• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יולי 2022
        יניב יונאי, ליאור לבר, מירב בן נתן, יניב שטיינפלד, יוסף סורוג'ון, ירון ברקוביץ, עמ' 443-447

        רפואה רגנרטיבית היא תחום ברפואה המתמקד בניסיון לרפא, לשקם, לתקן ולסייע בהתפתחות מחדש של תאים, רקמות ואיברים חולים או פגומים. הרפואה הרגנרטיבית מתבססת על גיוס יכולות הריפוי העצמוניות של הגוף. השימוש ברפואה רגנרטיבית לטיפול במצבי שריר-שלד שונים מהווה תחום מתפתח באורתופדיה וברפואת ספורט הקרוי 'אורתו-ביולוגיה' או 'רפואה אורתו-רגנרטיבית'. קיימים כיום ממצאים מבוססים לגבי בטיחות הטיפולים האורתו-ביולוגיים וכן לגבי דרך פעילותם השפעתם ופוטנציאל יעילותם. עם זאת, קיים צורך בעוד שמחקרים מבוקרים בעלי דרגת הוכחה מדעית גבוהה על מנת להבין טוב יותר את הפוטנציאל הטמון בטיפולים אלה ועל מנת להבין כיצד להשתמש בהם בצורה המיטבית.

        יוני 2022
        יפרח קמינר, חגית בוני-נח, עמ' 378-382
        בשנים האחרונות החלו מדינות שונות, כולל ישראל, לקדם מדיניות של אי הפללה, מדיקליזציה ואף לגליזציה של קנאביס. מדיניות זו, המיועדת לבגירים, משפיעה גם על העמדות ודפוסי ההתנהגות של בני הנוער השייכים לקבוצת גיל הנחשבת כפגיעה יותר להשפעות הבריאותיות השליליות הפיזיות והנפשיות העלולות להיגרם מצריכת קנאביס.

        למרות הקושי להציג קשר סיבתי ישיר בין צריכת קנאביס להשפעות בריאותיות, הן שליליות והן חיוביות מבחינה פיזיולוגיות, קוגניטיביות ונפשיות, הרי שבשנים האחרונות התפרסמו מחקרים רבים הבוחנים את ההשלכות השליליות של צריכת קנאביס על אוכלוסיית בני הנוער – הנחשבת לאחת האוכלוסיות הפגיעות ביותר לנזקים הבריאותיים העלולים להיגרם עקב צריכת קנאביס. 

        מטרת הסקירה הנוכחית היא להציג מחקרים מהעשור האחרון שפורסמו בהם ההשלכות וההשפעות הבריאותיות השליליות של צריכת קנאביס בקרב בני נוער. השפעות אלה עשויות להופיע כבר בגיל ההתבגרות או בגילים מבוגרים יותר. השפעות בריאותיות ישירות ועקיפות אלו כוללות: שינויים מבניים במוח, פגיעות בקוגניציה, הפרעות נפשיות, התמכרות , אפקטים בין-דוריים ואפיגנטיקה, השפעה על העובר בעת צריכת קנאביס בזמן ההיריון ומצבי בריאות וחירום נוספים. 

        הסקירה נועדה לסייע לקובעי המדיניות בישראל במתן תשומת לב ייחודית לקידום בריאות, מזעור נזקים ומניעה בקרב בני נוער במיוחד בתקופה זו של בחינה מחודשת של מדיניות הקנאביס בישראל.
        מרץ 2022
        אורי גבאי, דוד הומינר, פזית קנטר, רויטל פייגה גרוס-נבו, דוד דגן, יבגני ברקוב, עמ' 145-148

        הקדמה: איכות הטיפול מוגדרת כ"שיפור הסיכוי לתוצא בריאותי רצוי". משמעות ההגדרה היא תוחלת סטטיסטית הניתנת למדידה באוכלוסייה או קבוצה, אך אינה ישימה להערכת הטיפול במטופל פרטני. עם זאת, הערכת הטיפול במטופל פרטני חיונית לצרכים חינוכיים והדרכתיים, להבטחת איכות ולתחקירים. הערכת תהליך טיפול קליני ספציפי במצבים ומחלות מוגדרים הנה חלק משגרת בקרת עמיתים במחלקות האשפוז, למשל בישיבות הבוקר ובסבבים הקליניים.

        מטרה: להציע מתווה גנרי להערכת טיפול קליני במטופל הפרטני.

        שיטות: המחקר כלל שלושה מרכיבים: (1) תצפיות בישיבות בוקר מחלקתיות והסקת מסקנות כללית; (2) סימולציה של ההסתמנות הקלינית ב-50 אבחנות השחרור הנפוצות ביותר במרכז הרפואי והאתגרים הנגזרים מהם; (3) סבבי דיון התייחסות ועדכון (שיטת דלפי) על ידי מומחים בתחומים קליניים, סיעודיים ופרה קליניים מגוונים. אוכלוסיית היעד היא כלל המאושפזים. הוחלט על הדרת מאושפזות יולדות או אשפוזים הקשורים למיילדות ולידה.

        תוצאות: המתווה הגנרי להערכת הטיפול כולל למעלה מ-20 נדבכים אותם צריך לבחור ולהתאים לחולה הפרטני ולמצב הנבדק. הערכה בקבלה תכלול, למשל, את ההיגדים הבאים: (1) האם חומרת ודחיפות מצב המטופל הוערכה כראוי? (2) האם התגלו מצבים מסכני חיים מידיים, ואם כן, האם ננקטו אמצעי ייצוב מידיים? האם המטופל תאם להגדרת ה"חולה הנוטה למות"? אם כן, האם זוהה והאם העדפותיו לגבי סוף החיים נשקלו (לדוגמה, הימנעות מהחייאה do not resuscitate DNR)?

        דיון ומסקנות: פיתחנו מתווה גנרי להערכת תהליך הטיפול במטופל פרטני בבית חולים למחלות חדות בגישה פרוספקטיבית היסטורית (כלומר, מה שהיה ידוע בזמן מפגש מטפל מטופל הנתון להערכה, בלי קשר לתוצא). המתווה הגנרי אינו מצביע על בדיקה או טיפול ספציפיים, אלא על היעדים והתהליכים שהיו צריכים להילקח בחשבון ואם אכן בוצעו.

        לסיכום: ככל הידוע לנו, זהו הניסיון הראשון למסד מתווה כללי להערכת טיפול קליני פרטני.

         

        דצמבר 2021
        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה, עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        יניב מקייס, הילה קליין, גלעד לזרוביץ, עודד וולובלסקי, עמ' 833-838
        למרות פגיעות נשנות בכליה לאורך החיים, אין יצירה של נפרונים חדשים בשל התמיינות מתואמת ומלאה של תאי האב לנפרונים בסוף ההיריון. מספר הנפרונים נקבע במהלך ההיריון על ידי גורמים גנטיים, סביבתיים ומיילדותיים, עם שונות גבוהה בקרב האוכלוסייה. מספר נפרונים נמוך בלידה מעלה באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות כרונית בגיל המבוגר. סביבה תוך רחמית לא תקינה ולידה מוקדמת מפריעות לתהליך יצירת הנפרונים ומעלות באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות באוכלוסיות אלו. מאמר סקירה זה מתאר את התהליכים הקובעים את מספר הנפרונים בכליה כמו גם את ההשלכות של ירידה במספר זה לבריאות הכליה באוכלוסיות בסיכון ומציע כיוונים עתידיים להתמודדות עם הבעיה.
        אורן פלניצאנו, בנימין דקל, עמ/ 827-832

        במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

        רותי שרייבר, ודים דולגין, דניאל לנדאו, יבגניה גורביץ, חנה שלו, מיכאל גייליס, עמ' 822-826

        דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

        עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

        מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

         לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.

        דני לוטן, עמ' 776-779

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

        העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

        אוגוסט 2021
        מילנה טוקוץ, זיו רוזמן, אריה סורוקסקי, ג'יזל זנדמן-גודארד, עמ' 497-500
        פורפיריות הן הפרעות מגוונות הנובעות מפגמים גנטיים באנזימים המשתתפים בייצור של ההם (heme). התסמינים השכיחים באים לידי ביטוי עם כאבי בטן, בחילות, הקאות ותסמינים נוירולוגים לעיתים עם שינויים במצבי רוח ואי שקט נפשי. האבחון הראשוני של הפורפיריות נעשה בעזרת בדיקות ביוכימיות בדם, בשתן ובצואה. הגישה האבחונית הטובה ביותר עבור הנשאים של הגנים לפורפיריה, ללא קשר לביטוי התסמינים, היא בדיקה מולקולרית של המוטציות הגנטיות, שעל פיהן ניתן לסווג את הפורפיריה לסוגים השונים
        יוני 2020
        אבנר סידי, עמ' 432-439

        קיימים אתגרים בלימוד והוראה של מקצוע ההרדמה, המתחילים כבר בהערכת הכישורים הנדרשים למרדים. יש חשיבות במדידת שני היבטים נפרדים של ביצוע איכותי בניהול משברים בהרדמה: התאמת פעולות טכניות נדרשות, ופתירת בעיות של משברים בניהול ההרדמה. התגברות על משברים דורשת פעילות הבנתית (קוגניטיבית) לא טכנית מורכבת. כישורים לא טכניים יכולים להיות מחולקים שתי תת קבוצות עיקריות: (1) כישורים הקשורים להבנה הכרתית – כמו לקיחת החלטות, תכנון, אסטרטגיה, ניהול סיכונים, הבנת המצב; (2) כישורים חברתיים ובין אישיים עם הבנה רגשית – כמו עבודת צוות, תקשורת, ויכולת הנהגה.

        הערכת יכולות לא טכניות יכולה להיות מאד בעייתית להשגה בשיטות ההוראה וההערכה המקובלות והישנות. המועצה לרישוי של הבוגרים בחינוך ברפואה (ה-ACGME) בארה"ב, מיסדה לאחרונה גישה חדשה של "אבני דרך" בחינוך. גישה זו דורשת מתוכניות ההוראה לקבוע את הערכת יכולת רפואית והתקדמות בלימוד הרפואה, וברפואה פנימית בפרט. ארגז הכלים המומלץ של ה-ACGME כולל וממליץ על שימוש בהדמיה (סימולציה) רפואית כשיטה היעילה ביותר להערכת יכולת מסודרת של נותני טיפול רפואי. תסריטי הדמיה צריכים ויכולים לכוון לבדיקת ומציאת חסרים ביכולות הטכניות וגם ביכולות הלא טכניות (=קוגניטיביות) הקשורים להבנה הכרתית של המרדים.

        כישורים לקויים וחסרים הקשורים להבנה הכרתית – יובילו בהכרח לשגיאות הבנה אצל המרדים או המתמחה בהרדמה. אין להמעיט בחשיבות ההבנה כיצד לתקן שגיאות הבנה במסגרת תכניות התמחות כלשהי. שגיאות הבנה כאלה תמיד יהיו מקור לאיתור חיפוש ותיקון, כיוון שהן עלולות להוביל לקביעת אבחנה מוטעית או החלטה על טיפול רפואי לקוי, חסר, או פשוט מוטעה. לדעתנו, המחנכים בהרדמה צריכים להציב מטרות למידה או תכנית לימודים, שיהיו מאוזנות ומכוונות לטיפול בחסרים של הכישורים הנלמדים שהתגלו במתמחים. חסרים אלו יכללו את כל שגיאות ההבנה, שגיאות חשיבה עצמית הקשורות לתהליכי ההבנה המתרחשים במוח, במטרה לפעול להסרת עיוותים, העדפות, ודעות קדומות שעלולים להתגלות או התגלו בתוכנית הלימוד וההתמחות.

        שיתוף תסריטי הדמיה יכול לספק נקודות מבט הניתנות להשוואה בהקשר להערכת מתמחים מתוכניות התמחות שונות בהרדמה  – וכן גם סיכוי להתאמה אוניברסלית (כלל עולמית) של תסריטים שהורכבו במסגרות שונות, תוך למידת לקחים או סיכול שגיאות שהופקו במסגרות אחרות. תקשורת ושיתוף פעולה בין מרכזים רפואיים בשימוש בתוכניות ההדמיה (כולל שיתוף ותיקוף תסריטים) חשובים מאוד לעתיד טכנולוגיה זו של הערכה, ולדעתנו גם לעתיד המקצוע בכלל.

        לסיכום, הערכת ביצועים ויכולות מהסוג הבנתי או טכני תוך שימוש באמצעי ההדמיה, יכולה לעזור בזיהוי חוזק או חולשה של מערכת החינוך בהרדמה, להדריך ולקדם שינויים בתוכנית התמחות, בעיקר בהקשר לחסרים במילוי משימות הדורשות עיבוד נתונים בדרגה הגבוהה ביותר במקצוע. חסרים כאלה חייבים להיות מטופלים כראוי בכל תוכנית התמחות ראויה לשמה בהרדמה.

        תמרה קוליץ, ליאוניד אידלמן, עבד עסלי, חנה וקנין אסא, אלכסנדר שגיא, רן קורנובסקי, איל רז, עמ' 414-422

        הקדמה: השתלת מסתם ותין ביולוגי באמצעות צנתר בתוך המסתם הטבעי Transcatheter Aortic Valve) (Implantation [TAVI], היא שיטת הטיפול בחולים עם היצרות הוותין (Aortic Stenosis - AS) קשה הנמצאים בסיכון ניתוחי גבוה. ניתן לבצע את הפעולה בשלוש גישות: טרנספמורלית, טרנסאפיקלית וטרנסאקסילרית. ניהול סב ובתר ניתוחי של חולים העוברים TAVI מאתגר שכן חולים אלו לרוב מבוגרים, סובלים מתחלואה נלווית משמעותית ושיעור התמותה הצפוי להם בניתוח קונבנציונלי גבוה. אין בספרות הסכמה לגבי שיטת ההרדמה המועדפת בחולים אלו, ובשנים האחרונות מקובל לבצע את הפעולה בהרדמה מקומית וטשטוש, אך התימוכין לגישה זו דלים.

        מטרות: השוואת הרדמה כללית לעומת מקומית בחולים העוברים TAVI.

        שיטות המחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים לגבי 100 החולים הראשונים שעברו TAVI (נובמבר 2008- יוני 2011) במרכז הרפואי רבין בשל היצרון ותין קשה ותסמינית, והוריית נגד נגד לניתוח קונבנציונלי להחלפת מסתם.

        תוצאות: 46 חולים עברו את הפעולה בהרדמה כללית ו-54 בהרדמה מקומית בשילוב טשטוש. שישים-ושלושה חולים עברו פעולה בגישה טרנספמורלית, 23 בגישה טרנסאפיקלית ו-11 בגישה טרנסאקסילרית. לא נמצא הבדל משמעותי בתמותה בטווח הקצר והארוך בין הקבוצות, אך משך האשפוז היה ארוך יותר לאחר הרדמה כללית. שיעור גבוה יותר של חולים נזקקו לנוראדרנלין ומנות דם בפעולות שהתבצעו תחת ההרדמה הכללית, ואילו בהרדמה מקומית נצפו יותר הפרעות הולכה, סיבוכים וסקולריים וחום לאחר הפעולה. בהשוואה בין הגישות בחולים שנותחו בגישה טרנספמורלית בלבד, מרבית ההבדלים איבדו את מובהקותם. לפיכך, נראה כי ניתן ליחס הבדלים אלו לגישה הניתוחית ולא לשיטת ההרדמה.

        מסקנות: אין עדיפות ברורה להרדמה כללית לביצוע TAVI, והרדמה מקומית בשילוב טשטוש נראית כאפשרות יעילה ובטוחה בחולים מתאימים.

        שחר בר-יוסף, ערן סגל, עמ' 410-413

        גבר בן 35 שנים, בריא בדרך כלל, עבר ניתוח ארתרוסקופיה של ברך תחת הרדמה כללית עם שימוש במסכת גרון. לאחר הניתוח הופיעו ירידה בחמצון ושיעול עם גניחת דם. בצילום בית החזה וטומוגרפיה מחשבית של בית החזה הודגמו תסנינים דו-צדדיים מפושטים מסוג זכוכית מט. שאר הבדיקות היו תקינות. החולה טופל בהעשרת חמצן, מצבו השתפר במהירות, ושוחרר לביתו יומיים לאחר הניתוח. ההסתמנות הקלינית מתאימה לדימום בועיתי מפושט עקב אירוע לחץ שלילי משני לחסימת דרכי אוויר עליונות. במאמר נדון באבחנה המבדלת של דימום בועיתי מפושט, במנגנון הפתופיזיולוגי של השפעת לחץ שלילי ריאתי על התפתחות בצקת ריאות ודימום בועיתי, ובדרכי הטיפול.

        אפריל 2020
        עמית שרירא, עמ' 282-286
        האם הטראומה שאליה נחשף הדור הקודם במשפחה עשויה להשפיע על תהליך ההזדקנות של הדור הבא? שאלה מרתקת זו נוגעת במיוחד למאות אלפי בני הדור השני לשואה החיים כיום, שרבים מהם נמצאים בגיל העמידה והזיקנה. לאור זאת, עלינו לדרוש אצל מי מהם נמצא סימנים להעברה בין-דורית, תחת אלה תנאים ואלה היבטים של תפקוד ורווחה יושפעו ממנה. במטרה לספק תשובות, מאמר זה סוקר ממצאים רלבנטיים ממדגמים ארציים וממחקרים נוספים שבחנו צמדים של הורים זקנים וילדיהם המבוגרים.

        מסקירת הספרות ניתן להסיק, כי חשיפה הורית לשואה בפני עצמה איננה קשורה להזדקנות פחות מוצלחת בקרב הצאצאים, שכן ברוב המקרים קיימת עמידות מרשימה הממשיכה לאורך הדורות במשפחות ניצולי השואה. יחד עם זאת, במקרים מסוימים דור שני לשואה מדווחים על תחלואה פיזית משמעותית, תופסים את הזיקנה באור שלילי וחווים חרדה חזקה יותר כאשר הם מטפלים בהוריהם הקשישים. העדויות המצטברות מצביעות על סידרת משתנים הממתנים ומתווכים את הקשר שבין חשיפת ההורים לשואה ובין הזדקנות הדור השני. כך לדוגמה נמצא, כי תחלואה גבוהה וקשיים מול אתגרי הזיקנה קשורים למצוקה פוסט-טראומטית גבוהה בהורים הניצולים ולאופן חודרני ולא מותאם שבו עברו סיפורי השואה במשפחה. מספר מנגנונים מחברים בין מצוקה והתנהגות הורית לדפוסי ההזדקנות של הדור השני, ביניהם תסמינים של טראומטיזציה משנית, התנהגויות מסכנות בריאות והימנעות מהתנהגויות מקדמות בריאות ותהליכים אפיגנטיים המווסתים נגישות לגנים האמונים על תגובת הדחק ומערכות גופניות אחרות. מחקרים בעתיד יידרשו על מנת להבין את ההשפעות הבין-דוריות על הדור השני לשואה הנמצאים במחצית השנייה לחייהם. בעקבות כך יהיה ניתן לפתח מודלים תיאורטיים והתערבויות טיפוליות מתוך תפיסה רב-תחומית על מנת לקדם הזדקנות מוצלחת בקרב צאצאים מבוגרים לניצולי שואה.
        מרץ 2020
        מיכאל שפוליאנסקי, דרור שובל, עמ' 206-211

        מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

        פברואר 2020
        תום בן-דב, צפורה בראונשטיין, בני נגריס, קרן ב' אברהם, עמ' 117-122

        חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303