דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

רות וולף

החוג המשולב למדעי החברה, אוניברסיטת בר-אילן

לרופאים, רופאי ילדים ורופאי משפחה, תפקיד חשוב באיתור ואיבחון ילדים בסיכון. בעיקר ילדים הנתונים להתעללות מינית וניצול מיני בקרב משפחתם. בסקירה זו נדונה חשיבותו של סיוע זה, בעיקר משום שילדים אלו תלויים פעמים רבות בחסדי התוקף עצמו.

מובאים בסקירה מימצאים מדאיגים ממחקרים קודמים על כך שרופאים אשר חושדים בנושא אינם מדווחים תמיד לרשויות על התעללות בילדים בקרב המשפחה. לפיכך, נסקר במאמר זה היקף התופעה הנדונה ומפורטת השפעת הפגיעה הקשה בילדים לטווח המיידי והארוך. הדגש הוא על אחריות הרופאים הבאים ביחסי-גומלין עם ילדים ונוער להיות ערים ולנסות לאתר תופעות של ניצול מיני. לחיבור היבט מניעתי, אך גם היבט טיפולי–  הכוון הרופאים שנתקלים בבעיה להמשך טיפול בנושא.

קרלוס גורדון, ויטלי יופה, רונן לויטה, נתן גדות

המח' למחלות עצבים, מרכז רפואי ספיר, בית-חולים "מאיר, כפר-סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב         

ההערכה היא, כי 15%-18% מכלל הלוקים בסחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין (Benign paroxysmal positional Vertigo) (סתט"ל) נפגעו בראשם זמן קצר טרם הופעת התיסמונת. למרות שכיחות גבוהה יחסית של התופעה, לא זכתה תת-קבוצה זו של חולים להתייחסות הראויה, והתיעוד באשר למאפייניה ותוצאות הטיפול בה לוקים עדיין בחסר.

בעבודה הנוכחית נכללו 20 חולים בסתט"ל לאחר פגיעת ראש; שנים-עשר מהם אותרו מבין 150 חולים בסתט"ל הנמצאים במעקב במירפאתנו ו-8 האחרים מבין 75 חולים עוקבים עם פגיעת ראש המלווה בסחרחורת שנבדקו בחדר-המיון. האבחנה הוודאית של סתט"ל התבססה על קיום ניד (nystagmus) סיבובי או סיבובי-אופקי במבחן Dix ו-Hallpike. כל החולים טופלו מיד לאחר שנקבעה האבחנה בשיטה גופנית, כפי שדווח על ידי Epley. שיבעה מהנפגעים בראשם היו מעורבים בתאונת-דרכים, ובשניים מהם תועדה פגיעה בצוואר במנגנון 'צליפת השוט'; 5 נחבלו בעת נפילה; 5 הוכו בראשם; והשלושה הנותרים לקו בפגיעות מסוגים שונים. רק ב-2 מקרים היתה הפגיעה מלווה באובדן הכרה קצר מאוד. האבחנות שעמן הופנו החולים למירפאה כללו סחרחורת בלתי-סגולית (unspecified dizziness) ב-7 חולים, סחרחורת שמקורה בצוואר ב-4 חולים ואירוע מוחי חולף בחולה אחד. שני חולים בלבד הופנו למירפאה עם אבחנה משוערת של סתט"ל. בחמישה מ-20 החולים היתה הסתט"ל דו-צדדית.

לאחר טיפול גופני יחיד חלפו לחלוטין כל התסמינים והסימנים ב-8 חולים (40%). שנים-עשר החולים הנותרים נזקקו לשני טיפולים או יותר, עד להיעלמות הסתט"ל. במהלך המעקב נישנתה הסתט"ל ב-11 חולים (55%). יעילותו של טיפול גופני יחיד ב-40 החולים עם סתט"ל וללא פגיעת ראש היתה גבוהה יותר, והביאה להיעלמות מלאה של כל ההתסמינים והסימנים ב-34 (85%) מהם. מתוצאות אלו ניתן להסיק, כי הופעת סתט"ל לאחר פגיעת ראש אינה נדירה אולם לעתים קרובות אינה מאובחנת. טיפול גופני מיידי, פשוט ולעתים חד-פעמי, עשוי להביא להחלמה מהירה, אם כי חלקם של החולים יזדקקו לטיפולים נישנים. מבחן לפי Dix ו-Hallpike הכרחי לאיבחון סתט"ל, ויש לבצעו בכל חולה המתלונן על סחרחורת לאחר פגיעת ראש.

מרים גאל-דור, חיה לוי, יוסף אלידן ואילן ארד

נודעת חשיבות רבה לאיתור מוקדם של ליקויי שמיעה בתינוקות, על מנת לשפר את סיכויי שיקומם בעתיד. בשנים האחרונות פותחו ברחבי העולם שיטות סינון שמיעה לילודים. בדיקת סינון שמיעה לילודים באמצעות רישום הפלט האקוסטי החלה בבית-החולים הדסה עין-כרם באוקטובר 1999, ובמסגרת עובר כל ילוד בדיקת סינון טרם שיחרורו מבית-החולים. במקרה של אי-תקינות הבדיקה נשלח התינוק למעקב במכון לאודיולוגיה והפרעות בתקשורת, ובהתאם לתוצאות מבוצע איבחון אודיולוגי מלא.

ילודים בקבוצת סיכון גבוה ללקויי שמיעה מוזמנים למעקב, גם אם הרישום בבדיקה הראשונית היה תקין. התוצאות הראשוניות של 8,982 ילודים שנבדקו מאוקטובר 1999 עד ספטמבר 2001 הראו, כי ב-93.5% מהילדים פורשה הבדיקה כתקינה, ב-4.2% התקבל רישום חד-צדדי בלבד ורק ב-2.2% מהילדים לא התקבל רישום דו-צדדי. מתוך התינוקות שהוזמנו למעקב, שיעור השבים למעקב היה נמוך ביותר בתחילה, אך השתפר בהמשך בעקבות מכתבים ושיחות טלפון. תוצאות המעקב מראות כי אותרו שישה תינוקות לקויי שמיעה מתחת לגיל 3 חודשים, מתוכם ארבעה השייכים לקבוצת סיכון גבוה. הרושם המתקבל הוא, כי מערך סינון השמיעה לילודים באמצעות רישום הפלט האקוסטי הוא יעיל ומתאים לאיתור מוקדם של לקויי-שמיעה. יחד-עם-זאת ראוי לשקול את כדאיות הפעלת הסינון בהתחשב בעלותו.

רפי יונגמן, נילי זילבר, נורית קווה, ממויה זרה, פיקרה וורקנה, יילמה בקלה ורוברט גיל

תוצאות מחקרים שונים מעידות על כך, ששיעור נכבד מקרב הפונים למירפאות ראשוניות לוקים בבעיות נפשיות. מטופלים רבים הלוקים בבעיות אלו אינם מאבחנים כהלכה, ולפיכך אינם זוכים לטיפול הולם על-ידי הצוות הרפואי. הבעיה קשה במיוחד כשמדובר במטופלים שעלו לישראל מאתיופיה, בעיקר בשל השוני בין מערכת האמונות הרפואיות של עולי אתיופיה לבין זו של הרופאים הלא-אתיופיים, ובשל השימוש של עולי אתיופיה בניבי מצוקה תרבותיים טיפוסים שאינם נהירים לרופאים המערביים. ה-WHO פיתח את ה- Self Reporting Questionnaire – SRQ – כלי סינון פסיכיאטרי שנועד ליישום בקרב אוכלוסיות ממדינות מתפתחות. ומפותחות כאחד, הוא התגלה כבעייתי ליישום בקרב תרבויות מסוימות. הבעייתיות נובעת בחלקה מפערים בין ניבי המצוקה העצמוניים (הספונטניים) שבהם משתמשים הנשאלים, לדוגמה האתיופים, לבין ניבי המצוקה המופיעים ב- SRQ.

המטרה במחקר היתה לפתח כלי סינון פסיכיאטרי על בסיס ה- SRQ, שיהיה תקף ורגיש לתרבות עולי אתיופיה בישראל.

נכללו במידגם 161 עולים מאתיופיה, ילידי חבל גונדר, בני 18-55. המרואיינים סווגו לשלוש קבוצות בהתאם ל"רמת הטיפול": אנשים בריאים מהאוכלוסייה הכללית שנכללו במידגם בעיקר בשיטה של "דגימת מיכסות" בערים שבהן מצוי ריכוז גבוה של עולי אתיופיה; מטופלים עוקבים במירפאות ראשוניות ובמירפאות מומחים באותן ערים; ומטופלים עוקבים במירפאות פסיכיאטריות בכל אזורי ישראל. כלי המחקר כללו שאלון SRQ מורחב (SRQ-E) וגירסה מורחבת של ה- BPRS- Brief Psychiatric Rating Scale. נבדקה התקפות של כל שאלה ב- SRQ-E, על-מנת להגיע לשאלון סינון פסיכיאטרי חדש, חסכוני ותקף. בהמשך נבדקה התקפות הפנימית, המיבנית והתקפות על-פי מדד של שאלון הסינון החדש. כמו-כן, חושבו רגישות וסגוליות הכלי לאיבון פסיכופתולוגיה.

בתוצאות הודגם, שכלי הסינון החדש נמצא תקף. נמצא שציון 7 בכלי הסינון החדש מסייע להבחין בין חולים הלוקים בפסיכופתולוגיה לבין אלו שאינם לוקים בפסיכופתולוגיה, עם רגישות וסגוליות של 87%.

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

Identifying the Elderly at Risk for Falling 

D. Galinsky, V. Fried, A. Biderman, J. Cwikel, Y. Ben Moshe

Geriatric Dept., Soroka University Hospital and Depts. of Family Medicine and of Social Work, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev; and ESHEL, Beer Sheba

Falling is one of the main problems affecting the health of the elderly. A community project was carried out to detect elderly people at high risk for falls. One of its aims was also to develop tools allowing primary care professionals to detect the elderly at risk for falling. Such a screening test in the community-dwelling elderly (EFST) and a protocol for diagnosis and treatment of the elderly at risk for falls is presented.

Screening for Down's Syndrome by Measuring Fetal Nuchal Translucency Thickness

Ron Maymon, Eli Dreazen, Zwi Weinraub, Ian Bukovsky, Arie Herman

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Increased fetal muchal translucency (NT) thickness at 10-14 weeks of gestation may indicate underlying fetal chromosomal abnormalities, anatomical anomalies and genetic syndromes. Between January 1997 and May 1998, 1400 women 10-14 weeks pregnant underwent sonographic screening for detection of Down's syndrome (DS). Follow-up was complete in 1208 (86%).

Maternal age ranged from 17-44 years (mean 18.0). 87% were found by screening to have a higher risk (1:380) for DS diagnosed at birth. All these fetuses were karyotyped and 8 had chromosomal abnormalities. 2 fetuses with normal NT were diagnosed later as having DS, 1 by the mid-gestation triple test and 1 by amniocentesis because of advanced maternal age.

Thus sonographic screening identified 8 out of 10 fetuses found to have chromosomal abnormalities at birth. Neonates not karyotyped before birth had no traits at birth that justified chromosomal analysis. Results of this study suggest that NT measurement, combined with maternal age, is an effective 1st trimester screening method for DS in an unselected obstetric population.

Depression Scale for Research in and Identification of Postpartum Depression

Saralee Glasser, Vita Barell

Health Services Research Unit, Ministry of Health, Sheba Medical Center, Tel Hashomer

Postpartum depression (PPD) is a relatively frequent and serious condition, with negative consequences for the mother, her infant, and the family. From research and clinical experience in many countries, it has been found that PPD can be identified early, and women at risk for developing PPD can be identified before delivery in the framework of primary health care service. The Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) has been found valid for this purpose, both in the original English version, and in translation to numerous languages. The Hebrew translation of the EPDS is presented, and it is recommended that Israeli researchers use the same translation to facilitate accumulation of knowledge regarding the epidemiology of PPD and intervention strategies in various Israeli population groups, and for comparison with data from other countries.

Trisomy 18 Anomalies on Sonography and Calculated Risk of Chromosomal Abnormalities During First Trimester

Ron Maymon, Arie Herman, Eli Dreazen, Mati Glasner, Zvi Weinraub

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zrifin, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; and Women's Health Center, Kupat Holim, Holon Branch, Tel Aviv-Jaffa District

Trisomy 18 is a chromosomal disorder giving multiple anomalies. Its frequency depends on maternal age. We report a 28-year-old woman in her first pregnancy, who underwent first trimester scanning for screening. Due to increased nuchal translucency and exomphalos, chorionic villous sampling was performed. Cytogenetic diagnosis was trisomy 18 and termination of pregnancy was carried out immediately.