רדיוכירורגיה סטריאוטקטית היא שיטת טיפול מהפכנית ששינתה את פני הנוירוכירורגיה והטיפול  בשאתות תוך גולגולתיות בעשורים האחרונים. עם שיעורי הצלחה של יותר מ-90%, הטיפול הניתן הוא לרוב בודד, אמבולטורי, ללא חתכים או הרדמה. רדיוכירורגיה בולטת בהיותה שיטת טיפול עם השפעות לוואי נדירות למדי ולרוב זמניות. למרות שקרינה מייננת (שבבסיס הטיפול ברדיוכירורגיה) ידועה כגורם מסרטן, שאתות מושרות קרינה מרדיוכירורגיה הן תופעה נדירה מאוד. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מדווחים חורי וחב' מבית חולים הדסה עין כרם על פרשת חולה עם גליובלסטומה מולטיפורמה שהתפתחה באזור שהוקרן ברדיוכירורגיה בעקבות מום עורקי ורידי של המוח.

המסקנות הנלמדות מפרשת חולה זו נדונות במאמר הנוכחי.

דימום עצמוני לרקמת המוח הוא אירוע חמור עם שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ללא הזרקת חומר ניגוד היא לרוב כלי האבחון הזמין ביותר. פתולוגיות שונות מאוד זו מזו עשויות להיראות דומות מאוד זו לזו בטומוגרפיה מחשבית ראשונית, אך כיוון שאופן הטיפול שונה מהותית בהתאם לסיבת הדימום, נדרש הרופא המקבל את החולה בחדר המיון לגבש אבחנה במהירות.

גורמים כגון גיל החולה, הסתמנות קלינית וקיומן של מחלות רקע מסייעים לאבחון האטיולוגיה לדימום, אך קביעת האבחנה נסמכת רבות גם על הבירור בבדיקות דימות.

לעיתים קרובות נדרשת בדיקת דימות נוספת, כגון טומוגרפיה מחשבית, בפרוטוקול אנגיוגרפיה (CTA) או ונוגרפיה (CTV), תהודה מגנטית (MRI) עם חומר ניגוד , פרוטוקול ונוגרפיה או אנגיוגרפיה (MRA, MRV) או אנגיוגרפיה פורמאלית.

בעבודה זו נתמקד בדימומים חדים לרקמת המוח הנקראים גם דימומים תוך אקסיאליים על ידי הצגת פרשות חולים שטופלו במוסדנו בחודשים האחרונים, ונדווח על תהליך האבחון והטיפול שניתן לאותם חולים ואת תפקידן של בדיקות העזר לצורכי דימות.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

הקדמה: שירנוק נשימתי (סטרידור) הוא רעש נשימתי הנגרם על ידי מעבר אוויר דרך דרכי נשימה צרות בזמן הנשימה. זיהום נגיפי של דרכי האוויר העליונות הוא הגורם השכיח ביותר לשירנוק נשימתי חד המופיע בשאיפה. שירנוק חד זה גורם ללרינגו-טרכיאיטיס (Croup). גורמים שכיחים נוספים כוללים תגובה אלרגית, שאיפת גוף זר או טראומה.

מפרשת החולה: תינוק בן תשעה שבועות, ברקע תיקון מנינגומיאלוצלה, שאובחן מייד לאחר הלידה, הוחש לחדר המיון עם שירנוק נשימתי לסירוגין בשאיפה. לתינוק לא הייתה מחלת חום לאחרונה, והוא לא סבל משיעול או מתסמינים המכוונים לשאיפת גוף זר. לאחר שלילת הגורמים השכיחים לשירנוק, בוצעה בדיקת תהודה מגנטית (MRI) שהודגם בה עיווג (מלפורמציה) על שם כיארי מסוג 2, עם בקע (הרניאציה) של הטונסילות במוחון ודחיקה של המדולה. בברונכוסקופיה הודגם הגורם לשירנוק – שיתוק לסירוגין של מיתרי הקול, שנגרם כתוצאה מהלחץ התוך גולגולתי המוגבר. לנוכח החמרה קלינית מהירה במצבו של התינוק, בוצע ניתוח דחוף להפחתת הלחץ (דקומפרסיה).

דיון: שירנוק החולף ונשנה לסירוגין בילדים עם היצרות של דרכי האוויר, נגרם לרוב עקב זיהום בדרכי הנשימה, לרינגו-טרכאיטיס אלרגית או לרינגומלציה. שיתוק של מיתרי הקול הוא גורם שכיח פחות לשירנוק נשימתי מסוג זה. הגורמים לו בין השאר הם עיווג על שם כיארי, המתאפיין בדחיקה כלפי מטה של המוחון לתוך תעלת השידרה ועלייה בלחץ התוך גולגולתי.

סיכום: פרשת חולה זה מעלה על הפרק גורם נדיר וחשוב לשירנוק נשימתי בשאיפה. יש להיות עירניים לתסמינים המכוונים לעיווג על שם כיארי בכל ילד עם רקע רפואי מתאים (תיקון מנינגומיאלוצלה, דלף חדרי-צפקי) הלוקה בשירנוק נשימתי ממושך.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

רונן פרץ¹, ריקי סלם², ג'ון טומאס רולנד³, ג'אן-איב סישל¹

¹מחלקת אף-אוזן-גרון וניתוחי ראש צוואר, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מכון שמיעה, מחלקת אך-אוזן-גרון, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ³מחלקת אף-אוזן-גרון, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת ניו-יורק, ניו-יורק, ניו-יורק, ארה"ב

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. לרוב, כאשר האנטומיה תקינה, החדרת האלקטרודות מתבצעת בצורה חלקה, מלאה ולמיקום הנכון. אולם כאשר קיימים פגמים מבניים באוזן הפנימית, האתגר בניתוח רב ועולה הסיכון להחדרת האלקטרודה במיקום לא נכון – בתוך השבלול ואף מחוצה לו.

מטרות: תיאור שיטת ביצוע הניתוח בהכוונת שיקוף (Fluoroscopy) בילדים עם פגמים אנטומיים קשים, והצגת תוצאות ההשתלות בהכוונת שיקוף מבחינת מספר האלקטרודות הפעילות בשבלול ותפקוד המושתלים לאחר הניתוח האמור.

שיטות: בין השנים 2014-2009 בוצעו במרכז שתל השבלול בשערי צדק 15 השתלות בתשעה ילדים בהכוונת שיקוף תוך-ניתוחי. בכל האוזניים שהושתלו היו פגמים מבניים קשים. הגיל הממוצע בזמן ההשתלה היה 3.5 שנים (טווח בין 11-1 שנים). שישה מן הילדים עברו השתלה דו צדדית (בניתוחים נפרדים) ושני ילדים עברו השתלה נשנית, כאשר ההשתלה הראשונית בוצעה במרכזים אחרים, ללא שיקוף ומערך האלקטרודות לא היה במיקום נכון. 

תוצאות: בכל 15 ההשתלות שבוצעו בסיוע השיקוף לא הייתה עדות בבדיקת דימות או בבדיקות אלקטרו-פיזיולוגיות לקיפול, שבירה או נזק לאלקטרודות. בכל הילדים הוכנסו כל האלקטרודות לשבלול פרט לילד אחד שבוצעה בו החדרה חלקית. בכל הילדים לא הייתה החדרה מחוץ לשבלול. מספר האלקטרודות הפעילות בזמן ההפעלה היה מלא בתשע מתוך 15 ההשתלות ונע בין 20-15 בשאר. בכל האוזניים הבחינו הילדים בכל ששת צלילי הלינג, וב-13 מתוך 15 האוזניים היה אף זיהוי של הצלילים הללו.

מסקנות: השיקוף מהווה כלי עזר יעיל וחשוב בניתוחי השתלה מורכבים כאשר לא ניתן לחזות בוודאות את כיוון התקדמות מערך האלקטרודות. השימוש בשיקוף הוא פשוט ובטוח לצוות ולמושתל, וכפי שהודגם בעבודה זו, התוצאות בהכוונתו טובות בילדים עם פגמים קשים במבנה השבלול.

¹יחידת אפילפסיה (כפיון) ו-EEG, המחלקה לנירולוגיה, בית חולים אסף הרופא, צריפין, ²יחידת אפילפסיה (כפיון) ומכון ה-EEG, המחלקה לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

רוב הנשים עם כפיון נאלצות להמשיך טיפול בתרופות נוגדות-כפיון לפני ההריון ובמהלכו, על מנת לאזן את התקפי הכפיון. על כל הנשים לקבל ייעוץ לגבי הסיכון האפשרי לסיבוכים מילדותיים, החמרת הבקרה על ההתקפים, והשלכות בלתי רצויות על העובר. מומלץ לתת תוספת חומצה פולית לכל הנשים עם כפיון בגיל הפוריות במינון של 5-0.4 מ"ג ביום, בעיקר שלושה חודשים לפני ההריון ובמהלך השליש הראשון.

מומלץ לבדוק את רמת התרופה בדם לפני ההריון, בתקופה הטובה ביותר מבחינת איזון ההתקפים, על מנת לקבוע את נקודת הבסיס. במהלך ההריון מומלץ לבדוק את רמת התרופה בדם אחת לשלושה חודשים בנשים עם איזון טוב של ההתקפים, ואחת לחודש בנשים עם כפיון מורכב, התקפים, השפעות לוואי משמעותיות ובנשים הנוטלות למוטריגין או אוקסקרבזפין. היארעות מומים עיקריים מלידה בילדי נשים המטופלות בתרופות נוגדות כפיון נעה בין 10%-4%, והיא גדולה פי 4-2 בהשוואה לצאצאי נשים בריאות. ממחקרים שונים עולה, כי שיעור המומים גבוה יותר עם חשיפה לחומצה ולפרואית, וכי הוא נמוך יותר על רקע חשיפה לקרבמזפין ולמוטריגין, ובנוסף נמצא קשר בין מינון התרופה נוגדת הכפיון לבין שיעור ההשפעה הטרטוגנית, בעיקר ביחס לחומצה ולפרואית.

על מנת לאבחן מומים מלידה, מומלץ לבצע סקירת על שמע (US), עם סקירה מורפולוגית מורחבת בשבוע 13-11 ובשבוע 22-18, עם דגש על מערכת העצבים, הלב והפנים. מאחר שיתרונות ההנקה עולים על הסיכון להשפעות לוואי בילוד, אין באופן כללי מניעה להנקה בקרב אימהות עם כפיון. אולם נדרשים מחקרים נוספים על מנת לקבוע את בטיחות ההנקה בנשים הנוטלות תרופות נוגדות כפיון מהדור החדש.

דבורה קדרון^2,1, יולי איידל¹,  רמי  אבירם^3,2

¹המכון לפתולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא

רקע: נתיחות עוברים שנפטרו במהלך ההריון הן כלי רב ערך בזיהוי הסיבות והמנגנונים שגרמו למוות. הנתיחות כוללות עובר ושליה. נתיחות עוברים עם חריגויות (אנומליות) מהוות  קבוצה נפרדת.

מטרה: לסכם את  ניסיוננו בנתיחות של עוברים עם חריגויות שבוצעו בתקופה של 18 שנים.

שיטות: הסידרה כללה סיכום רטרוספקטיבי של 569 נתיחות של עוברים עם חריגויות (מתוך 1,067 נתיחות שהושלמו), משבועות 41-14 להריון. הנתיחות בוצעו על פי פרוטוקול מובנה, בתהליך בעל מספר שלבים. 88% מהפטירות היו עקב הפסקות הריון יזומות, 10% נגרמו ממוות תוך רחמי ו-2% ילודים נפטרו במהלך החודש הראשון לחיים. שבועות  ההריון היו 41-14.

תוצאות: הנתיחות איפשרו זיהוי ואבחון תסמונות ומחלות עם שינויים מורפולוגיים סגוליים (ספציפיים) באיברים השונים, שאתות (Tumors), אבחנה מבדלת של בצקת מפושטת של הילוד, מחלות כיסתיות בכליות וגמדויות. הנתיחות איפשרו בנוסף זיהוי תהליכים נרכשים, שמשאירים את חותמם גם על השליה. בין התהליכים הנרכשים: זיהומים תוך רחמיים, תהליכים הרסניים במוח (כגון דימומים ונמק) ופקקת (תרומבוזיס). במצבים של מומים מרובים – חשיפה ותיעוד של כל המומים תורמים לייעוץ הגנטי.

דיון: בראש ובראשונה הנתיחה מתבצעת לטובת ההורים ותוך תיאום מלא עימם. תוצאות הנתיחה מספקות היזון חוזר לעוסקים בבדיקת דימות טרום-לידה, מסייעות במיקוד הייעוץ הגנטי ועשויות להוות כלי בקרה בידי רשויות הבריאות.

נתיחות עוברים עם חריגויות מלידה מחייבות מיומנות, ניסיון וזמן. עדיף לבצע את הנתיחות אם עשוי להתווסף מידע. כאשר מבוצעת הפסקת הריון בהוריה גנטית ברורה (לדוגמה, טריזומיה 21 בבדיקת מי השפיר), הערך המוסף של הנתיחות הללו קטן יותר.

אוה פלטנר¹, מתי בקון², רות חונא בר און ^1,3

¹מכון העיניים גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²השירות לנירורדיולוגיה פולשנית, מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

נצור עורקי-ורידי בגת המחילתית –  Carotid-cavernous fistulas  (CCF) הוא קשר עורקי-ורידי לא תקין בגת המחילתית (Cavernous sinus). בחולים רבים הסימנים בעיניים הם העיקריים וכוללים: בלט עין פולסטילי, איוושה בארובה, גודש ובצקת הלחמית, עלייה בלחץ התוך עיני, רטינופתיה של גודש ורידי ושיתוק של עצבי גולגולת. חולים עם ניקוז הנצור לתוך המוח מצויים בסכנה לדימום תוך מוחי. הטיפול השכיח ביותר לנצורים אלו הוא סגירה תוך וסקולרית (אנדו וסקולרית) על ידי נירורדיולוג פולשני, שמטרתה סגירת הנצור, תוך שמירה על הזרימה בעורק התרדמני. הן הנצור עצמו והן הטיפול בו עלולים להיות מסכני חיים או לגרום לאובדן הראייה.

מובאות בזאת שלוש פרשות חולים עם נצור עורקי-ורידי בגת המחילתית, על מנת להדגים שיתוף פעולה הדוק בין הנירואופתלמולוג והנירורדיולוג הפולשני, הן במעקב והן בהחלטה על תזמון הטיפול בנצור.

בן-ציון יהושע, עופר גליק, משה פוטרמן

המחלקה לאף אוזן גרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע

איטמות חד צידית של האף (Unilateral choanal atresia) שכיחה יותר מאשר איטמות דו צידית. חריגויות הקשורות למימצא זה דווחו ב-50%-20% מהחולים, בעיקר בתסמונות כגון Charge syndrome  ו-Treacher Collins syndrome. בקרב ילודים הלוקים באיטמות דו צידית של האף התסמינים בולטים וכוללים: כיחלון מעגלי המוקל על ידי בכי ומופיע מיד לאחר הלידה. לעומת זאת, מטופלים הלוקים באיטמות אף חד צדדית מתלוננים על הפרשה חד צידית בלבד מהאף, ולכן הם מאובחנים לרוב בשלב מאוחר יותר בחייהם.

במאמר זה אנו מציגים חמש פרשות חולים שבירור תסמיניהם לא בוצע כראוי, וכפועל יוצא מכך נחשפו המטופלים לטיפולים מיותרים ולהארכת הזמן עד לאיבחון המחלה.

כחלק מעיבוד תסמיניו של מטופל המופיע עם הפרעה בנשימה דרך האף או נזלת רבה, במיוחד אם ההפרעה חד צידית, יש לבצע בדיקת אף מלאה, כולל אנדוסקופיה של חללי האף. כאשר הבדיקה מתבצעת כראוי, חולים עם איטמות חד צידית של האף מאובחנים בשלב מוקדם. בנוסף, כאשר קיים קושי בביצוע אנדוסקופיה, ניתן להיעזר בטומוגרפיה מחשבית.

מוני בניפלא^1,2, אילן שלף³, ישראל מלמד², ולדימיר מרקין², רויטל בראלי², אבי כהן^1,2

¹היחידה לנירוכירורגיה ילדים, ²המחלקה לנירוכירורגיה, ³היחידה לנירורדיולוגיה, מרכז רפואי סורוקה 

והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

דמם תוך מוחי הוא ההתבטאות הקלינית הראשונית ב-80%-60% מהילדים עם מום עורק וריד (להלן מע"ו). בחלק מהילדים עלול הדמם לגרום ללחץ משמעותי עם אפקט מסה ובקיעה (הרניאציה) של רקמת מוח, אלה עלולים לגרום לפגיעה נירולוגית משמעותית עד כדי תרדמת ואף מוות של הילד החולה. למרות שלעיתים נדרשת התערבות ניתוחית דחופה לניקוז הדמם, הרי שלעיתים רחוקות ביותר המע"ו נכרת בשלב החד. ניתוח לכריתת המע"ו נדחה בדרך כלל לשלבים מאוחרים יותר – לאחר שהחולה מתאושש ועובר צנתור של כלי הדם במוח.

מדווח במאמר זה על שלושה ילדים (בגילאים 5 חודשים, 7 ו-9 שנים) שעברו חיתוך דחוף בגולגולת (קרניוטומיה) לצורך ניקוז קריש דם תוך מוחי וכריתת מע"ו במוח תוך מספר שעות ממועד הדימום. שלושת הילדים הגיעו לבית החולים עם ירידה במצב ההכרה וחסרים נירולוגיים משמעותיים, שנגרמו מהדימום התוך-מוחי. הילד בן חמשת החודשים אף לקה בהלם תת נפחי עקב כמות הדם הגדולה שאיבד. ההחמרה המהירה במצבם חייבה התערבות מיידית לצורך ניקוז הדמם במוח והפחתת הלחץ התוך גולגולתי. בנוסף, כבר בניתוח הדחוף ולנוכח הנסיבות שחייבו זאת,  נכרת המע"ו שדימם באופן פעיל בשיטות זעיר-ניתוחיות. לאחר מעקב שנמשך לפחות שנה, השתקמו שלושת הילדים באופן מלא, ובצנתור כלי הדם במוח הודגמה כריתה מלאה של המע"ו, ללא שארית.

על פי רוב, הטיפול השלם במע"ו אינו מתבצע בשלב החד של הדימום התוך מוחי, אלא נדחה לשלבים מאוחרים יותר – לאחר התאוששות הילד. האבחון והטיפול כוללים צנתור של עורקי המוח ובמידת האפשר סגירת כלי הדם המזינים את המוח, ולאחר מכן השלמת טיפול ברדיוכירורגיה או בניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר. במאמר זה, מדווח על שלושה ילדים שעברו כריתה דחופה של המע"ו עם התאוששות קלינית מלאה, נסקרת הגישה האבחונית והטיפולית המומלצת למומים מסוג זה, ומוצגים ההבדלים בין ניתוח דחוף לניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר.
 

דן שטרנבך¹, גדי פישמן¹, ליאת בן-סירה², ארי דירוא¹

¹יחידת אא"ג ילדים, מחלקת אא"ג וניתוח ראש וצוואר, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ² יחידת דימות ילדים, מחלקת הדימות, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תינוקת בת 7 חודשים הגיעה לבדיקה עקב אירועי שיעול בזמן אכילה. בבדיקתה אובחן נגע עגול כחלחל המתבלט בזמן בכי או מאמץ מהאזור הבתר קריקואידי, והנגע לא נראה כלל בזמן שהייתה נינוחה. היא טופלה בפרדניזון בדרך פומית למשך חודש, הרגישה טוב ולא נראה שינוי בנגע. לאחר מעקב של 11 חודשים נעלם הנגע. בסקירת הספרות הרפואית נמצאו 6 מאמרים שדווח בהם על 19 ילדים עם נגעים ואסקולריים בתר קריקואידיים. שבעה ילדים היו ללא תסמינים ולא נזקקו לטיפול כלשהו. שמונה ילדים היו עם תחלואה משמעותית נוספת. מגוון הטיפולים שקיבלו ילדים עם תסמינים של שיעול או קושי באכילה כלל: סטרואידים דרך הפה או בהזרקה לתוך הנגע, כריתה באמצעות לייזר וכריתה פתוחה.

מסקנות: זהו נגע נדיר עם מראה והסתמנות אופייניים. הבירור המומלץ המזערי (המינימלי) הוא בדיקת הגרון ובדיקה וידאופלואורוסקופית של מנגנון הבליעה. בילדים עם תסמינים משמעותיים מוצעות בספרות הרפואית מספר אפשרויות טיפול.
 

רחל צנגן, חיים יפה

מחלקת נשים ויולדות, בית החולים ביקור חולים, ירושלים

רקע: שיפור בטכנולוגיית העל שמע הוביל לשיפור באבחון טרום לידה של מומים וחריגויות (Anomalies) בחבל הטבור והשלייה. ממצא של כיסה בחבל הטבור בשליש הראשון להריון נצפה ב-0.4%-3.4% מהעוברים, בעוד שממצא בשליש השני והשלישי להריון הוא נדיר, ושכיחותו אינה ידועה. מעבודות שונות עולה, כי ממצאים אלו נמצאים במתאם עם חריגויות כרומוזומיות ומבניות.

המטרה בעבודה הנוכחית: להבין את משמעות הממצא והשלכותיו על תוצאות הריון, ומתוך כך להגיע להמלצות על המעקב הנדרש בהריון.

מפרשת חולה: מובאת במאמר זה פרשת חולה עם ממצא של כיסה בשבוע 29 להריון. לא היו ממצאים פתולוגיים בבדיקות הסקר או בסקירה האנטומית. בדיקת קריוטיפ שבוצעה בשבוע 32 פורשה כתקינה, בדומה לתוצאות הריון והמעקב ההתפתחותי במהלך שלוש שנים לאחר הלידה.

דיון ומסקנות: מסקירת הספרות הרפואית משנות השמונים ועד היום עולה, כי ממצא כיסה יחיד הנעלם עד תחילת  השליש השני להריון לא נמצא קשור לאנאופלואידיה. עם זאת, ממצא כזה נמצא קשור למומים מבניים, בעיקר של דופן הבטן ומערכת השתן, ועל כן מחייב סקירת מערכות  מדוקדקת. עם זאת, ממצא כזה אינו מחייב ביצוע קריוטיפ. כיסה בחבל הטבור בשליש שני-שלישי המלווה במומים נוספים, נמצאת במתאם גבוה ביותר עם הפרעות כרומוזומיות – בעיקר טריזומיה 18. על פי המדווח במספר עבודות, קיים סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית גם כשכיסה בטבור היא הממצא היחיד. לפיכך, כיסה בטבור בשליש השני-שלישי להריון מהווה הוריה לבדיקת קריוטיפ בעובר. אם הממצא יחיד, עם קריוטיפ תקין, נדרשים סקירה מדוקדקת ומעקב על שמע לאורך זמן. אם אלו נמצאו תקינים, קרוב לוודאי שהממצא קשור לחבל הטבור בלבד ולא ישפיע לרעה על הפרוגנוזה של העובר.
 

עמית דמתי¹, שלומית ריסקין-משיח²

¹המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, ²המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמרפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

סוכרת היא מחלה כרונית ששכיחותה עולה בשנים האחרונות, במקביל למגפה הכלל עולמית של השמנת יתר. מחלת הסוכרת עלולה לפגוע באיברים רבים. לכן, הריון בנשים עם סוכרת טרום הריון נחשב כהריון בסיכון גבוה ומהווה אתגר מיוחד. סוכרת בהריון מעלה מאוד את הסיכון לסיבוכי הריון ולידה, הן לאם והן לעובר או לילוד, משך מחלת הסוכרת, חומרתה, קיום פגיעות רב מערכתיות ומידת איזון הסוכרת – כל אלה הם מהגורמים העיקריים המשפיעים על תוצאות ההריון. מחלת הסוכרת מגדילה את הסיכון להפלות ולמומים מלידה בעובר. על מנת לצמצם ככל האפשר את הסיבוכים וההשפעה השלילית של הסוכרת על ההריון, יש לשאוף לכך שכל הנשים עם סוכרת טרום הריון יעברו הערכה והכנה מתאימה לפני ההריון.