תוצאת חיפוש

בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

"לא יינתן טיפול רפואי למטופל אלא אם כן נתן לכך המטופל הסכמה מדעת" – כך נוסח החוק לזכויות החולה, 1996. ללא הסכמה זו, ניתן לראות טיפול כמעשה תקיפה (Battery). המצב החריג והיוצא מן הכלל הוא אשפוז כפוי לפי החוק לטיפול לחולי נפש, 1991. עקב הסיכוי להופעתן של השפעות לוואי בלתי הפיכות בעקבות נטילת תרופות נוגדות פסיכוזה, מומלץ שההסכמה מדעת תהיה גם מתועדת. במאמרנו אנו מדווחים על ארבעה מטופלים שקיבלו במשך שנים טיפול תרופות נוגדות פסיכוזה ללא ידיעתם. במאמר אנו דנים בנסיבות למהלך מיוחד ולא חוקי זה. שני מטופלים שעליהם מדווח במאמר זה גילו שהם מטופלים תרופתית ללא ידיעתם, הטיפול בעקבות גילוי זה הופסק, ובהמשך הם קיבלו טיפול בהסכמה. שני מטופלים אלה לא ביקשו החלפת מטפל ולא הביעו כעס על מתן הטיפול ללא ידיעתם, אם כי ביטאו תסכול על כך שקולם לא נשמע בבחירת הטיפול והמינונים.

בארץ ישראל המתהווה בראשית המאה הקודמת, יחד עם העבודות החלוציות, הוקמה התשתית למקצוע הטיפול בסרטן בישראל. פרופסור לודוויג הלברשטטר, שהחל את דרכו כמנהל המכון לחקר הסרטן באוניברסיטת ברלין בראשית המאה העשרים, היה מחלוצי הטיפול בסרטן בישראל. עם עלייתו ארצה בשנות השלושים עקב עליית הנאציזם בגרמניה, הקים את מכון הרדיום בהדסה. במסגרת עבודתו עמל על גיוס תרומות, רכישת ציוד, הכשרת רופאים וטכנאים, ועל מחקר וחינוך רפואי הנוגע לחקר הסרטן. מחקריו פורצי הדרך היו בנוגע לקשר בין ממאירות שד והורמוני המין. בנוסף הקפיד לסייע לחולים במקומות אחרים בארץ ישראל למרות הקשיים ואיומי התקופה. עם מותו בסמוך לקום המדינה, המשיך פרופ' אברהם הוכמן את דרכו בהדסה וכמוהו, אף הוא עמל על הרחבת המחלקה ועל רכישת ציוד קרינה מתקדם, רכישת ידע ומחקר בארץ ובחו"ל ותיעוד החולים האונקולוגיים בישראל. בראשית שנות החמישים החלו מכונים נוספים לקום בישראל, ובשנות ה-60 המאוחרות הוקם המכון האונקולוגי בחיפה.

רקע: ישראל היא מדינה קולטת עלייה, ועל כן מתגוררים בה חולי סוכרת ילידי הארץ ועולים שעלו לישראל ממדינות שונות במהלך שני העשורים האחרונים, בעיקר מברית המועצות לשעבר. שילוב גורמים גנטיים ונרכשים עשוי להוביל לעלייה בשיעור המחלה, ועל כן עשוי להיות שוני במספר המאפיינים של מחלת הסוכרת בקרב חולי סוכרת ילידי הארץ בהשוואה לעולים.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי ופרוספקטיבי בקוהורט של חולי סוכרת אמבולטוריים. במחקר נבדקו המטופלים, גברים ונשים מעל גיל 40 שנים בקבוצת ילידי הארץ ובקבוצת מהגרים במרפאות ראשוניות של קופת חולים – בסל הכול 184 מטופלים (119 גברים ו-65 נשים). המדדים שנבדקו היו: מחלות רקע, אנמנזה משפחתית, סוג מחלת הסוכרת וזמן תחילת הטיפול בה, גורמי סיכון קרדיווסקולאריים ומטבוליים, דרגת החומרה ודרגת ההתקדמות של סיבוכי הסוכרת.

ממצאים: בקבוצת המהגרים, שיעור המטופלים הגברים עם אנמנזה משפחתית שלילית לסוכרת היה גבוה יותר בהשוואה לשיעור המטופלים הגברים עם אנמנזה משפחתית חיובית לסוכרת (16.8% לעומת 6.5%, בהתאמה). מתוך קבוצת המהגרים עם אנמנזה חיובית לסוכרת, שיעור הסיבוכים המיקרו-וסקולריים היה גבוה פי שלושה בהשוואה לשיעור סיבוכים המאקרו-וסקולריים (30.3% לעומת 9.2%, בהתאמה).

בקבוצת ילידי הארץ נמצא הבדל רב בשיעורי הסיבוכים המאקרו-וסקולריים והמיקרו-וסקולריים בקרב חולי סוכרת עם וללא אנמנזה משפחתית של סוכרת – 32% לעומת 12.3% לסיבוכים מאקרו-וסקולריים ו-27.7% לעומת 10.8% לסיבוכים מיקרו-וסקולריים, בהתאמה.

מסקנות והמלצות: ההבדלים הקיימים בתהליכים הפתופיזיולוגיים בקרב מטופלים קשורים למוצא, לתרבות, לשנת עלייה, לאנמנזה משפחתית, למחלות רקע ולהתנהגויות בריאות. ניתן להתאים את הדגם (המודל) גם לגילוי מוקדם ולהתערבות, למניעת התפתחות סוכרת בקרב מטופלים במצב טרום סוכרת עם אנמנזה משפחתית של המחלה. ניתן לבנות שאלון לגילוי מוקדם וקביעת טיפול מוקדם ככל האפשר למטופלים במצב "טרום-סוכרת" עם אנמנזה משפחתית של סוכרת, ככלי שיגרתי במרפאות של רפואת משפחה ראשונית.

הקדמה: שכיחות הזיהומים מקלוסטרידיום דיפיצילה (Clostridium difficile – CDI) עלתה בשנים האחרונות במקביל לשינוי במאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, הן הקליניים והן המולקולאריים. חיידק זה הוא כיום גורם משמעותי לתחלואה ותמותה, ומצב זה עלול להוביל לטיפול תכוף יותר בוונקומיצין. ונקומיצין הוא טיפול הבחירה רק בזיהומים בינוניים-קשים. העדיפות של ונקומיצין על פני מטרונידזול בזיהומים קלים יותר והקשר בין טיפול לנשאות מאוחרת של אנטרוקוקים עמידים לוונקומיצין (VRE-Vancomycin Resistant Enterococci), לא נחקרו דיים.  

מטרות: (1) חקירת המאפיינים האפידמיולוגיים של CDI במרכז הרפואי אסף הרופא; (2) בדיקת הקשר בין טיפול בוונקומיצין לבין נשאות מאוחרת של VRE; (3) בחינת היעילות של ונקומיצין בהשוואה למטרונידזול ב-CDI קל.

שיטות: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי בוצע במרכז הרפואי אסף הרופא (2013-2015), במהלכו נאספו נתונים אפידמיולוגיים של חולים בגירים עם CDI חד (בהתאם להגדרת המקרה של משרד הבריאות). ניתוחים רבי משתנים בוצעו באמצעות תסוגה לוגיסטית.

תוצאות: 260 חולים נכללו במחקר. מרבית החולים היו קשישים (75%) ו-56% מהחולים הוגדרו כ-CDI בינוני-קשה. 9% מההדבקות נרכשו בקהילה ללא חשיפה לאנטיביוטיקות. טיפול בוונקומיצין היה גורם סיכון משמעותי ובלתי תלוי לנשאות מאוחרת יותר של VRE (aOR=74, p=0.004). 75 חולים עם Mild CDI טופלו במטרונידזול או בוונקומיצין, אך לא בשתי התרופות יחד. בחולים אלה, מטרונידזול היה בעל תוצאות שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בכל אחד מ-16 תוצאי הזיהום השונים שנבדקו.

מסקנות: תוצאות מחקר זה מצביעות על שינויים באפידמיולוגיה של CDI, כמדווח בשנים האחרונות ממרכזים אחרים בישראל ובעולם. הודגם קשר מובהק ובלתי תלוי בין טיפול בוונקומיצין ב-CDI חד לבין נשאות מאוחרת של VRE, עם תוצאות טיפול שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בחולים עם זיהומים קלים. שתי המסקנות הללו מחזקות את הצורך בטיפול מושכל בוונקומיצין על פי ההוריות המקובלות בלבד.

במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

מלנומה של הענבייה – השאת התוך עינית הראשונית השכיחה ביותר בגיל המבוגר – היא מחלה קטלנית. מאז התפתחות טיפולי הקרינה המקומית, מושגת שליטה טובה בשאת במרבית החולים ורוב העיניים ניצלות. למרות זאת, 50% מהחולים מפתחים מחלה עם גרורות, בעיקר לכבד, ובהיעדר טיפולים יעילים ומאריכי חיים החולים נפטרים זמן קצר לאחר האבחון.

מאמץ רב הושקע בפיתוח סמנים לניבוי הסיכוי לפתח מחלה עם גרורות והסיכון לתמותה. לאחרונה פותחו מבחנים גנטיים יעילים המתבצעים על דגימה שנלקחת מהשאת התוך עינית. בנוסף, ברוב המרכזים כיום עוברים חולי מלנומה של הענבייה בדיקות סקירה מערכתיות שגרתיות לאבחון מוקדם של גרורות בכבד. אפיק פיתוח מחקרי-קליני נוסף, שהוא בתחילת דרכו, כולל טיפולים מערכתיים עבור חולי מלנומה של הענבייה שפיתחו גרורות. מאמר זה יסקור את ההתפתחויות האחרונות והאתגרים הנוכחיים הקשורים במלנומה של הענבייה.

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

מדי פעם אנו סוקרים את שני כתבי העת של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י), המספקים תמונה מקיפה על מצב המחקר הרפואי בישראל. עיון בגיליונות כתב העת IMAJ נותן תמונה מייצגת של דמות המחקר הרפואי בישראל. בעבר עסקנו במספר נושאים שנדונו בכתב העת IMAJ, וביניהם ניתן למנות את הבאים: ייצוג מגוון המרכזים הרפואיים והמחקריים בישראל ב- IMAJ; שיתוף פעולה בין מרכזים רפואיים-מחקריים בישראל והאופן שבו הוא מתבטא בכתב העת; ביטוי לשיתוף פעולה בין מרכזים ומדענים ישראלים וזרים. התייחסות כתב העת לנושאים רפואיים ייחודיים לישראל. בשנת 2015 סקרנו את המחקרים הרפואיים המייצגים את המחקר הרפואי בישראל כפי שהתבטאו בכתב העת IMAJ בשנת 2014, ועתה אנו סוקרים את המחקרים שהתפרסמו בשנת 2017 בכתב עת זה.

רקע: מחלת לב עם היצרויות כליליות מפושטות בגיל צעיר המתבטאות לראשונה כדום לב, היא אירוע נדיר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה נדירה, שבה תלמיד תיכון התקבל למערך הלב שלנו לאחר שעבר החייאה מחוץ לבית החולים בשל אירוע דום לב פתאומי. לא היו צריכה של חומרים אסורים, מחלת חום, אנמנזה משפחתית של אירועי לב או דום לב, מחלת מיפרקים, קרישת יתר או אנמנזה משפחתית של מחלת שומנים.

עם קבלתו לטיפול נמרץ לב, כשהוא מורדם ומונשם, עבר הצעיר צנתור דחוף עם בדיקת דימות שהדגימה מחלה כלילית מפושטת והרחבה מלעורית של ההיצרויות, והמשך אשפוזו אופיין באי יציבות המודינמית על רקע תפקוד לב ירוד עם צורך זמני במערכת חמצון חוץ גופי באמצעות ממברנה, אשר ממנה נגמל בהמשך.

בירור מלא שעבר כולל תהודה מגנטית (MRI) להסבר אפשרי למחלה טרשתית מוקדמת, לא העלה כל ממצא משמעותי, אך החולה טופל באופן ניסיוני במערך סטרואידים. החולה החלים עם הזמן באופן מלא, הן מבחינת תפקוד הלב והן מבחינת התאוששות נירולוגית, וחזר לתפקוד יומי שיגרתי לגילו.

לסיכום: פרשת החולה חריגה, בשל אבחון מחלה טרשתית מפושטת בגיל צעיר שהובילה לאירוע מייצג ראשוני של מוות פתאומי, ואשר הצריכה מאמץ ניכר ומשולב של קבוצת הלב, כולל תמיכה מכאנית קצרת טווח, אך הסתיימה בהחלמה מליאה.

הפרעות תורשתיות בניהול משק הזרחן על ידי הכליה מהוות קבוצה מגוונת של מחלות גנטיות, שביטוין הקליני רחב, אך המשותף לרובן הוא איבוד מוגבר של זרחן בשתן, ומאזן זרחן שלילי. במיעוט המקרים כרוכות הפרעות אילו בספיגה כלייתית מוגברת של זרחן, ומתבטאות במאזן זרחן חיובי ובהיפרפוספאטמיה פתולוגית.

זרחן אי אורגאני הוא מינרל חיוני בגוף האדם, הנושא בתפקידים מרכזיים במטבוליזם התוך תאי ובמינרליזציה של העצם. מאזן הזרחן בגוף נמצא בשיווי משקל עדין בין ספיגתו במעי, שקיעתו בשלד והפרשתו בשתן. לכליות תפקיד מכריע בשמירה על מאזן זרחן תקין. עיקר הוויסות של הפרשת הזרחן בשתן מתרחש באבובית הקריבנית Proximal tubule)) של הנפרון, דרכה נספג חזרה לדם מרבית הזרחן שעבר סינון פקעיות. ספיגת הזרחן באבובית הכליה מתבצעת על ידי נשאי זרחן ייעודיים, שהחשובים מביניהם הם NaPi-IIa ו-NaPi-IIc. שיווי המשקל העדין במאזן הזרחן מבוקר על ידי תכולת הזרחן בתזונה, הורמון יותרת התריס (parathyroid hormone-PTH), ויטמין D₃ פעיל ו-fibroblast growth factor-23 (FGF-23). כל אלו משפיעים על הספיגה החוזרת של זרחן באבובית הכליה באמצעות השפעתם על פעילות נשאי הזרחן NaPi-IIa ו-NaPi-IIc.

בהתבסס על המנגנון המולקולארי הגורם להפרעה בספיגת זרחן בכליה, ניתן לסווג את המחלות התורשתיות הקשורות באובדן מוגבר של זרחן בשתן לשלוש קבוצות עיקריות: (1) פגמים ראשוניים בתפקוד נשאי הזרחן באבובית הכליה הקריבנית; (2) הפרעות במטבוליזם של FGF-23; (3) תסמונת Fanconi של הכליה.

הדמיון הקליני בין המחלות בקבוצה זו, בשילוב עם נדירותן, מהווים אתגר אבחוני וטיפולי. ההתפתחות הניכרת בתחום הביולוגיה המולקולארית, הובילה לזיהוי הבסיס הגנטי של מרבית המחלות בקבוצה זו ולהבנה טובה יותר של מנגנוני המחלה השונים, ומאפשרת אבחון גנטי מדויק. עם זאת, הטיפול בקבוצת מחלות זו הוא עדיין תומך בעיקרו, ובמרבית המקרים אינו משנה את מהלכן הטבעי.