תוצאת חיפוש

עדי פרנסיס וישי לוי  

בשנת 1799 דווח לראשונה על פלסמה חלבית (ליפמית), הנגרמת בשל נוכחות כילומיקרונים (chylomicrons) וחלקיקי ליפופרוטאינים בעלי צפיפות נמוכה מאוד (very low density lipoproteins) (VLDL) ברמות גבוהות בפלסמה, גם לאחר צום של 12 שעות. בשנת 1851 דווח על תופעות בעור המלוות מימצא זה שנקראו   xanthomata diabeticorum, עקב שכיחותן הגבוהה בחולי סוכרת. בשנת 1931 דווח על פרשת חולה ראשון עם אנאמנזה משפחתית של תופעות בעור מסוג eruptive xanthoma, עם שריעות כבד-טחול ופלסמה חלבית. כל התופעות הללו נעלמו לאחר מעבר לברות (diet) נטולת שומן. על פי פרידריקסון וחב' זכתה הפרעה זו בהמשך לסיווג של יתר-ליפופרוטאינמיה מסוג I. בהמשך דווח על החסר באנזים ליפופרוטאין-ליפאזה (לפ"ל) וחלבוני השיפעול שלו כסיבה לכילומיקרונמיה.

ליאת נדב ועמירם אלדור ז"ל

ליקמיה מיאלואידית נגרמת על פי רוב משיעתוק (translocation) (22: 9), הגורם להיווצרותו של כרומוסום פילדלפיה ולחיבור בין הגנים ABL ל- BCR. הגן שנוצר ממיזוג זה משועתק לחלבון אונקופרוטאין BCR-ABL – טירוזין קינאזה המופעל ללא בקרה וגורם להתמרה (transformation) הממאירה. קשר סיבתי ישיר זה הוביל לפיתוח תרופות רבות שמטרתן עיכוב אתר זה. פיתוחה של התרופה החדשהSTI571 – signal transduction inhubitor – מבוסס על יכולתה לעכב באופן משמעותי וברירני את הטירוזין קינאזה BCR-ABL. ואכן במחקרים טרום-קליניים הודגם, שתרופה זו מעכבת באופן ברירני תאי ליקמיה מיאלואידית כרונית הנושאים את כרומוסום פילדלפיה. בסקירה זו נפרט את שלבי תיכנון התרופה, עקרונות פעולתה, תוצאות של מחקרים טרום-קליניים ותוצאות ראשוניות של מחקרים קליניים.

כריסטינה קצור, ראובן מדר, עמי בן-אמוץ וישי לוי

מובאות במחקר זה תוצאותיו של מחקר קליני השוואתי, שנבדקו בו ריכוזי הוויטאמינים נוגדי-החימצון ויטאמין E, קארוטן וויטאמין A בפלסמה. נבדקו שתי קבוצות: בקבוצה הראשונה נכללו 15 חולים עם דלקת מיפרקים שיגרונתית (rheumatoid arthritis), ובקבוצת הבקרה נכללו מטופלים ללא מחלות מיפרקים דלקתיות.

בקבוצת החולים אובחנה ירידה משמעותית בריכוז ויטאמין E, קארוטן וויטאמין A בפלסמה לעומת קבוצת הבקרה (ויטאמין – E 4.9+-30.4 מיקרוג'/מ"ל לעומת 8.2+-43.6 מיקרוג'/מ"ל; ביתא-קארוטן – 0.26+-0.73 מיקרוג'/מ"ל לעומת 0.22+-1.02 מקירוג'/מ"ל; ויטאמין A – 0.07+-0.22 מיקרוג'/מ"ל לעומת 0.15+-0.46 מיקרוג'/מ"ל, 0.01>P, בהתאמה). תוספת ביתא-קארוטן ממקור טבעי (האצה דונלילה) במשך 3 שבועות לקבוצת החולים, הביאה לעלייה משמעותית בריכוז הוויטאמינים: ריכוז ויטאמין E עלה ל- 47.9 מיקרוג'/מ"ל, ריכוז בתא קארוטן עלה ל- 0.21+-0.87 מיקרוג'/מ"ל וריכוז ויטאמין A עלה ל- 0.15+-0.55 מיקרוג'/מ"ל, ללא השפעה על מדדים קליניים של פעילות המחלה. ייתכן שהירידה בריכוז הוויטאמינים נוגדי-החימצון בפלסמה קשורה לעובדה, שתהליכי החימצון מתרחשים במיפרק המודלק. המשמעות של תוספי ויטאמינים נוגדי-חימצון לחולים אלה, אינה ברורה עדיין.

אריה ביטרמן, בועז בלוך, תמיר וולף, אלה בראון, אולג לפל ועודד כהן

שאת מדולרית של בלוטת התריס (medullary thyroid carcinoma) היא מחלה ממארת, נדירה יחסית, המהווה בין 5%-10% מסך שאתות בלוטת התריס. המחלה עשויה להופיע בצורה אקראית או משפחתית. בחולים רבים שעברו ניתוח לכריתת שאת, נותרת מחלה מישארית (residual disease), או שחלה הישנות המחלה הראשונית (recurrent disease). בשל הקושי הקיים באיתור אנטומי של השאת הנישנית, אין כיום גישה איבחונית אחידה, והנושא שנוי במחלוקת.

מובאת במאמר זה פרשת חולה שלקה בשאת מדולרית של בלוטת התריס (שמב"ת), שהתקבל בפעם השלישית למחלקתנו. עקב הקושי הרב במיקום הנגע והחשש מפגיעה בעצב הגרון החוזר (recurrent laryngeal nerve), הסתייענו במישלב ייחודי שכלל: 1) סריקת איזוטופים (סומטוסטטין מסומן באינדיום) למיקום בתר-ניתוחי של השאת הנישנית; 2) גלאי ידני לקרינת גאמא (Neoprobe 2000), על מנת למקם את השאת במהלך הניתוח; 3) מערכת המיועדת לזיהוי פגיעה תוך-ניתוחית בעצב הגרון החוזר (NIM-2 EMG endotracheal tube).

שאול לב ויהודה שינפלד

קבוצת אנזימי המטלופרוטאינזות – matrix metalloproteinases (MMP) מורכבת מחלבונים הפועלים במשתית החוץ-תאית ותלויים לצורך פעילותם האנזימית באבץ או במתכת אחרת. עד היום זוהו מעל 20 אנזימים במשפחה זו הפעילים ברקמות אדם. ביכולתו של כל אנזים לפרק מרכיב מסוים בריקמת המשתית, דוגמת פרוטאוגליקנים על מרכיביהם, סיבי קולגן מסוגים שונים ומולקולות חלבון אחרות המפעפעות או מופרשות לריקמה. בעבר כונו האנזימים על פי סוג המצע הסגולי שלהם. כך לדוגמה כונה בעבר האנזים המסוגל לפרק אלסטין – אלסטזה, והאנזים המסוגל לפרק קולגן – קולגנזה. אולם כעת השיטה המועדפת היא כינוי האנזים על פי שיטת מיספור ייחודית, המזהה כל אנזים לפי מספר סידורי. כך לדוגמה ניתן לקולגנזה המספר הסידורי 1 ועתה הוא נקרא MMP-1 וכך הלאה עד לאנזים MMP-20. לכל אנזים ממשפחה זו הפועל בריקמה קיים מעכב סגולי המסוגל לווסת את פעילותו.

רחלי דנקנר וויטה בראל ז"ל

בנוסף להשפעתה החיובית הרבה של פעילות גופנית על הבריאות, היא עלולה לגרום לפציעות ולנזק. בישראל הפכה עם השנים הפעילות הגופנית לחלק מפעילות שעות הפנאי, ועימה עולה הסיכון להיפגעות. קיימים משתנים ייחודיים בספורט המשפיעים על הסיכון להיפגע. מרבית פגיעות הספורט הן קלות ואינן מצריכות טיפול בבית-חולים. אולם לעתים עלולה פגיעת ספורט להיות קשה, עד כדי אישפוז בבית-חולים, נכות ללצמיתות ואף מוות. בישראל אין עדיין מערכת מידע כוללנית לגבי פגיעות ספורט, אך ניתן ללמוד על שיעור הפגיעות באוכלוסיות מוגדרות עליהן מבוצעים סקרים נקודתיים. מהנתונים של המערכת לרישום טראומה לאומית של משרד הבריאות ניתן ללמוד, כי בשנים 1995-1996 אושפזו בישראל בחמישה בתי-חולים (שלושה מרכזי-על ושני בתי-חולים בפריפריה) 4,023 ילדים בגילי 5-17 שנה עקב פגיעות טראומטיות. מתוכם, שלוש מאות חמישים ושישה (356) (8.8%) אושפזו עקב פגיעות שאירעו קרוב לוודאי בזמן פעילות ספורט ופעילות פנאי.

נודעת חשיבות רבה לפיתוח וטיפוח גישות מנע, הן על-ידי העמקת הידע לגבי אופי הפגיעות והן על-ידי התחקות אחר מנגנוני התרחשותן. מן הצורך להקים מערכת לאומית לרישום פציעות ספורט, על-מנת שתספק מידע על האוכלוסייה שבסיכון ועל ממדי ההיפגעות. נתונים אלה יאפשרו נקיטת פעולות מנע יעילות.

שמואל עברון, אוסקר סדן, טיבריו עזרי ומרק גלזרמן

תיסמונת הכשל החיסוני הנרכש (תכח"נ) (AIDS) פרצה לפני כעשרים שנה, אך למרות זאת היא ממשיכה להתקדם לקראת פנדמיה. מעל 50 מיליון בני-אדם נדבקו במחלה ו-20 מיליון נפטרו ממנה. שני שלישים מכלל 36 מיליון הנשים של נגיף הכשל החיסוני הנרכש (HIV) (נכח"נ) מצויים באפריקה.

במדינת ישראל דווח עד דצמבר 2000 על 2,843 נשאים ו-165 חולים. אולם מספר הנשאים הוא ככל הנראה גדול יותר.

בהנחה שמספר הנשאים ימשיך לעלות, יש לצפות למספר גובר והולך של נשאיות נכח"נ הרות המגיעות לחדרי הניתוח או לחדרי הלידה. על המילדים, המרדימים והמנתחים להיות מודעים למחלה ולהכירה היטב, על-מנת להיות מודעים לכל השלכותיה על שיטות ההרדמה וליחסי-הגומלין בין חומרי ההרדמה לתרופות הניתנות לחולות אלה.

כמו-כן, מידע לגישות הטיפוליות החדשות כלפי יולדות, המבוססות על המיטען הנגיפי ודרגת החיסון של נשאיות נכח"נ או החולות בתכח"נ החיוני להפחתת שיעור ההדבקה. על הצוות הרפואי המטפל מוטלת האחריות לבצע הליכים טיפוליים בצורה בטוחה, תוך נקיטת אמצעי הזהירות הנדרשים.

רענן שמיר וגילה רוזן

לפיטואסטרוגנים (פ"א) ולסויה, העשירה בפ"א, מיוחסות סגולות ריפוי הכוללות עיכוב סרטן השד והערמונית, האטת התקדמות הנזק באי-ספיקת כליות כרונית, השפעה מיטיבה על בריאות העצם ועל רמות השומנים בדם, והקטנת הסיכון למחלות כלי-דם כליליים.

רפי יונגמן, נילי זילבר, נורית קווה, ממויה זרה, פיקרה וורקנה, יילמה בקלה ורוברט גיל

תוצאות מחקרים שונים מעידות על כך, ששיעור נכבד מקרב הפונים למירפאות ראשוניות לוקים בבעיות נפשיות. מטופלים רבים הלוקים בבעיות אלו אינם מאבחנים כהלכה, ולפיכך אינם זוכים לטיפול הולם על-ידי הצוות הרפואי. הבעיה קשה במיוחד כשמדובר במטופלים שעלו לישראל מאתיופיה, בעיקר בשל השוני בין מערכת האמונות הרפואיות של עולי אתיופיה לבין זו של הרופאים הלא-אתיופיים, ובשל השימוש של עולי אתיופיה בניבי מצוקה תרבותיים טיפוסים שאינם נהירים לרופאים המערביים. ה-WHO פיתח את ה- Self Reporting Questionnaire – SRQ – כלי סינון פסיכיאטרי שנועד ליישום בקרב אוכלוסיות ממדינות מתפתחות. ומפותחות כאחד, הוא התגלה כבעייתי ליישום בקרב תרבויות מסוימות. הבעייתיות נובעת בחלקה מפערים בין ניבי המצוקה העצמוניים (הספונטניים) שבהם משתמשים הנשאלים, לדוגמה האתיופים, לבין ניבי המצוקה המופיעים ב- SRQ.

המטרה במחקר היתה לפתח כלי סינון פסיכיאטרי על בסיס ה- SRQ, שיהיה תקף ורגיש לתרבות עולי אתיופיה בישראל.

נכללו במידגם 161 עולים מאתיופיה, ילידי חבל גונדר, בני 18-55. המרואיינים סווגו לשלוש קבוצות בהתאם ל"רמת הטיפול": אנשים בריאים מהאוכלוסייה הכללית שנכללו במידגם בעיקר בשיטה של "דגימת מיכסות" בערים שבהן מצוי ריכוז גבוה של עולי אתיופיה; מטופלים עוקבים במירפאות ראשוניות ובמירפאות מומחים באותן ערים; ומטופלים עוקבים במירפאות פסיכיאטריות בכל אזורי ישראל. כלי המחקר כללו שאלון SRQ מורחב (SRQ-E) וגירסה מורחבת של ה- BPRS- Brief Psychiatric Rating Scale. נבדקה התקפות של כל שאלה ב- SRQ-E, על-מנת להגיע לשאלון סינון פסיכיאטרי חדש, חסכוני ותקף. בהמשך נבדקה התקפות הפנימית, המיבנית והתקפות על-פי מדד של שאלון הסינון החדש. כמו-כן, חושבו רגישות וסגוליות הכלי לאיבון פסיכופתולוגיה.

בתוצאות הודגם, שכלי הסינון החדש נמצא תקף. נמצא שציון 7 בכלי הסינון החדש מסייע להבחין בין חולים הלוקים בפסיכופתולוגיה לבין אלו שאינם לוקים בפסיכופתולוגיה, עם רגישות וסגוליות של 87%.

(1) הדסה גולדברג-שטרן, (1) רונן מוסרי, (2) בן-ציון גרטי, (3) נתן גדות

(1) המרכז לכיפיון, (2) מח' ילדים ב', מרכז רפואי שניידר לרפואת ילדים, (3) המח' לנירולוגיה, בית-חולים מאיר, כפר-סבא

בשנים האחרונות הצטבר מידע על הקשר בין הפרעות פירכוסיות (epilepsies) לוויטאמין B6 (פיטרידוקסין). פירידוסקין עובר בגוף תהליך זירחון לפירידוקסל-פוספאט, שהוא קו-פקטור חיוני במספר תהליכים אנזימיים, ביניהם הפיכת חומצה גלוטמית לנירוטרנסמיטור מעכב במוח – חומצה אמינו-בוטירית (GABA - aminobutyric acid) על ידי האנזיםglutamic acid decarboxylase (GAD) (תרשים 1). הדרישה היומית המיקטית של פירידוקסין עד גיל 6 חודשים היא 0.3 מ"ג/יום ובמבוגר – 2 מ"ג/יום. כאשר קיים חוסר בנירוטרנסמיטור המעכב (GABA), עלולים להתרחש פירכוסים. פירכוסים הקשורים לפירידוקסין מסווגים ל-3 קבוצות.

אבראהים מרעי, יאיר לוי, יהודה שינפלד,

המח' לרפואה פנימית ב' והמרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

זאבת אדמנתית מערכתית היא מחלה אוטואימונית מערכתית, המערבת את כל האיברים, במיוחד את מערכת עצבים המרכזית וההיקפית, הריאות, הלב, הכליות, העור, הקרומים הנסיוביים ומרכיבי הדם. המחלה שכיחה יותר בנשים ולא ידוע הגורם האטיולוגי הגורם להתפרצותה, אך הוא קשור במספר גנים האחראיים על התגובה החיסונית. בעשור האחרון חלה התקדמות רבה בהבנה של מחלת הזאבת ובטיפול בלוקים בה. עובדה זו תרמה לשיפור בשיעור ההישרדות ובאיכות-החיים של חולי זאבת.

השיפור בפרוגנוזה תלוי בגורמים רבים: מצב חברתי-כלכלי, רפואה מתקדמת ונגישות לטיפול רפואי. שלושה היבטים של המחלה דרושים לקביעת הפרוגנוזה: פעילות המחלה, נזק מצטבר, מצב בריאותי ואיכות חייו של החולה.

דניאל ים (1), גוסטבה קנר-בוט (2), אירנה גנין (2), מאיר שיניצקי (1), אליעזר קליינמן (2),

(1) מכון ויצמן למדע, המח' לכימיה ביולוגית, (2) מכון הלר ושיקום הלב, משמר הירדן, גבעתיים

מחלת לב טרשתית איסכמית (myocardial ischemia) מלווה לעתים קרובות ברמותג בוהות מהתקין של שומנים (dyslipidemia) ואינסולין בדם (hyperinsulinemia), למרות טיפול תרופתי מקובל. המטרה במחקר זה היתה לבדוק, האם תוסף מזון עשיר בחומצות שומן מסוג אומגה-3 יכול לשפר מצב זה בחולי לב המטופלים בסטאטינים (statins) או בזפיברטים (bezafibrates), ללא תגובה מספקת, המחקר בוצע בשיטה כפולת סמיות (double blind) ונכללו בו 52 חולים – 22 נשים ו-30 גבורים – שגילם הממוצע הוא 3.6+-69.2. החולים סווגו באופן אקראי לשתי קבוצות של 28 ו-24 איש. הקבוצה הראשונה צרכה במשך 12 יום תוסף מזון בצורת מימרח, במינון של 7 ג' ביום, המכיל 67% חומצות-שומן מסוג אומגה-3 (תוצרת "ימגה בע"מ"). הקבוצה השנייה – קבוצת הבקרה – צרכה מימרח המכיל שמן זית, העשיר בחומצה אולאית. הנכללים במחקר התבקשו להפחית בצריכת שומנים העשירים בחומצות שומן מסוג אומגה-6 בתקופת המחקר. בתחילת ובגמר המחקר נלקח דם לבדיקה.

ארבעים ושמונה חולים (27 בקבוצת אומגה-3) נשארו עד סוף המחקר. בקבוצת אומגה-3 נרשמה הפחתה משמעותית (p<0.005) בערכי כולסטרול כללי (12.2%), LDL-cholesterol (16.8%), תלת-גליצרידים (45.6%) ואינסולין (34.9%) (בחולים עם יתר-אינסולין בדם 20< מיקרו-יחידות/מ"ל), אך ערכי ה-HDL-cholesterol והגלוקוזה נותרו תקינים. בקבוצת הבקרה ניצפתה הפחתה משמעותית (p<0.05) בערכי ה-LDL-cholesterol (15.5%) בלבד, ללא הבדלים משמעותיים במימצאים האחרים. בשתי הקבוצות לא נרשמו השפעות-לוואי.

המימצאים במחקר מוכיחים, כי הוספת מימרח תזונתי המכיל חומצות שומן מסוג EPA ו-DHA של אומגה-3 מפחיתה באופן ניכר את גורמי הסיכון למחלת לב איסכמית.

ניר הוד (1), פיליפ חגג (2), יהודית זנדבנק (3), תפחה הורן (1),

המכון לרפואה גרעינית (1), המכון לאנדוקרינולוגיה (2) והמכון לפתולוגיה (3), מרכז רפואי "אסף הרופא", צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

שאת פיטמתית (papillary tumor) היא השאת הממאירה השכיחה ביותר של בלוטת התריס. מאה עשרים ותישעה חולים עם שאת פיטמתית של בלוטת התריס הופנו לטיפול ביוד רדיואקטיבי ולמעקב במכוננו בין השנים 1992 עד אמצע שנת 2000.

מובאים בזאת נתונים לגבי 33 חולים מתוכם (25.6%), שלקו בגרורות רחוקות (distant metastases) מהצוואר במהלך מעקב ממוצע של 2.9+-3.12 שנים.

שכיחות החולים עם גרורות רחוקות מקרב כלל החולים הלוקים בשאת פיטמתית, היתה גבוהה בהשוואה לעבודות אחרות. האזורים השכיחים ביותר להימצאות גרורות רחוקות היו הריאות וחלל המיצר: הן הודגמו ב-32 מתוך 33 החולים (97%). מצאנו 2 דגמים עיקריים של קליטת I-131 בגרורות בריאות: האחד בעל מאפיינים של קליטה מפושטת מיליארית והשני עם קליטה מוקדית בגרורות. גרורות בעצמות התהוו בחולה אחד בלבד.

התהוות גרורות רחוקות היתה שכיחה יותר בקרב הגברים לעומת הנשים (38.7% לעומת 21.4% בהתאמה, P=0.055).

נמצא, כי גברים שהתהוו בהם גרורות רחוקות היו מבוגרים יותר משאר החולים במידה משמעותית: הגיל הממוצע של גברים עם התפשטות גרורות רחוקות היה 52.8 שנים לעומת 42.2 בממוצע בנשים (P=0.099).

לא נמצא קשר מובהק בין שכיחות גרורות רחוקות לגיל מתקדם של החולים. לא נמצא הבדל משמעותי בגיל הממוצע של החולים עם וללא גרורות רחוקות 21.4+-46 ו-14.3+-46 שנים, בהתאמה).

במהלך האיבחון הראשוני של המחלה התגלו גרורות רחוקות במרבית הנשים (81%), אך רק ב-42% מהגברים.

מקרב 16 מהחולים עם גרורות רחוקות שבהם בוצעה בתירת קישריות לימפה צוואריות, אובחנו 15 חולים (94%) עם קישריות לימפה צוואריות הנגועות בגרורות בבדיקה היסטופתולוגיות. 39.4% מהחולים עם גרורות רחוקות הם ילידי ישראל ו- 30.3% מהחולים מוצאם ממדינות חבר העמים. שיעור החולים ממדינות חבר העמים שעלו לישראל לאחר התאונה הגרעינית שהתרחשה בצ'רנוביל בשנת 1986, היה גבוה במדיה משמעותית מחלקם היחסי של כלל העולים ממדינות אלה באוכלוסיית ישראל ומחלקם היחסי מקרב כלל החולים שאושפזו בבית-החולים במהלך שנות המחקר (24.2% בהשוואה ל-9% ול-8.1%, בהתאמה).

שיעור ההישרדות של החולים עם גרורות רחוקות היה 97% ו-100% בחולים ללא גרורות.

אלכסנדר גורשטיין, יהודה שינפלד,

היח' לחקר מחלות אוטואימוניות והמח' לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

פמפיגוס (פ') היא אב-טיפוס של מחלות אוטואימוניות הפוגעות באיבר אחד. מחלה זו, המושרית על-ידי נוגדנים פאתוגניים, גורמת לשלפוחיות בעור ובריריות. האנטיגנים נגדם מכוונים הנוגדנים העצמיים בפ' הם דסמוגלאינים (ד') – גליקופרטאינים המשתתפים בהיצמדות של תאי האפיתל בדסמוזומים. כתוצאה מקשירת הנוגדנים בעור, חלה היפרדות בין תאי האפידרמיס – תהליך המכונה אקנתוליזיס. במקור דווח על שתי צורות של המחלה: פמפיגוס וולגריס (פ"ו) ופמפיגוס פוליאצאוס (פ"פ).

בניגוד למחלות אוטואימוניות אחרות, כגון זאבת אדמנתית מערכתית (SLE), אין הבדל בין המינים מבחינת ההיארעות של פ'. בדרך כלל, אין יותר מבן-משפחה אחד שלוקה במחלה. המחלה מתפרצת לרוב בעשור הרביעי והחמישי לחיים, אם כי דווח על פ' בילדים ובקשישים. פ"ו נפוצה יותר ביהודים ובבני-אדם ממוצא ים-תיכוני. בברזיל קיימת צורה אנדמית של פ"פ הנקראת פוגו סלבגם (Fogo selvagem, פ"ס). על מוקדים של מחלה דומה לזו דווח גם בקולומביה ובטוניסיה. פ"ס היא אנדמית באזורים כפריים בחלק הדרומי והדרום-מזרחי של ברזיל, בייחוד לאורך נהרות. האוכלוסייה באזורים אלה הטרוגנית מאוד מבחינת המוצא והגזע. עד 3.4% מהאוכלוסייה באזורים אנדמיים נגועים בפ"ס. בניגוד לפ"פ, מאובחנת מפ"ס בעיקר בילדים, במתבגרים ובמספר בני-משפחה; עם זאת, אין היא מועברת מאדם לאדם. הגורם הסביבתי התורם להתהוות המחלה טרם נמצא, אך ההתפלגות הגיאוגרפית של פ"ס דומה לזו של הזבוב השחור – Simulium nigrimanum – הנחשב על-ידי התושבים המקומיים למעביר המחלה. ההסתמנות הקלינית וההיסטולוגיה בפ"ס ובפ"פ, זהות.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.