תוצאת חיפוש

במאמר זה נדון במחלת החצבת, בחיסון למחלה ובהתפרצותה המחודשת בישראל ובעולם בעשור האחרון. כמו כן, אנו מביאים דרכים להתמודדות עם התפרצויות של המחלה בעתיד ושימור המטרה למיגור המחלה בישראל.

רקע: מחלות כליה מונוגניות (שמקורן בגן אחד) הן כשליש ממקרי מחלות הכליה הכרוניות בילדים. אבחון גנטי מאפשר הבנה מעמיקה של  מחלה, התאמת גישות טיפוליות חדשניות, הערכת התקדמות המחלה לאורך החיים, זיהוי מעורבות רב מערכתית ואיתור בני משפחה בסיכון.  באוכלוסיות המאופיינות בריבוי נישואי קרובים, שכיחות מחלות מונוגניות גבוהה, והאבחון הגנטי מאפשר התאמת בדיקות סקר ממוקדות לזיהוי מוקדם, לאיתור נשאים ולמניעת מחלות גנטיות במשפחות בסיכון.

מטרות: לתאר את תהליך הקמת המרפאה הנפרוגנטית במרכז הרפואי סורוקה, ואת שיעור האבחון והמגוון הגנטי של המטופלים שאובחנו במרפאה זו במהלך חמש שנות פעילות.

שיטות: המרפאה פועלת משנת 2019 במסגרת שיתוף פעולה בין המכון הגנטי והמרפאה הנפרולוגית לילדים במרכז הרפואי  סורוקה. מופנים אליה ילדים עם חשד קליני למחלת כליה מונוגנית. לאחר ייעוץ ראשוני משותף, מותאמת תכנית בירור אבחנתי בהתאם לממצאים הקליניים והמשפחתיים: קריוטיפ, שבב ציטוגנטי, פנלים ייעודיים או ריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing - WES). במקרים מורכבים ללא אבחנה במסגרת הבדיקות המקובלות אם קיים חשד גבוה למחלת כליה גנטית, מופנים המטופלים לבירור בשיטות מתקדמות במסגרת מחקר. התוצאות נמסרות להורים במסגרת ייעוץ גנטי, לצד המלצות מותאמות אישית למטופל ולמשפחתו. המרפאה פועלת במודל רב-תחומי תוך תיאום הדוק בין הצוותים הרפואיים ומעקב קליני מתמשך.

תוצאות: החל משנת 2019, סך הכול 145 מטופלים עם מחלת כליה  עברו ייעוץ נפרוגנטי, מהם 50 אחאים מ-20 משפחות גרעיניות. מרבית המטופלים היו זכרים (58.6%) וממוצא בדואי (80%). נישואי קרובים  מדרגה ראשונה או שנייה דווחו בקרב 41% מהמשפחות. אבחון מולקולרי בוצע  ב-89 מהמטופלים (61.4%),  מתוכם נמצאה אבחנה מולקולרית פתוגנית/סביר שפתוגנית ב-76.4%  ההסתמנויות הקליניות העיקריות כללו טובולופתיות (23.4%), מחלת כליה כיסתית (ציסטית ציסטית/ריסנית  (20.7%)  (ciliopathy), אבני כליה/הסתיידויות (19.3%) ומומים מולדים בכליה  ודרכי השתן (Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract – CAKUT) (13.1%). זוהו שלושה וריאנטים חדשים בגנים  C1GALT1C1, PKHD1, ו- REN במסגרת מחקר.

מסקנות: הקמה והפעלה של מרפאה נפרוגנטית ייעודית באוכלוסייה עם שיעור גבוה של נישואי קרובים הביאה לשיעור אבחון של 76.4% בקרב מטופלים עם חשד למחלת כליה מונוגנית. אבחון זה איפשר התאמת טיפול מיטבי ותכנון משפחתי מושכל. ממצאים אלו מדגישים את החשיבות ביישום מודל דומה גם בקרב אוכלוסיות דומות בילדים ומבוגרים, בהן ריבוי מחלות כליה גנטיות.

אישה בת 36 שנים, אובחנה עם תפליט גדול בקרום הלב, משני לתת פעילות בלוטת התריס – אבחנה שלא הייתה ידועה קודם.

הקדמה: ניתוחים להטיית מערכת השתן עם או ללא כריתה של שלפוחית השתן, מהווים את המוצא האחרון לאחר מיצוי כלל קווי הטיפול השמרניים והניתוחיים הידועים, במספר מצבים טבים (שפירים) המובילים לפגיעה קשה בתפקוד מערכת השתן התחתונה. מטרתנו הייתה להציג את ניסיון רב השנים במוסדינו עם דגש על בטיחות הפעולה.

שיטות: נאספו נתונים דמוגרפיים, קליניים וניתוחיים של מטופלים שעברו ניתוח להטיית שתן, עם או ללא כריתת שלפוחית השתן, בהוריה טבה. הסיבוכים הבתר-ניתוחיים נבחנו וסווגו לסיבוכים קצרי (<30 ימים) וארוכי (>30 ימים) טווח.

תוצאות: 23 מטופלים [48% נשים, גיל חציוני 60 שנים (67-44)] עברו הטיית שתן בהוריה טבה. שמונה (35%) ושישה (26%) מטופלים, עברו הטיית שתן בלבד וכריתת שלפוחית ללא הטריגון בהתאמה. ההוריות העיקריות לניתוח היו שלפוחית לא תפקודית בעקבות, טיפולים אונקולוגיים (39%), שלפוחית ניורוגנית (17%), ודלקת משתית שלפוחית השתן עמידה (13%). סיבוכים בתר-ניתוחיים תועדו ב-60% מהמטופלים, כאשר 87% מתוכם היו סיבוכים בדרגה נמוכה (Clavien-Dindo≤2). שני מטופלים סבלו מסיבוכים מאוחרים, ואחד מהם נפטר שלושה חודשים לאחר הניתוח בעקבות הלם אלחי (Septic shock). לא תועדו סיבוכים או צורך בניתוח נוסף לכריתת השלפוחית במטופלים שעברו הטיית שתן בלבד.

מסקנות: ניתוח הטיית שתן, עם או בלי כריתת שלפוחית השתן, היא פתרון יעיל ובטוח בהוריה טבה. הניתוח משפר את איכות החיים וההתמודדות של מטופלים עם שלפוחית שתן שאינה מתפקדת, ועל אף הסיבוכים הניתוחיים האפשריים, יש לשקול את ביצועו כמוצא אחרון במקרים שבהם הטיפולים השמרניים האחרים כשלו. נדרשים מחקרים נוספים עם מדגמים גדולים יותר כדי לאשש את הממצאים.

הזדקנות היא תהליך ביולוגי המתרחש בכל יצור חי ומשפיע על כלל מערכות הגוף. מחלות כרוניות רבות, דוגמת מחלות לב וכלי דם, סוכרת ומחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית, נתפסות כחלק בלתי נפרד מתהליך ההזדקנות ואף מכונות 'מחלות הקשורות בהזדקנות'. מחלות אלה מתפתחות לאורך שנים רבות ומטופלות לרוב לאחר שכבר התפרצו או אובחנו, בעיקר באמצעות תרופות, והן אינן ניתנות לריפוי מוחלט. במהלך העשורים האחרונים הולכת ומתבססת תפיסה הרואה במנגנוני ההזדקנות עצמם תהליך פתולוגי המאפשר התפתחות מחלות, ומכאן שהתערבות במנגנונים אלה עשויה, אם לא למנוע, אז לכל הפחות לעכב משמעותית את התפתחותן. לנוכח זאת עולה השאלה – האם על הרפואה להתייחס לתהליך ההזדקנות עצמו כאל מחלה ואף להגדיר את ההזדקנות כמחלה? התשובה לשאלה זו מורכבת, בעיקר לנוכח החובה לקבוע הוריה (התוויה) רפואית מוגדרת ומוסכמת עבור כל טיפול רפואי, לרבות תרופות.

במאמר זה, אנו דנים בסוגיה זו, סוקרים מנגנונים ביולוגיים ידועים של הזדקנות, בוחנים הקשר של ההזדקנות למחלות כרוניות ואת היכולת כיום לטפל בה באופן ישיר, ובוחנים את האתגרים בהתייחסות להזדקנות כאל מחלה.

מתן סטרואידים לתוך הווריד בהתקף חד של מחלת הכרסת

בכצ'ט היא מחלה דלקתית אוטואימונית המתבטאת ככיבים בפה ובגניטליה בליווי מעורבות הטרוגנית של איברים שונים כולל עיניים, עור וכלי דם. מורסות אספטיות הן הסתמנות נדירה של מחלות אוטו-דלקתיות אשר תוארו בפרשות חולים ספורות בספרות כחלק ממחלת בכצ'ט. אנו מציגים מקרה של מטופל בן 18 שנים עם אבחנה חדשה של בכצ'ט, שהסתמן עם מורסות אספטיות בכבד, ולאחר בירור נרחב לזיהומים שפורש כשלילי, טופל בסטרואידים,  עם החלמה מהירה ומלאה מבחינה קלינית ומעבדתית.

פרשת החולה במאמרנו באה להדגיש את חשיבות המודעות של קלינאים לסיבוך נדיר זה על מנת לקבוע אבחנה נכונה וטיפול הולם.

מובאת במאמרנו פרשת חולה המדגימה את חשיבות בדיקת הדימות באבחנה מדויקת של מחלות מפרקים דלקתיות. במאמרנו, אנו מביאים דוגמה לכך ששימוש מושכל בצילום רנטגן אפשר לזהות הסתיידויות אופייניות למחלת קריסטלים והוביל לשינוי האבחנה והטיפול.  

מחלת אוסגוד-שלטר היא פגיעה שכיחה משנית לפעילות חוזרת ונשנית שמופיעה לרוב בילדים ומתבגרים. המחלה מאופיינת בכאב, נפיחות ודלקת באזור גבשושית השוקה. המחלה נגרמת על ידי כוחות מתיחה חוזרים וממושכים הנוצרים כתוצאה מפעילויות ספורט עצימות כמו ריצה וקפיצות, במיוחד בתקופות של גדילה מואצת של השלד. המחלה עוברת שלבים של התלקחות דלקתית ראשונית, לאחריה תלישה חלקית של הסחוס מגבשושית השוקה, ובמקרים קיצוניים יותר – היווצרות עצמים (Ossicles). הטיפול במחלת אוסגוד-שלטר הוא לרוב שמרני, ומתמקד בהפחתת הדלקת וכאב באמצעות מנוחה זמנית מפעילות מאומצת, משככי כאבים, קירור מקומי, פיזיותרפיה ותרגילי חיזוק ומתיחה. ניתוחים נדרשים רק כפתרון אחרון במקרים עמידים של חוסר שיפור גם לאחר גיל הבגרות.

אספירין מקורו מקליפת עץ הערבה ומוכר כתרופה לשיכוך כאב כ-3,500 שנה, עוד מימי יוון העתיקה. במשך עשרות שנים טיפול באספירין נחשב כטיפול בחירה במניעה שניונית של מחלת לב (לאחר אוטם שריר הלב) ובמניעה ראשונית (לפני אוטם ראשון של שריר הלב). מחקרים פרוספקטיביים חדשים מראים שאין הדבר נכון לגבי מניעה ראשונית. יתר על כן, במחקרים כפולי סמויות מהעשור האחרון, החוקרים מצביעים על האפשרות שטיפול מונע באספירין עלול לגרום לתמותה מוגברת בשל דימום במוח.

ההחלטה לטפל באספירין במינון נמוך כטיפול מונע מומלצת לבני 59-40 שנים המצויים בסיכון של 10% ויותר לפתח מחלת לב וכלי דם תוך עשור, וגם החלטה זו חייבת להיות מבוססת על נתונים אישיים, תוך התאמת מערך טיפול אישי המבוסס על נתונים קליניים אישיים. יש המלצה כללית לא לתת אספירין כטיפול מונע למניעה ראשונית במבוגרים מעל גיל 60 שנים ויותר.  

הגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מוקדש למחלות עיניים דלקתיות, חלקן קשורות למחלות אוטואימוניות כלליות בגוף וחלקן מערבות רק את העיניים. כל חלק של העין עשוי להיות מעורב במחלה. ניתן לסווג את המחלות בהתאם למיקומן בעין: מחלות עין חיצונית המערבות את הלובן, הלחמית והקרנית ומחלות עין פנימית. המחלות הפנימיות מסווגות לדלקת ענביה קדמית – תהליך דלקתי שמקורו בקשתית ו/או הגוף הריסני (ציליארי) ומתבטא בחלק הקדמי של העין מחלקה האחורי של הקרנית ועד לקשתית, דלקת ענביה אמצעית שמקורה בפארס פלנה ומתבטאת כדלקת בזגוגית, ודלקת ענביה אחורית שמקורה ברשתית או בדמית ומתבטאת בנגעים דלקתיים ברשתית ו/או בדמית או פאנאובאיטיס הכוללת את כל סוגי דלקת הענביה ומערבת את כל מקטעי העין. מחלות אלו עשויות להיות מאתגרות הן מבחינת אבחנתן, מאחר שיש לבצע אבחנה מבדלת בינן לבין מחלות אחרות דלקתיות זיהומיות ושאינן זיהומיות, ואף הטיפול בהן שונה, מאחר שיש להתאים טיפול שהוא לעיתים גם מערכתי – גם לעין וגם לאיברים נוספים בגוף המעורבים במחלה.

הצטלקות פמפיגואידית בעין ((Ocular Cicatricial Pemphigoid – OCP נחשבת לתת סוג של הצטלקות פמפיגואידית רירית (Mucous Membrane Pemphigoid—MMP). הצטלקות פמפיגואידית בעין  היא סוג של דלקת לחמית אוטואימונית המובילה להצטלקות הלחמית. כאשר המחלה לא מטופלת, היא יכולה להוביל לפגיעה בלתי הפיכה בראייה, עד כדי עיוורון. במאמר מובאת פרשת חולה, מטופלת הנמצאת במעקב מעל עשור במרפאת קרנית על רקע הצטלקות פמפיגואידית בעין ובעקבותיה עברה טיפולים שונים. כמו כן, מובאת סקירת ספרות קצרה בנושא הכוללת אטיולוגיה, פתופיזיולוגיה, אפידמיולוגיה, מאפייני הסתמנות, דרכי אבחון, אבחנה מבדלת, אפשרויות טיפול מקומי ומערכתי וסיבוכים העלולים להתרחש במהלך המעקב.

הקדמה: רוזציאה היא מחלת עור דלקתית כרונית המשפיעה על עור הפנים. התסמינים כוללים אדמומיות, קשריות, מוגליות ושינויים בעור האף ובעפעפיים. הגורם למחלה אינו ידוע עד כה, אך יש גורמים הקשורים בפתוגנזה של המחלה כגון תזונה, משקאות חריפים, קרציית הדמודקס ועוד. בשל כך, מטופלים שונים מחפשים תחליף לטיפולים הקונבנציונליים ופונים לרפואה המשלימה. הרפואה הסינית המסורתית מספקת גישה הוליסטית חלופית וכוללת טיפול בצמחי מרפא ודיקור סיני.

מפרשת החולה: במאמר זה מוצגת מטופלת בת 50 שנים הסובלת מרוזציאה קשה מזה שלוש שנים, ללא שיפור תחת טיפול הקונבנציונלי, שפנתה לטיפול ברפואה סינית וחל בעקבות זאת שיפור משמעותי במצבה.

דיון: חולים רבים ברוזציאה פונים לטיפולים משלימים בשל חוסר שביעות רצון מהטיפולים הקונבנציונליים. חולים אלו פונים למסלולי טיפול שונים, הכוללים רפואה משלימה בכלל ורפואה סינית בפרט. תובנות ממחקרים אחרונים, מצביעות על שיפור במצבם ואיכות חייהם של חולי רוזציאה, בתגובה לטיפולים ברפואה סינית מסורתית, זאת בהשוואה לאינבו ואף לעיתים בהשוואה לטיפולים מודרניים. מגמת הפנייה לטיפולים אלו דורשת הבנה יותר רחבה, והנחיות ברורות המבוססות מחקר, זאת מכיוון וטיפולים אלו נחשבים ליחסית בטוחים עם מיעוט השפעות לוואי וסבילות טובה.

מסקנות: שילוב רפואה סינית בטיפול רפואי מודרני יכול לסייע בשיפור מצבם של חולי רוזציאה. למרות הנאמר, נדרשים מחקרים מבוססים נוספים על מנת להוכיח את היעילות בטיפול זה.

נער בן 15 שנים, בריא, התלונן על עייפות, חולשה וגרד חדשים במשך חודש. בבדיקות מעבדה נמצאה הפרעה  כולסטטית באנזימי הכבד, ובסקירת על-שמע (אולטרסאונד) הודגמו ממצאים המחשידים למחלת כבד כרונית חסימתית (PSC), שאוששה בבדיקת MRCP.  בירור נוסף העלה דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative Colitis – US) והנער הופנה בעקבות זאת לטיפול ומעקב.