תוצאת חיפוש

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

טיפות עיניים מסוג Netarsudil 0.02% (Rhokiinsa,Santen Oy, Finland, Rhopressa, Aerie Pharmaceutical,USA) הן טיפות חדשות לטיפול בברקית פתוחת זווית ובלחץ תוך-עיני מוגבר, אשר אושרה לטיפול בארה"ב ובאיחוד האירופי. התרופה שייכת למשפחת מעכבי Rho-kinase inhibitors (ROCK), אשר מורידים לחץ תוך-עיני במספר מנגנונים: הגברת הזרימה דרך הרשת הטרבקולרית על ידי הרפיית שריר חלק והרחבת כלי דם מקומית, הפחתה בייצור נוזל הלשכה והורדת הלחץ הוורידי האפיסקלרלי. מטרות הסקירה הן להציג טיפול חדשני זה, לתאר את מנגנוני הפעולה הייחודיים לו וכן לדון ביעילות, בבטיחות ובהשפעות הלוואי השכיחות בהשוואה לתרופות אחרות בהיצע הטיפולים הקיימים.

יעילות ובטיחות התרופה נבדקו במחקרי ROCKET ו-MERCURY, אשר השוו בינה ובין תרופות נפוצות לטיפול כיום: Timolol (מעכב בטא), Latanoprost (פרוסטגלנידין), ומשלב של Netarsudil עם Latanoprost. תוצאות מחקרים אלו הראו ירידה של בין 21%-16% בלחץ התוך-עיני בעת הטיפול ב-Netarsudil. בנוסף נמצא, כי בעת שילוב התרופה עם פרוסטגלנדין, חלה הפחתה של 30% לפחות בלחץ התוך-עיני  בקרב 64.5% מהמטופלים, לעומת 37.2% מהמטופלים ב-Latanoprost בלבד ו-28.8% מהמטופלים בNetarsudil- בלבד(P<0.0001) . השפעת הלוואי הנפוצה ביותר שדווחה לאחר טיפול ב Netarsudil-היא אדמומיות של הלחמיות (47.9%-57%), המופיעה בשכיחות גבוהה יותר בהשוואה לטיפולים המקובלים כיום, אך אינה משפיעה באופן משמעותי על הסבילות.

הקדמה: בעיות רפואיות נפוצות בקרב בני 65 שנים ומעלה הן פרפור פרוזדורים ושבר בצוואר הירך. דחיית מועד הניתוח עלולה להוביל לשיעורי סיבוכים ותמותה גבוהים, וטיפול קבוע בנוגדי קרישה יכול להיות סיבה לדחיית הניתוח עקב חשש מדימום.

מטרות: לבדוק קשר בין סוגים שונים של נוגדי קרישה ובין תחלואה נלווית, סיבוכים ותמותה בחולים בני 65 שנים ומעלה אשר לקו בפרפור פרוזדורים לפני שבר צוואר ירך ועברו ניתוח לתיקון השבר.

שיטות מחקר: מחקר חתך רטרוספקטיבי כלל חולים בני 65 שנים ומעלה עם שבר בצוואר הירך ופרפור פרוזדורים, אשר הגיעו לחדר מיון של המרכז הרפואי סורוקה. נאסף מידע אודות פרטים סוציו-דמוגרפיים, מחלות רקע, תרופות, זמן המתנה לניתוח, סיבוכים ותמותה קרוב למועד הניתוח ובמהלך שישה חודשים לאחריו, חושבו רמות סיכון לאירוע מוח ולדימום משמעותי.

תוצאות: בתקופת המחקר במהלך השנים 2016-2014, עברו 186 חולים ניתוח לתיקון שבר בצוואר הירך, מהם (60.7%) מהם 13 היו נשים, גיל ממוצע היה 81.9±7.1 שנים. שמונים-ושבעה חולים (47.8%) לא קיבלו נוגדי קרישה כלל, 60 (32.3%) טופלו בנוגדי קרישה פומיים חדשים מסוג NOAC ו-37 (19.9%) טופלו באנטגוניסטים של ויטמין K (VKA-vitamin K antagonists). לא נמצא הבדל מובהק בין שלוש הקבוצות מבחינת זמן ההמתנה לביצוע הניתוח, שיעור הסיבוכים (דימום משמעותי, תסחיף ריאתי או פקקת של ורידים עמוקים) ושיעורי התמותה במהלך ששת החודשים שלאחר הניתוח.

מסקנות: לא נמצא קשר בין טיפול בנוגדי קרישה שונים בחולים בני 65 שנים ומעלה עם פרפור פרוזדורים טרם שבר בצוואר הירך לבין דחיית מועד ניתוח, שיעור הסיבוכים ושיעורי התמותה.

דיון וסיכום: החשש שטיפול בנוגדי קרישה בחולים מבוגרים עם פרפור פרוזדורים עלול לסכנם או לדחות את מועד הניתוח אינו נתמך בממצאי המחקר הנוכחי

מיקוזיס פונגואידס היא הסוג הנפוץ ביותר של לימפומת עור מסוג T. קיימים וריאנטים קליניים-פתולוגיים רבים להסתמנות מחלה זו עם תיאורים בודדים שלה בהסתמנות סגמנטלית. קיימות מספר תבניות ייחודיות שבהן מתפתחות תפרחות בעור בפיזור סגמנטלי ובכלל זאת הקווים על שם בלשקו. מחלות מולדות מופיעות בתבנית זו עקב מוזאיציזם בעור. לעומת זאת, על פי Happle, ההסבר להתפתחות מחלות נרכשות בפיזור זה הוא עקב superimposed segmental manifestation, מנגנון אשר מבטא מוזאיציזם בעור "המתלבש" על גבי מוטציה מולדת קיימת. ההסברים שניתנו להופעה סגמנטלית של מיקוזיס פונגוידס בדיווחי פרשות חולים קודמות לא הסבירו במלואם את המנגנון המולקולארי לכך.

מובאת בזה פרשת חולה אשר אובחן עם מיקוזיס פונגיודס בפיזור סגמנטלי על פי קווי בלשקו. במטופל הנדון נמצאה מוטציה נרכשת בפיזור דמוי-פסיפס בגן GNAS בעור המעורב בלבד המשקפת ביטוי של superimposed segmental manifestation על פי התיאוריה של Happle.

פרשת החולה מדגימה את הפוטנציאל הטמון באותם מקרים סגמנטליים נדירים לחקר הפתוגנזה של מחלות נרכשות ולאיתור האטיולוגיה הגנטית בבסיסן. נוסף על כך, מחקר זה פותח צוהר למחקרים נוספים אודות הפתוגנזה של מוטציות אלו, ודרכם זיהוי מטרות טיפוליות חדשות עבור מטופלים הלוקים במיקוזיס פונגואידס בפרט ובמחלות נוספות עם בסיס גנטי דומה.

הקדמה: שיעורו של סרטן הכליה מכלל סוגי הסרטן הוא 3%-2%. שכיחות שאתות הכליה ובמיוחד השכיחות של שאתות קטנות בכליה נמצאת במגמת עלייה. כמחצית מהשאתות המאובחנות כיום קטנות מ-4 ס"מ. לאחרונה פותחו שיטות זעיר-פולשניות בטכנולוגיה של צריבה  בחום (תרמית) בגלי רדיו ((Radiofrequency Ablation -RFA לטיפול בשאתות כליה קטנות המתאפיינות בצמצום הסיכון במהלך ניתוח ובמהלך הרדמה. הצריבה מבוצעת בגישה מלעורית בהנחיית על שמע (US), טומוגרפיה מחשבית (CT) או תהודה מגנטית (MRI). בעבודה הנוכחית אנו סוקרים את התוצאות של טיפול זה.

שיטות: 75 מטופלים (55 גברים, 20 נשים) בגיל ממוצע 69.6 שנים (90-27 שנים)  עברו טיפול בצריבת חום (אבלציה תרמית) בין השנים 2014-2007. גודל השאת הממוצע היה 28.9 מ"מ (58-11 מ"מ). 44 שאתות היו אקזופיטיות ו-31 היו מרכזיות. פרוטוקול המעקב לאחר הטיפול כלל בדיקות דימות חודש, שלושה חודשים, שישה חודשים ושנים-עשר חודשים לאחר הטיפול ובהמשך אחת לשנה. משך המעקב החציוני של 21 חודשים (97-1 חודשים).

תוצאות: מתוך 75 מטופלים, 66 (88%) טופלו בהצלחה בצריבה בחום ללא עדות להישנות השאת, ובשאתות הקטנות מ-30 מ"מ ניתן להשיג 94% ריפוי. עדות להישנות שאת נצפתה בתשעה חולים, שמונה מהם עברו טיפול חוזר. מגבלה חשובה במעקב במטופלים עם אי ספיקת כליות היא היעדר שימוש בחומר ניגוד.

כאשר נצפתה הישנות של השאת היה גודלה האופייני יותר מ-30 מ"מ (5/9 חולים) ובסמיכות לכיסות של הכליה (3/9 חולים). מיקום השאת בחמישה מהמטופלים היה מרכזי (55.5%) ואקזופיטי בארבעה מהם (44.4%) (P=0.5) . מטופל אחד נפטר כתוצאה מ-RCC עם גרורות, ומחלה עם גרורות התפתחה בשני מטופלים נוספים שנפטרו מסיבות אחרות.

מסקנות: ניתן להשיג הרס של רוב השאתות הקטנות בכליה על ידי חימום ב-RFA. כאשר גודל השאת מגיע עד 30 מ"מ ניתן להשיג שיעור ריפוי ארוך טווח של 94%. כאשר מתחדשת צמיחת השאת ניתן לחזור על הטיפול עם תוצאות טובות. לנוכח ניסיון קצר טווח כדאי להגביל את הטיפול לחולים בגיל המבוגר, בעלי תוחלת חיים קצרה או כאשר לא ניתן להרדימם לצורך ניתוח.

דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

דניאל רפפורט^1,2, מרדכי גולדברג¹, אמיר בוקלמן¹, חיה כץ¹, ליטל גולדברג³ , איילה פולק^1,2

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ³המחלקה לרפואת משפחה, מחוז ירושלים, שירותי בריאות כללית

מבוא: ניוון מרכז הראייה תלוי גיל הוא הסיבה העיקרית לעיוורון במדינות המערב. בקהילה המדעית הרפואית נתונה מחלוקת בדבר הקשר בין מצב ניוון מרכז הראייה תלוי גיל, והנתונים בספרות לגבי מהלך ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב לאחר ניתוח כריתת ירוד השכיח מאוד באותה קבוצת גיל, במיוחד בעידן הטיפול האנטי-אנגיוני, מועטים. בסקירה רטרוספקטיבית זו, אנו מביאים את ניסיוננו במעקב וטיפול במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב שטופלו בהזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים ועברו ניתוח כריתת ירוד במחלקת עיניים במרכז הרפואי קפלן.

שיטות: נערכה סקירה רטרוספקטיבית מהרשומה הרפואית המחשבית של מטופלים במירפאת עיניים בין השנים 2013-2006.

תוצאות: נכללו 42 עיניים של 38 מטופלים. נמצא שיפור בראייה לאחר ניתוח כריתת ירוד שהיה משמעותי חודש לאחר הניתוח, ללא שינוי בעובי הרשתית. סך הכול, 26 מטופלים (62%) נזקקו להזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים במהלך המעקב לאחר הניתוח תוך זמן ממוצע של שישה חודשים. בעיניים שבהן הרשתית הייתה יבשה בבדיקה לפני הניתוח, היה שיעור ההתעוררות נמוך יותר לעומת עיניים שבהן הייתה הרשתית רטובה (56% לעומת 80%) ומשך הזמן מהניתוח עד להזרקה הראשונה היה ארוך יותר בעיניים עם רשתית יבשה לפני הניתוח (שבעה חודשים) לעומת רשתית רטובה (שלושה חודשים). בעיניים שבהן בוצעה הזרקה עד שבוע לפני הניתוח, חל שיפור גדול יותר בראייה מייד לאחר הניתוח, אך שיעור מקבלי ההזרקות (78%) היה גדול יותר ומועד ההתעוררות היה מוקדם יותר (שלושה חודשים) לעומת עיניים שבהן בוצעה הזרקה שישה חודשים ומעלה לפני הניתוח (53% ושבעה חודשים).

מסקנות: בעידן החדש של הטיפול האנטי-אנגיוגני ניתוח כריתת ירוד מביא לשיפור בראייה במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב. לתכנית המעקב והטיפול ישנה חשיבות רבה ויש לנסות להגיע לרשתית יבשה לפני הניתוח ולבצע מעקב צמוד לאחריו. בקרב מטופלים עם רשתית יבשה לפני הניתוח ואלו שהיו יציבים בששת החודשים שלפניו, שיעור התעוררות המחלה קטן יותר ומועד ההתעוררות מאוחר יותר.

עופר מרין¹, שרה גולדברג², עמוס פייזר³, משה גרוס³, גלי וייס², אריה ביתן⁴, סלמאן זרקא⁵, קלין שפירא⁵

¹הנהלת המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ²הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ³המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הנהלת המרכז הרפואי זיו, צפת

בשנים האחרונות, חווינו בישראל מספר סופות שלגים סוערות שגרמו לשיבוש משמעותי של חיי השגרה, החל בחסימת כבישים, המשך בהפסקות חשמל ארוכות, וכלה בחשיפה לקור ומאפייני פגיעות ייחודיות. בתי חולים באזורי שלג נזקקים להיערכות מתאימה על מנת לשמור על רצף טיפולי ותפקודי. ההיערכות מורכבת מארבעה שלבים, וכוללת כתיבת נהלים ורשימות תיוג שיש לרענן בתחילת כל חורף, צעדים מקדימים עם התרעה לסערה, שלב ההתמודדות עם הסערה, ולבסוף חזרה לשגרה. במאמרנו הנוכחי, אנו מפרטים את המאפיינים הייחודיים הנדרשים מבתי החולים בהתמודדם עם התוצאות של סופת שלג, הן בהיבט הלוגיסטי והן בהיבט הרפואי.

שלמה כהן¹ , שמואל גולדברג¹, חיים שפרינגר², אברהם אביטל², אלי פיקאר¹

¹יחידת ריאות ילדים, בית חולים שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מכון הריאה, בית החולים האוניברסיטאי הדסה עין כרם, ירושלים

שאיפת גוף זר היא גורם שכיח למוות מתאונה בילדים מתחת לגיל שנה. הסיכון לשאיפת גוף זר גבוה במיוחד עד גיל שלוש שנים. מקורם של רוב הגופים הזרים הנשאפים הוא ממזון. ברוב הנפגעים, בזמן שאיפת הגוף הזר מופיעה השתנקות או שיעול חד. ההתבטאות הקלינית ובדיקות הדימות לאחר אירוע השאיפה מגוונות ומשתנות, החל מקוצר נשימה חד וכלה בתסמינים קלים  ביותר.

מניעה ואבחון מהיר מונעים תחלואה ואף תמותה. בפברואר 2010 פירסם ארגון רופאי הילדים האמריקאי נייר עמדה מחודש בנושא מניעת היפגעות ילדים משאיפת גוף זר. בנייר זה של האיגוד נסקרות הסיבות לסיכון המוגבר בילדים לשאיפת גוף זר הקשורות למבנה לוע ודרכי אוויר עליונות, השונה ממבוגרים, וכן לחוסר בשלות של מנגנון הלעיסה והבליעה. איגוד הרופאים האמריקאי קורא בנייר עמדה זה לפעול ביתר שאת, על מנת להגן על הילדים, ולמנוע מקרי חנק ומוות כתוצאה משאיפת גוף זר. הפעולות הנדרשות הן: (1) הסברה והעלאת המודעות של ההורים והמטפלים בילדים לצורך בהשגחה וביצירת סביבה בטוחה לילדים, (2) קידום חקיקה ואכיפה של תקנות אשר יפחיתו את כמות המוצרים המסוכנים הנמכרים בשוק, (3) שינויים בעיצוב מוצרים, במיוחד מוצרי מזון וצעצועים אשר יפחיתו את סכנת החנק מהם.

בסקירה זו אנו מביאים את עקרונות האבחון של שאיפת גוף זר, וכן עץ החלטות הכולל הוריות  מתי נידרש לבצע ברונכוסקופיה גמישה ומתי קשיחה.

לקריאת המאמר מאת דקלה זגדון להב, אלי פיקאר, פרנסיס מימוני, לאון ג'וסף ושמואל גולדברג. "הרפואה" – כרך 154 חוב' 3, מרץ 2015.

דקלה זגדון להב¹, אלי פיקאר¹, פרנסיס מימוני², לאון ג'וסף¹, שמואל גולדברג¹

¹יחידת ריאות ילדים, ²ומחלקת ילודים, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

הקדמה: עלייה בטמפרטורת הגוף גורמת לירידה בזיקת ההמוגלובין לחמצן.

המטרה במחקר: להעריך את ההשפעה של חום גוף גבוה על ריווי החמצן בדם בילדים.

שיטות: למחקר גויסו נבדקים שפנו לחדר מיון ילדים במרכז הרפואי שערי צדק. נכללו במחקר ילדים שחום גופם היה שווה או עלה על 38.5 מ"צ. לא נכללו במחקר ילדים הלוקים במחלת ריאות פעילה וילדים תחת טיפול במרחיבי סימפונות או בסטרואידים. לפני מתן תרופה להורדת חום נרשמו המדדים הבאים: חום, ריווי חמצן, קצב נשימה ודופק. כשעה וחצי לאחר מתן התרופה נרשמו המדדים בשנית. נכללו במחקר נבדקים אשר חום גופם ירד ב-1.5 מ"צ לפחות.

תוצאות: מדידותיהם של 22 נבדקים נכללו בעיבוד התוצאות הסופי. חום הגוף ירד בממוצע ב-2.03 מ"צ. לאחר הירידה בחום הגוף נרשמה עלייה בריווי החמצן בדם בקרב 17 מהנבדקים (77.3%). מידת ריווי החמצן בדם הממוצעת לפני הטיפול תרופתי הייתה 96.18%. מידת ריווי החמצן הממוצעת לאחר מתן תרופה להורדת חום הייתה 97.73%. העלייה הממוצעת בריווי החמצן בדם לאחר ירידת החום הייתה  %1.79  1.55 ± (P= 0.001).

מסקנות: עלייה בחום הגוף גורמת לירידה בריווי החמצן. שיעור הירידה מתאים לצפוי מתוך משוואת הדיסוציאציה של המוגלובין מחומצן. בחולים עם ריווי חמצן תקין הירידה איננה בעלת משמעות קלינית. לעומת זאת, בחולים עם ריווי חמצן גבולי ההבדל המחושב צפוי להיות גדול יותר. בריווי חמצן בסיסי של 91% בחום גוף 37 מ"צ, צפויה עלייה בחום הגוף ל-40 מ"צ לגרום לירידה של 5% בריווי החמצן. ירידה זו היא בעלת משמעות קלינית רבה. על רופא המטפל בחולה עם מחלת חום וריווי חמצן גבולי להיות מודע להשפעה הרבה שיש לחום על ריווי החמצן.

נעמה סרבניק¹, אהוד מרגליות², גאונה אלטרסקו³, דורון גולדברג², ראובן ברומיקר⁴, מיכאל שימל⁴, טליה אלדר גבע²

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, ²היחידה להפריה חוץ גופית, ³המחלקה לגנטיקה, ⁴המחלקה לילודים ופגים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: הריונות המושגים בעקבות טיפולי הפריה חוץ-גופית מצויים בסיכון מוגבר ללידות מוקדמות ומשקלי לידה נמוכים. אך לא ידוע האם הסיכונים הללו נובעים מהטיפול או מאי הפוריות הבסיסית של הזוגות.  

מטרות: לבחון האם דגימת רקמות (ביופסיה) מעובר במסגרת אבחון-טיפול טרום השרשה (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) משפיעה על הילודים. 

שיטות מחקר: נערך מחקר קוהורט פרוספקטיבי, שהושוו בו 291 ילודים שנולדו כתוצאה מטיפולי PGD (198 ילודים להריון עובר יחיד, 49 זוגות תאומים ושלישיה אחת), לקבוצה של 244 ילדים שנולדו כתוצאה מטיפולי ICSI  (הזרקה תוך ציטופלסמית) (158 לידות יחיד ו-43 לידות תאומים). כמו כן, בוצעה השוואה ל-663 ילודים שנולדו כתוצאה מהריונות עצמוניים (429 לידות יחיד ו-117 לידות תאומים).  הילודים הותאמו לפי גיל האם, מספר הלידות בעברה ו-BMI. נבדקו המשתנים הבאים: גיל הריון בעת הלידה, משקל הלידה, שיעור לידות מוקדמות (<37 וכן <34 שבועות הריון), שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם ומ-1,500 גרם, וכן שיעור הילודים עם פיגור בגדילה תוך רחמית (<אחוזון 10 לגיל ההריון).

תוצאות: בלידות יחיד, משקל הלידה הממוצע היה גבוה יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI , אך לא בהשוואה להריונות עצמוניים. גיל ההריון בעת הלידה היה נמוך יותר עבורPGD  בהשוואה להריונות ספונטניים, אך גבוה יותר בהשוואה להריונות ICSI. שיעורי ילודים מתחת למשקל 2,500 גרם ושיעור האטה בגדילה תוך רחמית היו גבוהים יותר בהריונותICSI  לעומת הריונותPGD  ועצמוניים. בהריונות תאומים, משקלי הלידה בהריונותPGD  היו גבוהים יותר לעומת ICSI , אך לא לעומת הרינות עצמוניים. כמו כן, שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם היה נמוך יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI ודומה להריונות עצמוניים. לא נמצא הבדל בסוג הביופסיה (בלסטוציסט או גופיף פולארי) בתוצאות המיילדותיות.

מסקנות: דגימת רקמות העובר כשלעצמה לא גרמה להאטה בגדילה התוך רחמית או ללידת ילודים במשקל נמוך בהשוואה להריונות עצמוניים, למרות גיל הריון נמוך יותר בעת הלידה בהריונות PGD.

דיון וסיכום: התוצאה הפחות טובה של ICSI  לעומת PGD  נובעת ככל הנראה מאי הפוריות עצמה.   

אילן גולדברג

מחלקת עור, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

מיקוזיס  פונגואידס  (Mycosis Fungoides) היא לימפומת העור השכיחה ביותר, המתאפיינת בהתרבות לא מבוקרת של תאיT  בעור. קביעת אבחנה בשלבים המוקדמים של המחלה עשויה להיות קשה, מכיוון שהמחלה מחקה בשלבים הראשונים תהליכים דלקתיים טבים הן מהבחינה הקלינית והן מהבחינה ההיסטולוגית. אחת הבעיות הקשות בקביעת קריטריונים אבחוניים ללימפומה מוקדמת בעור מסוג מיקוזיס פונגואידס היא הטרמינולוגיה הקיימת לגבי פארא-ספחת (.(Parapsoriasis קיימת מחלוקת לגבי הגדרתה המדויקת: אין הסכמה האם זהו תהליך כרוני טב בעל מאפיינים קליניים והיסטולוגיים החופפים למיקוזיס  פונגואידס  מוקדמת, או שמא התהליך מהווה למעשה חלק מטווח המחלה עצמה.

קיים צורך באחידות בהגדרות לשם קביעת הטיפול, לצרכים אפידמיולוגיים ולמחקרים קליניים. במאמר זה נסקרות הגישות השונות בהתייחסות לפארא-ספחת לאורך השנים.
 

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים. קיימות מספר תסמונות משפחתיות תורשתיות המתאפיינות בפוליפוזיס. הפוליפים הם מסוגים שונים והפתוגנזה שלהם שונה. צריך להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, פוליפים המרטומטותיים או פוליפים היפרפלסטיים. כמו כן, יש להבדיל בין התסמונות על פי מספר הפוליפים המאפיין אותן: תסמונת עם יותר מ-100 אדנומות, תסמונות עם 100-10 אדנומות, או תסמונת עם פוליפים בודדים. התסמונות השונות נבדלות גם בצורת ההעברה התורשתית שלהן: אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון מוקדם חשוב ביותר למניעת התפתחות סרטן הכרכשת והחלחולת. תסמונת פוליפוזיס אדנומטוטית מתאפיינת במאות עד אלפי פוליפים לאורך הכרכשת ובפתולוגיה נוספת באברי גוף אחרים, כפי שיפורט. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וקיימת ב-50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה, עם חדירות שמגיעה ל-100%. בנייר עמדה זה מובאות ההנחיות העולמיות לאבחון מטופלים עם תסמונות של ריבוי פוליפים אדנומטוטיים, טיפול בהם ומעקב אחריהם.