תוצאת חיפוש

נועם בור, נמרוד רוזן

המח' לאורתופדיה, מרכז רפואי העמק, עפולה

תיסמונת המדורים החדה היא סיבוך ידוע הנגרם בעקבות חבלות קהות או שברים בשוקה או באמה. תיסמונת זו שכיחה פחות בירך. אם היא אינה מאובחנת ומטופלת במועד, הסיבוכים קשים עד כדי אובדן הגף.

מובא בזאת דיווח על שלוש פרשות חולים שלקו בתיסמונת המדורים של הירך. בשלושתן התפתחה התיסמונת על רקע שברים פתוחים בירך בעקבות תאונת דרכים ופצעי ירייה. בשניים מהחולים זוהתה פגיעה בכלי דם עורקיים קטנים, אשר אובחנה רק לאחר ביצוע אנגיוגרפייה. תיסחוף (אמבוליזציה) של כלי דם אלו עצרה את הדימום. בשני חולים אלו בוצעה הבדיקה לאחר שכבר עברו את הניתוח לשיחרור מדורי הגף המעורבים בתיסמונת, וזאת עקב הפרעה המודינמית מתמשכת אשר התבטאה בירידת ערכי ההמוגלובין ודימום פעיל מפצעי הניתוח.

כל החולים נותחו מיד עם הופעת הסימנים הקליניים של תיסמונת המדורים. הם עברו פתיחה של החיתולית העמוקה. בוצעה הערכה קלינית של החולים, ונסקרו צילומי הרנטגן ותיקי האישפוז.

שניים מהחולים השתקמו היטב לאחר הניתוח וחזרו לתיפקוד מלא. חולה שלישי עדיין בתהליכי שיקום.

לסיכום, נדרשת רמת חשד גבוהה על מנת לאבחן את תיסמונת המדורים של הירך לנוכח נדירותה. מודגשת חשיבות האנגיוגרפיה בחולים עם חשד לתיסמונת מדורים. יש לבצעה בהקדם בכל חולה שאינו יציב המודינמית או הממשיך לדמם מפצע הניתוח, לפני או לאחר הניתוח לשיחרור מדורי הגף הפגועים. הפרעה במערכת קרישת הדם מהווה אף היא גורם מחשיד להתפתחות התיסמונת. הפנייה מהירה לניתוח מונעת את התפתחותם של סיבוכים ארוכי טווח, האופיינית לתיסמונת זו.

אורלי חסקין¹, יעקב אמיר¹, ליאורה קורנרייך², צבי בר סבר³, נועה מנדל שורר⁴, איילת שני אדיר⁴, יוסף הורוביץ⁴, ליאורה הראל¹

¹מח' ילדים ג', ²מחלקת הדימות, ³המכון לרפואה גרעינית, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה. ⁴מח' ילדים א', בית חולים העמק, עפולה

חטטת היא תופעה שכיחה בקרב האוכלוסייה. בחלק מהלוקים בחטטת עשויה זו להיות קשורה למספר תיסמונות הכוללות תסמינים במערכת השריר-שלד ותסמינים קונסטיטוציונליים קשים. 

מדווח במאמר על פרשת חולה, נער בן 15 שנה, עם חטטת קשה המטופל באיזוטרטינואין (Roaccutane). הוא אושפז עקב חום גבוה, אובדן משקל ותלונות על כאבים בבית-החזה ובגב, ועם קושי בהליכה בשבועות שקדמו לאישפוזו. בבדיקות מעבדה מדדי דלקת מוחשים. בצילום רנטגן של האגן נמצאה עדות לסקרואילאיטיס דו-צדדית. בנוסף, בסריקה נמצאה קליטה מוגברת במיפרק הצולב-כסל (הסקרואיליאק) מימין, וכן במספר מוקדים נוספים בחוליות ובעצם בית-החזה. בעקבות אבחנה של תיסמונת שלד-שריר הקשורה בחטטת, טופל החולה בסטרואידים ובעקבות זאת חל שיפור ניכר במצבו ובמצב החטטת.

העלאת המודעות לקשר בין חטטת ובין תיסמונות שריר-שלד שונות בקרב ציבור הרופאים חשובה לצורך איבחון מהיר וטיפול נכון בחולים אלו. 

רן שוורצקוף, אמיר אורון, מרק לובנברג

החטיבה לאורתופדיה, בית החולים אסף הרופא, צריפין

כאב בכתף הוא סיבת פנייה נפוצה לרופא הראשוני, וסיבת הפנייה השלישית בשכיחותה מבין התלונות הכרוכות במערכת השלד לאחר כאבי גב וצוואר. כאב בכתף יכול לנבוע מאטיולוגיות רבות, חבלה המובילה לנקע או מתיחת שריר קלה ועד לקרע נרחב של אחד השרירים המייצבים של הכתף. קיימות פתולוגיות הגורמות לכאב כרוני ולהגבלה בטווח התנועה של הכתף, כגון תיסמונת צביטת השרוול המסובב, כתף קפואה (Adhesive capsulitis), דלקת הגיד ההסתיידותית של הכתף (Calcified tendinitis), כאב צווארי שורשי, דלקת מיפרקים של המיפרק הגלנוהומורלי, ודלקת של הגיד הארוך של השריר הדו- ראשי.

האתגר העומד בפני הרופא הניגש לאבחן את הגורם לכאב בכתף הוא גדול, בשל המיגוון הרחב של פתולוגיות היכולות לגרום לתלונות של כאב בכתף. בידי הרופא מספר רב של כלים להתמודד עם תלונה של כאב בכתף, החל מנטילת היסטוריה רפואית עם דגש על אופי וזמן התחלת הכאב, שאלות לגבי טווחי הפעולה של הכתף והיכולת לבצע פעולות יומיומיות, וכלה באמצעי דימות, כגון צילומי רנטגן, בדיקת על-שמע ובדיקת תהודה מגנטית.

רוב הגורמים לכאבים בכתף ניתנים לטיפול נאות באמצעים לא ניתוחיים כגון פיזיותרפיה, טיפול בתרופות נוגדות דלקת והזרקות מקומיות של סטרואידים, אך קיימים מצבים שבהם יש צורך בניתוח, על מנת לשחזר ולתקן את הפגיעות, ובאופן זה לאפשר חזרה לתיפקוד נאות של הכתף.

יכולתו של הרופא לאבחן נכונה ולהמליץ על אפשרויות הטיפול המותאמות לחולה על פי בעייתו, גילו, מצבו הבריאותי ומצבו התיפקודי – היא היסוד לטיפול מוצלח, קרי החזרת החולה למצבו התיפקודי הקודם והבטחת שביעות רצונו מהטיפול.

פעילות גופנית יכולה לתרום למצב הגופני של כל אדם, והיא חשובה אף יותר במטופלים פסיכיאטריים המנהלים אורח-חיים לא בריא ונוטלים תרופות המגבירות את הסיכון להופעת תיסמונת חילוף-החומרים. במאמר זה מובאות תוצאות המחקר בנושא היעילות של פעילות גופנית בהפרעות פסיכיאטריות שונות, גם מהיבט פיזיולוגי רפואי וגם מהיבטים פסיכולוגיים. מוצע להגביר המעורבות של רופאים ואנשי בריאות הנפש בתיחקור ובעידוד מטופלים לפעילות גופנית סדירה.

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

במהלך 20 השנים האחרונות פותחו מיגוון ניתוחים ושיטות לתיקון הוותין ("אבי העורקים" – Aorta) בחולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית לליקויים שבהם העלים של מסתם הוותין שמורים ומתאימים לתיקון.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה להשוות בין שתי השיטות העיקריות לשימור שורש הוותין: שיטת ה-Reimplantation (Reimplantation – Tirone David I) לעומת שיטת ה-Remodeling (Remodeling – Tirone David II), ולהעריך את התוצאות לטווח הבינוני והארוך בקרב חולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית למיפרצת או לבתירת הוותין או הוותין העולה.

נכללו בעבודה 209 חולים שנותחו בין השנים 1993-2006, מתוכם 39 חולים עברו תיקון בשיטת ה-Reimplantation ו-89 חולים ב-Remodeling. שאר החולים במחקר נותחו בשיטות אחרות.

מכלל החולים, 94.3% שרדו לאחר הניתוח. בקבוצת החולים שלקו בבתירה התמותה הייתה גדולה משמעותית בקרב אלה שעברו Remodeling לעומת אלה שעברו Reimplantation (6.7% לעומת 1.1%, P≤0.025). לא נמצא הבדל בתמותה בין קבוצות החולים שלקו במיפרצת לעומת החולים שלקו בבתירה כאשר נותחו בשיטת ה-Reimplantation. אחד-עשר חולים חזרו עם אי-ספיקת מסתם הוותין בדרגה 2 ומעלה. בנוסף, 8 חולים נותחו בשנית בשל אי-ספיקה קשה של המסתם.

לסיכום, תיקון שורש הוותין מהווה אתגר ניתוחי, ומצריך הבנה בסיסית של הליקויים והאנטומיה של הוותין. בעבודה הנוכחית, בדומה לעבודות אחרות שפורסמו בסיפרות הרפואית, הודגם שתוצאות הניתוחים לתיקון הוותין טובות יותר כשהתיקון מבוצע בשיטת ה-Reimplantation בקרב חולים בסיכון גבוה, דהיינו, חולים שלקו בבתירה (Dissection) וחולים עם תיסמונת מרפן. התיקון בשיטה זו נמצא יציב יותר ויעיל במיוחד בליקויים שבהם אנולוס מסתם הוותין נוטה להתרחב.
 

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

במהלך 20 השנים האחרונות פותחו מיגוון ניתוחים ושיטות לתיקון הוותין ("אבי העורקים" – Aorta) בחולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית לליקויים שבהם העלים של מסתם הוותין שמורים ומתאימים לתיקון.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה להשוות בין שתי השיטות העיקריות לשימור שורש הוותין: שיטת ה-Reimplantation (Reimplantation – Tirone David I) לעומת שיטת ה-Remodeling (Remodeling – Tirone David II), ולהעריך את התוצאות לטווח הבינוני והארוך בקרב חולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית למיפרצת או לבתירת הוותין או הוותין העולה.

נכללו בעבודה 209 חולים שנותחו בין השנים 1993-2006, מתוכם 39 חולים עברו תיקון בשיטת ה-Reimplantation ו-89 חולים ב-Remodeling. שאר החולים במחקר נותחו בשיטות אחרות.

מכלל החולים, 94.3% שרדו לאחר הניתוח. בקבוצת החולים שלקו בבתירה התמותה הייתה גדולה משמעותית בקרב אלה שעברו Remodeling לעומת אלה שעברו Reimplantation (6.7% לעומת 1.1%, P≤0.025). לא נמצא הבדל בתמותה בין קבוצות החולים שלקו במיפרצת לעומת החולים שלקו בבתירה כאשר נותחו בשיטת ה-Reimplantation. אחד-עשר חולים חזרו עם אי-ספיקת מסתם הוותין בדרגה 2 ומעלה. בנוסף, 8 חולים נותחו בשנית בשל אי-ספיקה קשה של המסתם.

לסיכום, תיקון שורש הוותין מהווה אתגר ניתוחי, ומצריך הבנה בסיסית של הליקויים והאנטומיה של הוותין. בעבודה הנוכחית, בדומה לעבודות אחרות שפורסמו בסיפרות הרפואית, הודגם שתוצאות הניתוחים לתיקון הוותין טובות יותר כשהתיקון מבוצע בשיטת ה-Reimplantation בקרב חולים בסיכון גבוה, דהיינו, חולים שלקו בבתירה (Dissection) וחולים עם תיסמונת מרפן. התיקון בשיטה זו נמצא יציב יותר ויעיל במיוחד בליקויים שבהם אנולוס מסתם הוותין נוטה להתרחב.
 

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
 

תנועתיות במהלך השינה היא תופעה נפוצה, בעיקר בקרב ילדים, ובדרך-כלל היא טבה ואינה מצריכה טיפול. עם זאת, לעיתים לא רחוקות ההפרעה מטרידה ופעמים לא מבוטלות מובילה את הלוקים בה או בני-משפחותיהם לפנות לרופא המטפל. קיימות מספר הפרעות שונות המערבות תנועתיות בשינה שיכולות להיגרם על רקע בעיות גופניות שונות או לגרום לירידה משמעותית באיכות-החיים של הלוקה בהן, אשר אותן יש לאבחן ובהן יש מקום לטפל. קיימות מספר תיסמונות קליניות הכוללות תנועתיות פתולוגית בזמן השינה, אשר בדרך-כלל מסווגות על-פי שלב השינה שבו הן נוטות להופיע. אחת מהפרעות התנועה השכיחות ביותר היא תיסמונת הרגליים העצבניות, אשר נוטה להופיע דווקא בזמן עירות, אך לעיתים קרובות גורמת לנדודי שינה (אינסומניה) ומשויכת גם לתיסמונת תנועות הרגליים המחזוריות בשינה. הפרעות התנועה המסווגות תחת פאראסומניות כוללות בעיקר הפרעות הקשורות ליקיצה, הפרעות במעבר בין שינה לעירות (תנועות מחזוריות בשינה) והפרעות המשויכות לשנת החלום (REM).

במאמר הנוכחי נסקרות התיסמונות השונות המערבות תנועתיות בשינה, ונדונים האיבחון והגישה הטיפולית להפרעות אלו, תוך הדגשת החידושים בנושאים אלו בשנים האחרונות.
 

לידיה גביס, יעל קסנר

המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

איל אשכנזי, ירון אילן, דניאל שובל

יחידת הכבד, האגף לרפואה פנימית, בית-החולים הדסה עין-כרם, ירושלים

תסמונת הכבד-כליה מוכרת שנים רבות כאחד מהסיבוכים בחולי צמקת הכבד. האטיולוגיה לא הייתה ידועה שנים רבות, אם כי מקובל היה להחשיבה כאי-ספיקת כליות תפקודית ללא פגיעה פתולוגית בכליות. התסמונת מתפתחת לרוב בחולי צמקת מתקדמת, וקיימים מספר גורמי-סיכון המזרזים את הופעתה. בשנים האחרונות חלה התקדמות בהבנת הפתופיזיולוגיה של התיסמונת, ובמספר עבודות שנערכו בנושא התגלה קשר בין אי-ספיקת כליות להתרחבות כלי-דם ספלנכית, להתכווצות כלי-דם מערכתית ובכליות, להפרשת-יתר של NO במערכת הספלנכית, ולרמות גבוהות של נוראדרנלין ורנין בדם.

התיאוריה המקובלת כיום להסבר התסמונת היא תיאורית הרחבת כלי-הדם העורקיים – Arterial vasodilatation theory. לאחרונה התגלתה גם מעורבות של הלב בתסמונת המתבטאת בירידה בתפוקת הלב על רקע שאינו ברור דיו. הטיפול בלוקים בתסמונת התפתח בשנים האחרונות ומתבסס על הפתופיזיולוגיה של המחלה. במספר עבודות נמצא כי מתן תרופות מכווצות כלי-דם, בעיקר אנלוגים של ואזופרסין, במשלב עם מרחיבי פלסמה, לרוב אלבומין, משפר את תפקוד הכליות של חולים תסמונת כבד-כליה ואת סיכוייהם לעבור השתלת כבד מוצלחת, וכיום הוא הטיפול המגשר המקובל עד לניתוח להשתלת כבד.

יוסי רימר

מכבי שירותי בריאות

גו'זף קריי מריק נולד כפי שנולד כל ילד אחר בתקופתו, אך סיפור חייו היה שונה מזה של מרבית בני-האדם עקב מחלה מסתורית שגרמה לו לעיוותים גופניים משמעותיים. למרות המוגבלות האישית והחברתית שגרמו לו העיוותים, עשה ג'וזף קריי מריק כמיטב יכולתו לשרוד בעולם שברוב הזמן היה קר ומנוכר. זהו סיפור חייו של אדם שנאלץ להסתתר מהקהל הרחב מאחורי מסיכה ושעצמותיו עדיין לא מצאו את מנוחת העולמים שלהן; זהו סיפורו של "איש הפיל".

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.