחון וטיפול בהפרעת קשב ואת השפעת הטיפולים על התפקוד.

שיטות המחקר: ההורים לילדים בכתות ה'-ו' עם הפרעות הקשב מילאו שאלון מובנה אשר התייחס לשאלות המחקר. רואיינו 85 הורים ו-12 אנשי מקצוע.

תוצאות: 87% מההורים היו מודעים לקשיי הקשב של הילד עוד לפני שאותר במסגרת האיתור השיטתי. 68% מההורים שטרם פנו לאבחון לפני האיתור דיווחו שהוא גרם להם לשקול פנייה לאבחון או חיזק את כוונתם לפנות לאבחון. 72% מההורים חיפשו מידע על ההפרעה, רובם פנו למחנכת או ליועצת בית הספר, אך 30% מהם דיווחו שהמידע לא היה מספק. בשל המתנה ארוכה, רק 49% מהילדים עברו אבחון בקופות החולים ואילו היתר במסגרת פרטית. רק 52% מהילדים קיבלו טיפול בתרופות, מרביתם גם קיבלו בנוסף טיפול לא תומך שאינו כולל תרופות. 

מסקנות: לקופות החולים אין מספיק שירותים בסוגיית הפרעות קשב, וההורים נאלצים להיעזר בשירותי אבחון וטיפול פרטיים. על הקופות להגדיל את חלקם של רופאי הילדים והפסיכיאטרים לילדים ונוער המורשים באבחון ובטיפול בילדים עם חשד להפרעת קשב, לשפר את המידע להורים, לקצר תורי המתנה ולהרחיב את סוגי התרופות והשירותים הטיפוליים הנלווים.

הפרעת קשב וריכוז  (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ובני נוער, ויש לה השלכות פסיכיאטריות, קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. האבחון של ADHD והטיפול בלוקים בו הוא משום סלע מחלוקת בין רופאים מתחומי מומחיות שונים. בין היתר, ניתן למנות פסיכיאטרים, נירולוגים, רופאי ילדים ורופאים התפתחותיים כגורם מאבחן ומטפל אפשרי. המטרה בכנס הייתה להציג בעזרת המומחים השונים את הגישה הייחודית של כל מומחיות רפואית לאבחון ולטיפול ב-ADHD, ולדון בהשפעות לוואי מרכזיות של הטיפול התרופתי ב-ADHD. 

הקדמה: רוב המידע בנושא פרפור פרוזדורים מקורו ברשמים המבוססים על נתוני הקהילה. מעט ידוע על פרפור חדרים בחולים המאושפזים במחלקות לרפואה פנימית.

מטרות: לאפיין דמוגרפית וקלינית את החולים עם פרפור פרוזדורים המאושפזים במחלקה לרפואה פנימית, את מדיניות הטיפול בהם, בהתמקדות בטיפול בנוגדי הקרישה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על הגיליונות הרפואיים של המטופלים במרכז רפואי שלישוני. קבוצת המחקר כללה מטופלים שאובחנו עם פרפור פרוזדורים שלא על רקע מסתמי הלב שאושפזו בפרק זמן של שלושה חודשים עוקבים. המדדים שנאספו היו: גיל ומגדר, תחלואה נלווית, סיבות האשפוז; ערך ממוצע של המוגלובין, טסיות דם וקריאטינין; רמות INR; _CHA2DS2 –VASC score ו-HASBLED score ; הגישה הטיפולית בהתקבלות (קבלה) ובשחרור מבחינת קצב הלב, והטיפול בנוגדי קרישה ומעכבי טסיות דם.

תוצאות: קבוצת המחקר כללה 404 מטופלים, סך הכול 735 אשפוזים. גיל ממוצע היה 12±76 שנים, מחציתם גברים. התחלואה הנלווית העיקרית הייתה יתר לחץ דם (73%). רוב החולים (90%) אובחנו כלוקים בפרפור פרוזדורים עוד בטרם אשפוזם והיו בסיכון גבוה לאירוע תסחיפי (CHA₂DS₂-VASC≥ 3- 86%) ולדימום (HASBLED≥3 - 79%). בעת התקבלותם למחלקה, ב-3/4 מהחולים עם אנמנזה של פרפור פרוזדורים, ניתן טיפול להאטת קצב הלב וב-45% לא ניתן טיפול בנוגדי קרישה. הגישה הטיפולית בקצב הלב ובנוגדי הקרישה לא השתנתה משמעותית במהלך האשפוז. שיעור הטיפול בנוגדי קרישה לא היה שונה משמעותית בהשוואה בין ערכי ה-CHA₂DS₂-VASC. הגורם המכריע לטיפול בנוגדי קרישה בשחרור היה טיפול בנוגדי קרישה עוד בטרם האשפוז.

עידו שטהל, אייל גנסין, ניר הוס, פבל קוטלרסקי, דורון נורמן, בצלאל פסקין

המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מחלת מיפרקים ניוונית (Osteoarthritis) מאופיינת בכאב, נוקשות והגבלה בתנועות, והיא אחת הסיבות השכיחות ביותר למוגבלות בתפקוד ולירידה באיכות החיים. המחלה פוגעת בכ-20% מהאוכלוסייה הבוגרת ובכ-50% מהמבוגרים מעל גיל 65 שנים, ושכיחותה צפויה לעלות עם העלייה בתוחלת החיים במדינות המערב. קיים מגוון רחב של טיפולים בשלבים מוקדמים של המחלה המאפשרים לדחות את החלפת המיפרק, המהווה פתרון קצה במחלה מתקדמת.

כיום, כאשר הטיפול נקבע על סמך רפואה מבוססת ראיות (Evidence based medicine), נודעת חשיבות רבה לאיכות המחקרים הנערכים ולמידע המתקבל ממטה אנליזות, כדי לאפשר קבלת החלטה מודעת ומושכלת של הרופא והמטופל כאחד.

מבין הטיפולים השמרניים שנמצאו יעילים על פי מטה אנליזות, פעילות גופנית מכל סוג מביאה לשיפור בתפקוד ובאיכות חיי המטופל. יעילותם של תוספי מזון המכילים כונדרואיטין דומה לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ומלווה בפחות השפעות לוואי. מסקנות דומות התקבלו גם לגבי הזרקה לתוך המיפרק של חומצה היאלרונית. הזרקה לתוך המיפרק של פלסמה מעושרת בתאים (PRP) יעילה יותר מחומצה היאלרונית.

לא נמצא יתרון לניתוח ארתרוסקופי במחלה ניוונית של הברך בהשוואה למגוון טיפולים השמרניים, גם כאשר קיים קרע תסמיני בסהרון, וזאת לצד הסיכונים האפשריים לאחר פעולה פולשנית זו.לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ואופיאטים יעילות חלקית המלווה בשכיחות גבוהה של השפעות לוואי. על כן יש לצמצם את הטיפול בהם, בעיקר באוכלוסיית המבוגרים והקשישים, ולבחון חלופות בטוחות יותר לטיפול בתסמיני המחלה.

יולנדה בראון-מוסקוביץ'^1,2, אמיר דגן¹ , כוכבה טולדנו^1,2, דורון מרקוביץ¹, עמאר ספורי¹, רימה בישארה-גרזוז¹, מוחמד נפאע^1,2, אלכסנדר רוזין^1,2, מנחם נהיר^1,2, אלכסנדרה בלביר-גורמן^1,2

1. היחידה לרימטולוגיה על שם ב' שיין, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: רמות גבוהות של נוגדנים לאינפליקסימאב (נוגדן חד שבטי ל-αTNF, IFX) עלולות לגרום לירידה משמעותית ברמות IFX ולאובדן יעילות התרופה.

מטרות: להעריך את ההשפעה של מדידת רמות IFX ורמות הנוגדנים לתרופה בטיפול של מחלות שיגרון (ראומטיות(.

שיטות מחקר: רמות של IFX נמדדו באמצעות ELISA, רמות הנוגדנים ל-IFX נמדדו אף הן בשיטת ELISA, עם תבחין כנגד שרשרת למבדה אנושית. נבדק האם קיימת התאמה בין התוצאות לפעילות מחלת המיפרקים (בחולים מגיבים וחולים שאינם מגיבים לטיפול).

תוצאות: 144 בדיקות לIFX- בוצעו ב-91 חולים (גיל ממוצע 50.2 שנים ומשך המחלה 9.9 שנים). בין מגיבים (57 חולים) היו הרמות של IFX גבוהות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים (34 חולים) [ממוצע (חציון) 4.2 מק"ג/מ"ל ((2.3 לעומת 1.1 מק"ג/מ"ל ([(0.45, רמות הנוגדנים ל-IFX במגיבים – 4.59 (1.0) היו נמוכות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים – 13.1 (6.1). רמות גבוהות של הנוגדנים לתרופה ניבאו הפסקת IFX ב-8.8% מגיבים וב-55.9% בקרב לא מגיבים לטיפול. בחולים שלא הגיבו, שבהם רמות התרופה והנוגדנים היו נמוכות, קיצור מרווחי הטיפול הביא לשיפור משמעותי במצבם. בקרב יותר מ-28% מהמטופלים, בדיקות הדם השפיעו על החלטות בנוגע להמשך הטיפול.

מסקנות: בדיקות רמת IFX ורמות נוגדנים חיסוניים לתרופה מספקות מידע שימושי וכלי מנחה במהלך טיפול במחלות שיגרון עם תגובה קלינית לא מספקת. חולים עם רמות IFX נמוכות ורמות נמוכות של נוגדנים לתרופה, עשויים להפיק תועלת מהעלאת מינון התרופה או מהפחתת המרווחים בין הטיפולים. לעומת זאת, בחולים עם מחלה פעילה, רמות IFX זניחות ורמות גבוהות של נוגדנים, יש לשקול מעבר לטיפול ביולוגי אחר, עם מנגנון פעולה שונה.

דורון רימר¹, גלב סלובודין¹, יצחק רוזנר¹, מיכאל רוזנבאום¹, ליזה קאלי¹, נינה בולמן¹, נזאר ג'יריס¹, עבד עויסאת¹, זהבה וודס²

¹המחלקה לרימטולוגיה, ²והמכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: סמפורינים הם קבוצה גדולה של חלבונים מופרשים הקשורים לממברנה. הסמפורינים זוהו בתחילה בשל חשיבותם בהתפתחות מערכת העצבים ובהכוונה האקסונית, אולם לאחרונה מתרחב הידע על תפקידם בוויסות מערכת החיסון.

סמפורין 7a הוא חלבון המעוגן לממברנה. קיימים שני קולטנים מוכרים לחלבון זה: integrin β1 (CD11b) ופלקסין C1 (Plexin). הקישור של חלבון זה לקולטנים שלו מפעיל מספר תהליכים תומכי דלקת הגורמים לכימוטקסיס של תאים בולעניים, הפקת כימוקינים, שפעול תאים דנדריטיים והשפעה על פעילות תאי T. לאחרונה נמצא, כי סמפורין 7a ממלא תפקיד בלייפת (Fibrosis) הריאה במנגנון הקשור לביטוי TGFβ1 (Tumor growth factor). TGFβ1 נקשר לסמפורין 7a ולקולטנים שלו -Plexin C1 ו- β1 integrin ומפעיל אותם. במודל זה נמצא, כי סמפורין 7a גורם לשגשוג מיאלופיברובלסטים, לתהליך עיצוב מחדש (Remodelling) של נאדיות הריאה ולמוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס). הביטוי של סמפורין 7a בחולי טרשת מערכתית (Systemic sclerosis) נבדק עד כה במחקר יחיד על ארבעה חולים עם לייפת ריאה ונמצא מוגבר ברמת ביטוי ה-mRNA במונוציטים של דם היקפי, בפיברובלסטים ובלימפוציטים מסוג B CD19+.

המטרה במחקר: בדיקת ביטוי סמפורין 7a בלימפוציטים מדם היקפי של חולי טרשת מערכתית לעומת קבוצת בקרה של אנשים בריאים, ובדיקת מיתאם ביטוי סמפורין 7a ללייפת הריאה, לייפת העור ומאפיינים קליניים אחרים של המחלה.

שיטות: נבדקו 26 חולי טרשת מערכתית לעומת 10 בקבוצת בקרה בריאה. רמות סמפורין 7a נבדקו על פני תאי B היקפיים באמצעות נוגדנים חד שבטיים (Monoclonal) ל-CD108 ו-CD 19 ועל תאי T היקפיים באמצעות נוגדנים חד שבטיים ל-CD108 ו-CD3. האנליזה בוצעה באמצעות מכשיר FACS. נאספו נתונים דמוגרפיים קליניים ומעבדתיים על החולים באמצעות שאלון מובנה. נבדקו נתוני לחץ דם ריאתי באקו לב, DLCO על פי תפקודי נשימה, קפילרוסקופיה להדגמת תבנית הנימיות (קפילרות) (מוקדמת, פעילה או מאוחרת), אומדן קשיון העור על פי סולם רודנן מתוקנן modified Rodnan Skin Score (mRSS), פעילות המחלה על פי Valentini Activity Index וחומרת המחלה על פי Medsger Disease Severity Scale. בחולים עם ירידה בנפחי ריאה או חשד בהאזנה לפקעיות בבסיסי הריאה בוצעה טומוגרפיה מחשבית להערכת מעורבות של הריאה.

תוצאות: נבדקו עשרה חולי טרשת מערכתית מפושטת (מתוכם שמונה עם מעורבות הריאות) ו-16 חולים עם מחלה מוגבלת לעור לעומת עשרה בקבוצת בקרה בריאה. לא נמצא הבדל סטטיסטי בין הקבוצות מבחינת גיל ומין. לא נמצא הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי T בין החולים לקבוצת בקרה – 4.2±6.5% (o<0.35) לעומת2.3±1.1% , ולא נמצא כל הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי T בהשוואה בין חולים עם מחלה מפושטת שכללה לייפת ריאה לבין חולים עם מעורבות מוגבלת לעור –2.5±8% (p<0.3) לעומת5.1±14%. בבדיקת ביטוי סמפורין 7a על פני תאי B לא נמצא הבדל בין חולים לבין קבוצת הבקרה – 9.7±9.4% (p<0.12) לעומת 4.9±1.7%. בנוסף, לא נמצא הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי B בהשוואה בין חולים עם לייפת ריאה לבין חולים עם מעורבות העור – 9.2±8.1% (p<0.18) לעומת 10±10.2%. לבסוף, לא נמצא מיתאם בין ביטוי סמפורין 7a בין מידת מעורבות העור, פעילות המחלה או חומרתה.

מסקנות: למרות שסמפורין 7a עשוי למלא תפקיד חשוב בתהליך של לייפת הריאה בטרשת מערכתית, לא נמצאו תימוכין לכך במחקר זה ובפרסומים בספרות הרפואית. היקף המדגם המצומצם במחקר זה אינו מאפשר לשלול את האפשרות כי סמפורין 7a ממלא תפקיד בטרשת מערכתית, אך נדרשים מחקרים גדולים יותר שייבדק בהם הביטוי של 7a על פני תאים היקפיים נוספים וברמת הרקמה, על מנת להעריך את התפקיד האפשרי שממלא סמפורין 7a בתהליך של טרשת מערכתית.

רווית רייטר¹, דורון רימר^2,3, נינה בולמן^2,3, ליזה קאלי^2,3, מיכאל רוזנבאום^2,3, יצחק רוזנר^2,3, מאג'ד עודה^1,3, גלב סלובודין^1,3

¹מחלקה פנימית א', בית חולים בני ציון, חיפה, ²היחידה לרימטולוגיה, בית חולים בני ציון, חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: ריטוקסימב היא אחת התרופות הביולוגיות הניתנות כטיפול בדלקת מיפרקים שגרונתית. ריטוקסימב מאושרת לטיפול בחולים אלה במישלב עם מתוטרקסט בלבד. הנתונים שפורסמו בספרות הרפואית על יעילותה של ריטוקסימב כטיפול חד תרופתי בחולי דלקת מיפרקים שגרונתית, מועטים. לפיכך, המטרה במחקרנו הנוכחי היא להשוות בין היוותרות (Sustainability) ריטוקסימב כטיפול יחיד או במישלב עם מתוטרקסט (MTX) או לפלונומיד (LEF) בחולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית בישראל.

שיטות: נכללו במחקר 35 חולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית שקיבלו טיפול משולב בריטוקסימב עם MTX או LEF, ו-26 חולים שטופלו בריטוקסימב כטיפול יחיד ביחידה לרימטולוגיה, בבית החולים בני ציון בין השנים 2013-2007. נערכה השוואה בין שתי הקבוצות בנוגע להיוותרות ריטוקסימב.

תוצאות: היוותרות ריטוקסימב בחולי דלקת מיפרקים שגרונתית לא הייתה תלויה במישלב עם MTX או LEF, ותוצאות דומות הודגמו בחולים שהפסיקו טיפול ביולוגי זה או המשיכו אותו.

מסקנות: ניתן לתת ריטוקסימב כטיפול יחיד לחולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית.

עצמון צור^4,1, ארקדי גלין¹, נאיל שקיר¹, צבי סגל^4,1, דורית איטח³, דנה אילוז³

¹מחלקת שיקום, ³מחלקת עיניים, ³המכון לריפוי בעיסוק, המרכז הרפואי לגליל, נהרייה, ⁴הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן, צפת

הקדמה: בין הסיבות שתוארו ככאלו שעלולות להוות גורם סיכון להתרחשות נפילות בקרב מבוגרים וקשישים, ניתן לציין את אלו החיצוניות דוגמת היתקלות בעצמים, החלקה על משטח רטוב ועוד ואת אלו שאינן חיצוניות, משמע, אשר התרחשו באופן פתאומי וללא מניע ברור שניתן לצפות אותו.

מטרות: לבדוק את הקשר בין הסיבה לנפילה, חיצונית או לא, לבין גורמים שונים, רפואיים וכאלו שאינם רפואיים.

שיטות: נסקרו 82 איש, מהם 53 נשים ו-29 גברים אשר נפלו ושברו את צוואר עצם הירך, עברו ניתוח לתיקון השבר וטופלו במחלקה לשיקום. בתחקיר שנעשה נמצא, כי 39 חולים נפלו מסיבות חיצוניות ו-43 חולים נפלו באורח פתאומי מסיבות שאינן חיצוניות. נבדק הקשר עם מספר גורמים, רפואיים ואחרים שעלולים להשפיע על תרחיש הנפילה בכל אחת משתי הקבוצות.

תוצאות: נפילות מסיבות חיצוניות התרחשו בכל שעות היממה, בקרב אנשים ששהו לבדם ונעלו נעליים או סנדלים בעת התרחשות הנפילה ובנוסף, סבלו מהפרעות קלות בקשב ובריכוז או שלא סבלו מהן כלל. נפילות מסיבות שאינן חיצוניות התרחשו בעיקר בשעות המיועדות למנוחה או לשינה, בקרב חולים שהתהלכו יחפים, בגרביים או בכפכפים, ואשר סבלו מבעיות בינוניות או קשות בקשב ובריכוז.

מסקנות: למרות שקיימים הבדלים בין הסיבות החיצוניות לנפילות שגרמו לשבר בצוואר עצם הירך לבין אלו שאינן חיצוניות, קשה בשלב זה להציע כלים חדשים בנוסף לאלו המוכרים על מנת למנוע תופעה זו. קיים קושי בניסיון לנבא תרחיש עתידי של נפילה ובעטיה חבלה.

אורלי סנה ארביב¹, ירון ניב¹, דורית בליקשטיין²

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²המכון להמטולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

תרופות נוגדות קרישה ונוגדות איגור טסיות דם נמצאות בטיפול נרחב למניעה ראשונית ושניונית במחלות של תסחיפי פקקת בוורידים או בעורקים. דמם הוא סיבוך נפוץ במטופלים הנוטלים טיפול בתרופות אלו, בעיקר סביב פעולות פולשניות. כיום נמצאים בשוק מספר תכשירים פומיים, השונים זה מזה במנגנון הפעולה, דרישות ניטור התרופה, טיפול סותרן Antidote)), והתייחסות לאוכלוסיות מיוחדות כגון חולים שבהם מבוצעות פעולות אנדוסקופיות. דרגת הסיכון לדמם בפעולות אנדוסקופיות של דרכי העיכול מסווגת לפעולות שבהן הסיכוי לדמם גבוה, דהיינו מעל 1.5%, ולפעולות שבהן הסיכוי לדמם נמוך. טרם ביצוע פעולה פולשנית במטופל הנוטל תרופות אלו, יש לבצע הערכה הכוללת את הסיכון לדמם בפעולה מול הסיכון להיווצרות פקקת הטמון בהפסקת התרופה. בהערכה זו נכללים מדדים כגון סוג הפעולה, סוג הטיפול בתרופות וההוריה שבה ניתן הטיפול. במאמר זה ניתנים קווים מנחים לטיפול בתרופות אלו, סביב פעולות אנדוסקופיות ברירניות (אלקטיביות) שונות של דרכי העיכול, במטופלים הנוטלים טיפול זה באופן קבוע בהוריות השונות.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

עידו שטהל¹, דניאל דרייפוס¹, בצלאל פסקין¹, דורון נורמן¹, עפר לוי², ניר הוס¹

¹המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²Reading Shoulder Unit, Royal Berkshire Hospital, Reading, United Kingdom

ניגוד אינטרסים: פרופ' עפר לוי, הוא ממהנדסי משתל ה-Verso המוזכר בסקירה, בעל מניות וזכאי לתמלוגים מחברת Innovative Design Orthopedics (IDOS).

משתל הפוך קוטביות להחלפת מיפרק הכתף בגרסתו המודרנית הוצג לפני כחצי יובל ואושר לטיפול בארה"ב לפני כעשור. משתל זה מאפשר לנתח מטופלים עם פגיעה בתפקוד השרוול המסובב, במצב רפואי כזה שנחשב בעבר כבלתי נתיח. עם העדכונים שחלו בעיצוב המשתל ובטכניקת הניתוח, חל שיפור בתוצאות הניתוחים לצד ירידה בשכיחות הסיבוכים ועלייה בשכיחות הניתוח. התוצאות המבטיחות מאפשרת לבחון מחדש את גבולות הטיפול במשתל והרחבת ההוריות לטיפול בו, אשר כוללת כיום גם שברים מורכבים בזרוע הקריבנית (פרוקסימלית) בקבוצת הקשישים ("הגיל השלישי"). במאמר זה, אנו סוקרים את ההיסטוריה של פיתוח ותכנון המשתל, ומביאים את הוריות הנגד לטיפול בו, יחד עם הסיבוכים והתוצאות שפורסמו בספרות העדכנית.

מאיר ורמן^1,2, דורון הלפרין^1,2

¹מחלקת אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²האוניברסיטה העברית ובית הספר לרפואה של הדסה, ירושלים

ניתוחים אנדוסקופיים של גתות האף הם מהשכיחים בכירורגיית אף-אוזן-גרון. ההוריה הנפוצה לניתוחים מסוג זה היא דלקת כרונית של האף והגתות (עם או ללא פוליפים). בשלושת העשורים האחרונים השתרש תחום האנדוסקופיה כטיפול הראשוני בחולים עם דלקת כרונית של גתות האף, שלא השתפרו תחת טיפול שמרני. לנוכח העלייה בשכיחותם של הניתוחים האנדוסקופיים, יש להכיר את הרעיונות הפיזיולוגיים העומדים בבסיסם. בהיותו תחום צעיר יחסית, יש דעות שונות באשר לדרך הנכונה להשיג תפקוד אף וגתות תקין במינימום סיבוכים ותחלואה למטופל. המטרה בסקירה זו היא להביא לידיעת הקורא את העקרונות הבסיסים להתפתחות הכירורגיה האנדוסקופית של גתות האף, ולהציג את הבדלים העקרוניים בין הגישה הזעיר פולשנית ובין גישות אחרת הנהוגות בישראל ובעולם כולו. מטרה נוספת היא לחשוף את הקורא לתחום של כירורגית האף והגתות, שהוא שכיח ונפוץ ביותר בישראל ובעולם. יחד עם זאת, הספרות הרפואית בשפה העברית שפורסמה בנושא זה דלה ביותר.

דורון תודר^1,2, נמרוד גריסרו^1,2, זאב קפלן^1,2

¹משרד הבריאות, המרכז לבריאות הנפש באר שבע, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

תחום הגרייה הלא חודרנית של המוח הולך ותופס מקום בארגז הכלים של המטפלים בבעיות נירופסיכיאטריות מגוונות. בסקירה זו מובאות כמה מהטכנולוגיות השייכות לתחום זה ומפורטים ייחודן, מנגנון הפעולה שלהן, פרופיל השפעות הלוואי, נושא טיפולי האינבו (הדמה) ופיתוחים לעתיד. נסקרים במאמרנו הטיפולים הבאים: גרייה מגנטית של המוח, גרייה בזרם ישר, גרייה בזרם מתחלף, גרייה באמצעות אור לייזר, נירופידבק שמבוסס על הפעילות החשמלית של המוח, וכן נירופידבק המבוסס על אות הדימות בבדיקת תהודה מגנטית תפקודית (fMRI).

ניגוד עניינים: ד"ר דורון תודר נותן שירותי גרייה מגנטית של המוח ונירופידבק במסגרת המירפאה הפרטית שלו, ומשתתף במחקר רב מרכזי בינלאומי על גמילה מעישון באמצעות גרייה מגנטית מטעם חברת Brainsway.

מבוא: בעשור האחרון, חלה מגמת ירידה ברורה במספר הפניות למינהל המזון והתרופות בארצות הברית (FDA) לשם אישור תרופות פסיכו טרופיות, ובמקביל נרשמה עלייה מתמדת במספר הבקשות לאישור מכשור רפואי. מגמה זו נובעת, בין השאר, מהתעניינות גוברת בגרייה פיזיקאלית של המוח כאמצעי טיפול בבעיות נירופסיכיאטריות. ההתעניינות נובעת מסיבות רבות ובכללן חולים העמידים לטיפולים בתרופות [2], חשש מהשפעות הלוואי של הטיפול בתרופות ועוד [3]. השיטות לגרייה פיזיקאלית של המוח ניתנות לסיווג בכמה דרכים. סיווג אפשרי אחד הוא על פי קבוצת טיפולים המבוססים על השראת פרכוס ( ECT- Electro Convulsive Therapy,MST- Magnetic Seizure Therapy), טיפולים המצריכים ניתוח (DBS-Deep Brain Stimulation, VNS-Vagus Nerve Stimulation) וטיפולים המוגדרים כבלתי חודרניים (NBS - Noninvasive Brain Stimulation). בסקירה זו, נתמקד רק בקבוצה האחרונה. יחד עם זאת, השם שניתן לקבוצה זו, טיפולים בלתי חודרניים, אינו הולם. לא קל להכריע איזה טיפול יוגדר כטיפול בלתי חודרני ואיזה לא. אין כיום הגדרה אחת מובהקת לסוגיה זו. כאשר בוחנים את מכלול שיטות הגרייה המשויכות לקבוצת הטיפולים הבלתי חודרניים, עולה כי ניתן לסווג שיטות אלה לשתי קבוצות: שיטות אקטיביות ושיטות פאסיביות. קבוצת השיטות האקטיביות מבוססת על העברת אנרגיה בצורות שונות אל המוח. אנרגיה זו מועברת כאנרגיה חשמלית, אנרגיה מגנטית, על שמע (Ultrasound) ואור [2]. מנגד, במהותן של השיטות הפאסיביות מועברת אנרגיה באמצעות מידע המועבר למטופל כמשוב וחיזוקים על פעילות המוח. נסקור שיטות אלה אחת לאחת. בכל שיטה נסקור את הבסיס הפיזיקאלי לשיטה, פרופיל השפעות הלוואי, איכות טיפולי אינבו (פלסבו), מימצאים עיקריים ופיתוחים לעתיד.