תוצאת חיפוש

הקדמה: בהיריון תאומים קיימת שכיחות גדולה יחסית של מומים מבניים וגנטיים בעובר. גילוי מוקדם הוא יתרון לניהול הקליני של ההיריון.

מטרות: לבחון את שיעור גילוי המומים המבניים בהיריון תאומים והשוואה בין שלוש בדיקות, אחת בכל שליש בהיריון, למודל הקיים היום.

שיטות מחקר: מחקר תצפית פרוספקטיבי בהיריון תאומים עם סקירות על שמע לאיתור מומים בעובר.

תוצאות: גויסו 120 נשים (240 עוברים) עם היריון תאומים מונו ודי-כוריאלים. העוברים נסקרו בשליש הראשון (שבועות 11⁺⁰-13⁺⁶ ), סקירה מוקדמת (שבועות 14⁺⁰-17⁺⁶(, סקירה בשליש השני (שבועות 19⁺⁰- 25⁺⁶ ) וסקירה בשליש השלישי (שבועות 28⁺⁰-32⁺⁶). במהלך ההריונות זוהו 15 מומים מבניים משמעותיים. בסקר שליש ראשון התגלו חמישה מומים (33%) וארבעה מקרים של שקיפות עורפית מעובה (מעל 3 מ"מ) כממצא מבודד. בסקירה המוקדמת התגלו חמישה מומים קשים נוספים (33%), בסקר שליש שני התגלו שלושה מומים (20%) שלא התגלו קודם לכן, ואילו בסקר שליש שלישי התגלו שני מומים נוספים (13.3%). שישה עוברים מתו ברחם. ארבעה עברו הפחתה, ושתי נשים (4 עוברים) עזבו את המחקר. סה"כ נולדו 216 עוברים. לאחר הלידה לא זוהה אף מום שלא אותר במהלך ההיריון.

מסקנות: בהריונות תאומים, איחוד בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשבועות 12⁺³-13⁺⁶ וביצוע שתי סקירות נוספות בשלישים השני והשלישי, מעניקים כיסוי לזיהוי מרבית המומים ללא תוספת עלות ביחס לקיים.

דיון: מעל 86% מהמומים המשמעותיים התגלו עד המחצית הראשונה להיריון. מניסיוננו בהריונות תאומים, שילוב בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשליש הראשון, סקירת מערכות בשליש השני, כנהוג, והרחבת הערכת משקל לסקירה בשליש השלישי, מאפשרים את גילוי רוב המומים, ללא שינוי בעלויות.

סיכום: מניסיוננו, מומלץ לבצע סקירת מערכות אחת בכל שליש במהלך היריון תאומים. יש לאשש את המחקר במדגם גדול יותר.

הקדמה: אנמיה על שם פנקוני (Fanconi anemia–FA) היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בשבירות כרומוזומים מוגברת, מומים מולדים, כישלון לשד עצם ונטייה לפתח שאתות ממאירות.  השתלת לשד עצם מתורם (אלוגנאית) היא הטיפול היעיל היחיד לכישלון לשד העצם ולממאירות ההמטולוגית המתפתחים בחולים אלו. בשל רגישות יתר של חולי אנמיה על שם פנקוני לכימותרפיה ולקרינה, כמו גם לביטויים הקליניים של מחלת השתל נגד המאחסן (Graft-Versus-Host Disease – GVHD), השתלות לשד עצם בחולים אלו מאתגרת במיוחד. מאז אמצע שנות התשעים, השתלות לשד עצם בחולים אלו מבוצעות במרכזנו בהתבסס על פרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה (Reduced-intensity conditioning regimen) המבוסס על פלודרבין (fludarabine - FLU).

מטרות: סיכום תוצאות השתלות לשד עצם בחולים עם אנמיה על שם פנקוני תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה על בסיס FLU במרכז הרפואי הדסה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים מתיקים רפואיים של חולים.

תוצאות: מיוני 1996 ועד פברואר 2020, 39 חולים עם אנמיה על שם פנקוני עברו 43 השתלות לשד עצם עם פרוטוקול הכנה המבוסס על FLU במרכז הרפואי הדסה. ארבעה חולים נזקקו להשתלה נוספת בשל כישלון ראשוני של קליטת השתל. תשעה מהחולים סבלו מ-GVHD חד, ארבעה מהם בדרגה קשה. שמונה חולים פיתחו GVHD כרוני, מתוכם שניים בדרגת חומרה קשה. סך הכול 33 (85%) מהחולים שרדו ושישה חולים נפטרו, חמישה בסמוך להשתלה ואחד מסיבוכים מאוחרים.

מסקנות: התוצאות שלנו מראות שיעורי הישרדות גבוהים עם שיעורי כישלון קליטת שתל נמוכים ושיעורים סבירים של GVHD.

דיון וסיכום: כיום, לחולים עם אנמיה על שם פנקוני הזקוקים להשתלת לשד עצם יש טיפול יעיל ובטוח תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה, עם שיעורי הישרדות גבוהים וסיבוכי השתלה מעטים.

בשני העשורים האחרונים נזנחה הפרדיגמה שכולנו מכירים, שבה שלטה ההגדרה של משך הזמן בסבב/קורס, התוכן שיש ללמוד אותו ("החומר שצריך לכסות"), ובחינה (לרוב בשאלות רבות ברירה) על ה"חומר", לטובת פרדיגמה המכונה חינוך רפואי מוכוון תוצאים או מיומנויות: Outcome/Competency-based medical education (CBME/OBME). במאמר זה, נציג את הסיבות לאימוץ גישה זאת ברחבי העולם המפותח, נבהיר במה מדובר, מהן הנחות היסוד, נתאר דוגמאות מסקוטלנד, קנדה, בריטניה וארה"ב של אימוץ הגישה, נפרט את השינויים שהגישה מחייבת, את ההגדרות החדשות שהיא מאמצת, את ההישגים שהיא שואפת להשיג, וכיצד ניתן להעריך אותם, ולבסוף נציג טיוטת תוצאים מותאמת למציאות בישראל. בעת שפורום דיקני רפואה והמועצה המדעית של הר"י אימצו גישה זאת כבסיס להמשך מפעל הכשרת רופאי ישראל, מן הראוי לחשוף את קהל היעד לפרדיגמה חדשה זו, שהיא חדשה יחסית.

חיים המרמן

המרכז הרפואי רמב"ם

אלה מנדלסון^2,1, מיכל מנדלבוים^3,1, זהבה גרוסמן^4,1, דניאלה רם¹, מוסה הינדייה¹

¹המעבדה המרכזית לנגיפים, המעבדות לבריאות הציבור, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, ² הפקולטה למדעי החיים מינה ואבררד גודמן, אוניברסיטת בר-אילן, ³המרכז הלאומי לשפעת, המעבדה המרכזית לנגיפים, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, ⁴החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: אבחון מחלות נגיפיות חדשות ומגיחות הוא מתפקידיה של המעבדה המרכזית לנגיפים של משרד הבריאות, שבה קיים שילוב של טכנולוגיות וידע מתקדמים. באפריל 2009 החלה התפרצות עולמית של נגיף השפעת A/H1N1-2009, שהגיח לראשונה במקסיקו. ארגון הבריאות העולמי (אב"ע) הכריז על פנדמיה והופעלה תוכנית המוכנות של מערכת הבריאות בישראל. אבחנה מעבדתית של חולים היא אבן יסוד בהיערכות זו, לזיהוי חדירת הנגיף, אפיונו והמעקב אחריו.

מטרות: פיתוח ויישום תבחיני מעבדה לזיהוי הדבקה בנגיף H1N1-2009/A, אבחון החולים במתאר התפרצות, ואפיון הנגיף והתחלואה.

שיטות ותוצאות: בהיעדר תבחין מעבדה סטנדרטי יושמו יכולות גנריות לפיתוח ויישום מהיר של תבחין המבוסס על הגברת רצפי רנ"א נגיפי המשותפים לכל נגיפי שפעת A, ולאחר מכן ריצוף וניתוח גנטי. בהמשך, התקבלה ממעבדת הייחוס של אב"ע בארה"ב ערכת אבחון בשיטת Real-Time RT-PCR. הערכה עברה תיקוף, הוספו תבחינים מ"תוצרת בית" ושוכלל מהלך האבחון המעבדתי באופן הדרגתי, עד לקבלת תהליך מיטבי. בנוסף, נערכה המעבדה לביצוע מאות אבחונים, תוך עמידה בלוחות זמנים נוקשים. בין סוף אפריל לאמצע יולי 2009, נערכו במעבדה אבחונים ל-2,809 חולים, אשר מתוכם 1,082 היו "חיוביים" לנגיף A/H1N1-2009. מנתונים שנאגרו בתוכנת התפעול של המעבדה נערך אפיון ראשוני של התחלואה. נמצא, כי מרבית החולים היו מאזור ירושלים ומרכז הארץ. בקבוצת הגיל 29-20 שנה הייתה התחלואה הרבה ביותר, בקבוצת הגיל 19-10 שנים היה שיעור המאובחנים שנדבקו ("חיוביים") הגבוה ביותר, וגברים חלו בשיעור גבוה יותר מנשים.

מסקנות: במתאר התפרצות של גורם חדש נודעת חשיבות עליונה לקיום מעבדה בעלת יכולות גנריות גבוהות ומגוונות. תודות ליכולות אלו של המעבדה לנגיפים, הייתה ישראל אחת המדינות הראשונות בעולם לאבחן את הנגיף ולעקוב אחר התפשטותו. המעבדה נתנה מענה למתאר של התפרצות.