תוצאת חיפוש

הניתוחים הזעיר פולשניים עוברים בשנים האחרונות מהפכה עם פיתוחם של ניתוחים בסיוע רובוט – Robotic assisted surgery. בשל העובדה שהאזור האנטומי שבו מתבצעות פעולות רבות על ידי רופאי אף אוזן וגרון הוא בחללים קטנים ודרך פתחים טבעיים בגוף כגון הפה, האף או האוזן, ועל רקע ההפרעה האסתטית הנגרמת כתוצאה מצלקות חיצוניות בראש ובצוואר, השימוש ברובוט בתחום ניתוחי אף אוזן וגרון וניתוחי הראש והצוואר תופס תאוצה ומיושם יותר משנה לשנה בארץ ובעולם.

מרבית הניתוחים הרובוטיים הנעשים בימים אלו בתחום רפואת אף אוזן וגרון, מבוצעים דרך חלל הפה או דרך חתכים מרוחקים ומוסווים בעור.

במאמר זה, נסקור את היישומים החדשים והטכנולוגיות הקיימות בתחום הרובוטיקה הכירורגית ברפואת אף אוזן וגרון-ניתוחי ראש וצוואר, ונסכם את ניסיון מערך אא"ג וניתוחי ראש וצוואר בניתוחים רובוטיים במרכז הרפואי רבין.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

הקדמה: השימוש בשתלים דנטליים כתחליף לשיניים שנעקרו הוא פתרון מודרני ומקובל שהשימוש בו נמצא בעולם כולו במגמת עלייה. אחד הסיבוכים של התקנת שתל דנטלי הוא חדירת השתל לגת הלסת.

מטרות: אפיון מטופלים שעברו החדרת שתלים דנטליים וחדרו לגת הלסת תוך הדגשת יתרונות הגישה הרב-דיסציפלינרית.

שיטות מחקר: מתוך רשומות מטופלים שטופלו בשנת 2018 במרפאת "סינוסים ושיניים" במרכז הרפואי מאיר ועברו אפיון ועיבוד נתונים באופן רטרוספקטיבי.

תוצאות: 15 מטופלים סך כל, שבהם השתלים נמצאו לרוב בגת הלסת השמאלי (פי שניים יותר בהשוואה לצד ימין) ובדופן המדיאלי התחתון. ההפניות מרופאי השיניים למרפאת "סינוסים ושיניים", לרוב קרובות למועד אבחון חדירת השתל לגת לעומת ההפניות מרופאי אף-אוזן-גרון שבהם ההפניה הייתה בממוצע מעל שמונה חודשים מהאבחון. בכל המטופלים לא נמצא נצור אורו-אנטרלי. עשרה מטופלים נותחו בגישה אנדוסקופית –שמונה דרך האף ושניים בגישה מחלל הפה. מהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין אצל כולם.

מסקנות: שיתוף הפעולה בין רופא אף-אוזן-גרון וכירורג פה ולסת, מאפשר אבחון עם מיצוי התנאים האידיאליים להוצאת השתלים. נמצא יתרון באבחון במפגש אחד ופתרון הבעיות שדורשות ניתוח, בפעולה אחת, שחוסכת זמן, אי נוחות, משאבים ומקצרת את זמני השיקום.

דיון: מטופלים עם שתלים שחדרו לגת הלסת באופן לא מבוקר הגיעו למרפאה המשותפת עם ממצאים התואמים את הגורם המפנה והזמן שחלף ממועד חדירת השתל. אם קיימת מעורבות גתות האף בתהליך הדלקתי, אז הגישה המועדפת היא הוצאת השתל בגישה אנדוסקופית מהאף, ואם אין מעורבות כזו, אזי ההחלטה נתונה לבחירת המטופל, מהאף או מהפה.

סיכום: שיתוף הפעולה בין שתי הדיסציפלינות מאפשר בחירת המועד להוצאת השתל, תוך הבנה עמוקה של משמעות הטיפול הדנטלי סביב נדידת השתל, וכן בחירת אופן הוצאת השתל בגישה שמטיבה עם המטופל בשני תחומים אלו, הנושקים זה לזה ומשפיעים זה על זה.

הקדמה: קריפטוקוקוס ניאופורמנס (Cryptococcus Neoformans) היא פטרייה מזדמנת (אופורטוניסטית) העלולה לגרום לתחלואה קשה בקרב מדוכאי חיסון. הביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט הם מגוונים וכוללים: תפרחת כתמית-קשרייתית (פפולו-נודולרית), כיבים, צלוליטיס, תפרחת דמוית מולוסקום-קונטגיוזום ועוד. בדיקת משטח הצאנק (Tzanck smear) היא בדיקה ותיקה, קלה לביצוע ליד מיטת החולה, המאפיינת ציטולוגיית תאים. השימושים העיקריים במשטח הצאנק שתוארו באופן קלאסי בעבר נועדו לאבחון מחלות שלפוחית אוטואימוניות או זיהומי שלבקת (הרפס). בשנים האחרונות זוכה הבדיקה לתשומת לב מחודשת וליישום בהוריות רפואיות נוספות.

פרשת החולה: מוצגת במאמרנו פרשת חולה, מושתלת כבד בת 47 שנים, אשר הסתמנה עם מספר ביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט. היא אובחנה תחילה כלוקה בצלוליטיס של הירך ובנגעי סרטן עור שאינו מלנומה בפנים. בהמשך, בוצע זיהוי של המחולל האמיתי באמצעות זיהוי הספורות האופייניות לפטרייה במשטח צאנק מפפולה מכויבת באף, עוד בטרם נתקבלו תשובות מעבדה, תרביות רקמה והיסטולוגיה. מעת שעלה החשד לאבחנה זו, הזיהוי המהיר של הפטרייה במשטח צאנק הוא שהוביל לטיפול נוגד-פטריות מהיר.

במאמר זה, מובאת פרשת חולה שעבר אירועים נשנים של חום מסיבה לא ברורה. הוא עבר במחלקתנו בירור למחלות אוטואינפלמטוריות באמצעות בדיקת next generation sequencing -- הבודקת 26 גנים המתוארים כקשורים בתסמונות אלו. פרשת החולה מדגימה את היתרונות והחסרונות של בדיקה זו.

החלטת הורים להפסיק את הטיפול בילדיהם בניגוד להמלצה רפואית (הבל"ר) עלולה להחמיר את מצבם הבריאותי של הילדים, להעלות את שיעור הסיבוכים ואת רמת התחלואה ואף לסכן את חייהם. למרות שכיחותה של התופעה והמחקר על אודותיה בעולם, מצאנו רק מחקר אחד שנבדקה בו תופעת הבל"ר בארץ. במחקר זה, נבחנה התופעה במחלקה לרפואה דחופה באופן כללי, ולא נעשתה הבחנה בין אוכלוסיית מבוגרים וילדים. 

מטרה: לתאר את מאפייני תופעת הבל"ר במלר"ד ילדים במרכז רפואי העמק ולבחון את הגורמים העיקריים הקשורים לתופעה.

שיטות המחקר: מחקר פרוספקטיבי שהשתתפו בו הורים לילדים שסירבו לאשפז את ילדיהן למרות המלצה לעשות כך. הנתונים נאספו ממערכת הרשומה הרפואית ומתשאול טלפוני עם ההורים לאחר הסירוב לאשפוז. 

תוצאות: במהלך המחקר פנו למלר"ד 16,376 ילדים. ל-3,288 מהם (20.07%) ניתנה המלצה להתאשפז, ומהם 200 משפחות (6%) סירבו לאשפוז. סיבות לסירוב האשפוז ניתן למיין לסיבות בריאותיות של הילד, סיבות אישיות של ההורים וסיבות קשורות לתפקוד מערכת הבריאות. עשרים-ושניים (22) ילדים מהמדגם חזרו למלר"ד פעם נוספת מאותה סיבה רפואית ו-12 מהם אף אושפזו (7.9% מילדי הבל"ר שהשלימו את השתתפותם במחקר). 

דיון ומסקנות: הפסקת הטיפול הרפואי בקרב ילדים בכלל וסירוב לאשפוז בפרט הן תופעות מטרידות, בשל ההשלכות השליליות שעלולות לנבוע מכך. כדי למזער את היקף התופעה ונזקיה, יש חשיבות רבה בהכרת ממדיה ובהבנת הגורמים הקשורים להבל"ר ילדים באופן כללי ובחלוקה לקבוצות השונות שבקרב אוכלוסייה פגיעה זו. 

 

הקדמה: UROCIT®-K (אורוציט-קיי) הוא תכשיר המכיל אשלגן ציטראט, אשר נועד למנוע היווצרות של אבני כליה. לאורך שנים הייתה זמינותו בשוק המקומי נמוכה. בשנת 2013 הוכנס לשוק הישראלי התכשיר K-CITEK (קיי-ציטק) כחלופה לאורוציט-קיי, ולפי הצהרת היצרן מביא התכשיר ל"הפחתה של 93% בהיווצרות אבני כליה חדשות". התכשיר משווק כתוסף מזון ולא כתרופה גנרית, וזאת אך ורק דרך אתר מקוון ייעודי .

מטרות: בעבודה זו, באנו לבחון את יעילותו של התכשיר קיי-ציטק לעומת התכשיר אורוציט-קיי.

שיטות מחקר: נבדק מאגר נתונים פרוספקטיבי של נבדקים שטופלו בתכשירי אשלגן ציטראט למניעת אבני כליה. הנבדקים סווגו לשתי קבוצות: אלו שטופלו רק בתכשיר אורוציט-קיי (קב' 1) ואלו שטופלו רק בתכשיר קיי-ציטק (קב' 2). שתי הקבוצות הושוו זו לזו מבחינת דמוגרפיה, משך מעקב, רמות הציטראט בשתן, שינויים במסת האבן ואירועי אבנים לאורך זמן (כגון: עווית כליה, ניתוח לריסוק אבן). כמו כן נבדקה בנפרד קבוצה שלישית (קב' 3). בקבוצה זו היו נבדקים, אשר טופלו תחילה באורוציט-קיי, ובהמשך הועברו לטיפול בקיי-ציטק.

תוצאות: 104 נבדקים היו בקבוצת המחקר: 54 נבדקים בקב' 1, 38 בקב' 2 ו-12 בקב' 3. הקבוצה האחרונה הוצאה מהניתוח הסטטיסטי מפאת גודלה.

זמן המעקב החציוני לכל קבוצת המחקר עמד על 47 חודשים (27-61 חודשים).

קב' 1 ו-2 דמו זו לזו מבחינת נתונים דמוגרפיים ותחלואה נלווית. לא נמצאו ביניהן הבדלים מבחינת שינוי ברמות הציטראט בשתן, מסת האבן או מספר אירועי האבנים לאורך זמן.

מסקנות, דיון וסיכום: קיי-ציטק נמצא יעיל באופן שווה לאורוציט-קיי בהעלאת רמות הציטראט בשתן, בהפחתת מסת אבני כליה ובשמירה על המרווחים ביו אירוע אבן אחד למשנהו .

בעת האחרונה, התפתח בקהילה הרפואית דיון בנוגע לגישה לממצא מבודד של מיעוט מי שפיר (Isolated Oligohydramnios). הדיון מתמקד בשאלות: האם זהו ממצא פתולוגי והאם ממצא זה מחייב ניהול שונה של ההיריון והלידה.

קיימות שתי שיטות לאבחן מיעוט מי שפיר, AFI ו-MVP. בשנים האחרונות הוכיחו במספר מחקרים, לרבות סקירת Cochrane, כי שימוש ב-MVP מפחית את שיעור האבחון של IO. כתוצאה מכך, הודגמה ירידה בשיעור הפעלות הלידה והניתוחים לחיתוך הדופן ("קיסריים"), וזאת מבלי לפגוע בתוצאים עובריים. בעקבות זאת יצאו איגודים מקצועיים רבים בהמלצה על שימוש ב-MVP.

כאשר בוחנים את הקשר בין IO לבין תוצאים (outcomes) מיילדותים ועובריים, עולה כי אבחון IO מכפיל את שיעור הניתוחים לחיתוך הדופן. הספרות שנויה במחלוקת לגבי הגורמים לביצוע ניתוחים לחיתוך הדופן בקבוצה זו. יש הטוענים כי ניתן להסביר זאת על ידי גורמים כגון שיעור הפעלות הלידה והלידות הראשונות בקבוצת ה IO שהינו גבוה יחסית. הקשר בין אבחון IO לתוצאים עוברים שליליים גם הוא שנוי במחלוקת: יש מחקרים אשר לא נמצאו בהם הבדל בתוצאים עובריים, אך ישנם מחקרים המצביעים על ציוני אפגר נמוכים (<7), אשפוזים בפגיה ושאיפת מקוניום בשכיחות גבוה יותר. יש לציין כי חלק גדול מהמחקרים מצביע על קשר בין IO ללידות ראשונות ו-SGA לא מאובחן.

אין הסכמה בספרות לגבי הניהול ומועד היילוד המומלצים. בחלק מהמחקרים עולה המלצה על יילוד מוקדם, בעוד שבמחקרים אחרים מובעת הסתייגות מכך. כיום, לאור המודעות העולה לתחלואה הקשורה בלידות early term וסיבוכים יאטרוגנים, גם מחקרים המראים קשר בין IO לתוצאים פרינטליים שליליים טוענים כי ייתכן וניתן לחכות לשבועות 39-38. נציין כי לפי ה-ACOG, מיעוט מי שפיר הוא הוריה ל השראת לידה החל משבוע 36. יש מעט מחקרים על תת קבוצות של IO, כגון מיעוט קיצוני (anhydramnios), הטוענים כי יש מקום לשקול ניתוחי חיתוך דופן מתוכננים בקבוצה זו. במחקרים שבחנו האם מיום (הידרציה) של האם יכול לשפר IO, נמצא כי תיתכן עלייה בכמות מי השפיר, אך לא הודגם קשר לתוצאים מיילדותיים ועובריים.

לסיכום, מתוך סקירת הספרות עולות שאלות רבות, העומדות בעינן פתוחות. יש מקום לערוך מחקר RCT, פרוספקטיבי, שיקדם את הבנתנו ויסייע בגיבוש המלצות גורפות בנושא.

הכשרה רפואית מבוססת יכולות (או כישורים) היא מודל שעשוי לתת מענה לאתגרים ולחסרונות הקיימים במודלים העכשוויים של חינוך רפואי, ולמעשה למקצוע הרפואה בכלל. עיקר השימוש במודל החינוך הרפואי מבוסס היכולות היה עד כה בתוכניות לימודי הרפואה, ללא המשכיות לשלב ההתמחות או לעיסוק הרפואי בפועל. בסקירה זו נציג את השימוש שאנו עושים במודל ההתמחות מבוססת היכולות, על מנת לתכנן ולהטמיע תכנית התמחות-על חדשה ברפואת היילוד והפג (ניאונטולוגיה) בישראל. התוכנית כוללת ארבע אבני דרך דרכן יעברו המתמחים עד להסמכה. באבני דרך אלו משולבות הזדמנויות להתנסות מעשית וקבלת משוב וכן סדנאות לפיתוח היכולות בהתאם לשלב ההתמחות. בנוסף להכשרת המתמחים, התוכנית כוללת הכשרת מנחים מלווים (מנטורים) שיסייעו למתמחים במהלך ההתמחות, ויהיו סוכני השינוי במחלקות להטמעת וקבלת התוכנית החדשה. כלי הערכה והתערבות פותחו כדי לסייע למנטור להעריך את ההתקדמות של המתמחה לאורך שלבי ההתמחות וכבסיס למשוב למתמחה. בנוסף לכלים אלו, פותחו מדדים נוספים שיסייעו לנו להעריך את היתרונות ומידת היעילות של התוכנית. מטרת התוכנית אינה רק שיפור כישורי המתמחים וביצועיהם, אלא גם יצירת שינוי ארגוני מערכתי, שעשוי להתבטא בשביעות הרצון של כל בעלי העניין, ולהוביל לשיפור איכות הטיפול ולמקצוענות רבה יותר של מערך הניאונטולוגיה בישראל.

גליומה הסננתית נמוכת-ממאירות (diffuse low grade glioma) היא שאת ראשונית הסננתית של המוח הגדלה באופן איטי, אך עקבי, ועוברת בסופו של דבר התמרה ממארת לגליומות בעלות דרגת ממאירות גבוהה. כיום, לא ניתן ליצור הכללה בגישה הטיפולית לשאתות אלו. למעשה, הודות למספר משתנים גנטיים וקליניים, קיים פער רחב בגישות הטיפוליות בין מטופלים שונים. פער זה מחייב התאמה אישית של הטיפול לאורך זמן. למרות התקדמות משמעותית באפיון המולקולארי של שאתות אלה בשנים האחרונות, לא קיים טיפול אונקולוגי (חיסוני או ביולוגי) מכוון מטרה לשאתות אלה. יחד עם זאת, מזה כשני עשורים חל היפוך מגמה בגישה הטיפולית, וההמלצה כיום היא לבצע כריתה נרחבת בניתוח, ככל שניתן, כקו טיפול ראשון. הרצון לשמור על תפקוד גבוה של המטופלים לאורך תקופה ממושכת (הישרדות כללית ממוצעת של 15 שנים), במקביל לרצון לדחות את ההתמרה הממארת רחוק ככל שניתן, הוביל לעלייה משמעותית בביצוע ניתוחי ערות במטופלים אלה. בזמן ניתוח ערות, המטופל מבצע מטלות תפקודיות בסיסיות תוך כדי גירוי חשמלי של האזור המנותח. בטכניקה זו מתבצעת כריתה של השאת בהתאם לגבולותיו התפקודיים (ולא רנטגניים-אנטומיים), מצב המאפשר כריתה רחבה אך בטוחה, תוך שמירה על רמת תפקוד גבוהה של המנותח. כריתה זו בניתוח מותאמת באופן אישי למטופל, תוך התחשבות הן במאפייני השאת והן בשאיפות המטופל. הטיפול בחולים הלוקים בגליומה הסננתית נמוכת-ממאירות הוא ארוך טווח, וההתאמה האישית מתבצעת בכל צומת החלטות שבו נדרשת הערכה מחדש של האיזון העדין בין מצבו התפקודי של המטופל ובין התקדמות השאת מבחינה אונקולוגית. במאמר זה נסקרות אפשרויות הטיפול המותאם אישית בחולים עם גליומה הסננתית נמוכת ממאירות, ומודגשת בו חשיבות ניתוחי הערות במטופלים אלו.

המופיליה נרכשת היא מחלה אוטואימונית הפוגעת בנשים ובגברים, ובמחצית מהנפגעים ללא גורם נלווה ברור. שיעור התמותה בעקבות תחלואה זו עשוי להגיע עד 50% ולכן נדרשים אבחון וטיפול מהירים. האבחנה נעשית במטופל עם דימום ותבחין PTT (partial thromboplastin time) מאורך שאינו מתוקן בתבחין ערבוב עם פלסמה תקינה. רמת הנוגדנים מוערכת ביחידות בטסדה ומעל 5 יחידות היא נחשבת רמה גבוהה למצב זה. הטיפול בחולה עם רמה גבוה של נוגדנים כולל מתן פקטור שמונה, פרוטרומבין קומפלקס, פקטור שבע רקומביננטי ו Tranexamic Acid, יחד עם טיפול אימונומודולטורי המכיל סטרואידים, ציקלופוספמיד, ריטוקסימב ואימונוגלובולינים. התזמון של מתן הריטוקסימב שנוי במחלוקת: האם לתת את התרופה כקו טיפול ראשון או כקו טיפול שני? לפי הספרות הקיימת, הנשענת על מסד נתונים של חולים עם המופיליה נרכשת, מתן הריטוקסימב כקו טיפול ראשון העלה את ההישרדות של המטופלים מבלי להעלות את שיעור הזיהומים, בהשוואה למתן סטרואידים או מתן סטרואידים יחד עם ציקלופוספמיד. במאמר זה אנו מתארים גברת בת 79 שנים שהסתמנה עם דימומים נרחבים בגפיים. אבחון מהיר וטיפול הכולל פקטור שמונה, Tranexamic Acid, סטרואידים, ציקלופוספמיד וריטוקסימב כקו טיפול ראשון, סייעו להחלמתה המלאה של המטופלת במעקב של שנה לאחר האירוע.

הקדמה: חשיפה להפרין המשרה תרומבוציטופניה (heparin-induced thrombocytopenia – HIT) קשה מאוד לאבחון. אבחון חשיפה להפרין המשרה תרומבוציטופניה מסתמך על שילוב בין אבחנה קלינית ואבחנה במעבדה, המאפשר לאתר נוכחות נוגדנים כנגד תצמיד של platelet activating factor 4 ושל הפרין. איתור הנוגדנים כנגד התצמיד יכול להתבצע בשיטה אימונולוגית ובשיטה פונקציונאלית. למרות היישום הנרחב של שיטות סקר אימונולוגיות, יש צורך גם בבדיקות הפונקציונאליות שמתבצעות במעבדות מומחיות מועטות בלבד.

מטרות: בחינת הניסיון של מרכז רפואי ראשי באבחון קליני ומעבדתי כשעולה חשד להפרין המשרה תרומבוציטופניה.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית במאגר נתוני המעבדה ההמטולוגית של תוצאות נבדקים עם חשד להפרין המשרה תרומבוציטופניה (המ"ת), שעברו בירור במעבדה לאבחון הפרין המשרה תרומבוציטופניה בשתי שיטות אימונולוגיות שונות בתקופות זמן שונות, בין השנים 2011-2008 בשיטת PaGIA ובין השנים 2016-2012 בשיטת Milenia. בחלק מהחולים שקיבלו תוצאה גבולית או חיובית בוצע המשך בירור בבדיקה פונקציונאלית של איגור טסיות דם לאבחון הפרין המשרה תרומבוציטופניה.

תוצאות: בדיקת סקר אימונולוגית בוצעה עבור 412 חולים שנחשד כי נחשפו להפרין המשרה תרומבוציטופניה. נמצא הבדל בשיעור התוצאות השליליות המאובחנות באמצעות שתי השיטות האימונולוגיות השונות. בשיטת ה-Milenia היה שיעור התוצאות השליליות הכזובות גבוה משיטת ה- PaGIA – 75% לעומת 63% באופן מובהק סטטיסטית (P=0.03). כמו כן, בשיטת ה- Milenia התקבלו פחות תוצאות גבוליות מאלה שהתקבלות בשיטת ה-PaGIA – 14% לעומת 18%, בהתאמה. שיעור הבדיקות החיוביות באיגור טסיות בשיטת Milenia היה 51.7% לעומת 25% בשיטת ה-PaGIA. מכלל התוצאות האימונולוגיות הגבוליות, 36% מהנבדקים עם תוצאה גבולית ב-PaGIA הציגו נוגדנים שאינם סגוליים (specific) להפרין בתבחין הפונקציונאלי, לעומת 10% מהתוצאות הגבוליות שהתקבלו ב-Milenia. תוארו מחלות הרקע, סיבוכים ושיעור ההישרדות של 14 נבדקים חיוביים להמ"ת שנמצאו נתוניהם הקליניים לצורך ניתוח.

מסקנות: בדיקת הסקר בשיטת Milenia שיפרה את האבחון האימונולוגי להפרין המשרה תרומבוציטופניה במעבדה להמטולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם, מאחר שהעלתה את מספר התוצאות השליליות והקטינה את מספר התוצאות הגבוליות בבדיקת הסקר. לא בכל תוצאה חיובית בבדיקה האימונולוגית מתקבלת גם תוצאה חיובית בשיטה הפונקציונאלית. נודעת חשיבות רבה בהמשך בירור של כל תוצאה גבולית או חיובית בבדיקות הסקר בשיטה הפונקציונאלית, כדי לאשש נוכחות נוגדנים פעילים של הפרין המשרה תרומבוציטופניה וכדי למנוע אבחון שגוי.

דיון: על מנת להגיע לאבחון מעבדה של הפרין המשרה תרומבוציטופניה, יש לבצע תחילה בדיקת סקר לאיתור נוגדני הפרין המשרה תרומבוציטופניה. בתוצאת בדיקת סקר שלילית ניתן לשלול נוכחות נוגדנים כנגד הפרין המשרה תרומבוציטופניה אם קיימת סבירות קלינית נמוכה להימצאותם. כאשר מתקבלת תוצאת בדיקת סקר גבולית או חיובית, יש צורך לבצע המשך בירור בבדיקה פונקציונאלית להפרין משרה תרומבוציטופניה.

לסיכום: אבחון הפרין המשרה תרומבוציטופניה הוא דוגמה למצב קליני חמור המצריך שיתוף פעולה הדוק בין הקלינאי לצוות המעבדה כדי לקבוע אבחנה בהקדם.

במהלך ניתוח בן זמננו לסילוק ירוד, העדשה הטבעית שלנו מוחלפת בעדשה תוך עינית מלאכותית המפצה על אובדן אופטי בעת הסרת העדשה. העדשה הקונבנציונלית היא חד מוקדית (מונו-פוקלית) ומחייבת הרכבת משקפיים כדי לראות באותה עין בטווחים שונים. בשנים האחרונות פותחו מספר אפשרויות נוספות של עדשות המלאכותיות הכוללות: עדשות רב מוקדיות (מולטי-פוקליות: Bifocal, Trifocal) עדשות "טוריות" המתקנות אסטיגמטיזם של הקרנית, ועדשות עם אורך מוקד מורחב EDOF ( (Extended Depth of Focusושילובים שלהם. בניתוח בן זמננו לסילוק ירוד מתקנים לא רק את איכות הראייה, אלא גם את איכות החיים, ומפחיתים את התלות במשקפיים לאחר הניתוח לראייה חדה בכל טווח, רחוק, בינוני או קרוב.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.