• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מרץ 2025

        דנה כהן, יעל בן-אריה-וינטראוב, תמר הראובני-בלום, אפרת נעמן
        עמ' 183-187

        תסמונת ווגט-קויאנאגי-הראדה – Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) היא מחלה אוטואימונית המסתמנת בשלב החד כדלקת ענביה גרגרומתית (גרנולומטוטית) המערבת את כל מדורי העין. במהלך המחלה תיתכן פגיעה מערכתית הכוללת הפרעה במערכת השמע, תסמינים נוירולוגיים, ואובדן צבען (פיגמנט) בעור ובשיער. סיבוכים בעין נגרמים בשלב הכרוני או מהתלקחויות חוזרות ועשויים לגרום לירידה משמעותית בראייה כתוצאה מהדלקת התוך עינית.

        במאמר זה מובאת פרשת חולה וכן סקירת ספרות של התסמינים בעיניים והתסמינים המערכתיים,  אמות המידה של האבחון, אבחנה מבדלת והטיפול ב-VKH.

        אנו מביאים במאמר זה פרשת חולה, מטופלת בת 14 שנים שהסתמנה עם דלקת ענביה גרגרומטית דו-צדדית מלווה בבצקת של עצבי הראייה ושל מרכז הרשתית, ללא תלונות נוספות. היא עברה בירור לשלילת מקור זיהומי או מחלה ראומטולוגית ללא ממצאים חריגים. החולה טופלה בסטרואידים, אך למרות זאת, חלה החמרה בביטוי בעין ונצפו בבדיקות הדימות בעין סימנים המתאימים ל-VKH. על כן, הנערה טופלה בנוסף בתרופות המדכאות את מערכת החיסון כולל אזתיופירין  וציקלוספורין, ולנוכח החמרות חוזרות אף בטיפול ביולוגי עם שיפור ניכר במצבה. יש חשיבות רבה באבחון מוקדם ובטיפול מותאם על מנת להפחית את מידת הסיבוכים העיניים והחוץ עיניים.

        פברואר 2025

        אופיר קוטק, דוד פרלה, אביב ברזילי, שרון באום
        עמ' 82-86

        הקדמה: רוזציאה היא מחלת עור דלקתית כרונית המשפיעה על עור הפנים. התסמינים כוללים אדמומיות, קשריות, מוגליות ושינויים בעור האף ובעפעפיים. הגורם למחלה אינו ידוע עד כה, אך יש גורמים הקשורים בפתוגנזה של המחלה כגון תזונה, משקאות חריפים, קרציית הדמודקס ועוד. בשל כך, מטופלים שונים מחפשים תחליף לטיפולים הקונבנציונליים ופונים לרפואה המשלימה. הרפואה הסינית המסורתית מספקת גישה הוליסטית חלופית וכוללת טיפול בצמחי מרפא ודיקור סיני.

        מפרשת החולה: במאמר זה מוצגת מטופלת בת 50 שנים הסובלת מרוזציאה קשה מזה שלוש שנים, ללא שיפור תחת טיפול הקונבנציונלי, שפנתה לטיפול ברפואה סינית וחל בעקבות זאת שיפור משמעותי במצבה.

        דיון: חולים רבים ברוזציאה פונים לטיפולים משלימים בשל חוסר שביעות רצון מהטיפולים הקונבנציונליים. חולים אלו פונים למסלולי טיפול שונים, הכוללים רפואה משלימה בכלל ורפואה סינית בפרט. תובנות ממחקרים אחרונים, מצביעות על שיפור במצבם ואיכות חייהם של חולי רוזציאה, בתגובה לטיפולים ברפואה סינית מסורתית, זאת בהשוואה לאינבו ואף לעיתים בהשוואה לטיפולים מודרניים. מגמת הפנייה לטיפולים אלו דורשת הבנה יותר רחבה, והנחיות ברורות המבוססות מחקר, זאת מכיוון וטיפולים אלו נחשבים ליחסית בטוחים עם מיעוט השפעות לוואי וסבילות טובה.

        מסקנות: שילוב רפואה סינית בטיפול רפואי מודרני יכול לסייע בשיפור מצבם של חולי רוזציאה. למרות הנאמר, נדרשים מחקרים מבוססים נוספים על מנת להוכיח את היעילות בטיפול זה.

        דצמבר 2024

        עצמון צור, אבי עורי
        עמ' 728-731

        תסמונת הצומת התורקו-לומברי שתוארה על ידי Maigne באה לידי ביטוי בכאב בכנף עצם הכסל וברגישות ללחיצה באזור המעבר בין חוליית הגב התחתונה לחוליית המותניים העליונה. תסמונת זו אינה מוכרת דייה, וניתן לטפל בה בנוגד כאב במקטע התחתון של הגב. היא מקושרת בדרך כלל לסובלים מכאב בגב התחתון, למרות שלא תמיד מופיע כאב באותו אזור. הכאב עשוי לנבוע מבעיה בעצבים שיוצאים מן הצומת התורקו-לומברי בעמוד השדרה, אך הוא מופיע לרוב בבטן התחתונה, סביב טבעת האגן ובמפשעה. למרות שמרבית העומס חל על מפרקי ה Facets-בגובה T12 ו-L1, עלולים כל המפרקים שבין החוליות T9  ו-L2 להיפגע וליצור חיכוך עם עצב היקפי, וכך להגדיל את הסיכון להיווצרות כאב במקומות מרוחקים יותר. מבנה חוליות המותניים, בניגוד למבנה חוליות בית החזה, אינו מותאם לביצוע תנועות בסיבוב או בפיתול, ולכן פגיעותן עולה בשל כך. אנשים שסובלים מתסמונת Maigne מגיבים לרוב היטב לטיפול ידני (Manual treatment). בנוסף, טיפול בתרגילים המיועדים לעמוד השדרה, מתן תכשירים נוגדי דלקת ותרופות נוגדות כאב וביצוע חסם עצבי, עשויים להביא לשיפור במצב המטופלים.

        אור דגני, מיכל מאיר, שרון ענב
        עמ' 684-686

        אדרנולויקודיסטרופיה היא מחלה גנטית בעלת פנוטיפ משתנה, ובה הפגיעה במוח אינה ניתנת לניבוי. כלי הבינה המלאכותית "קונצנזוס" (Consensus) מאומן על מאמרים מדעיים ומבוסס על מודל השפה צ'אט GPT (ChatGPT). פרשת מטופל מורכב עם אדרנולויקודיסטרופיה שימשה לבחינת היכולת של "קונצנזוס" לבצע סקירת ספרות יסודית במידה שווה לזו של חוקרים ורופאים מנוסים.

        ספטמבר 2024

        שיר שבת, ענת מרמור, ז'אנה צנטר, שמעון שירי, איזבלה שוורץ, זאב מינר
        עמ' 579-584

        הקדמה: מגפת הקורונה גורמת, בנוסף למחלה ריאות קשה, לסיבוכים רבים הקשורים לאשפוז ממושך בטיפול נמרץ ולהנשמה, ולפגיעות נוירומוסקולריות. המחקר לגבי התוצאות התפקודיות של תוכניות שיקום בשל תחלואה זו מועט ביותר.   

        מטרות: לבחון אלו מאפיינים בקבלה לשיקום תורמים למצב התפקודי ארוך הטווח של חולי קורונה שטופלו בתוכנית שיקום ייעודית ארוכת טווח.

        שיטות מחקר: במחקר נכללו 61 מחלימים מקורונה שטופלו במסגרת תוכנית שיקום ייעודית. הנבדקים עברו הערכות תפקודיות וקוגניטיביות, מילאו שאלוני דיווח עצמי וחלקם עברו בדיקות הולכה עצבית.

        תוצאות המחקר: כל המדדים המוטוריים והתפקודיים השתפרו באופן משמעותי במהלך השיקום. נמצא מתאם חיובי בין מדדי חומרת המחלה החדה לבין רמה תפקודית בקבלה לשיקום ומשך שיקום ארוך יותר, אך לא לרמה  התפקודית בשחרור. מבחינה נפשית,  נמצא כי דווקא מטופלים שסבלו ממחלה חדה (אקוטית) קלה יותר, דיווחו על יותר תסמינים נפשיים ועל ירידה קוגניטיבית חמורה יותר. בנוסף רמות חרדה גבוהות וכן ליקויים קוגניטיביים וניהוליים בתחילת השיקום היו במתאם עם תפקוד קוגניטיבי ירוד יותר בשחרור משיקום. נמצא מתאם חיובי בין הולכה עצבית פתולוגית של העצבים המדיאני והטיביאלי לבין חומרת מחלה חדה קשה יותר ותפקוד מוטורי נמוך יותר בשחרור.

        דיון ומסקנות: שיקום ארוך טווח משפר את תפקודם של חולי קורונה, בעיקר במטופלים שסבלו ממחלה חדה וקשה, שהשיגו שיפור תפקודי משמעותי בדומה לזה של מטופלים שסבלו ממחלה חדה קלה יותר, כל עוד קיבלו משך שיקום מספק. כמו כן, המחקר מלמד על הדגש שיש לתת על  מאפיינים בכניסה לשיקום המשפיעים על תוצאות השיקום הכוללים דיווח על כאב וחרדה, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרו-פיזיולוגיים. 

        לסיכום: המחקר מדגיש את הצורך בתוכנית שיקום רב צוותית לחולי קורונה, תוך שימת דגש על מאפיינים נפשיים, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרופיזיולוגיים. 

        אוגוסט 2024

        עוזי בכור, רוית רובינשטיין, אופיר לוי, יעל שובל-צוקרמן, לוסיאן טצה-לאור, לאה שלף
        עמ' 521-527

        קליטת החוזרים מהשבי מידי הצלב האדום על ידי גורמי רפואה וברה"ן עד להעברתם לצוות הרפואי בבתי החולים ולמפגש עם המשפחות, מציב אתגר מכריע עבור השבים והקולטים כאחד. זמן הקליטה מציב את השבים במצב חשוף ופגיע, במרחב ביניים שבין השבי וההשתלבות המחודשת במציאות החזרה לישראל. תחושות האימה מפני הטרור, חוסר האונים וסכנת החיים שנלוו לחטיפה ולשהייה בשבי עשויים להתפתח למצבים הקשורים להישרדות והסתגלות לתנאי השבי, לרבות אסטרטגיות מצילות חיים. בנוסף, השבי מאופיין במערכות יחסים אסימטריות ומעוותות. לעיוותים אלה, שנרכשו בשבי באין ברירה, יכולות להיות השלכות ארוכות טווח על מערכות היחסים בעתיד ועל תהליך ההסתגלות לחיים עם השיבה לארץ.

        יתרה מכך, העובדה שהמציאות שסבבה את השבים הייתה כרוכה באובדן ובפגיעות ביקרים להם או באחרים ששהו עימם בזמן החטיפה או במהלך השהות בשבי, מוסיפה למורכבות השחרור והחזרה, ולנחיצות בהתייחסות מקצועית רגישה ומותאמת במיוחד מצד המערכת המקצועית. התגובות הצפויות בזמן הקליטה יכולות להיות מגוונות ולנוע בין שמחה ואופוריה לעצב, תחושת זרות, חרדה וניתוק. זמן הקליטה הראשוני עשוי לתת חלון הזדמנויות שבמהלכו ניתן לבצע התערבויות, על מנת להשיג תגובות מסתגלות יעילות עם החזרה לישראל.

        המטרות במאמרנו הנוכחי הן לדווח על ההכנות שנעשו בפרק זמן קצר יחסית לקליטת השבים, ועל פיתוח הפרוטוקול לקליטה ראשונית שלהם, במטרה לתת מענה מיטבי לצורכיהם. הפרוטוקול העומד במרכזו של מאמר זה, גובש ביחידה לתגובות קרב, תוך התחשבות בצורכי השבים והתגובות הצפויות, ותוך יישום עקרונות מקצועיים מרכזיים, לרבות הערכה נפשית ראשונית, חיבור למשאבים אישיים, משפחתיים וקהילתיים, וחיבור לצוות הרפואי, להמשך טיפול במרכזים הרפואיים.  

        יוני 2024

        יובל נחלון
        עמ' 400-401

        מחבר הספר: יצחק ברוק

        מספר עמודים: 114

        בהוצאה עצמית ארה"ב

        מאי 2024

        אליעד דוידסון
        עמ' 327-330

        מספר הרישיונות לקנביס רפואי בישראל גדל בהתמדה (120,000 לערך נכון לאוקטובר 2022 על פי פרסומי משרד הבריאות-יק"ר), ועבר את שיעור 1.5% מהאוכלוסייה הבוגרת בישראל. מוצרי קנביס רפואי זמינים כיום לשימוש בישראל בשתי צורות  עיקריות, תפרחת (לצריכה דרך עישון או אידוי) ותמצית (או בשמה המוכר יותר, שמן קנביס) במתן תת לשוני. נתוני משרד הבריאות באשר לכמות המרשמים לקנביס רפואי מלמדים על העדפה גדולה לתפרחת על פני התמצית – שמנים במתן תת לשוני – ויתרון זה של שיעור התפרחות מכלל מוצרי קנביס רפואי הנרשמים, גדל והולך במהלך השנים. נתונים נוספים  מלמדים כי חלקו של השמן מכלל  כמות הקנביס הנרכשת בפועל קטן אף יותר.

        במאמר זה, נסקרים ההבדלים המרכזיים בין צריכת קנביס בשאיפה (עישון, אידוי) ובין צריכתו כשמן במתן תת לשוני, והשפעותיהם על איכות הטיפול. המסקנה היא, כי במרבית הטיפולים המאושרים היום יש להעדיף את השמנים, וכי הקהילה הרפואית ממלאת תפקיד חשוב בהכנסת השינוי הנדרש ובהדרכה של קהילת המטופלים.

        אחמד מנסור, ערן צונץ, סולטאן חלאילה, ארז צומעי
        עמ' 315-320

        ניתוחי בלפרופלסטיקה ובכללם בלפרופסטיקה תחתונה, הם מהניתוחים האסתטיים השכיחים המבוצעים בשנים האחרונות. בניגוד לבלפרופלסטיקה עליונה, בלפרופלסטיקה תחתונה היא ניתוח בהוריה (אינדיקציה) אסתטית בלבד, המטופל נושא בכל עלויות הניתוח ורמת הציפיות בהתאם. יחד עם זאת, מורכבות האנטומיה, השוני באופי תהליכי ההזדקנות בפנים ובעפעפיים בין המטופלים, ריבוי גישות ניתוחיות ופער הציפיות המובנה – כל אלה הופכים את הניתוח למאתגר יותר בהשוואה לבלפרופלסטיקה עליונה. הבנה נכונה של אנטומיית העפעף, אך לא פחות של הרקמות מסביב, תיאום ציפיות והערכה טרום-ניתוחית יסודית – כל אלה הכרחיים להתאמה מדויקת ואישית של הגישה הניתוחית, ולמניעת סיבוכים ועוגמת נפש מהמטופל והרופא כאחד. במאמר זה, אנו סוקרים בקצרה את האנטומיה והשינויים בתהליך הזדקנות העפעפיים התחתונים, הגישות הניתוחיות העיקריות, הסיבוכים השכיחים, וכיצד ניתן להימנע מהם.

        ביאנה דובינסקי-פרצוב, אבנר בלקין
        עמ' 298-304

        ברקית (גלאוקומה), המכונה גם "הגנב השקט של הראייה", היא מחלת עיניים כרונית המחוללת נזק הולך ומתקדם לעצב הראייה והיא הגורם המוביל בעולם לעיוורון  בלתי הפיך הניתן למניעה. הברקית פוגעת בשדה הראייה של המטופל ועלולה להביא לפגיעה משמעותית באיכות חייו. הטיפול במחלה מבוסס על הפחתת הלחץ התוך-עיני תוך שימוש בטיפות, לייזר או ניתוח. מבחינה היסטורית, הטיפול בברקית התנהל בגישת "צעד אחר צעד", כאשר הניתוחים נשמרו לשלבים המתקדמים של המחלה. בשני העשורים האחרונים ננקטת מגמה של התערבות מוקדמת יותר במהלך מחלת הברקית, בין אם באמצעות לייזר כטיפול ראשוני לפני שימוש בטיפות, בין אם בהפניה לניתוח בשלבים מוקדמים ובין אם באמצעות משתלים מפרישי תרופה. השינויים הללו הם דרמטיים, ובכוחם להביא לשיפור של ממש באיכות חיי המטופלים וביכולת לשמור על תפקודי הראייה שלהם. המטרות בסקירתנו הנוכחי הן להציג את הרקע לשינוי הפרדיגמה, את הצורך בו, את המקומות שבו הוא מתבטא כיום ואת המשמעויות הפוטנציאליות לאוכלוסיית המטופלים.

        אפריל 2024

        אלעד אפט, יהודה דניאל פרידמן, מרק אידלמן, דרור רונאל, פבל קוטלרסקי
        עמ' 231-235

        העיוות השכיח ביותר בכף הרגל אצל ילודים הוא הטיית  כף הרגל כלפי פנים (Forefoot adduction deformity-FAD), כאשר החלק האחורי של כף הרגל תקין. אבחנת העיוות מבוססת בעיקר על בדיקה גופנית. אומנם דווח על שימוש באמצעי דימות,  אך לא הוכח כי יש לבדיקות אלו יתרון בקביעת האבחנה ובקביעת הוריות (אינדיקציות) לטיפול. קיימים מספר סיווגים שהוצעו בעבר כדי לאפיין את דרגת החומרה. הסיווגים מסתמכים על מידת הסטייה של כף הרגל ועל מידת גמישות העיוות. חשוב ביותר לבצע אבחנה מוקדמת ולקבוע טיפול מוקדם  על מנת לשפר את סיכויי הצלחת הטיפול.

        עבור עיוותים קלים הטיפול הוא שמרני – מעקב או מתיחות של כף הרגל, ואילו הטיפול המקובל עבור עיוותים קשים ו/או נוקשים הוא על ידי סדרת גבסים. לאחרונה הוצעו מספר סדים (Orthoses) לטיפול בבעיה ואלו הדגימו תוצאות דומות, נוחות ושביעות רצון גבוהים יותר, עלות נמוכה יותר ופרופיל השפעות לוואי דומה. ניתוח לתיקון העיוות שמור בעיקר כאשר הטיפול השמרני נכשל ובילדים מבוגרים יותר.

        מטרות סקירה זו הן לסכם את הידע הקיים בנושא, לתאר את הדרכים לאבחן ולסווג את העיוות, ולדווח על מגוון הדרכים לטפל בבעיה, כולל אפשרות לשימוש בסדים חדשניים. בנוסף, אנו מציעים פרוטוקול לטיפול בעיוות שמקובל במוסדנו. הפרוטוקול יסייע לרופאים ראשוניים, הן לאבחן ולטפל באופן עצמאי בעיוותים מתאימים והן לדעת מתי יש צורך להפנות את המטופל לרופאים מקצועיים.

        יניב פיגנצויג, הילה גורן-רובינשטיין, גיל זלצמן
        עמ' 226-230

        התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

        במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

        יבגניה אביזוב חודק
        עמ' 217-219

        פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

        דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

        מרץ 2024

        ירון ניב, יוסי טל
        עמ' 170-173

        אירוע חריג מוגדר כהתרחשות במהלך הטיפול הרפואי, הגורמת לתוצאה בלתי צפויה ועלולה לגרום לנזק למטופל. מספר מקרי התמותה כתוצאה מכשלים מגיע בארה"ב ל-253,000 בני אדם בשנה. בישראל, למעלה מ-10,000 מקרי תמותה לשנה נגרמים מטעויות וכשלים בטיפול הרפואי בחולים מאושפזים – הגורם השלישי בשכיחותו לתמותה לאחר מחלות לב ומחלות סרטן. הגורם העקרי לכשלים באבחון וטיפול רפואי הוא מורכבות מקצוע הרפואה. דרוש מספר רב של מטפלים במקצועות רפואיים שונים כדי  לטפל בחולה אחד, לכן רבות הטעויות, בעיקר בכל הקשור לתקשורת בין מטפלים.

        מערכת הבריאות בישראל פועלת בחסר תקציבי מזה שנים רבות, ונדרשת תוספת של 20 מיליארד ₪ לפחות כדי  להביאה לתפקוד מיטבי. מספר הרופאים, האחיות ומיטות האשפוז ל-1,000 תושבים קטן באופן משמעותי מהממוצע במדינות ה-OECD. כאשר חלה עלייה של 30% באוכלוסיית ישראל, נדרשה  תוספת של 7,700 מיטות אשפוז לשמירה על הקיים, אך בפועל  נוספו רק 1,400. חוסר זה גרם לירידה מ-2.1 מיטות ל-1,000 תושבים ל-1.8 מיטות ל-1,000 תושבים.

        יש לשנות את מרכיבי בטיחות הטיפול בתוכנית האסטרטגית של משרד הבריאות. יש להקים מנהל לאיכות, בטיחות הטיפול, ניהול סיכונים ברפואה ואקרדיטציה שיכלול –בנוסף לאגף לאיכות הטיפול – גם אגף בטיחות ובו יחידות תחקור, תדרוך ופיקוח, כולל הכנת  תוכניות לשיפור אסטרטגיות, ומכון מחקר ברמה אוניברסיטאית עם חוקרים, יחידות מחשוב, סטטיסטיקה ואיסוף מידע. המכון יקבל את כל דיווחי האירועים החריגים, תוצאות התחקירים, ועדות הבדיקה וועדות הבקרה והאיכות, פסקי הדין וסקירות ספרות מתעדכנות בישראל ובעולם, למחקר ולמידה מערכתית. יש להכין תוכניות אסטרטגיות למניעת כשלים וטעויות באבחון ובטיפול הרפואי, אשר יביאו לירידה במקרי התמותה עקב אירועים חריגים, ובהוצאות הגדולות הכרוכות בכך.

        טל בית הלוי, רז סומך, יוני לי-אבניר
        עמ' 164-169

        עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

        שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303