תוצאת חיפוש

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

רוית בסל^{1, 2}, אדוארדו שכטר³, דניאל כהן^{1, 4}, ליטל קינן בוקר^{2, 5}

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, רמת גן, ³המרכז לבריאות האישה-מכבי שירותי בריאות, תל אביב, ⁴מכון המחקר סטאנלי סטייר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה

*העבודה נעשתה כחלק מהדרישות לקבלת תואר "דוקטור לפילוסופיה" של רוית בסל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תהליך ההיווצרות של סרטן צוואר הרחם נמשך שנים רבות. הפגיעה הראשונית נגרמת ברוב המוחלט של החולות מהדבקה בנגיף הפפילומה באדם [ה- Human Papillomavirus (HPV)], ועל רצף הזמן נוצרים נגעים טרום ממאירים מתקדמים מסוג Cervical Intraepithelial Neoplasia] 3 (CIN3)], המוגדרים כשינויים חריגים בתאי האפיתל המכסים את כל שטחו של צוואר הרחם. מכיוון שהתהליך הטרום ממאיר הוא מיקרוסקופי ואיננו תסמיני, הגילוי המוקדם מתבסס על בדיקת סריקה ציטולוגי – בדיקת הפאפ. בישראל, מבוצעים משטחי פאפ על בסיס מזדמן (אופורטוניסטי), דהיינו, סריקה הנשענת על הפנייה עצמונית לבדיקה, אשר מאופיינת בשיעור כיסוי נמוך ובביצוע בדיקות עודפות לקבוצה קטנה ונבחרת של נשים, ולכן פחות יעילה מתוכנית לאומית מאורגנת. העובדה שתוכנית סריקה לאומית לא קיימת בישראל קשורה לעובדה שבישראל, שיעור התחלואה בסרטן צוואר הרחם נמוך. עם זאת, במדיניות זו לא מובאת בחשבון העובדה שבעשורים האחרונים, נצפית עלייה בשיעורי התחלואה הטרום ממאירה והממאירה בצוואר הרחם, אשר ניתן לבלום. יישום תוכנית סריקה לאומית לגילוי מוקדם של תחלואה בצוואר הרחם באמצעות משטחי פאפ והעלאת המודעות של אוכלוסיית הנשים והרופאים בישראל לחשיבות הבדיקה, יעלו את שיעור הביצוע של בדיקה זו באופן פחות ברירני (סלקטיבי), יסייעו באבחון תחלואה של צוואר הרחם בטווח הקצר, ויפחיתו את שיעורי התחלואה הטרום ממאירה והממאירה בטווח הארוך, כפי שדווח במדינות רבות בעולם. 

יעקב גינדין^1,2, דרור וסרמן¹, יניב שלמה², יעל רפאל²

¹בית חולים אסותא, רמת החייל, תל אביב, ²אוניברסיטת חיפה, רשות המחקר, המוקד לסטנדרטים בבריאות ובמוגבלות

הקדמה: עם העלייה בתוחלת החיים, עולה שכיחותם של לקויי הבריאות הכרוניים. במאה ה-21 עלה שיעור המצבים שאינם דחופים והניתנים לתיקון בניתוח מתוכנן (Elective surgery). בעולם המפותח תופסים עתה הקשישים מקום גדל והולך בין המנותחים המתוכננים. הרקע הבריאותי חשוב במיוחד בכירורגיה בקשישים עקב הסיכון בהרדמה, וכן עקב סיבוכים במהלך הניתוח ולאחריו, אשר גדלים והולכים עם הגיל. ההערכה הטרום ניתוחית המקובלת עד כה בצעירים ובקשישים, היא על פי קריטריונים פיזיולוגיים שנקבעו על ידי מומחים ברפואה פנימית ובהרדמה. עם זאת, בכירורגיה קיימים גם סיכונים גריאטריים ייחודיים – בתר-ניתוחים, כגון דיכאון, נפילות, הפרעות תנועה וניידות, תלות בסביבה, דליריום ועוד. קיים צורך בפיתוח מערכת לאיתור תסמונות גריאטריות באוכלוסייה הקשישה העוברת הליכי ניתוחים מתוכננים, תטפל בתסמונות אלה ו/או תמנע אותן, טרם הניתוח ואחריו. במצבים רבים, הקשיש העומד לפני ניתוח מתוכנן עבר תקופה ארוכה של סבל בכאב, בהסתגרות, ובתרופות מרובות (פוליפרמסיה) העלולות להפריע לתפקוד, לקוגניציה וליציבות.|

מטרות: פיתוח כלי להערכת סיכון באוכלוסייה מבוגרת המגיעה לניתוחים מתוכננים תוך מתן מענה הולם לסיכוניו ולצרכיו הייחודיים של החולה הקשיש, בדגש על הצד התפקודי, הנפשי, הרגשי והסביבתי - תמיכתי, לצד החלק הגופני המאפיין את הזיקנה.

שיטות: בנוסף להערכה הטרום ניתוחית בנוגע להרדמה, בוצעה הערכה גריאטרית סורקת מקדימה במנותחים בני 75 ומעלה כחלק מהשירות המובנה. הסריקה העלתה את הקשישים עם פוטנציאל לסיכון הזקוקים לביצוע הערכת עומק גריאטרית. הערכת העומק הופעלה בדרך אלגוריתמית של פרוטוקולים לטיפול ולהתערבות. במאמרנו מדווח על הפעולה ועקרונותיה, אפיון החולים והבעיות, והפתרונות האישיים והמערכתיים.

תוצאות: בקרב 18.6% מהקשישים הנסרקים התגלה צורך גם בהערכת עומק עקב גילוי סיכונים או בעיות להתערבות. 5.9 הוא ממוצע מספר הפרוטוקולים לטיפול ולהתערבות לנבדק עומק שהופעלו במערכת, אשר זכו להתייחסות טיפולית במערך הגריאטרי ובצוותי המחלקות. 

מסקנות: הפעלת המערך הגריאטרי הייחודי באסותא מצאה הד חיובי בסביבת הטיפול, בסביבה הניהולית וכן בקרב משפחות המנותחים, תוך טיוב הרצף הטיפולי עם הקהילה. ההצלחה נמדדת בהפעלה משנית של נהלי גריאטריה ייחודיים לכירורגיה המתוכננת, ובהכפלת הקריאות היזומות לצוות הגריאטריה במהלך חודשי ההטמעה הראשונים. 

סיכום: הפעלת מערכי סריקה וסינון באוכלוסיית הקשישים בכירורגיה המתוכננת ממקדת משאבים בחמישית מהם הנמצאים בסיכון. מתן פתרונות לפרט, למערכת, למשפחה ולשירותים לאחר שחרור, משפר את המהלך באשפוז ואחריו.

ורדית שוורץ¹, מרטין שיפר-קרביץ²

¹מערך רוקחות קלינית, אגף רפואה, אסותא מרכזים רפואיים, ²היחידה לניהול סיכונים ובטיחות הטיפול, אגף רפואה, אסותא מרכזים רפואיים

בדו"ח “To Err is Human” נקבע, כי טעויות הקשורות לטיפול בתרופות הן סוג הטעויות הנפוץ ביותר ברפואה, והן בעלות השפעות רבות ומגוונות. רבות מהטעויות התרופתיות החמורות הן תוצאה של השפעות לוואי מתרופות שניתן היה למנוע מלכתחילה, אשר כ-20% מהן מסכנות חיים.

רוקחות קלינית מבוססת בעולם כשירות רוקחי מוביל המשפר את איכות הטיפול מזה כ-30 שנה. הניסיון המצטבר בעולם מצביע על שיפור איכות הטיפול, שיפור בטיחות המטופל ותועלת כלכלית. יתרונות השירות כוללים מספר תחומים של רוקחות קלינית, שנקשרו לירידה בתמותת מטופלים בבתי החולים, הפחתת טעויות בטיפול התרופתי ויחס עלות-תועלת מיטבי.

הבנות אלו הביאו להגדרת והרחבת מערך הרוקחות הקלינית בבתי החולים, כאשר במקביל לתוכנית ההתערבות הפרטנית בכל מחלקה, הוחל בפרויקט משותף למערך לרוקחות קלינית וליחידה לבטיחות הטיפול למטרת שיפור איכות ובטיחות הטיפול בתרופות.

מטרות ויעדים: יצירת תוכנית משותפת לניהול סיכונים ורוקחות קלינית, לצורך שיפור איכות ובטיחות הטיפול בתרופות, תוך זיהוי מגמות, כשלים פוטנציאליים ונקודות תורפה בכל הנוגע לטיפול בתרופות.

שיטות: נערך אפיון התהליך, נקבעו הפרמטרים הנדרשים לניטור/מעקב והוגדר אופן הפעולה. הוגדרו נתונים המחייבים התערבות רוקחית (התאמת מינון, הוריית נגד, תגובות בין תרופתיות, השפעות לוואי, ניטור מעבדה ועוד), נבנה דו"ח משותף מחשבי המתבסס על נתונים קליניים של מטופלים,  נערך מעקב יומיומי הכולל ניתוח, פילוח, כימות והבנת סוגי ההתערבויות הרוקחיות (התערבות רוקחית היא ייעוץ מתועד בכל אחד מהפרמטרים שהוגדרו לעיל), סוכמו והוצגו ההתערבויות בדו"ח יומי והוערכו על ידי מספר גורמי בקרה (בקרת ביצוע ואיכות, איסוף נתונים), ובוצע פילוח וכימות הנתונים על בסיס התרעות נבחרות לאיתור מגמות ברות התערבות.

תוצאות: בין מרץ 2013 לפברואר 2014 נבדקו 14,499 רשומות רפואיות בבית החולים אסותא רמת החייל. בפילוח איכותי של סך הרשומות שנבדקו, ב-16% בלבד מהרשומות שנבדקו בוצעה התערבות רוקחית פעילה לפי הפרמטרים שהוגדרו, כאשר התערבויות בעלות פוטנציאל סיכון גבוה, כגון כפילות טיפולית, קיום הוריית נגד ומתן תרופה חרף תיעוד רגישו,  נצפו בשכיחות נמוכה מאוד והן מהוות פחות מ-2% מסך הפעילות הרוקחית.

דיון ומסקנות: מיזם משותף זה משקף תמונת מצב עדכנית מתוך מציאות העבודה הקלינית המתבצעת בבית החולים, נשען על פלטפורמת פעילות קיימת ומאפשר גיבוש תוכנית התערבות לטובת שיפור איכות ובטיחות הטיפול בתרופות.

נייר עמדה מס' 8 

האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

בדיקת על-שמע (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר, מבוצעת באופן שגרתי במהלך הריון בשבועות 25-19¹, ובמסמך הנוכחי אתייחס לסמנים המתגלים בעת סקירת מערכות.

סקירת על-שמע (US) מאפשרת לזהות סמנים רכים (Soft sonographic markers), שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומאליים אחרים בעובר. סמן על-שמע (Marker) מוגדר כמימצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים, ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומאלי בעובר, אולם בניגוד לליקויים אנטומיים ברובם המכריע  אין  להם משמעות קלינית נוספת.

בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם סגוליים (ספציפיים). משהודגם מימצא רך, יש לחפש מימצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר מימצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של מימצא יחיד. סמני על-שמע רכים הם מימצא שכיח למדי ומאותרים ב-15%-10% מההריונות בשליש השני, ולכן לרוב אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה שמתגלה בה סמן יחיד.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית, Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש, תבחין מרובע,Contingnet  או Integrated test. השקלול בין תוצאות הסקר ומימצאי סקירת העל-שמע מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע (על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי שבוצע) ב-Likelihood Ratio  (RL) של המימצא בעל-שמע. 

 ¹נייר עמדה מס' 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה. 

מיכל מקל¹, רויטל לינדר¹, בשארה בשארה¹, יורם קלוגר¹, אורטל בר-און¹ , דורון פישר² 

¹המערך לכירורגיה כללית, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הטכניון – מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³המחלקה לדימות, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה 

הקדמה: אדנומה בודדת היא הסיבה ליתר פעילות של בלוטת יותרת התריס ב-85% מהחולים. הניתוח המומלץ בחולים הלוקים באדנומה בודדת הוא כריתת הבלוטה בגישה זעיר פולשנית. לקראת ניתוח בגישה זו, יש לאתר ולמקם את הבלוטה הנגועה.  לעיתים הבלוטה אינה מזוהה בשיטות המקובלות – מיפוי בלוטת יותרת התריס ועל קולוגרפיה. בדיקת טומוגרפיה מחשבית ארבע ממדית (4D-CT) נמצאה יעילה לאיתור ומיקום בלוטת יותרת תריס מוגדלת. מאפיינים ייחודיים בבדיקה מאפשרים זיהוי בלוטת יותרת תריס מוגדלת והבחנתה  מקשריות אחרות.

מטרות: לבדוק דיוק בדיקת  4D-CT באיתור אדנומה או אדנומות של בלוטת יותרת התריס טרם ניתוח בגישה ממוקדת.

שיטות מחקר: בין התאריכים יולי 2010 ועד יוני 2012 נותחו במחלקתנו 69 חולים באבחנה של יתר פעילות ראשוני של בלוטת יותרת התריס. בדיקת 4D-CT בוצעה לפני ניתוח ב-27 חולים. באופן רטרוספקטיבי לוקטו מהגיליונות האלקטרוניים תיאורי בדיקות הדימות שבוצעו לפני הניתוח ובמהלכו, מספר הבלוטות שנכרתו ומיקומן והתשובות הפתולוגיות.

תוצאות: בבדיקת ה-4D-CT הודגמה אדנומה אחת ב-26 חולים. בארבעה  חולים שזוהתה בהם  אדנומה בודדת בבדיקת  4D-CT, נמצאה בניתוח יותר מבלוטה אחת מוגדלת. שישה עשר חולים מתוך קבוצת המחקר נותחו בגישה זעיר פולשנית עם חקירת (אקספלורציה) בבלוטת יותרת תריס אחת בלבד. בשלושה חולים בוצעה חקירת צוואר חד צדדית ובשמונה חולים בוצעה חקירת צוואר דו צדדית.  לבדיקת ה-4D-CT נמצאה רגישות של 81.4% וערך ניבוי חיובי של 100% בקבוצת חולים זו. 

מסקנות: בדיקת ה-4D-CT היא כלי נוסף ולא פולשני לאיתור בלוטת יותרת תריס מוגדלת לפני ניתוח. נדרש מחקר נוסף, על מנת לקבוע את מקומה של הבדיקה במכלול הבדיקות העומדות לרשות המטפל באבחון חולים אלה.

אנדריי קוטיק, קונסטנטין זייצב, יהודה היס 

המרכז הלאומי לרפואה משפטית, משרד בריאות 

הקדמה:  מדווח במאמרנו על פרשה חריגה – תקיפה מינית קטלנית על ידי החדרת מוט עץ לפי הטבעת שהגיע לחלק העליון של בית החזה. בבדיקת הגופה במקום הימצאותה לא הועלה חשד לתקיפה, ובעקבות מימצאים שנחשפו בנתיחה השתנתה ההערכה לגבי סיבת המוות והנסיבות.

הפרשה: גופת גבר בן 57 שנה עם רקע של מחלה פסיכיאטרית נמצאה בחדרו. בנתיחה בחללי הצפק  והצדר משמאל נמצא מוט עץ גלילי, שהוחדר דרך פי הטבעת. בנוסף, נמצאו סימני לחץ על עור הצוואר וסימני חבלה קהה בראש, גו וגפיים המתיישבים עם מנגנון של חנק ידני.

דיון: בספרות מוכרים אירועי פגיעה בפי הטבעת, ובנפטרים שלקו בהפרעות נפשיות קיים קושי להבדיל בין חבלה עצמית לתקיפה על ידי אחר/ים. הימצאות נזקי חבלה באזורים אחרים של הגופה (כמו בצוואר), מאפשרת לאבחן תקיפה.

לסיכום: פרשה זו ממחישה את הצורך בביצוע נתיחה מלאה בכל מקרה של מוות בנסיבות לא ברורות, במיוחד כאשר מבדיקה מוגבלת של הגופה לא ניתן לקבוע את סוג המוות (נסיבות טבעיות, תאונה, התאבדות או רצח).

גל יניב, אייל קלנג, גל גרינברג

מכון דימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תסמונת PRES (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome) מהווה שם נרדף לדפוס דימות ייחודי של בצקת ואזוגנית במוח (קרי, בצקת הנגרמת כתוצאה מהפרעה במחסום הדם/מוח) המופיעה בהקשר של רעילות המוח (Neurotoxicity)

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

ענת גונן¹, לימור אהרנסון-דניאל ^2,3

¹המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, החטיבה לרפואת ילדים, הנהלת הסיעוד

²אוניברסיטת בן גוריון בנגב, הפקולטה למדעי הבריאות, בית הספר רקנאטי למקצועות הבריאות הקהילתיים, המחלקה לרפואת חירום, באר שבע, ³המרכז לחקר המוכנות והמענה למצבי חירום ואסון, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

"אירוע רדיולוגי" הוא שם כולל לתרחישים שונים המערבים חומר פולט קרינה ועלולים להתרחש במתארים שונים, כגון תאונה בכור אטומי (כתוצאה מטעות אנוש או מפגעי טבע), שינוע של איזוטופים במתקן רפואי או תעשייתי, או כאמצעי טרור ומלחמה.

פגיעת הקרינה נוצרת מספיגה של אנרגיה בתא האדם. אנרגיה זו גורמת להיווצרות רדיקלים חופשיים בתא העלולים לפגוע בדנ"א או במבנים ובתהליכים ביולוגיים אחרים בתא. הנזק הנגרם לאדם נמצא ביחס ישיר לעוצמת הקרינה שהוא סופג, לאופן שבו מועברת קרינה זו ולמסה שלו. 

אירועי טרור המערבים הפצה של חומרים רדיואקטיביים לסביבה מעוררים דאגה רבה בציבור, בצבא ובמערכת הבריאות. חשש מפני תאונות שהתעורר בעקבות אסון צ'רנוביל, שב ועלה לסדר היום הציבורי בעקבות רעידת האדמה והצונאמי ביפן, ובעקבות ההתראה על דליפה רדיואקטיבית מהכורים בפוקושימה. בעקבות זאת, במקומות רבים בעולם נשמעה הקריאה לבחון את בטיחותם של כורים גרעיניים לבטחון ובריאות הציבור. הדאגה מפני טרור רדיולוגי קיימת שנים רבות, והתגברה באופן משמעותי לאחר פיגועי ה-11.9.2001 בארה"ב. לנוכח הפיגוע הובן, שלקבוצות טרור גדולות ומאורגנות יש יכולת לפגוע באופן מורחב במטרות עירוניות, והשימוש בנשק לא קונבנציונאלי הפך לאיום מוחשי.

אירוע שכזה מהווה אתגר מקצועי לצוותים האמורים להתמודד עימו בבתי החולים. תחושת המסוגלות והנכונות של צוותים לטפל בנפגעי קרינה מושפעת מגורמים רבים, בהם, מערכות תקשורת ברמות שונות, הידע של הצוותים, האמצעים שיעמדו לרשותם ועוד. יכולת הצוותים לזהות נפגעי קרינה ולערוך מיון ראשוני מדויק  אשר יסמן את הנפגעים שמצבם עתיד להחמיר, תשפיע על תחושת המסוגלות והנכונות של צוותים אלו לטפל בנחשפים.

המטרות במאמר זה הן לדווח על הגורמים המשפיעים על תפקוד צוותים באירוע רדיולוגי ולהצביע על  הגורמים העשויים להשפיע (לחיוב או לשלילה) על תפקוד זה.

טל אפלבאום¹, זאב וינר²

¹המחלקה לרפואת משפחה, מחוז תל אביב-יפו, שירותי בריאות כללית, ²המרכז לבריאות הנפש בריל, שירותי בריאות כללית, תל אביב

ארגון הבריאות העולמי הכריז על אלימות במשפחה כבעיה המחייבת התייחסות רפואית. מדובר בבעיה בריאותית שכיחה על פי הנתונים האפידמיולוגיים, אשר לה השפעות ניכרות בטווח הקצר והארוך כאחד.  הטיפול בבעיית האלימות מחייב ידע קליני, התייחסות רגשית, ראייה מערכתית ושיתוף פעולה  מולטי דיסציפלינארי.

קיימת הצדקה לסקירה לגילוי אלימות במשפחה בשל שכיחות התופעה, חומרתה וקיום כלי סקירה פשוטים ונגישים לשם כך. אך קיימת מחלוקת באשר ליעילותה בצמצום התחלואה והתמותה, ואיכותם של כלי הסקירה הקיימים.

יחד עם זאת, לפי הנחיות משרד הבריאות חלה על רופאים חובת איתור נשים קורבנות אלימות, ולפי החוק הפלילי חלה על הרופא חובת דיווח כשמדובר בחסרי ישע .

למרות שבמחקרים מבוקרים לא הוכח באופן מספק כי התערבויות טיפוליות מועילות לצמצום התחלואה  ולמניעת הישנות ממליצים ארגונים רפואיים לרופא בקהילה לאתר ולבצע התערבות ראשונית, תמיכה והסבר, הגנה וקישור למערכות תומכות ודיווח במקרה של חסרי ישע.

מרים פסקין^,21, שרה שפיצר^,21, טל פלג1, גיל זלצמן^2,3

¹מחלקת יום ילדים - המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה

חמש השנים הראשונות לחיים, 'הגיל הרך', מתאפיינות בתהליך דינאמי של התפתחות והבשלה של מערכת העצבים המרכזית. תהליך זה גורם לשינויים מתמידים בצירים הקוגניטיבי, המוטורי, השפתי, התחושתי, הפסיכולוגי והחברתי. זוהי תקופה של גמישות מבנית ותפקודית של המוח (Neuroplasticity), אשר מאפשרת השפעות מכריעות של הסביבה על ההתבטאות הגנטית. מאותה סיבה, קיימת גם פגיעות משמעותית (Vulnerability), ולכן עשויות להיות השלכות חמורות מבחינה נוירו-התפתחותית לנזקים ולחסכים בתקופת הילדות המוקדמת.  

בעשור האחרון, תחום הפסיכיאטריה של הגיל הרך מתפתח ומבשיל באופן מואץ. אומנם קיים עדיין פחות מידע בנוגע לקבוצת גיל זו לעומת ילדים גדולים יותר ומתבגרים, אך אנו עדים לתקופה של הרחבה והעמקה ניכרות בתחומי האפידמיולוגיה, הסיווג, האבחון והטיפול בתחלואה הפסיכיאטרית בילדות המוקדמת. חשיבות תחום זה נובעת מהמשמעות של נוכחות הפרעות מוקדמות בהתפתחות הנוירופסיכולוגית. מחקרים רטרוספקטיביים באוכלוסיית מבוגרים מעלים פעם אחר פעם, שחלק ניכר מההפרעות הפסיכיאטריות שהם לקו או לוקים בהן החלו בילדות. הפרעות אלה עלולות להיות כרוניות, והן בעלות השפעות ארוכות טווח לתפקוד ולמבנה האישיות.

מנקודת מבט התפתחותית, גוברת המודעות לחשיבותה של היווצרות עצמי אינטגרטיבי ומגובש, על בסיס חוויות התקשרות מותאמת, חוויות של מסוגלות, של יצירתיות ושל שלמות בילדות המוקדמת. חוויות מגנות אלה מאפשרות התפתחות של תחושות ביטחון, אמון, חיוניות, דימוי עצמי חיוני, ויסות רגשות, יכולות ליצור קשרים בין-אישיים יציבים ומספקים, ורמת תפקוד התואמת את הפוטנציאל. מבנה פסיכולוגי מסוג זה נמצא כבעל תנגודת לחלות בהפרעות פסיכיאטריות (Resilience).

המטרות במאמר הנוכחי הן לסקור את הספרות העדכנית בנושא, להצביע על כיווני מחקר לעתיד בישראל ולהביע את עמדותינו בסוגיות הנתונות במחלוקת.

יצחק אשכנזי^2,1

¹אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ²אוניברסיטת הרווארד, ארה"ב

הנטייה לחשוב שהסיכוי לרעידת האדמה בישראל הוא כמרחקה מסין – מוטעית לחלוטין. כפי שהתנסינו לאחרונה בהפתעה הצפויה בחזית הצפון, התעלמות מאיום צפוי מחזקת את האיום ומעניקה לו את ממד ההפתעה. האיום הצפוי נותר איום, אך ההתעלמות מעצימה אותו לכדי הפתעה. כך, שברגע שהאיום מתממש והאסון מתחולל במלוא עוצמתו, אנו מוכים בתדהמה, מופתעים, קורסים, ועוסקים בעיקר בחיפוש תירוצים ואשמים, במקום להגיב כראוי לאירוע ולתוצאותיו. 

ביום שני, ה-12 במאי 2008, בשעה 14:28, פקד רעש אדמה בעוצמה של 7.9 דרגות בסולם ריכטר את מחוז סצ'ואן שבסין. הרעש ואסונות המשנה שליוו אותו גרמו לכ-70,000 הרוגים, כ-20,000 נעדרים, למעלה מ-200,000 פצועים בגוף, וכעשרה מיליון מחוסרי בית. במאמר אתמקד בסקירת המענה בעשרת הימים הראשונים לאסון, ואציג את עיקרי הבעיות והדילמות שליוו את שלטונות סין, לרבות פעולות חילוץ והצלה הססניות, עוצמתו וחולשתו של צבא במענה לאסונות טבע, התייצבות לקויה של צוותי החירום והרפואה, התמוטטות בתי-חולים, קריסה של מערכת הרפואה, התמודדות מעשית וערכית עם אירוע רב גופות, עוצמתו של התושב בהצלת חיים, הקושי בפינוי אוכלוסייה ובהתמודדות עם סרבני פינוי, הירידה המהירה של המנהיגים לעם, הדחייה הכה שכיחה של עזרה בין לאומית וחרושת השמועות.

מסוכמים במאמר תיאור עוצמתה של ההפתעה הצפויה והמלצות למנהיגות המובילה.