תוצאת חיפוש

בשבועות האחרונים, הצוות הרפואי של החטיבה הפסיכיאטרית של בית חולים ברזילי התנסה באופן אישי, משפחתי, חברתי ומקצועי בכל מוראות מלחמת "חרבות ברזל".

למרות שהצוות הרפואי התנסה באירועים ביטחוניים רבים קודמים בעבר, דומה שעוצמת הפגיעה ומספר הנפגעים הרב במלחמה זו שונה מכל מה שהתנסינו בו בעבר. הטיפול בנפגעים בעת שהגבולות בין העורף לחזית אינם קיימים כלל, מציב אתגר לא פשוט, שההתמודדות אתו והצורך בתמיכה בעקבותיו אינם פוסחים על הצוות הרפואי לרגע. מאמר זה מבטא את הרשמים, ההתנסויות, האתגרים והחוסן של הצוות הרפואי של המחלקה לפסיכיאטריה בבית החולים ברזילי.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

מאז השקתו בנובמבר האחרון, האינטרנט מוצף בטקסטים שנכתבו באמצעות ChatGPT, תוכנה המנהלת שיחות עם משתמשים בהודעות טקסט (צ׳ט בוט).

העוקב אחר האירועים בתקופה האחרונה (ובמיוחד אחר השיח הער ברשתות החברתיות), מוצף בצילומי מסך של גולשים שמנהלים שיחות ארוכות עם ChatGPT ומקבלים ממנו (או ממנה) תשובות אינטליגנטיות ורהוטות בשלל נושאים: כתיבת מאמרים, פתרון בעיות מורכבות, כתיבת קורות חיים, כתיבת מחזות זמר, אוטומציה של תהליכים, כתיבת קוד תוכנה – והרשימה גדלה בכל יום. לצד זה יש לא מעט טעויות, אך צריך להודות שהתוצאות מרשימות מאוד. התשובות של המכונה הגיוניות, השפה קולחת ולא פחות חשוב – השירות אינטראקטיבי, מאוד נגיש ופשוט לשימוש.

התופעה סוחפת את כלל האוכלוסייה – מגדול עד קטן, מבעלי האוריינטציה הטכנולוגית לבין כאלו שהם משתמשים פשוטים בלבד. ניתן לחוש את ההתרגשות הטכנולוגית בכל מקום – משיחות סלון ושיחות חולין בנוגע לאפשרויות השימוש בכלי, דרך חברות וארגונים שמנסים לחזות איך ייראו חיי היום יום ברגע הכלי יכנס לשימוש נרחב (אוניברסיטאות, גופי ממשלה ועוד), ועד לשיחות סגורות בחדרי חדרים של חברות טכנולוגיה על הקמת שירות משלים נוסף שיתבסס על ChatGPT. בהחלט מורגש שאנו על סף קפיצת דרך כמעט קוונטית, דבר שלא נצפה והורגש כבר מעל לעשור, מאז נכנס לחיינו בסערה הטלפון החכם הראשון.

המעבר לחינוך רפואי מבוסס כשירויות – Competency Based Medical Education  הוא אחת המגמות הבולטות כיום בחינוך רפואי בצפון אמריקה ובאירופה, ונמצאת בראשית דרכה גם בישראל. במאמר זה נתמקד בהערכת כשירויות (Competencies) קליניות על ידי כלי לתצפית ומשוב – ה-Mini-Clinical Evaluation Exercise) Mini-CEX) – שפירושה הערכה קצרה של ביצוע קליני. הערכה קצרה של ביצוע קליני (Mini-CEX) היא כלי להערכה ממוקדת של ביצוע קליני  שאומץ על ידי ה-American Board of Internal Medicine (ABIM) וה-European Federation of Internal Medicine  (EFIM)  - ככלי להערכה בעקבות תצפית ישירה במפגש מטפל-מטופל. המהימנות והתוקף של  מיני-הערכה קצרה של ביצוע קליני נבדקו ואושרו במספר רב של מחקרים בעבר.  יתרונות הערכה קצרה של ביצוע קליני: גמישות המאפשרת הערכה במגוון מתארים קליניים, זמן קצר יחסית הדרוש לביצוע הערכה, מהימנות גבוהה בשל האפשרות לבצע הערכות מרובות לכל לומד, תוקף רב יותר של תוכן ההערכה בגלל ביצוע הערכות של בעיות קליניות מגוונות, ואפשרות לעקוב אחר התקדמות המתאמן באמצעות אותו כלי הערכה. הטמעת מיני-הערכה קצרה של ביצוע קליני בלימודי הרפואה ובתכניות ההתמחות בישראל יכולה להיות נדבך משמעותי ביישום  עקרונות ה-CBME בישראל. היכרות של העוסקים בחינוך רפואי בישראל עם כלי זה תקדם את האפשרות להעריך המפגש הקליני ולתת משוב במסגרת חינוך רפואי מבוסס מיומנויות  בישראל.

הטיפול בילדים עם מחלות אונקולוגיות, המטולוגיות והשתלות לשד עצם ניתן תחת קורת גג אחת ברוב המחלקות והיחידות בארץ. השיפור הדרמטי בתוצאות הטיפול בעשורים האחרונים נובע מההבנה הביולוגית של מחלות אלו, שיפור ביכולת האבחון והטיפול שהושג בקבוצות גדולות בינלאומיות שבהן משולבים מדע ביולוגי, התקדמות טכנולוגית ויצירת רישום מסדי נתונים, מחקרים קליניים בטיפול התרופתי וכן בעקבות שיפור בטיפול בקרינה, בניתוח ובטיפול התומך. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי סקירה המצביעים על התקדמות הטיפול בחלק מהמחלות השכיחות בהמטולוגיה ואונקולוגיה ילדים, תוך שימת דגש על בדיקות מולקולריות והשלכותיהן וכן על טיפולים באמצעות תרופות ביולוגיות ואימונותרפיות חדשניות, ומדווח על עבודות הנעשות במחלקות השונות.

בנובמבר 2017 נפתחה המחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) בבית החולים הציבורי האוניברסיטאי החדש, אסותא אשדוד. הקמה של בית חולים חדש באשדוד הייתה הזדמנות נדירה להקים מלר"ד מן היסוד, עם תפיסה חדשה בארץ, המבוססת על המודל האנגלו-אמריקאי.

במאמר מתוארים קשיי לידתו של הכנס השנתי לנוירו-אופתלמולוגיה בישראל. בימים אלו, באי הכנס חוגגים 25 שנים לקיומו, כאשר מיטב הנוירו-אופתלמולוגים בעולם היו אורחיו. לדעת רבים, הכנס תרם לעלייה במספר הרופאים המומחים בנוירו-אופתלמולוגיה בארץ וברמה המדעית של התחום בארץ. כיום, נוכחות הנוירו-אופתלמולוגיה הישראלית מרשימה בבמה הבינלאומית, בעבודות מחקר חשובות ובכנסים הבינלאומיים.

מלריה היא מחלה זיהומית הנגרמת על ידי טפילי הפלסמודיום ומועברת על ידי עקיצת יתושת האנופלוס. עיכוב באבחנה או במתן הטיפול, עלולים לגרום לסיבוכים מסכני חיים ותמותה שמתרחשים לרוב בילדים או במטיילים לאזורים אנדמיים. בפרשת חולה זו, אנו מדווחים על ילד בן 6 בריא עד כה ששב מביקור עם משפחתו באתיופיה מאזור אנדמי למלריה.  הוא אושפז במוסדנו בשל חום לסירוגין שהחל שבוע טרם קבלתו. סקירה זו עוסקת בתיאור מקרה, במחלת המלריה, גורמי הסיכון שלה ומאפייניה. 

מונחים רבים בעולם הרפואה בישראל נושאים שמות לועזיים שחלקם טרם תורגמו לשפה העברית, וחלקם – גם אם נמצאה להם מקבילה בעברית - כמעט שלא נעשה בהם שימוש. פריטים כמו שטאונג, שפדל, קתטר, זונדה, פנרוס, סטנט, פינצטה, טורניקה, פד גזה, גסטרוסטום או רטרקטור, מוכרים הרבה יותר בשמותיהם הלועזיים.

פעולות הקשורות לעולם הרפואה, כמו לפסטר או להפנט, מוכרות אף הן אך ורק בשמותיהן הנגזרים משם הממציא או משפת המקור. לכן, אנו סבורים כי השימוש במונחים לועזיים יימשך גם בעתיד, ובדומה לכך גם במונחים הנושאים את שמותיהם של ממציאים.

זהו סיפורו האישי של רופא בריא שלא נבדק מימיו, וכל המחלות וסיבוכיהן שנפלו עליו בשפע וברצף ללא כל הכנה מוקדמת, והכל עם חיוך ובשפה פיוטית ומעודדת.

המושג אדם עם מוגבלות שכלית והתפתחותית (Intellectual and developmental disability) מיועד להגדרת מצבם של אנשים שאובחנו עם הפרעה נוירו-התפתחותית, שבה נצפו תפקוד אינטלקטואלי נמוך, איחור משמעותי או קושי משמעותי ברכישת מיומנויות למידה, מיומנויות תקשורת ומיומנויות תפקודיות בסיסיות בהשוואה לאדם הממוצע. במהלך ההיסטוריה השתנו המונחים והמושגים להכללת אוכלוסייה זו, על פי רוח התקופה והדעות המקובלות והרווחות באותה העת. מילים מבטאות תפיסות עולם חברתיות.

בשני העשורים האחרונים חלו התפתחויות משמעותיות בתחום הטכנולוגיה המעבדתית, הגנטיקה והביו-אינפורמטיקה. התפתחויות אלה הובילו לעליית קרנה של הביופסיה הנוזלית – בדיקה לנוכחות רכיבים שאתיים בנוזלי גוף. אחת משיטות הביופסיה הנוזלית מאתרת חלקי דנ"א ממקור שאתי במחזור הדם ומאפשרת ללמוד רבות על מאפייני השאת בזמן אמת באמצעות בדיקת דם פשוטה. לבדיקה חדשנית זו יתרונות רבים בהשוואה לביופסיה המסורתית – היא אינה פולשנית ולכן נוחה ובטוחה יותר עבור המטופלת, משקפת את מאפייני המכלול השאתי כולו בגוף המטופלת בבדיקה יחידה, מתבצעת בקלות ובמהירות על ידי הדוגם ואינה נתונה לפרשנות סובייקטיבית של המפענח.

זהו כלי אבחוני רב ערך שניתן לגייס לצורך הניהול הקליני של מחלת סרטן השד – הממאירות הנפוצה ביותר בנשים – אשר פוגעת על פי ההערכות באחת מכל שמונה נשים.

בסקירה זו, נציג את היישומים הקיימים והפוטנציאליים של הביופסיה הנוזלית במטופלות עם סרטן שד, תוך התייחסות לשלבים השונים שבהם מצויה המטופלת – אבחון, טיפול ומעקב

טיפולים מערכתיים באונקולוגיה מתבססים על התערבויות תרופתיות נוגדות סרטן שמטרתן לפעול באיברים שונים בגוף שאליהם התפשטו תאי השאת. התכשירים כוללים טיפולים כימיים-ציטוטוקסיים הגורמים למוות תאים העוברים חלוקות תכופות, התערבויות הורמונאליות המשנות את סביבת השאת ומשפיעות על יכולתו לשרוד ולשגשג, טיפולים ביולוגיים כנגד חלבונים פגומים הנוצרים במהלך ההתמרה הממארת וקשורים ביתרון הישרדותי לתאי השאת, וטיפולים אימונולוגיים המעודדים את מערכת החיסון לזהות את תאי הסרטן כזרים לגוף ולתקוף אותם.

המונח "רפואה מותאמת אישית" באונקולוגיה, מתייחס לטיפול שנועד להיות יותר יעיל ופחות רעיל. המועמדים לטיפול מזוהים גם קלינית – בהוריה לקבלת טיפול וביכולת לעמוד בהשפעות הלוואי – וגם פתולוגית-מולקולרית על יד בחינת תאי השאת וסביבתם הקרובה לשינויים הביולוגים הדומיננטיים. נדרש טיפול ייעודי המשפיע על שאתים שעברו שינויים אלו ושהוכח כבטוח ויעיל. השינויים הביולוגים הייחודיים בתאי השאת ובסביבתם הקרובה מכונים "ביו מרקרים" והם מסמנים לרב הופעת תהליכים פתולוגיים ברקמה שעברה התמרה ממארת שיש להם משמעות בהתהוות השאת ובשגשוג המתמשך שלו.

הבדיקות הרלוונטיות לטיפול מיטבי בגישה של רפואה מותאמת אישית מזהות את הביו-מרקרים ברמת החלבון או החומר הגנטי (דנ"א או רנ"א). נדרשות רמות דיוק ואמינות גבוהות, ורצוי לאפשר קבלת תשובה בפרק זמן קצר ככל הניתן. בנוסף, כדאי שהצוות המפענח את הבדיקות המולקולריות יוכל לתקשר עם הצוות שנתן תשובה פתולוגית לשאת. בדיקות מקיפות של שינויים בעד כ-500 גנים בשאתות זמינות כיום במעבדות לפתולוגיה בישראל