תוצאת חיפוש

נגיף וריצלה זוסטר Varicella Zoster Virus (VZV) הוא גורם שכיח לנמק רשתית חד –Acute Retinal Necrosis (ARN). לעומתו, נגיף מסוג אפשטיין בר – Epstein-Barr Virus (EBV) נחשב גורם נדיר לדלקת רשתית נגיפית, עם דיווחים ספורים בספרות. כמו כן, זיהום משותף בעין משני נגיפים דווח בספרות במקרים ספורים בלבד.

בפרשת החולה במאמרנו, מדווח על מטופלת בת 61 שנים, עם רקע של לימפומה מסוג הודג'קין,  נבדקה במיון עיניים בשל תלונה של טשטוש ראייה ללא כאבים בעין שמאל. בבדיקת קרקעית העין משמאל נצפתה ויטריטיס עם HAZE +1 , בצקת דיסקה, רשתית שטוחה עם מוקדים היקפיים של נמק בגבולות נפרדים, תפליטים  (Exudates) ושרוול כלי דם ((Perivascular sheathing. בצילום פלורוסצאין אנגיוגרפיה (Fluorescein angiography) בעין שמאל נצפתה וסקוליטיס חסימתית (Occlusive vasculitis) ובנוסף דלף ממוקדים היקפיים. נלקחה דגימת נוזל זגוגית שהדגימה מספר עותקים גבוה של VZV, ומספר עותקים נמוך של  EBVב-PCR. בעקבות כך, הוחל טיפול נוגד נגיפים באציקלוביר (Acyclovir) לתוך הווריד ובזריקות פוסקרנט (Foscarnet) לצד פרדניזון  (Prednisone) מערכתי. תחת הטיפול הנגעים ברשתית התרחבו וחלה החמרה עכירות הזגוגית. צילום טומוגרפיה קוהרנטית (Optical Coherence Tomography – OCT) שבוע לאחר קבלתה הדגים מספר אזורי היפרדות רשתית. הוחלט להתקדם לניתוח להסרת זגוגית העין (Vitrectomy) עם הסרת ירוד (קטרקט), הזרקת פוסקרנט וטמפונדה משמן סיליקון. בנוסף הוחל טיפול בפרדניזולון (Prednisolone) במינון של 30 מ"ג/יום. לאחר הניתוח חל שיפור והנגעים ברשתית הצטמצמו. כשבוע לאחר מכן חל שיפור נוסף בחדות הראייה ובעקבות כך הופחת מינון הטיפול נוגד-הנגיפים. בביקורים הבאים של המטופלת חלה התדרדרות במצבה שהגיעה לשיאה חודשיים לאחר השחרור, עם היפרדות רשתית תפליטית (אקסודטיבית) ודימום חדש ברשתית כביטוי להחמרה ב-ARN. הוחלט לבצע ניתוח לתיקון הרשתית מסוג Peeling and retinotomy, להגדיל את המינון התרופתי ולבצע מעקב צמוד במרפאת דלקות ענבייה (מרפאת אובאיטיס).

ARN על רקע זיהום משותף ב-VZV וב-EBV עלול להיות בעל מהלך סוער ועמיד לטיפול, בפרט במטופלים עם דיכוי חיסוני בעברם. מטופלים אלו עשויים להפיק תועלת מקביעת אבחנה מוקדמת, ממעקב הדוק ומהתערבות טיפולית מוקדמת.

מדווח במאמרנו על מטופל בן 72 שנים שפנה לחדר מיון עקב תלונה ממושכת של כאבי גב שנמשכו כ-5 שבועות. בעקבות מגמת החמרה במצבו, החולה אובחן עם דיסקיטיס בשילוב אוסטאומיאליטיס, שנזקק בגינה לניתוח עקב החמרה תחת טיפול אנטיביוטי.

מחקר זה מציג טכניקת תצפית קבוצתית לצורך דיוק תהליך האבחון של הפרעת הקשת האוטיסטית (ASD) בקרב ילדים ומתבגרים. ההליך, שמבוצע על ידי נוירולוג התפתחותי/פסיכיאטר ילדים/פסיכולוג מומחה, כולל שש פגישות רצופות של 50 דקות המתפרשות על פני שישה שבועות, ומיועד לגילי 6–18 שנים במסגרת קבוצת שווים. שלוש פרשות חולים מדגימות את הטכניקה. על ידי בחינת הקשר החברתי והאינטראקציות בין בני אותו גיל לאורך זמן, הטכניקה מסייעת להמשיג מורכבויות קליניות בתהליך האבחון של ASD, ומציעה הסברים חלופיים להתנהגויות שנצפו במפגשים פרטניים בין המטופל לפסיכולוג ולנוירולוג/פסיכיאטר. תיאורים מפורטים של המקרים מדגימים את ערכה של גישה זו. התצפית הקבוצתית מספקת תובנות ייחודיות בנוגע לתקשורת חברתית ולהתנהגויות מצומצמות, ומעניקה תוספת חשובה לפרקטיקות האבחון הקיימות של ASD.

אנו מצטרפים לקריאתם של קוק וחב' במאמרם משנת 2024, העוסק במורכבות אבחון בנות עם אוטיזם. המאמר מדגיש את הצורך בשיפור פרוצדורות האבחון בקרב בנות עם קשיים תקשורתיים, וקורא להימנע מהסתמכות בלעדית על אלגוריתמים אבחוניים כמותיים. במקום זאת, המחברים מציעים לשלב מידע איכותני שנאסף על ידי הקלינאי עם נתונים נוספים שנאספים לאורך תהליך האבחון, ולהצליבם עם הקריטריונים האבחנתיים לאוטיזם. אנו מבקשים להרחיב קריאה זו גם לאבחון אוטיזם בקרב ילדים מעל גיל שש שנים – בנים ובנות כאחד.  

חולים עם דיכוי חיסוני הומורלי, כגון אלו הסובלים מחסר בנוגדנים (Hypogammaglobulinemia) או המטופלים בתרופות המדכאות את תאי ,B עלולים לחוות שכפול והפרשה ממושכת של נגיף הקורונה SARS-CoV-2 . הפגיעה ביכולת ייצור תגובת נוגדנים מספקת לסילוק הנגיף מביאה להיותם של מטופלים אלו בסיכון לפתח קורונה ריאתית ממושכת (Persistent pulmonary COVID-PPC) .  תופעה זו תוארה בעיקר בתיאורי פרשות חולים ובסדרות חולים. המודעות לתופעה, הכרת גורמי הסיכון ללקות בה ואופן האבחנה והטיפול- אינם מוכרים דיו בקרב כלל הרופאים.

מאמר זה מציג חמש פרשות חולים עם דיכוי חיסוני הומורלי כבד, אשר חוסנו לפחות בשתי מנות חיסון כנגד נגיף הקורונה, אשר פיתחו קורונה ריאתית ממושכת, שהוגדרה כנוכחות תסמינים נשימתיים ומערכתיים במשך למעלה מ-14 ימים, ולוותה בממצאים דימותיים אופייניים, עם בדיקת COVID-19 PCR  חיובית בבדיקת מטוש אף או בשטיפה ברונכואלוואולרית (BAL-Bronchoalveolar lavage). החולים טופלו בפלסמת מחלימים במסגרת אשפוז, ללא עדות להשפעות לוואי הקשורות לטיפול. שלושה מתוך חמישה חולים חוו שיפור קליני תוך ימים ספורים לאחר המתן. מטופלת אחת הציגה שיפור הדרגתי, והאחרונה נזקקה למספר מנות של פלסמה. בכל המקרים חלה רזולוציה בהצללות הריאתיות בבדיקות הדימות, עם ירידה במדדי הדלקת. סדרת פרשות חולים זו מוסיפה לסדרות קודמות שפורסמו ומחזקת את חשיבות המודעות לאבחנה ולגורמי הסיכון וכן מבססת את יעילות הטיפול בפלסמת מחלימים. בנוסף- מאמר זה סוקר את ההתוויות לטיפול בפלסמת מחלימים בחולים מדוכאי חיסון הלוקים בקורונה ממושכת.

רקע: צריכה מופרזת של הורמוני תריס ממקור חיצוני עלולה להתבטא בהפרעת יתר פעילות של בלוטת התריס משמעותית ולפגוע בבריאות האדם. למרות זאת, מספר הולך וגדל של אנשים צורך מוצרים 'מעבר לדלפק' המכילים, בין היתר, טרי-יודו-תירונין  (T3) ותירוקסין (T4).

מפרשת החולה: אנו מדווחים על פרשת חולה שצרך טבליות המכילות ליותירונין ובעקבות כך לקה בפעילות יתר של בלוטת התריס כתוצאה מחשיפה חיצונית ל- 3T (יתר פעילות של בלוטת התריס מוּאץ-3T). המטופל היה בעל מדדי השמנה (BMI של 40 ק"ג/מ²) ללא מחלה של בלוטת התריס הציג סימני פעילות יתר של בלוטת התריס שהיו אופייניים (כללו אוּץ לֵב רחב ומורכב, חום גוף מוגבר, כאבים בבית החזה וקצב לב מוּאץ) שאושררו בבדיקת תפקודי תריס: תירוטרופין (TSH) ו- 4T חופשי נמוכים ו- 3T חופשי (FT3) מוגבר. טרם האשפוז החולה לא נחשף לחומרי ניגוד מכילי יוד או נטל תרופה המכילה יוד. התברר כי בחמשת הימים שקדמו לאשפוז, הוא נטל טבליות ליותירונין (135 מק"ג/טבליה) בהתאם להצעת אדם שהציג עצמו כתזונאי. הטבליות שווקו לו באופן כוזב כתוסף תזונה "להורדת משקל". הוא הונחה להפסיק את נטילת טבליות הליותירונין והוחל טיפול תרופתי באמיודארון (טרם קבלת תוצאות FT3) לצד כולסטיראמין. בתום שלושה ימי אשפוז ביחידה לטיפול נמרץ, המטופל התייצב עם קצב לב תקין וירידה ניכרת ב- 3T חופשי. בתום חקירה, משרד הבריאות פרסם באתרו אזהרה לציבור להימנע מצריכת טבליות אלו. במעקב בקהילה, קצב הלב של המטופל נבדק בהתאם לדיווחיו ותפקוד חדר לב שמאלי נמצא ירוּד – גבולי. במהלך כל ארבע השנים משחרורו ממוסדנו, רמות TSH שנבדקו נמצאו תקינות.

סיכום: בפרשת החולה במאמרנו הנוכחי, דיווחנו על יתר פעילות של בלוטת התריס לצד נזק מתמשך ללב על רקע צריכת כמות מופרזת של ליותירונין שסופק למטופל על ידי גורם בלתי מורשה. מתן ליותירונין ונטילתו בוצעו מבלי להסתמך על בדיקה רפואית ולמרות שהמטופל לא סבל מתת-תריסיות. העלייה בביקוש למוצרים "להורדת משקל" 'מעבר לדלפק', היעדר אכיפה יעילה במרשתת, אופן הצגת מוצרים אלה והאפשרות של מי שאינם מורשים לכך לשווקם ולספקם, מדגישים את הצורך באַסְדָרָה (רגולציה) של הנושא בהקדם.

מובאת במאמרנו פרשת חולה המדגימה את חשיבות בדיקת הדימות באבחנה מדויקת של מחלות מפרקים דלקתיות. במאמרנו, אנו מביאים דוגמה לכך ששימוש מושכל בצילום רנטגן אפשר לזהות הסתיידויות אופייניות למחלת קריסטלים והוביל לשינוי האבחנה והטיפול.  

גבר בן 35 שנים אובחן בגיל 16 כלוקה בסוכרת סוג 1 עם הסתמנות של קטואצידוזיס סוכרתית ונוגדנים GAD חיוביים. בפנייתו היה מטופל במשאבת אינסולין ולא היה מאוזן באופן מיטבי. עקב אנמנזה משפחתית ענפה של סוכרת וטרום סוכרת, ללא טיפול תרופתי וללא סיבוכי סוכרת, המטופל ביקש לברר אפשרות של סוכרת מונוגנית.

ואכן, בבדיקת פאנל אקסום NGS אובחן שינוי פתוגני בגן ל-GCK-glucokinase המתאים לסוכרת מסוג MODY2. בני המשפחה טרם נבדקו לגן הספציפי. בספרות נמצאו פרשות חולים דומות ספורות בלבד, עם שני הסוכרת בו זמנית באותו מטופל.

הפגם האנזימטי בסוכרת מונוגנית מסוג MODY2 הוא בביטוי ה-Glucokinase אשר עושה פוספורילציה של גלוקוזה לגלוקוזה 6 פוספט Glucose 6 phosphate))  ומתפקד כחיישן לרמת הגלוקוזה.

הקדמה: טיפול בשיטת עיבוד קוגניטיבי  (CPT) הוא אחד מתוך מספר מצומצם של שיטות טיפול שנחקרו ונמצאו כיעילות לטיפול בהפרעה בתר-חבלתית. ניתן לטפל לפי שיטה זו במסגרת פרטנית או בקבוצה. במרפאתנו התקיימה קבוצה לטיפול בהפרעה בתר-חבלתית לפני פרוץ המלחמה.

מפרשת חולה: מבין משתתפי הקבוצה, ג' נפגע במהלך שירותו הצבאי והגיע לטיפול במרפאה מספר שנים לאחר פגיעתו, בהסתמנות קלינית שבאה לידי ביטוי בתפקוד מצומצם ובתסמינים פעילים של הפרעה בתר-חבלתית. למרות הסתייגויות הוא השתתף והשלים טיפול קבוצתי במרפאה לפי שיטת עיבוד קוגניטיבי ונתרם מהטיפול.

מטרות: מטרת המאמר היא להציג את השיטה דרך חוויה של מטופל עם טראומה משירותו הצבאי, ולדון באפשרות להשתמש בשיטה גם בטיפול בנפגעי הפרעה בתר-חבלתית בעקבות המלחמה.

סיכום: בתקופה זו של ריבוי מקרי טראומה והפרעה בתר-חבלתית, מודל לטיפול קבוצתי לפי שיטה ייעודית ומוכחת מבחינת מחקר, עשוי להוות כלי יעיל לטיפול. טיפול לפי שיטת עיבוד קוגניטיבי במסגרת של קבוצה שיפר באופן חלקי תסמינים של הפרעה בתר-חבלתית במשתתף בקבוצה שחווה טראומה במהלך שירותו הצבאי. מאז מתקיימות במרפאתנו קבוצות נוספות לפי גישה זו, כולל קבוצה לטיפול במטופלים עם הפרעה בתר-חבלתית בעקבות מלחמת חרבות ברזל.

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים  Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.

במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.

אספרגילוס הוא גורם משמעותי בחולים מדוכאי חיסון לזיהום מסכן חיים. החולים המוגדרים בסיכון מוגבר לרכישת הזיהום הם חולים עם ניוטרופניה ממושכת, מטופלים לאחר השתלת לשד עצם. ההסתמנות הקלינית הנפוצה ביותר של אספרגילוזיס היא אספרגילוזיס פולשני (Invasive aspergillosis) עם מעורבות של הריאות. אבחנה מיקרוביולוגית לרוב נעשית על ידי תרבית/תבחינים מולקולריים של דגימות שנלקחות ממערכת הנשימה (כמו כיח), מאחר שהפטרייה צומחת רק לעיתים נדירות בתרבית דם. אנו מציגים במאמרנו זה פרשת חולה עם זיהום נדיר באספרגילוס שמקורו בצנתר מרכזי (קתטר המודיאליזה) עם צמיחה מאקרוסקופית של עובש במספר תרביות דם. הזיהום נרכש ככל הנראה בזמן טיפול דיאליזה בקניה בעת שהחולה חיכתה להשתלת כליה.

פרשת החולים במאמרנו הנוכחי מדגימה משלב טיפולי הכולל מתן מקומי של אטרופין בריכוז 0.05% עם הרכבת עדשת מגע לטשטוש היקפי (60MF) ופעילות מחוץ לבית, בשעות אור יום, בטיפול בהתקדמות מהירה של קוצר ראייה בשלושה ילדים. המטופלים הם שני ילדים וילדה אחת בגיל ממוצע של 12.5±0.5 שנים עם ההתקדמות של ה-Spherical equivalent (תשבורת ספרית שוות ערך) של -4.06±0.35 דיופטר ואורך עין ממוצע של 25.11±0.49 מ"מ. כל הילדים הציגו התקדמות מהירה של קוצר ראייה, וההתקדמות של תשבורת ספרית שוות ערך במהלך השנה הקודמת הייתה 1.29±0.13- דיופטר. הילדים לא עברו טיפול של ניהול קוצר הראייה לפני פרשת החולים. עקב התקדמות מהירה זו, הוחל טיפול משולב של הזלפה יומית של אטרופין בריכוז 0.05% בכל יום למשך שנה יחד עם הרכבה של עדשות מגע יומיות מסוג MF60. נבדקה שבירה ציקלופלגית ונערכה בדיקת מנורת סדק בכל שישה חודשים.

הציון של הילדים בשאלון CLDEQ-8, 8-item Contact Lens Dry Eye Questionnaire  (שאלון 8 פריטים לעין יבשה בעדשות מגע) היה 19.33±2.52. התקדמות קוצר הראייה הממוצעת לאחר שנה ירדה ל-0.34±0.12- דיופטר והגידול הממוצע באורך העין הצירי היה 0.16±0.10 מ"מ. בפרשת חולים זו, נדווח על שלושה מטופלים שעברו טיפול משולב להתקדמות מהירה של קוצר ראייה, וכן נסקור את הספרות הרפואית בנושא.

תסחיף ריאתי מסיבי הוא מצב מסכן חיים אשר שכיחותו הולכת וגוברת עם הגיל. תסחיף ריאתי שכזה הוא מצב נפוץ ולעיתים קטלני. הגישה להערכה צריכה להיות יעילה, אך בו זמנית יש להימנע מבדיקות וטיפולים מיותרים, כך שניתן יהיה להתחיל טיפול מיד ולמנוע תחלואה ותמותה אפשריים. המצב המאיים עלול להוביל להלם חסימתי עם ביטוי של אי ספיקת לב ימנית חדה ובסופו של דבר עלול להוביל להידרדרות המודינמית מהירה ולמוות מהלם או מהפרעות קצב. בגיל צעיר יותר תסחיף ריאתי מסיבי גורם למוות מהיר בשליש מהחולים. במהלך שנת מעקב אחת, תמותה בנוכחות אי ספיקת לב ימנית הייתה גבוהה פי שלושה לעומת חולים שלא פיתחו תסמיני אי ספיקת לב ימנית.

מחלת נגיף קורונה (Covid-19) הובילה לפנדמיה עולמית עם כמעט 13 אלף מקרי מוות בישראל. בממוצע, בכל יום מבוצעות בישראל מעל 40 אלף בדיקות לאיתור הנגיף. לפי ה- US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) השיטות המומלצות לבדיקה הן נטילת מטוש מלוע האף, אמצע הקונכייה או מאזור הכניסה לנחיר. למרות ששיטות אלו נחשבות בטוחות הם אינן חפות מסיכונים. בדיקה טראומטית או זווית לא נכונה עלולות לגרום לפציעה של בסיס הגולגולת ולהוביל לדלף נוזל מוח-שדרה (Cerebrospinal fluid leak). מדובר במצב נדיר, המתייצג עם כאבי ראש, הפרשה נוזלית חד צדדית בטעם מתכתי, אשר מוחמרת בעת רכינה קדימה. יש חשיבות יתרה לזיהוי מצב זה בהקדם האפשרי על מנת לאפשר טיפול מידי אשר ימנע התפתחות סיבוכים אפשריים כגון דלקת קרום המוח, היווצרות אבצס מוחי, אלח דם ומוות.

במאמר זה מובאת פרשת של חולה בת 5 שנים שסבלה מדלף נוזל מוח-שדרה לאחר בדיקת מטוש אפית לנגיף קורונה. בנוסף נדון במאפיינים הקליניים, דרכי האבחון והטיפול במצב נדיר זה.