תסמונת המוליטית אורמית לא טיפוסית לאחר הפלה מאוחרת: פרשת חולה

תקציר

רקע:

תסמונת המוליטית אורמית לא טיפוסית  (aHUS) היא מחלה נדירה הגורמת למיקרואנגיופתיה פקקתית (תרומבוטית), המתאפיינת באנמיה המוליטית, בתרומבוציטופניה ובאיסכמיה הגורמת לפגיעה באיברי מטרה. מרבית מקרי aHUS נגרמים עקב חוסר ויסות של מערכת המשלים הגורם להפעלת יתר של מסלול המשלים האלטרנטיבי. מצבים כגון תסמונת  HELLPותסמונת ארגמנת של קרישה וחסר טסיות (TTP) עלולים להסתמן באופן דומה ולהוות אתגר אבחוני, על כן יש חשיבות רבה לאבחנה מדויקת בין המצבים.

מפרשת החולה:

נציג במאמר זה מקרה קליני של aHUS לאחר הפלה, ניתוח גישת האבחון והטיפול. מטופלת בת 29 בהיריון ראשון פנתה למיון עקב דימום נרתיקי מוגבר בשבוע 20. בקבלתה נצפה עובר עם דופק ודמומת (המטומה) תת-כוריאלית גדולה. במהלך אשפוזה דופק עוברי פסק והשלימה ריקון רחם תרופתי. לאחר ההפלה התפתחות לחצי דם בתחום החמור, מלווים בתרומבוציטופניה, באי-ספיקת כליות חריפה, בעליית אנזימי כבד וב-LDH. הוחל טיפול בהחלפת פלזמה ובייצוב לחצי דם, עם החמרה במצבה עד כדי אנוריה ובצקת ריאות עם צורך בהנשמה. בהמשך, עם התבהרות האבחנה של aHUS הוחל טיפול באקוליזומאב (מעכב C5). מצבה של המטופלת השתפר תחת הטיפול, עם שיפור בתפקוד הכלייתי. כעת היא מבקשת לשקול היריון נוסף.

סיכום:

המקרה ממחיש את הצורך באבחנה מהירה של aHUS בהינתן מצבים דומים בהיריון. בדיקות מעבדה כגוןADAMTS13  ובדיקות גנטיות למוטציות במערכת המשלים מסייעות באבחון מדויק. נתוני הספרות מצביעים על שיפור משמעותי בתוצאות הקליניות בעקבות טיפול באקוליזומאב,  הן במקרים ראשוניים והן במקרים של aHUS  הידוע לפני ההיריון, תוך הפחתת הסיכון להתקדמות למחלת כליות כרונית. גישה רב-תחומית חיונית לניהול מוצלח של aHUS בהיריון. הודות לטיפול הקיים כיום, נשים עם aHUS יכולות להשיג תוצאות מיילדותיות טובות, עם סיכון אימהי ועוברי נמוך משהיה בעבר.