תוצאת חיפוש

רקע: קרצינומה של תאי מרקל (Merkel cell carcinoma, MCC) היא סרטן עור נוירו-אנדוקריני תוקפני, נטייה להישנות ועם שיעור תמותה גבוה. אף כי זוהי מחלה ממאירה נדירה, שכיחותה עלתה בעשורים האחרונים והיארעותה שולשה.

מטרות: לתאר קוהורט מטופלי MCC אשר טופלו במרכז-על רפואי בצפון הארץ, ולהשוות את מאפייניהם ואת מהלך המחלה למתואר בספרות.

שיטות: סקירה רטרוספקטיבית של כלל מטופלי ה-MCC שטופלו במחלקה לכירורגיה פלסטית בקיריה הרפואית רמב"ם בין השנים 2016-2011. נתוניהם הדמוגרפיים של 18 מטופלים, לצד פרמטרים הכוללים אנמנזה רפואית, ממצאים היסטולוגיים, מעורבות מערכתית, טיפול אדג'ובנטי, הישנות והישרדות נאספו ונותחו.

תוצאות: המטופלים בקבוצת המחקר נמנים על בני הדור השלישי, רובם גברים ומרביתם ממוצא אירופאי. דיכוי חיסוני המתואר כגורם סיכון, קיים רק במיעוט המטופלים. הקשר בין מלנומה למרקל ידוע, ואכן, כרבע מהמטופלים לקו גם במלנומה (פי שתיים מהשכיחות באוכלוסיה). סוכרת, אשר לא מתוארת כגורם סיכון למרקל, היוותה כ-50% מן החולים, למעלה מפי חמישה משכיחותה באוכלוסייה. התפלגות מיקום השאת הראשונית בגופם של המטופלים הייתה זהה לזו המתוארת בספרות הרפואי. בקרב 50% מהחולים, השאת הראשונית הייתה באזור הראש-צוואר, 28% בגפיים העליונים, 11% בגפיים התחתונים ו-11% בגו. גרורות ניתן היה למצוא בכל מקום בגוף, כמתואר בספרות, ונראו בכ-20% מהחולים כבר בעת האבחנה. בשליש מהמטופלים נמצאו קשריות לימפה מעורבות בעת הניתוח, ונצפו 50% אירועי הישנות עם שיעור תמותה של כ-40% מהמטופלים בקבוצת המחקר תוך חמש שנים [1].

מסקנות, דיון וסיכום: מתוך ממצאי עבודה זו, עולה לראשונה התהייה לגבי קשר בין סוכרת ל-MCC, זיקה העשויה להסביר את העלייה בשכיחות המחלה בעשורים האחרונים. בנוסף, נערכה סקירה של המחלה והוגדרו עקרונות טיפוליים למחלה מפושטת, הממקמים את הטיפול האימונותרפי החדיש במרכז הטיפול, בתקווה לשפר את הפרוגנוזה של החולים במחלה קשה זו.

הקדמה: שחזור שלם או חלקי של האפרכסת של האפרכסת הוא אחד האתגרים המסובכים והמורכבים בכירורגיה פלסטית. שחזור איבר תלת מימדי תוך הקפדה ביצירת המרכיבים האנטומיים של האפרכסת הוא תנאי הכרחי בהצלחת הניתוח. השחזור נעשה במקרים של מומים מולדים כמו אנוטיה או מיקרוטיה או אחר מקרי כוויה, טראומה והסרת גידולי עור שגרמו לחסרים במבנה האפרכסת.

מטרות: ברצוננו להציג את ניסיוננו בשחזור מלא של האפרכסת בקרב מטופלים עם אוזן מיקרוטית תוך הדגשים על מסד הנתונים של מטופלנו.

שיטות מחקר: בוצע מחקר רטרוספקטיבי אחר מטופלים שעברו שחזור של אוזן מיקרוטית בין השנים 2017-2000. נאספו נתונים אישיים וסיבוכים בתר ניתוחיים במשך תקופת מעקב של שנה לפחות.

תוצאות: סך הכול נותחו 150 מטופלים, מהם 102 בנים ו-48 בנות. בקרב 85 מהמטופלים האוזן המיקרוטית הייתה מימין , ב-60 מטופלים משמאל ובחמישה מטופלים הייתה מעורבות של שתי האוזניים. תווך הגילים נע בין 41-8 שנים, שיעור של 85% מהמטופלים היו בין הגילים 12-8 שנים. סיבוכים בתר ניתוחיים כללו נמק מוגבל של עור בשישה מטופלים (4%), זיהומים בשני מטופלים (1.3%), אוורת בית החזה ב-12 מטופלים (8%), צלקות היפרטרופיות בבית החזה ב-37 מטופלים (24.5%), חשיפת סחוס ב-12 מטופלים (8%), דמומת בשלושה מטופלים (2%), חשיפת חוטי מתכת ב-25 מטופלים (16.6%) ועיוות של בית החזה בשני מטופלים (1.3%).

מסקנות: שחזור אוזן מיקרוטית באמצעות סחוסי צלעות הוא הניתוח הרווח כיום לצורך שחזור האפרכסת. נדרש תכנון דקדקני של כל שלבי הניתוח, תוך שמירה על עקרונות כירורגיים, כדי להגיע לתוצאה אסתטית רצויה ולהימנע מסיבוכים. מעקב ארוך טווח והשוואת תוצאות למטופלים הינו תנאי הכרחי לצורך שיפור עקומת הלמידה

שיתוק שרירי ההבעה בפנים גורם לאובדן תנועות פנים רצוניות, אובדן תנועות הבעה לא רצוניות ופגיעה בטונוס הפנים. זהו מצב קיצוני, בעל השלכות תפקודיות, אסתטיות ופסיכולוגיות עמוקות. אטיולוגיות כוללות שיתוק מולד ושיתוק נרכש לאחר זיהום נגיפי, טראומה, שאתות ראש צוואר, נזק יאטרוגני ועוד. הביטוי הקליני כולל תסמינים בעיניים (יובש, דמעת יתר, פגיעה בקרנית ואף אובדן ראייה), באף (חסימה של האף) ודרך הפה (ריור, בריחת מזון והפרעות בדיבור).

שחזור תפקוד עצב הפנים מתבסס על חידוש הגירוי העצבי לפנים המשותקות במקביל להעברה של שריר תפקודי. מדד הזהב לשחזור חיוך במקרים של שיתוק עצב ארוך טווח כוללת ניתוח דו-שלבי עם העברת שתל עצב חוצה-פנים (cross-face nerve grafting) ובהמשך חיבורו למתלה שריר גרציליס חופשי (gracilis muscle). עיגון השריר לזווית הפה וחיבורו בכיוון היוצר חיוך והעברת גירוי עצבי מעצב הפנים הבריא, מאפשר יצירה של חיוך סימטרי, ספונטני ורצוני.

כאשר לא ניתן להעביר שתל עצב חוצה-פנים, ניתן לבצע שחזור חיוך בשלב אחד עם העברת מתלה שריר גרציליס חופשי וחיבורו לעצב גולגולת אחר, לרוב הענף המוטורי לשריר המסטר (masseter muscle) שמקורו בעצב הטריגמינלי. קיימות גם שיטות נוספות לשחזור חיוך ללא שימוש במיקרו-כירורגיה אך אלו מבוצעות בשכיחות נמוכה.

בנוסף לטיפול הכירורגי לשחזור החיוך, קיימות פעולות כירורגיות ולא-כירורגיות רבות לשיפור בתפקוד ויצירת סימטריה בחולים עם שיתוק עצב הפנים. אלו מבוצעות במסגרת מרפאת עצב פנים ואפשרויות הטיפול בה כוללות הזרקות שומן, הזרקת רעלן בוטולינום, פעולות אוקולו-פלסטיות ועוד.

במאמר נתאר את אוכלוסיית החולים שטופלו על ידינו בשל שיתוק עצב הפנים, את אפשרויות השחזור הקיימות, את השיקולים בבחירת השחזור המתאים לכל חולה וכן את הגישה לטיפול ושחזור.

הטיפול והמעקב אחר החולים מתבצע במסגרת מרפאת עצב פנים אשר מאפשרת למטופלים טיפול כוללני ורב-דיסציפלינרי.

המנתח נדרש לבצע ניתוחים דחופים במקרי חבלה ובמגוון רחב של מחלות כירורגיות חדות. הטיפול בפצוע, בעולם ובישראל, זכה להתייחסות מעמיקה, התארגנות מערכתית והתמקצעות. הגישה הייחודית לטיפול בפצוע וגיוס המערכת לטובת כך הביאה לשיפור ניכר בתוצאים הקליניים. התייחסות דומה לא התקיימה במקביל לטיפול בחולה הלוקה במחלה כירורגית חדה.

מטרות: מטרת עבודה זו לשקף, באופן פרוספקטיבי, את מצבה של הכירורגיה הדחופה בישראל ובמטרה להעריך האם הפעילות בכירורגיה דחופה מתקיימת אף היא במגבלות המצוקה של המערכת הרפואית הציבורית בכלל.

שיטות מחקר: מחקר תצפית פרוספקטיבי ארצי המאגד נתונים מכלל המחלקות הכירורגיות במדינת ישראל.

במשך שבועיים נאספו נתונים מהמחלקות המשתתפות במחקר לגבי מספר התורנים וסוג הכוננים, חדרי ניתוח ייעודיים לכירורגיה דחופה ונתונים לגבי מספר האשפוזים והניתוחים הדחופים, וזמן ההמתנה לניתוח והאבחנה הסופית.

תוצאות: 25 (78.1%) מחלקות מתוך 32 המחלקות לכירורגיה כללית בישראל נענו להיכלל במחקר. במהלך תקופת המחקר אושפזו 1,699 חולים עם מחלות כירורגיות דחופות ובוצעו 538 ניתוחים דחופים. רק ב-16% מבתי החולים בארץ ישנם חדרי ניתוחי ייעודיים לניתוחים דחופים, אך ב-96% מהמחלקות יש לבטל ניתוחים בשעות הבוקר על מנת לבצע ניתוחים דחופים. חמישים-ואחד ניתוחים אלקטיביים בוטלו במהלך תקופת המחקר. זמן ההמתנה החציוני לניתוח דחוף בבית חולים גדול הוא 210 דקות, והוא גדול באופן משמעותי מזמן ההמתנה לניתוח דחוף בבתי חולים בינוניים וקטנים (145 ו-135 דקות, בהתאמה). בחישוב רב משתנים נמצא, כי גודל בית החולים (p<0.001), משמרת בוקר (p<0.001) והאבחנה (p<0.001) קשורים באופן משמעותי ועצמאי עם זמן המתנה ארוך.

מסקנות דיון וסיכום: עבודה זו מראה באופן ברור, כי נדרש שינוי ארגוני בכירורגיה דחופה, וכי מדד זמן ההמתנה לכירורגיה דחופה הוא מדד נוסף למצוקה במערכת הרפואה הציבורית.

בשנים האחרונות אנו עדים להתקדמות לא מבוטלת בהבנת האינטראקציה המתרחשת בין תאים ממאירים ובין תאי מערכת החיסון. מערכת החיסון מרסנת ללא הרף את התפתחותם של שאתות ממאירות, אך במצבים מסוימים, בעקבות חלוקה מהירה ולא מבוקרת, עלולות להתקבל מוטציות המקנות לחלק מתאי השאת את היכולת לנטרל ולחמוק ממערכת החיסון. אחד מהמנגנונים המווסתים (Regulatory) המאפשר להם לעכב תגובות אימוניות מבוסס על נקודות הבקרה של מערכת החיסון, Immune checkpoint, אשר כוללות את הקולטניםCytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) ו- Programmed cell death protein 1 (PD-1) ואת אתר הקשירה שלו (ליגנד) Programmed death-ligand 1 (PD-L1). זוכי פרס נובל לרפואה ב-2018 טסוקו הונג'ו וג'יימס אליסון, חקרו מרכיבים שונים של המנגנונים הללו וגילו שבחלק מהמקרים תאי השאת מבטאים ביתר את אתרי הקשירה ל-CTLA-4 ול-PD-1 כמו המולקולה PD-L1, ובכך מצליחים לתמרן את ממערכת החיסון. הם הראו כיצד אסטרטגיות שונות לשיבוש נקודות הבקרה הללו יכולות להוות טיפול במחלת הסרטן. הבנה זו הובילה לשינוי פרדיגמה בתחום האונקולוגיה ולפריצת דרך בפיתוח תרופות אימונותרפיות מהדור החדש; מעכבי נקודות בקרה של מערכת החיסון, Immune checkpoint inhibitors (ICPi) (תרשים 1). בתהליך הטיפול החדשני הזה הופיעו סוג חדש של השפעות לוואי הנגרמות בעטיין של תרופות אלה, ביטויים אוטואימוניים הנובעים מאובדן הריסון של מערכת החיסון. תופעות אלה מכונות Immune Related Adverse Events (irAE’s). חקר ה-irAE נמצא בתחילת דרכו, מעטים הם מחקרי העוקבה (prospective studies) והערכות לשכיחות ה-irAE’s נגזרים ממטה-אנליזות של ניסויים מבוקרים הקצאה אקראית (randomized controlled trials). במאמר זה נסקור את הביטויים האוטואימוניים הידועים עד כה אשר נובעים מאובדן הריסון, תוך הבחנה בין טיפולי ה-ICPi השונים.

בעולם העבודה המודרני פועלות מערכות כלכליות רבות ברציפות במהלך 24 שעות ביממה (תעופה, בתי חולים, תעשיה, תחבורה וכד'). מצב זה מביא לכך שעד לכ-20% מכוח העבודה נמצאים במקום עבודתם גם בשעות שהן שעות השינה המקובלות באוכלוסייה הכללית

רקע: מתן מורפין שדרתי מאפשר את שיכוך הכאב הבתר-ניתוחי המיטבי לאחר ניתוח לחיתוך הדופן, למרות תופעת הבחילות וההקאות השכיחה. חקרנו את השכיחות של הבחילות וההקאות 24 שעות לאחר ניתוח לחיתוך הדופן בנשים שקיבלו 100 מק"ג מורפין  שדרתי וטיפול מניעתי כפול לתוך הווריד בדקסמתזון ואונדסתרון.

שיטות: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי, שאושר על ידי ועדת הלסינקי מוסדית, וכלל נשים שעברו ניתוח מתוכנן לחיתוך הדופן, על פי פרוטוקולי הרדמה תקניים. נשים שהוכללו במחקר, התבקשו טרם הניתוח להשיב לשאלון תקני שבדק אנמנזה של הרדמות קודמות ושל בחילות והקאות בתר ניתוחיות. מיד לאחר הניתוח, ביחידה להתאוששות, ו-24 שעות לאחר הניתוח, תושאלו הנשים על השכיחות של הבחילות וההקאות. קבוצות הנשים עם וללא בחילות 24 שעות לאחר הניתוח הושוו ביחס לגורמי הסיכון האפשריים.

תוצאות: מבין 201 נשים שגויסו למחקר, 29 (14.5%) – היו עם בחילות, ו-7 (3.5%) – עם הקאות ביחידת התאוששות. במהלך 24 שעות ראשונות לאחר הניתוח, 36 (17.9%) נשים דיווחו על בחילות ו-19 (9.5%) על הקאות. לנשים עם בחילות 24 שעות לאחר הניתוח היה יותר סיכוי לבחילות גם בהתאוששות בהשוואה לנשים ללא בחילות 24 שעות לאחר הניתוח (41.7% vs 1.2%, p<0.001). לא הצלחנו למצוא גורמי סיכון קדם-ניתוחיים לבחילות והקאות לאחר הניתוח.

מסקנה: אנחנו מדווחים על כמעט 20% של נשים, שטופלו מניעתית באונדסתרון ודקסמתזון , שחוו בחילות 24 שעות לאחר מתן מורפין  שדרתי במינון נמוך. ממצאים אלה מלמדים בנוסף, כי נשים שסבלו מבחילות או מהקאות בתקופה הבתר-ניתוחית המיידית, מצויות בסיכון גבוה יותר לבחילות והקאות 24 שעות אחרי הניתוח.

תקציר: במאמר זה, אנו מציגים את הטיפול במטופל שפיתח תסמינים מחשידים לתסמונת יתר חום ממאיר בזמן הרדמה לצורך צנתור מוחי אלקטיבי. כמו כן, אנו מתארים סקירה עדכנית של הספרות לגבי תסמונת יתר חום ממאיר , דרכי אבחון והטיפול.

מפרשת חולה: גבר בן 57 שנים, התקבל באופן אלקטיבי לצורך צנתור מוחי בהרדמה כללית. ארבע שעות לאחר השראת הרדמה, הופיעה עלייה הדרגתית במדידות פחמן דו חמצני ננשף, עלייה בחום מרכזי, טכיקרדיה, ירידה ברוויון חמצן והזעה מרובה. בבדיקת גזים בדם עורקי נמצאה חמצת נשימתית. עקב חשד קליני לתסמונת יתר חום ממאיר, פעולת הצנתור הופסקה, המטופל נותק ממכונת ההרדמה, והונשם באמצעות מנשם נקי מאדי הרדמה ב-100% חמצן, הוחל בקירור פעיל של המטופל וניתן טיפול תרופתי תומך. לאחר סיום הפעולה, המטופל הועבר מורדם ומונשם ליחידת התאוששות.

סיכום: לאור שיפור בבדיקות קליניות ובבדיקות מעבדה, הוצא הצינור התוך קני כארבע שעות לאחר סיום פעולת הצנתור.

הקדמה: ניתוח סקרוקולפופקסיה (Sacrocolpopexy), הוא מהניתוחים היעילים ביותר לתיקון צניחת הרחם והלדן (נרתיק). הוא תואר במקור כניתוח בטני, אך הוכח כאפשרי גם בגישה לפרוסקופית. בגישה זו, לרוב, הניתוח אורך זמן רב ומחייב מיומנות רבה. בשנת 2011, הצגנו טכניקה ניתוחית בגישה כפולה, לפרוסקופית ולדנית, אשר שילבה את הנוחות של הטכניקה הלדנית עם היתרונות של לפרוסקופיה. מטרתנו, בעבודה זו, להעריך את היעילות של הגישה הכפולה בהשוואה לסקרופולפופקסיה (סק"פ) לפרוסקופית.

שיטות: השווינו את היעילות ואת התוצאות קצרות הטווח של 68 חולות שעברו את הניתוח בגישה הכפולה לזה של 28 מנותחות שעברו סק"פ לפרוסקופית. המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל סקירה של רשומות החולות. בהמשך, בדקנו 11 מתוך 28 החולות שעברו סק"פ לפרוסקופית (39%), 7-3 שנים לאחר הניתוח, ו -40 מתוך 68 מנותחות הגישה הכפולה (59%), 5-1 שנים לאחר הניתוח.

תוצאות: התוצאות קצרות הטווח של הניתוח הכפול הראו כי הוא היה מהיר יותר, ללא עלייה בשיעור הסיבוכים. התוצאות ארוכות הטווח של המטופלות הזמינות העלו, כי שיעור הריפוי הסובייקטיבי היה 73% עבור מנותחות סק"פ לפרוסקופית ו-87% עבור ניתוח בגישה הכפולה. מבחינה אובייקטיבית, הודגמה צניחת לדן מסוימת ל-82% ממנותחות הסק"פ הלפרוסקופית, בעיקר ציסטוצלה או רקטוצלה דרגה 1 או 2, אך רק ל-30% ממנותחות הגישה הכפולה הייתה צניחה כזו. לא הודגמו ארוזיה או חשיפה של הרשת בכל אחת מהקבוצות.

מסקנות: הניתוח הכפול שילב את הנוחות והדיוק של ניתוח לדני עם היתרונות לחולה מגישה לפרוסקופית. הוא גם איפשר גישה נוחה להוספת פרוצדורות נרתיקיות נוספות ששיפרו את התוצאות הכירורגיות, או מילאו את רצונן של המטופלות.

הקדמה: השימוש בשתלים דנטליים כתחליף לשיניים שנעקרו הוא פתרון מודרני ומקובל שהשימוש בו נמצא בעולם כולו במגמת עלייה. אחד הסיבוכים של התקנת שתל דנטלי הוא חדירת השתל לגת הלסת.

מטרות: אפיון מטופלים שעברו החדרת שתלים דנטליים וחדרו לגת הלסת תוך הדגשת יתרונות הגישה הרב-דיסציפלינרית.

שיטות מחקר: מתוך רשומות מטופלים שטופלו בשנת 2018 במרפאת "סינוסים ושיניים" במרכז הרפואי מאיר ועברו אפיון ועיבוד נתונים באופן רטרוספקטיבי.

תוצאות: 15 מטופלים סך כל, שבהם השתלים נמצאו לרוב בגת הלסת השמאלי (פי שניים יותר בהשוואה לצד ימין) ובדופן המדיאלי התחתון. ההפניות מרופאי השיניים למרפאת "סינוסים ושיניים", לרוב קרובות למועד אבחון חדירת השתל לגת לעומת ההפניות מרופאי אף-אוזן-גרון שבהם ההפניה הייתה בממוצע מעל שמונה חודשים מהאבחון. בכל המטופלים לא נמצא נצור אורו-אנטרלי. עשרה מטופלים נותחו בגישה אנדוסקופית –שמונה דרך האף ושניים בגישה מחלל הפה. מהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין אצל כולם.

מסקנות: שיתוף הפעולה בין רופא אף-אוזן-גרון וכירורג פה ולסת, מאפשר אבחון עם מיצוי התנאים האידיאליים להוצאת השתלים. נמצא יתרון באבחון במפגש אחד ופתרון הבעיות שדורשות ניתוח, בפעולה אחת, שחוסכת זמן, אי נוחות, משאבים ומקצרת את זמני השיקום.

דיון: מטופלים עם שתלים שחדרו לגת הלסת באופן לא מבוקר הגיעו למרפאה המשותפת עם ממצאים התואמים את הגורם המפנה והזמן שחלף ממועד חדירת השתל. אם קיימת מעורבות גתות האף בתהליך הדלקתי, אז הגישה המועדפת היא הוצאת השתל בגישה אנדוסקופית מהאף, ואם אין מעורבות כזו, אזי ההחלטה נתונה לבחירת המטופל, מהאף או מהפה.

סיכום: שיתוף הפעולה בין שתי הדיסציפלינות מאפשר בחירת המועד להוצאת השתל, תוך הבנה עמוקה של משמעות הטיפול הדנטלי סביב נדידת השתל, וכן בחירת אופן הוצאת השתל בגישה שמטיבה עם המטופל בשני תחומים אלו, הנושקים זה לזה ומשפיעים זה על זה.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

תרופות שונות עלולות להשפיע על השיער. אולם שינויים בצבע השיער או במרקמו הם השפעת לוואי נדירה יחסית שאינה מדווחת רבות בספרות. תופעות אלו כוללות הבהרת השיער, הלבנתו או חזרה לצבעו המקורי, התכהות ואף שינוי צבע לגוון חדש. אנו מביאים במאמר זה מטופל שהסתמן עם הצהבת שיער (קסנטוטריכיה) משנית לטיפול מקומי (טופיקלי) בתמיסת מינוקסידיל ודנים בתופעה של שינוי בצבע השיער בעקבות טיפול תרופתי.

גבר בן 61 שנים הסתמן עם נוירופתיה אופטית חדה ואובדן ראייה עד לחוסר תפיסת אור (NLP) בעין שמאל. בבדיקה נוירו-אופתלמולוגית, בטומוגרפיה קוהרנטית אופטית ובבדיקת אנגיוגרפיה עם פלואורסצין לא אותר הגורם. מאחר שלמטופל היה קוצב לב, הוא עבר בדיקת CT עם חומר ניגוד של המוח ומסלולי הראייה שפוענחה כתקינה. חמישה חודשים לאחר מכן, הסתמן החולה עם ירידה חדה בראייה בעינו הימנית. סריקת CT ראש חוזרת פוענחה כתקינה, אך לאחר הפסקת פעולת הקוצב, עבר המטופל MRI של המוח ובו התגלה תהליך תופס מקום המערב את הכיאזמה האופטית ואת שני העצבים האופטיים. בביופסיה מהנגע הודגמה גליובלסטומה מולטיפרומה (glioblastoma multiforme). למרות הטיפול ברדיותרפיה וכימותרפיה, המטופל נפטר כעבור ארבעה חודשים. פרשת חולה זו מדגישה את החשיבות שבביצוע MRI ולא CT לבירור נוירופתיה אופטית, ומובאים המאפיינים של מחלה נדירה זו.

החל מהרבע האחרון של המאה הקודמת, ניכרת בעולם המערבי וגם בישראל עלייה בהתעניינות ברפואה המשלימה ובשימוש בה. התפתחות זו אינה נטולת בעיות, במיוחד בשל טיפול לא מבוקר ברפואה המשלימה, בשל חוסר מידע על בטיחותן של חלק משיטותיה ומסיבות נוספות. אף על פי שיעילותה של הרפואה המשלימה עדיין שנויה במחלוקת, נראה שעניינם של הרופאים בה הולך וגדל. אף הסטודנטים לרפואה בכל מדינות המערב שבהן נבדקה שאלה זו, גילו עניין רב בלימודי הנושא, כולל במדינות הנחשבות ל"מדבר" של הרפואה המשלימה. בישראל, מתקבלת הרפואה המשלימה בהשלמה על ידי המערכת הרפואית הקונבנציונאלית: רוב קופות החולים מעניקות שירותים בתחום לחולים המבוטחים בהן, וברוב בתי החולים מתקיימות מרפאות לרפואה המשלימה המטפלות גם בחולים מאושפזים. העניין ההולך וגובר בנושא, וההכרה בנחיצותו של ידע בסיסי במקצועות אלה לשם בטיחות החולים, לא נפלו על אוזניים ערלות. כך, לדוגמה, ממליץ ה- Institute of Medicine (IOM) האמריקאי לשלב לימודי מקצועות אלה בתוכניות הלימודים של כל מקצועות הרפואה. אף אנו סבורים, כי הגיעה העת לשלב את הרפואה המשלימה בתוכנית הלימודים של הפקולטות לרפואה כמקצוע חובה. המטרה היא להעניק לסטודנט הצעיר מידע על התיאוריות הבסיסיות, על ההיבטים הפילוסופיים ועל ההשפעות התרבותיות שיש במקצועות השייכים לתחום זה, ולספק לו ידע על התועלת, על הנזקים ועל הסכנות הטמונים בו. בדרך זו, ניתן לציידו בגישה לא שיפוטית לנושא לצורך שיפור יחסי מטפל-מטופל, וכן להעניק לו ידע בסיסי היכן ניתן להשיג מידע אמין על יעילותה ועל בטיחותה של הרפואה המשלימה.