תוצאת חיפוש

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

נוגה סלע¹, נורית ברוך², עבד עסלי³, מרדכי ואטורי⁴, אלכסנדר בטלר⁵, טוביה בן גל⁶

¹יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים  בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת טיפול נמרץ, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין,²יחידת צנתורים, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

²המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²השירות לאי ספיקת לב, המערך הקרדיולוגי בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

רקע: טיפול באמנות ברפואה מאפשר לאנשים עם מחלה גופנית להביע  את רגשותיהם דרך האמנות. נמצא, כי דיכאון וחרדה שכיחים בחולים שלקו באי ספיקת לב.

מטרות: הערכת השיפור באיכות חייהם ובהיענותם לטיפול הרפואי של חולי אי ספיקת לב מתקדמת בתגובה לטיפול באמנות ברפואה.

שיטות: עשרים מטופלי באי ספיקת לב מתקדמת סווגו אקראית לקבוצת המחקר - A ולקבוצת הבקרה -B, 10 מטופלים בכל קבוצה. בתחילת המחקר ובסיומו נערכו להם מפגשים פרטניים עם המטפלת באמנות לצורך היכרות, הערכת איכות חייהם באמצעות שאלוני 'מינסוטה', הערכת היענותם הבסיסית לטיפול הרפואי, ובדיקת 'אולמן' – אבחון אישיותי באמנות. בנוסף, לקבוצה A נערכו שישה מפגשים קבוצתיים שבועיים לטיפול באמנות בהנחיית המטפלת באמנות, ואילו קבוצה B הוזמנה לפגישות מעקב שגרתיות בלבד.

תוצאות: בתחילת המחקר היו ערכי שאלוני ההערכה והאבחון דומים בשתי הקבוצות. בסיום המחקר נמצא הבדל משמעותי באבחון 'אולמן'  ((95±10 to 82± 14 p=0.0006 vs. 86±10 to 81±12 p=0.5 ובהערכת ההיענות לטיפול   (29±11 to 33±13 p=0.05 vs. 36±5 to 36±6 p=0.9)בקבוצה A לעומת קבוצה B, בהתאמה.

באשר לשאלון 'מינסוטה' בקבוצה A – בשבעה מטופלים חל שיפור משמעותי ובשלושה מטופלים לא חל כל שינוי. לעומת זאת, בקבוצה B חל שיפור במצבם של שני מטופלים, לא חל כל שינוי בשישה, וחלה החמרה קלה בשני מטופלים.

מסקנות: טיפול באמנות עשוי לשפר איכות חיים ולסייע בהיענות לטיפול הרפואי בחולי אי ספיקת לב מתקדמת. מומלץ אם כן לשלב טיפול באמנות כחלק מהטיפול הכוללני בחולי אי ספיקת לב.

דניאל קפלן^2,1, מיכאל פרינגר^3,2, נועה קליין רקובר^2,1, איה פלג², מרדכי קראוס^2,1, משה פוטרמן^2,1

¹מחלקת אף אוזן וגרון  – כירורגיית ראש וצוואר, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע, ³המחלקה לאפידמיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

רקע: סיכום מוגבלות מסחרחורת (Dizziness Handicap Inventory –DHI) הוא שאלון מקובל להערכת תפקוד ואיכות החיים של הלוקים בסחרחורת, ולהערכת התוצאות של סוגי טיפולים שונים – בעיקר תוכנית השיקום הווסטיבולרית.

המטרה: להעריך את מהימנות הגרסה העברית המתורגמת של סיכום מוגבלות מסחרחורת (HDHI) בהתבסס על קבוצת מטופלים המבקרים במרפאת סחרחורת שלישונית.

שיטות: שיטת תרגום כפולה יושמה על סיכום מוגבלות מסחרחורת המקורי. במחקר נכללו מטופלים בעלי תסמינים של סחרחורת במשך שישה חודשים לפחות. שאלוני HDHI מולאו על ידי מטופלים בשלוש הזדמנויות: בשעת ההמתנה לבדיקה, מיד לאחר הבדיקה ושבוע לאחר מכן. המהימנות לעקביות הפנימית של כל שאלון, ומהימנות בדיקה/בדיקה נשנית בין השאלונים, נותחו מבחינת התוצאה הכללית של השאלונים ומבחינת התוצאות של כל תת קבוצה: הרגשית, התפקודית והגופנית.

תוצאות: 31 מטופלים מילאו את כל שלושת השאלונים. המהימנות לעקביות הפנימית של השאלות בשלוש תת הקבוצות: הגופנית, הרגשית והתפקודית בכל אחד בשלושת השאלונים, הייתה גבוהה (מקדם קרונבך אלפא 0.96-0.84). מהימנות הבדיקה/בדיקה נשנית: המיתאם בין סך תוצאות DHI של השאלונים הראשון והשני (באותו יום) העלה מקדם מיתאם של 0.96, ובין השאלונים הראשון והשלישי (בהפרש של 7 ימים) עלה מקדם מיתאם של 0.94, עם ערכי P הקטנים מ-0.01. מקדם המיתאם של תת הקבוצות נע בין 0.93 ל-0.97.

מסקנה: שאלון  HDHI מהווה מבחן מהימן של חולים עם סחרחורת, וניתן ליישמו בטיפול ובדיווח בשפה העברית.
 

איה בידרמן^1,3,4, עמליה לוי^4,2, פסח שורצמן^1,3,4

¹המחלקה לרפואת משפחה, מרכז מחקר סיאל ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³שירותי בריאות כללית-מחוז דרום, באר שבע, ⁴רמב"ם - רשת מחקר ברפואת משפחה, איגוד רופאי המשפחה בישראל

רקע: אישור חופשת מחלה הוא מסמך חוקי, הנותן שחרור רשמי מהעבודה. בישראל, כל אישורי המחלה מונפקים על ידי רופאים ראשוניים. בעת מתן האישור, הרופא מושפע הן מהבעיה הבריאותית שהמטופל לוקה בה והן מסיבות אחרות, כגון מצבו הנפשי של המטופל ומאפייני עבודתו. 

מטרות: לאמוד את הסיבות הגלויות והנסתרות להנפקת אישורים לחופשות מחלה במרפאות רפואה ראשונית בישראל.

שיטות: מחקר מקרה-בקרה שכלל 47 מרפאות ראשוניות עירוניות בישראל. נבדקו מטופלים בגיל העבודה, שביקרו את רופא המשפחה שלהם בתקופת המחקר וקיבלו אישור לחופשת מחלה, וקבוצת ביקורת של מטופלים בגיל העבודה אשר ביקרו באותו יום ולא קיבלו חופשת מחלה. נערך אחר המטופלים מעקב טלפוני באמצעות שאלון מובנה, שנבחנו בו מאפיינים סוציו-דמוגרפיים, משך חופשת המחלה, מאפייני העבודה של המטופל וההערכה העצמית של מצב בריאותו. הסיבות הנסתרות למתן אישורי המחלה התקבלו משאלון שמולא על ידי הרופא, בעת קבלת הסכמת המטופל להיכלל במחקר.

תוצאות: התקבלו נתונים מ-918 מטופלים, מתוכם 560 שקיבלו אישורי חופשת מחלה ו-358 בקבוצת הבקרה. משך הזמן הממוצע של חופשת המחלה היה 8.22 ± 5.49 ימים, והחציון היה 3 ימים.

הסיבה הגלויה העיקרית לקבלת אישור מחלה הייתה בעיה רפואית חדה (50%) ובקשת המטופל (40%). הסיבה הנסתרת השכיחה ביותר הייתה בקשת המטופל (84%). לעובדים עצמאיים ולשכירים אשר מקבלים תגמול עבור אי-היעדרות מהעבודה, הונפקו באופן משמעותי פחות אישורי מחלה.

במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית נמצא, כי הגורמים הבאים קשורים באופן משמעותי לקבלת אישורי מחלה: גיל צעיר, עובד שכיר, בעל זכאות לתשלום עבור היעדרות בשל מחלה, אינו מקבל תגמול עבור חודש עבודה מלא, כשסיבת הביקור היא מחלה חדה או בקשה לאישור מחלה.

מסקנות: מתן אישורי מחלה הוא  תפקיד שכיח של רופאי המשפחה בישראל. רוב חופשות המחלה קצרות. רופאי המשפחה נענים לבקשת החולה לקבלת אישור מחלה. התקנות והחוקים במקומות העבודה הנוגעים לחופשות מחלה משפיעים על התנהגות המטופלים והרופאים בתחום זה.
 

אריה אלטמן¹, איתי גואטה², תמר גרוסמן³, אלי שוורץ⁴

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²הפקולטה לרפואה אוניברסיטת סמלוויס, בודפשט, הונגריה, ³המעבדה לפרזיטולוגיה, משרד הבריאות, ירושלים, ⁴המרכז לרפואת מטיילים ומחלות טרופיות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

טפיל ה-Plasmodium Vivax  נחשב כגורם למחלת מלריה קלה יחסית. זיהום ב-P. falciparum נקרא "מלריה ממארת", מאחר שסיבוכים ממחלה זו, כגון אי ספיקת כליות חדה, פגיעה במערכת העצבים המרכזית ותסמונת מצוקת נשימה חדה (Acute Respiratory Stress Disorder – ARDS), שכיחים יותר בהשוואה לאלו הנגרמים מזני הפלסמודיום האחרים. בשנים האחרונות חלה עלייה בסיבוכים המדווחים במלריה הנגרמת מהטפיל P.vivax, ובראשם תסמונת מצוקת נשימה חדה – המתרחשת

סמוך לתחילת הטיפול בתרופות. 

במאמר זה מדווח על זוג תיירים ממומבאי שאושפזו עקב חום מחזורי וצמרמורות, ואובחנו כלוקים במלריה. כיממה לאחר תחילת הטיפול בתרופות הופיעו בגבר סימנים קליניים של תסמונת מצוקת נשימה חדה, שהתבטאו בגודש בריאות ובנשימה מהירה (טכיפניאה). הפתופיזיולוגיה לתסמונת מצוקת נשימה חדה בזיהומי  P.vivax אינה ידועה.

מדינת ישראל נחשבת אומנם כמדינה נקייה ממלריה, אך קיים צורך בהגברת המודעות לסיבוכים הפוטנציאליים במחלה טבה (Benign)  זו –  בעיקר עם העלייה בשכיחותם בשנים האחרונות ולנוכח ההגירה לגבולות המדינה.
 

גרשון וולפין¹,  אלברט גורסקי¹,  חיים  שטרקר¹,  ניקולא  מחול²

¹המחלקה לאורתופדיה  ²והמחלקה לטיפול נמרץ, בית חולים לגליל מערבי, נהרייה, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

תסמונת התסחיפים השומניים היא תסמונת קלינית המופיעה לרוב תוך 24 עד 48 שעות בחלק קטן מפצועי תאונות, בעיקר לאחר שברים בעצמות ארוכות או באגן. התסמונת מאופיינת בהתפתחות הפרעות בדרגות שונות במצב הכרה, נשמת ושטפי דם נקודתיים (פטכיות). לעיתים, תוך מספר שעות ממועד הפציעה, חלה החמרה עד למצב של חוסר הכרה או שמתפתחת אי ספיקת נשימה חדה המצריכה סיוע נשימתי דחוף – הסתמנות הדומה לזו של תסמונת מצוקת הנשימה החדה ((ARDS. הבסיס הפתופיזיולוגי של התסמונת אינו ידוע עדיין במלואו, וקיימות כיום שתי תיאוריות עיקריות בנידון: התיאוריה המכאנית והתיאוריה הביוכימית. על דעת רוב המחברים, מוסכם כי סימן המעבדה האבחוני החשוב ביותר הוא הירידה בערכי הלחץ החלקי של החמצן בדם העורקי –   -PaO2 – עם שינוי קל בלבד בערכי הלחץ החלקי של דו תחמוצת הפחמן  -PaCO2. שינויים אלה נובעים, ככל הנראה, מפגיעה בכושר המעבר של החמצן מבועיות האוויר בריאה לנימיות הדם, עקב התפתחות בצקת אינטרסטיציאלית מפושטת. בעקבות זאת, ניתן להבחין בצילומי בית החזה במראה של "פתיתי שלג". הטיפול הרפואי בתסמונת התסחיפים השומניים מבוסס על קיבוע מוקדם של השברים,  ומתן טיפול תומך בהפרעות הנשימה ובמצבי חוסר ההכרה העלולים להתפתח במהירות. לא נמצאה יעילות מובהקת לטיפול בסטרואידים, בתרופות נוגדות קרישה או במעכבי פרוטאינאזות כמו טראסילול, להפחתת התחלואה בתסמונת התסחיפים השומניים. בשליש מהחולים מהלך המחלה קל, ואילו בשאר החולים נע מהלך המחלה מדרגות קלות עד קשות ביותר, והסיבה העיקרית לתמותה היא אי ספיקת נשימה חדה. רובם המכריע של החולים (85%-80%) מבריא לחלוטין, אולם ב-10%-5% מהחולים נותרות פגיעות המתבטאות בעיקר בשינויים באישיות ובהתנהגות. המטרות בסקירה זו הן לעדכן  את ההיבטים הקליניים והפתופיזיולוגיים העיקריים הקשורים בתסמונת זו, ולסכם את קווי הטיפול המומלצים כיום.                              
 

מכתבי קוראים

עשרה מכתבים שהגיעו למערכת הרפואה בתגובה למאמרים מגיליונות קודמים.
 

¹המחלקה לרפואת המשפחה, מרכז סיאל – מרכז מחקר ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, החטיבה לבריאות בקהילה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע, ²שירותי בריאות כללית, מחוז דרום, ³היחידה לרפואת ילדים ראשונית, החטיבה לבריאות בקהילה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: על פי החוק בישראל, מתן טיפול רפואי לקטין מחייב קבלת הסכמה מדעת של הוריו. בפועל, צעירים מתחת לגיל 18 שנים פוקדים מרפאות בגפם, בליווי בגיר שאינו הורה או בליווי קטין אחר. בדרך כלל מטרת הביקור היא לבדיקה, לקבלת טיפול שגרתי או להוצאת אישור רפואי. בשנים האחרונות נעשו בישראל מספר מהלכים לשינוי החוק, אך אף לא אחד מהם הגיע לשלב יישום.

מטרות: בחינת עמדות של רופאים במרפאות הראשוניות לגבי המצב החוקי העדכני בסוגיה של פניית מתבגרים ללא ליווי הורה, הערכת ממדי התופעה, הגורמים המשפיעים לדעת הרופאים על תופעה זו ועמדתם ביחס אליה, והעלאת המודעות הציבורית לסוגיה סבוכה זו.

שיטות: מחקר תיאורי שבוסס על מילוי עצמי של שאלונים, שדוורו בשנת 2005 לרופאים הראשוניים במרפאות של שירותי בריאות כללית ביישובים היהודיים במחוז הדרום. השאלונים כללו פרטים דמוגרפיים ושאלות הקשורות למטרות המחקר, וכן מספר תסריטים שעליהם התבקשו המשתתפים לחוות דעתם.

תוצאות: מניתוח 103 שאלונים עלה, כי פניית קטינים למרפאה ללא ליווי הורה היא תופעה שכיחה. כגורמים לה מנו הרופאים בעיקר את ההיכרות עם המשפחה, חוסר פניות של ההורים והערכתם כי הנער או הנערה "מספיק בוגרים". בקיאות הרופאים במצב החוקי הקיים במדינת ישראל, כפי שמשתקפת ממילוי השאלונים, לוקה בחסר. שיעור העונים באופן שגוי על שאלות, שעליהן המענה החוקי ברור, היה 56%, ובמרבית השאלות היו רבים שהצהירו כי "אינם יודעים" את התשובה הנדרשת. רוב הרופאים סברו, כי תופעת הפנייה העצמית של קטינים אינה תקינה, וחשו כי חסרים להם הידע והכלים לטיפול בה, ורק 6% מהם עברו השתלמות כלשהי בנושא.

מסקנות: הסוגיה של פניית קטינים למרפאה ללא ליווי הורה ראויה לדיון, מצריכה חקיקה עדכנית וברורה, ומחייבת עדכון הידע הלוקה בחסר של הרופאים הראשוניים, לנוכח תוצאות המחקר.
 

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

נסים לוי

הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

חג היובל ה-60 של מדינת ישראל ציין גם את יובל ה-60 לביצועה של ההמודיאליזה המוצלחת הראשונה במזרח התיכון על ידי ד"ר קורט שטייניץ מגרמניה. הוא עלה לארץ ישראל בשנת 1933, אך מאחר שלא מצא עבודה ברפואה, ירד זמנית לאיסטנבול ועבד כביוכימאי קליני בפקולטה לרפואה. כשחזר אצרה בשנת 1943, התמנה למנהל מעבדה בקופת חולים, ובשנת 1945 התמנה למנהל המעבדה של בית החולים רוטשילד בחיפה. באביב 1948 הוא סיים את בנייתה של מכונת דיאליזה על פי הפרסומים של קולף מהולנד ו-אלואל משבדיה. שלושה חולים שלקו באנוריה טופלו במכונה. המטופלת השלישית לקתה באנוריה כתוצאה מניתוח לסילוק הריון מחוץ לרחם ועירוי דם בלתי מתאים. היא עברה שלוש המו דיאליזות בסוף ספטמבר 1948. מצבה השתפר באופן ניכר, והיא הבריאה וחיה 15 שנים נוספות.

תמורות שונות בחייו של ד"ר שטייניץ הסיטו את התעניינותו לנושאים רפואיים אחרים, והוא פינה את במת הנפרולוגיה לטובתו של פרופסור דוד אולמן מבית החולים הדסה בירושלים. בשנת 1958 הקים אולמן את היחידה הראשונה לנפרולוגיה שהיה בה שירות המו דיאליזה קבוע ונכנס להיסטוריה כחלוץ הנפרולוגיה המודרנית בארץ ישראל. 

תמר צור, אייל שיינר, ארנון ויז’ניצר,

חטיבת נשים ויולדות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי, סורוקה, באר שבע

המוכרומטוזיס סב לידתית NH)) Neonatal haemochromatosis, היא מחלה נדירה המאופיינת באי ספיקת כבד קשה בילוד, הקשורה בהצטברות ברזל בפיזור הדומה לזה הקיים בהמוכרומטוזיס מלידה HFE –Associated Hereditary Haemochromatosis.

ההסתמנות הקלינית הבולטת היא אי ספיקת כבד קשה, היכולה לגרום למות העובר בתוך הרחם או לתמותת הילוד. הטיפול בילוד הוא במעכבי חמצון, בסופחי ברזל ובהשתלת כבד. הפרוגנוזה גרועה עם שיעורי תמותה של מעל 60%, והגורם אינו ידוע. קיימים מצבים של המוסידרוזיס בכבד עם הסתמנות קלינית הדומה לזו שבהמוכרומטוזיס סב לידתית, שהגורם להם הוא גנטי, מטבולי או זיהומי. במרבית החולים לא ניתן לגלום גורם חרף בירור מקיף. הדעה, כי המחלה נגרמת במנגנון חיסוני (Alloimmune), רווחת והולכת, ומצטברות עדויות לכך שתגובה חיסונית של האם כנגד אנטיגן עוברי שאינו מוכר לה היא הגורם למחלה. הבסיס להנחה זו הוא בצורת ההישנות של המחלה, הדומה למחלות חיסוניות אחרות. תמיכה חזקה ביותר להשערה זו ניתנה בהצלחתו של הטיפול בנוגדנים לאם במהלך ההריון לשפר בצורה משמעותית את הפרוגנוזה של הילוד. הטיפול הפך את המחלה לכזו הניתנת לריפוי בשיעור ניכר מהמטופלים.

מובאת במאמר זה פרשת חולה, אישה בת 29 ממוצא בדואי, נשואה ללא ילדים. עברה המילדותי הכושל כולל הפלה טבעית, מות עובר ברחם חמש פעמים ומות ילוד בגיל חודש.

בבדיקה היסטולוגית של הילוד והעוברים התגלתה שקיעת ברזל בפיזור המתאים להמוכרומטוזיס, ולכן נראה כי האבחנה היא המוכרומטוזיס סב לידתית.

במאמר הנוכחי יוצגו המאפיינים הקליניים והאפידמיולוגיים של המחלה, תוך התמקדות בגורם ובטיפול הסב לידתי המוצא ללוקים במחלה זו.

ניקולא מחול¹, פואד ג’ובראן², ריימונד פרח²

¹טיפול נמרץ נשימתי, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²מחלקה פנימית ב’, בית חולים רבקה זיו, צפת

רקע: מחלת ריאות חסימתית כרונית (להלן COPD) נפוצה בעולם וכוללת בדרך כלל שתי בעיות המתפתחות בריאות: דלקת סימפונות כרונית ונפחת (אמפיזמה). מבחינה פיזיולוגית, מבטאת COPD הפרעה באוורור ובחילוף הגזים בריאות. בדיקות מעבדה מעידות על עליה ברמת דו תחמוצת הפחמן, ירידה הדרגתית ברמות החמצן וה-pH בדם העורקי, ועלייה ב-PeCO2. בסקר זה לא נכללו הפרעות חסימתיות אחרות, כגון גנחת או ברונכיאקטזיות.

יעד: חולים עם COPD מהווים חלק גדול מהחולים המונשמים ביחידות לטיפול נמרץ. בניסיון לקבוע את משך ההנשמה ומשך השהות בטיפול נמרץ, נערכה השוואה של אורך ההנשמה, הגמילה, הצנרור (Intubation) הנשנה והשחרור במשך תקופה של 10 חודשים.

שיטות: נכללו במחקר זה 73 חולים עם הנשמה מלאכותית עקב COPD קשה, אשר לא התאימו לטיפול נשימתי לא פולשני. בכל חולה בוצעה בדיקת דם עורקי לגזים בעת האשפוז, ו-PeCO2 נמדדו במכשיר DATEX S/5.

תוצאות: כל החולים שנכללו במחקר נזקקו להנשמה מלאכותית. שישים-ושבעה הונשמו מ-5 שעות עד 161 שעות (ממוצע 40±47), שישה חולים הונשמו יותר משבוע, ושלושה מתוכם נפטרו עקב דלקת ריאות נרכשת. לא נמצא מתאם בין ערכי ה-pH וה-PCO2 בהתקבלות לבין משך ההנשמה המלאכותית. ממצאים אלו אינם תורמים להערכת מצב החולה ולא לניבוי אורך הטיפול הנדרש.

מסקנות: רוב החולים (92%) שהונשמו עקב אי ספיקת נשימה מ-COPD נזקקו להנשמה למשך 40±47 שעות.

אילן גרין^1,2, אריה אלטמן²

¹המחלקה לרפואת משפחה, צה"ל, ²מחלקה פנימית ב', מרכב רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת פאג'ט היא מחלה כרונית של העצמות, אשר מתרחשת בה ספיגה מוגברת של עצם על ידי פעילות אוסטאוקלסטית ולאחריה בניית עצם פתולוגית על ידי פעילות אוסטאובלסטית מוגברת. התסמינים כוללים כאב בעצמות המתגבר בנשיאת משקל, שברים פתולוגיים, אוסטאוארתריטיס וסימנים נירולוגיים בתלות בעצם המעורבת. האטיולוגיה אינה ידועה, אולם קיימת נטייה גנטית או נגיפית. המחלה מאובחנת בדרך כלל באקראי, עקב עלייה ברמת הפוספטאזה הבסיסית (ALP), והאבחנה נקבעת על פי בדיקת מיפוי עצמות, צילום ולעיתים אף ביופסיה. היפרקלצמיה נדירה במחלת פאג'ט. אם זו נצפית, יש לשלול פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס.

במאמר זה מובאת פרשת חולה שלקה במחלת פאג'ט ובהיפרקלצמיה. בבירור להיפרקלצמיה נמצאה אדנומה של בלוטת יותרת התריס שנכרתה. אולם לא נצפה שיפור משמעותי בערכי הסידן ובתסמיני מחלת פאג'ט בעקבות הניתוח.

קיים קשר בין מחלת פאג'ט להיפרלצמיה שסיבתו אינה ידועה. בעבודות שונות הודגם, כי היפרקלצמיה בחולי פאג'ט נגרמת בדרך כלל מפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס ולא מאי-ניידות, כפי שסברו בעבר. ניתוח לכריתת הבלוטה בחולים אלה הביא לשיפור משמעותי בערכי הסידן והפוספטזה הבסיסית. אולם שיפור קליני נצפה רק בחלק מהחולים והיה תלוי בערכי הסידן לפני הניתוח. ככל שערכי הסידן היו גבוהים יותר לפני הניתוח, כך היה השיפור הקליני בולט יותר. ייתכן כי השיפור בתסמינים בעקבות כריתת האדנומה נובע מרגישות יתר של האוסטאוקלסטים ל-PTH, ועל כן סילוק האדנומה השפיע גם על הפעילות האוסטאוקלסטית במחלת פאג'ט.

לסיכום, בחולים במחלת פאג'ט שנמצאה אצלם רמת סידן גבוהה בדם, האבחנה הסבירה ביותר היא פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס. ניתוח לכריתת האדנומה מביא לשיפור במדדים הביוכימיים וגם לשיפור חלקי בתסמינים.

אסף לבל¹, יואב לוריה¹, טל חכמון¹, רני אורן^1,2, ניצן מהרשק^1,2

¹המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלת כבד כרונית ומתקדמת, בעלת אטיולוגיה ומאפיינים אפידמיולוגיים אשר עדיין אינם ברורים דיים.

למחלה מהלך ארוך ופגיעה בטווח גילאים רחב. התסמינים של המחלה יכולים להופיע שנים ארוכות לפני שהיא מאובחנת ולבוא לידי ביטוי במשך תקופה ארוכה בהפרעות קלות באנזימי כבד בלבד. ההסתמנות הקלינית נרחבת: מעייפות וצהבת ועד פגיעה משמעותית באיכות החיים, אי ספיקת כבד, צורך בהשתלת כבד ואף מוות.

במרבית החולים התגובה לטיפול טובה, ולכן חשוב אבחון המחלה בשלביה המוקדמים.

המטרה בסקירה זו היא להעלות את המודעות למחלה, לדרכי אבחונה ולטיפול בה, וכן לדון בעדכוני הספרות הנוגעים למחלה.

יצחק (צחי) בן-ציון¹, גילה ברונר², רוני שטרקשל^3,4

¹המרפאה לתפקוד זוגי ומיני, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, ²המרכז לרפואה מינית, המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, ³בית הספר בראון לבריאות הציבור ורפואה קהילתית של האוניברסיטה העברית והדסה,  ⁴התוכנית להכשרת מטפלים במיניות, המחלקה ללימודי המשך, בית הספר לעבודה סוציאלית, אוניברסיטת בר-אילן

פיתוח הוויאגרה בשנת 1998 גרם למהפכה בתחום הטיפול הרפואי והנפשי בליקויים בתפקוד המיני. לרופא הראשוני מתאפשר לטפל ישירות בהפרעת זקפה בשיעורי הצלחה גבוהים מכפי שהיה בעבר. אולם במהרה התברר, כי במטופלים רבים הטיפול בתרופה אינו מספיק דיו, וכי חלק ניכר מון הבעיה נעוץ בקשיים אינטימיים, אישיים או זוגיים, שרופאים רבים לא עברו הכשרה מתאימה לשוחח אודותיהם עם המטופלים.