תוצאת חיפוש

רקע: תסמונת המוליטית אורמית לא טיפוסית  (aHUS) היא מחלה נדירה הגורמת למיקרואנגיופתיה פקקתית (תרומבוטית), המתאפיינת באנמיה המוליטית, בתרומבוציטופניה ובאיסכמיה הגורמת לפגיעה באיברי מטרה. מרבית מקרי aHUS נגרמים עקב חוסר ויסות של מערכת המשלים הגורם להפעלת יתר של מסלול המשלים האלטרנטיבי. מצבים כגון תסמונת  HELLPותסמונת ארגמנת של קרישה וחסר טסיות (TTP) עלולים להסתמן באופן דומה ולהוות אתגר אבחוני, על כן יש חשיבות רבה לאבחנה מדויקת בין המצבים.

מפרשת החולה: נציג במאמר זה מקרה קליני של aHUS לאחר הפלה, ניתוח גישת האבחון והטיפול. מטופלת בת 29 בהיריון ראשון פנתה למיון עקב דימום נרתיקי מוגבר בשבוע 20. בקבלתה נצפה עובר עם דופק ודמומת (המטומה) תת-כוריאלית גדולה. במהלך אשפוזה דופק עוברי פסק והשלימה ריקון רחם תרופתי. לאחר ההפלה התפתחות לחצי דם בתחום החמור, מלווים בתרומבוציטופניה, באי-ספיקת כליות חריפה, בעליית אנזימי כבד וב-LDH. הוחל טיפול בהחלפת פלזמה ובייצוב לחצי דם, עם החמרה במצבה עד כדי אנוריה ובצקת ריאות עם צורך בהנשמה. בהמשך, עם התבהרות האבחנה של aHUS הוחל טיפול באקוליזומאב (מעכב C5). מצבה של המטופלת השתפר תחת הטיפול, עם שיפור בתפקוד הכלייתי. כעת היא מבקשת לשקול היריון נוסף.

סיכום: המקרה ממחיש את הצורך באבחנה מהירה של aHUS בהינתן מצבים דומים בהיריון. בדיקות מעבדה כגוןADAMTS13  ובדיקות גנטיות למוטציות במערכת המשלים מסייעות באבחון מדויק. נתוני הספרות מצביעים על שיפור משמעותי בתוצאות הקליניות בעקבות טיפול באקוליזומאב,  הן במקרים ראשוניים והן במקרים של aHUS  הידוע לפני ההיריון, תוך הפחתת הסיכון להתקדמות למחלת כליות כרונית. גישה רב-תחומית חיונית לניהול מוצלח של aHUS בהיריון. הודות לטיפול הקיים כיום, נשים עם aHUS יכולות להשיג תוצאות מיילדותיות טובות, עם סיכון אימהי ועוברי נמוך משהיה בעבר.

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

מודי משגב (1), שלמה ברלינר (2), עמירם אלדור (1)

(1) המכון להמטולוגיה, (2) המח' לרפואה פנימית ד' (היחידה לטיפול בנוגדי-קרישה), מרכז רפואי תל-אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ארגמנת תרומבוטית תרומבוציטופנית (את"ת) ( thrombotic thrombocytopenic purpura–TTP) היא מחלה רב-מערכתית קשה, ושכיחותה מוערכת ב- 3ץ7 חולים לכל 100,000 נפש. שיעור התמותה מהמחלה, שהיה למעלה מ-90%, ירד עד כדי 20%-10% בזכות השיפור בטיפול, המתבסס על החלפת פלסמה (plasma exchange). מנתונים שונים שנאספו לאורך השנים ידוע, כי בתהליך הפתולוגי מעורבים תאי אנדותל, גורם וון-וילברנד וטסיות, אך החוליה המקשרת את השלושה היתה חסרה. בסקירה זו נתמקד בעיקר בידע החדש אודות הפתוגנזה של המחלה; כיום, אנו לא רק מבינים אותה טוב יותר, אלא גם מבינים את ההיגיון בטיפול, שהתבסס עד כה על תצפיות קליניות.

Acute Gastroenteritis caused by Enterohemorrhagic E. Coli O157:H7

Tuvia Weinberger, Tony Hayek, Shlomo Keidar

Dept. of Medicine E, Rambam Medical Center, and Dept. of Family Care, Haifa and West Galilee, and Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa

We report a 48-year-old man admitted for watery diarrhea, high fever, chills and abdominal cramps. Entero-hemorrhagic E. coli O157:H7 was isolated. This new, dangerous pathogen causes dysentery and complications such as hemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombo-cytopenic purpura. These complications can cause renal failure, neurological deficit and death. Recognition of E. coli O157:H7 infection is important since it causes a rare and dangerous condition. To the best of our knowledge this is the first case reported in Israel.