תוצאת חיפוש

ליאור זלר^1,4,5, אדוארד לינג^3,4,5, מחמוד אבו שקרה^2,4,5

¹מחלקה פנימית ו', ²מחלקה פנימית ד', ³מחלקת ילדים ב', ⁴היחידה לרימטולוגיה, ⁵המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון

תסמונת בכצ'ט היא מחלה דלקתית רב מערכתית. ביטויי המחלה כוללים ביטויים בעור ככיבים בחלל הפה או דרכי המין, ביטויים בעיניים כדלקת הלשכה, ובנוסף תיתכנה הסתמנויות כלל גופיות המערבות את מערכת העצבים המרכזית ומערכת העיכול. ההיסטופתולוגיה הנפוצה ביותר היא דלקת של עורקים וורידים בגדלים שונים. הטיפול במחלה מגוון ומותאם למערכת המעורבת.

נטיית הרופאים היא לטפל בנוגדי קרישה בחולים הלוקים בפקקת בכלי הדם, אולם יעילותו של טיפול זה לא הוכחה במחקרים מבוקרים והוא אף עלול לגרום לסכנת דימום – במיוחד בקרב הלוקים במיפרצת בכלי הדם – כתוצאה מהתהליך הדלקתי. בפרשת חולה זו, אנו מציגים דילמה טיפולית בחולה צעיר אשר פיתח פקקת בוורידים העמוקים של הגפיים התחתונים ומיפרצת בכלי הדם בריאות.

בנימין עבו^1,3, איגור סחוטניק^1,3 , אמנון רופא^2,3

¹מחלקת כירורגיית ילדים ²והנהלת המרכז הרפואי בני ציון, חיפה, ³הפקולטה לרפואה של הטכניון, המכון הטכנולוגי לישראל, חיפה

הטיפול בילדים עם "תסמונת המעי הקצר" מחייב יכולות רב מערכתיות הכוללות תיאום בין התמיכה התזונתית הניתנת בדרך פומית לזו הניתנת דרך הווריד, תמיכה רפואית לסיבוכים הקשורים למצב, ביצוע ניתוחים להארכת המעי וביצוע השתלות מעיים מורכבות. בארצות הברית וקנדה הוקמו מרכזי על לשיקום וטיפול בכשל מערכת העיכול בילדים בכ-14 מרכזים רפואיים לילדים. במקביל, הוקם איגוד מרכזי לשיקום וטיפול בכשל מערכת העיכול. איגוד זה מוביל מחקרים פרוספקטיביים ורב מרכזיים, שמטרתם להגדיר בצורה טובה יותר כיווני פעולה שייעלו את הטיפול בכשל מערכת העיכול בילדים ויאפשרו לשפר את התוצאות ארוכות הטווח. המידע המתפרסם ממחקרים אלו מחזק את ההבנה שתסמונות כשל מערכת העיכול בילדים ניתנות לטיפול, ומדגיש את הצורך בטיפול אגרסיבי והפנייה מהירה של תינוקות עם סיכון מוגבר לכשל מערכת העיכול, למרכזי ההתמחות בנושא. תקשורת טובה יותר ושילוב מוקדם של שירותי ההשתלות הובילו להערכה ראשונית מוקדמת, ירידה במספר ההשתלות וירידה בשיעור התמותה מאי ספיקת כבד. הנתונים המתפרסמים מוכיחים, כי מיסוד תוכנית חדשה להתמודדות עם כשל מערכת העיכול עשוי להוביל להישרדות טובה מאוד של קבוצת ילדים גדולה עם תחלואה כרונית וסיבוכים קשים שבעבר גרמו לשיעור תמותה גבוה.

לאונרד סאיג¹, מוחמד שיח' אחמד¹, מריה רעות¹, יוסף ג'ובראן¹, כרמלה שכנר¹

¹המכון האנדוקריני, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה

תסמונת קושינג היא מחלה הנגרמת מחשיפה מוגברת לטיפולים המכילים גלוקו-קורטיקוסטרואידים, או מהפרשת יתר תוך גופית של קורטיזול. עם העלאת החשד שחולה לוקה בתסמונת קושינג ונשללה צריכת סטרואידים, הדרך לאבחון או לשלילת התסמונת היא ביצוע תבחיני סקר שונים. בשנים האחרונות, עם הורדת סף האבחון בתבחין הסקר של דיכוי דקסמטזון 1 מ"ג, מדווח על עלייה בשכיחות היארעות התסמונת, ואבחון של יותר חולים קלים המאופיינים בבדיקות סקר תקינות בחלקן. במאמר סקירה זה, אנו מביאים בפני הקוראים את תבחיני הסקר השונים והרגישות שלהן באבחון תסמונת קושינג קלה. אנו למדים שבדיקות הסקר אשר יוחסה להן רגישות גבוהה בעבר, מדגימות רגישות נמוכה יותר בשנים אחרונות. בעבר, האתגר באבחון היה להבחין בין חולים הלוקים בתסמונת קושינג לבין חולים הלוקים בתסמונת דמוית תסמונת קושינג (Pseudo-Cushing's syndrome). בעידן המודרני מתווסף אתגר נוסף: הקלינאי נדרש שלא לפסוח על חולים הלוקים בתסמונת קושינג קלה עם בדיקות סקר שבחלקן תקינות. בדיקת איסוף שתן לקורטיזול מדגימה רגישות נמוכה יותר מהדיווחים בעבר, ועל כן אנו ממליצים שלא לאמצה כבדיקת סקר יחידה.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

רונית קונפינו-כהן^1,3, יוסף מקורי^{2, 3}

¹היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, המרכז לחקר מחלות תאי פיטום על שם הרברט, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תלאביב

תסמונת השפעול של תאי פיטום היא מחלה שאמות המידה (הקריטריונים) לאבחונה הוגדרו לאחרונה. התסמונת מאופיינת בהסתמנויות הדומות לתגובות אלרגיות או מסטוציטוזיס, אולם הביולוגיה של תאי הפיטום שונה מהידוע במצבים אלה. מדווח במאמרנו על סידרת חולים עם אבחנה זו, יחד עם אפיוני המחלה, הבירור שנערך, אמות המידה לאבחנה והטיפול שנקבע.

¹תשת"פ – תסמונת השפעול של תאי פיטום.

עבדאללה ותד^1,2, הווארד עמיטל^1,2,3, יהודה שינפלד^2,3,4

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴הקתדרה על שם ליאורה שוורץ-קיף לחקר מחלות אוטואימוניות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המערכת החיסונית מתפקדת בקפידה יתרה במטרה להבדיל בין מרכיבים עצמיים ולא עצמיים. סטייה קטנה מיכולת זו עלולה לגרום ליתר פעילות של מערכת החיסון כלפי אנטיגנים עצמיים (Autoantigens) ולגרום למחלה אוטואימונית. זה שנים הודגם הקשר בין מחלות אוטואימוניות להיבטים תורשתיים, תזונתיים והורמונאליים וכן לגורמים סביבתיים שונים. הזיהומים נחשבים לגורם הסביבתי המרכזי בתרומתו להתפתחות מחלה אוטואימונית, אך לאחרונה דווח על זיקות חדשות בין גורמים סביבתיים ומחלות אוטואימוניות שלא היו ידועים קודם לכן, כגון הקשר בין מלח למחלות אוטואימוניות. במאמר זה, נסכם את הקשר שבין גורמים סביבתיים שונים לבין מחלות אוטואימוניות ונדגיש את החידושים בתחומים אלה.

דוחא חאג' יחיא ¹, דוד פרג'^2,4, מיכאל לישנר^41,, אבישי אליס^3,4

¹המחלקה לרפואה פנימית ²והמחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³מחלקה לרפואה פנימית, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: טיפול למניעה שניונית הכולל אספירין ו/או קלופידוגרל, חוסמי ביתא, נוגדי מערכת רנין־אנגיוטנסין־אלדוסטרון וסטטינים, מפחית את שיעור התחלואה והתמותה של החולים לאחר אירוע כלילי חד .

מטרות: לאמוד את שיעורי מתן הטיפול בתרופות למניעה שניונית לאחר אירוע כלילי חד לחולים המאושפזים במחלקה לרפואה פנימית, לזהות את המנבאים לטיפול במלוא הפרוטוקול ולבחון את הסיבות לאי מתן תרופות.

שיטות מחקר: בחינה רטרוספקטיבית של הרשומות הרפואיות של 399 חולים שאושפזו עקב אירוע כלילי חד בחמש המחלקות לרפואה פנימית במרכז רפואי אוניברסיטאי במהלך 2010 . נאספו נתונים דמוגרפיים וקליניים, נתוני האשפוז הנוכחי, הטיפול בתרופות טרם ההתקבלות ובשחרור והסיבות לאי מתן כל אחת מהתרופות למניעה שניונית.

תוצאות :כשני שלישים מהחולים שוחררו עם טיפול "מלא" למניעה שניונית. בנותרים, ברוב החולים הסיבות לאי מתן התרופות לא פורטו ולא ניתן היה לשחזרם.  המדדים המנבאים מתן "טיפול מלא" למניעה שניונית היו: "טיפול מלא" עוד טרם האשפוז, יתר לחץ דם, אוטם בשריר הלב ורווסקולריזציה בעבר, אשפוז נוכחי בגין אוטם שריר הלב ללא והרחבה מלעורית של עורק כלילי במהלך האשפוז. פרפור פרוזדורים היה  ST הרמת קטע גורם מנבא שלילי.

מסקנות: ה"טיפול מלא" למניעה שניונית לחולים לאחר אירוע כלילי חריף, המאושפזים במחלקה לרפואה פנימית הוא תת מיטבי. נדרשים מאמצים בכדי להשריש טיפול מבוסס הנחיות זה.

טליה אלדר-גבע, הרי י' הירש, ורדה גרוס-צור

המירפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

תסמונת פראדר ווילי (Prader Willi syndrome) היא תסמונת גנטית הנובעת מחוסר ביטוי גנים מוחתמים של האב באזור ייחודי על פני  כרומוזום 15. התסמונת מאופיינת בהפרעות אנדוקריניות, חוסר בתחושת שובע, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל עד בינוני, הפרעות התנהגות ומראה פנים אופייני. במרבית הגברים עם תסמונת פראדר-ווילי ובמרבית הנשים עם תסמונת זו, קיימת עדות רפואית ו/או מעבדתית לתת פעילות של הגונדות (האשכים והשחלות), המשפיעה על מראם, בריאותם ואיכות חייהם. בניגוד למה שסברו עד לא מזמן, אי ספיקה ראשונית של האשכים/שחלות היא התורם העיקרי לרמות הנמוכות של הורמוני המין, טסטוסטרון בגברים ואסטרדיול בנשים. רק לעיתים רחוקות ניתן למצוא פגם חמור בהפרשת הגונדוטרופינים מבלוטת יותרת המוח (ההיפופיזה) כגורם לתת פעילות האשכים/שחלות. למרות הרמות הנמוכות של הורמוני המין, מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת פראדר-ווילי עסוקים במחשבות על נושאים מיניים. כמו כן, דווחו מספר מועט של הריונות בנשים הלוקות בתסמונת, אך לא דווח על פוריות בגברים. יש להביא נושא זה למודעות הצוותים המטפלים, ולהציע הנחיות מקדימות וייעוץ וחינוך מיני הולמים. מומלץ לתת טיפול בטסטוסטרון לגברים עם תסמונת פראדר-ווילי תוך מעקב אחר השפעות לוואי אפשריות. בנשים, פרופילים אישיים של הורמוני המין, במיוחד רמות אינהיבין B, עשויים ללמד על תפקוד השחלות. יש לשקול מתן טיפול הורמונאלי חלופי הולם או אמצעי מניעה כאשר יש הוריה לכך. טיפול הורמונאלי חלופי עשוי גם לשפר את צפיפות העצם, ולהשפיע לחיוב על דימוי הגוף ואיכות החיים.

רמית מעוז סגל¹, ננסי אגמון לוין^2,1 , איתן ישראלי¹, יהודה שינפלד^1,3

¹מרכז זבלודוביץ' למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³הקתדרה על שם לאורה שוורץ קיפ לחקר מחלות אוטואימוניות,  אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב 

תסמונת הבניין החולה (Sick building syndrome-SBS) מתאפיינת בהופעת תסמינים שונים בעובדי או דיירי בניין מסוים, בעקבות שהות בחלל המבנה, מבלי שניתן לאתר גורם אחר לתלונות אלו. תסמונת זו כוללת מגוון רחב של תסמינים לא סגוליים אלרגיים ואחרים והיא מהווה אתגר אבחוני. התגובה החיסונית לממריץ (Adjuvant) חיצוני-סביבתי  (Environmental) או פנימי, שונה מאדם לאדם, והיא תלוית גורמים רבים כגון תורשה, חשיפה קודמת, רקע אטופי וגורמים אחרים. שונות זו תורמת לאיחור ולקושי באבחון תסמונת הבניין החולה. עם זאת, בשנים האחרונות דווח על מספר מצבים נוספים שמאפייניהם דומים והם נקשרו לתגובה חיסונית (אימונית) הנגרמת בעקבות חשיפה לגורם חיצוני ממריץ. מצבים אלה הוכללו לאחרונה תחת תסמונת אחת המכונה ASIA (Autoimmune/inflammatory syndrome induced by Adjuvants), אשר נראה כי היא רחבה דיה לכלול תחתיה גם את תסמונת הבניין החולה.

דנה שני-צור¹, קרן וולקומיר²

¹שיר"מ, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ²קמפוס ברושים

תסמונת המעי הרגיש מופיעה בקרב 23%-9% מהאוכלוסייה, ומהווה גורם משמעותי בפנייה לרופאי משפחה ולרופאי גסטרואנטרולוגיה. הטיפול הרפואי המוצע כיום למעי רגיש הוא טיפול בתסמינים ומתן תרופות נוגדות דיכאון.

בשנים האחרונות פורסמו מספר מחקרים, שהוכחה בהם יעילות הרפואה המשלימה בטיפול בתסמונת המעי הרגיש, אך עדיין לא נערכו מחקרים איכותיים דיים שנבדקה בהם יעילותו של טיפול רב תחומי, המשלב טיפול תרופתי עם מגוון דיסיפלינות מהרפואה המשלימה.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, בת 39 שנים, שאובחנה בשנת 2009 עם תסמונת מעי רגיש. מדווחת כי מגיל 13 שנים סובלת מתסמינים בדרכי העיכול, ובשנה האחרונה אף מכאבי בטן עוויתיים חמורים, בתדירות של  4-3 פעמים בחודש, למשך חמישה ימים בכל פעם. לכך נלווים גזים ונפיחות בבטן. עוצמת כאבי הבטן דורגה על ידה כ-10 בסולם של 10-0, וחומרת הגזים והנפיחות דורגה כקשה מאוד. כמו כן, סובלת מעצירות (יציאה אחת לעשרה ימים) המתחלפת עם שלשול ויציאות מרובות (שש פעמים ביום). 

בעקבות מתן טיפול רב תחומי משולב, הכולל התייחסות רפואית-תרופתית, טיפול ברפואה סינית, רפלקסולוגיה ונטורופתיה, הושג שיפור משמעותי במצבה ובאיכות חייה, לצד הפחתה הדרגתית של הטיפול התרופתי  באישור הרופאה המטפלת. חומרת התסמינים (כאב, גזים ונפיחות בבטן) פחתה ל-1 בסולם של 10-0. יציאה הייתה לרוב אחת ליומיים, ללא שלשולים וללא ריבוי יציאות.

פרשה זו מדגישה את חשיבות הטיפול האינטגרטיבי בקרב הלוקים בתסמונת המעי הרגיש, ואת יתרונותיו להעלאת איכות החיים של החולה.

רן עצמון, גבריאל אגר, דרור לינדנר, ערן אשרף, ערן לין, ארז אבישר

היחידה לכירורגיה של היד, המערך  לאורתופדיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

תסמונת תעלת כף היד בהריון היא מחלה מבודדת של עצב היקפי השכיחה ביותר בזמן הריון. שכיחות המחלה משתנה באופן ניכר ונעה בין 70%-1%, כתלות בדרך האבחון והגורם המאבחן. האטיולוגיה להופעת התסמונת קשורה לשינויים הורמונאליים, שינוי במשק הנוזלים והסוכר, שינוי בסף הרגישות של עצב התווך (Median nerve) ועוד. האבחנה של התסמונת זהה לצורת האבחנה באוכלוסייה הכללית ומסתמכת על אנמנזה פרטנית, תסמינים אופייניים ובדיקה גופנית. תבחיני הולכה כגון EMG מהווים כלי עזר לאישוש האבחנה של התסמונת באוכלוסייה הכללית. אך בשל העובדה כי הם כרוכים בכאב וחוסר נוחות למטופל, השימוש בהם בזמן הריון שנוי במחלוקת ולרוב אינם נחוצים לקביעת האבחנה. לרוב,  התסמונת נוטה לחלוף לאחר הלידה. מאידך, במחקרים עלה כי בנשים מיניקות התסמונת עלולה להימשך עד לסיום ההנקה ואף מעבר לזה. הטיפול בתסמונת תעלת כף היד בהריון הוא לרוב שמרני. בחוסר שיפור בתסמינים ניתן להציע הזרקה מקומית של סטרואידים לתעלת כף היד. הוכח כי זריקות אלו מסייעות להפחתת התסמינים באופן משמעותי עם שיעורי הישנות נמוכים בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, וכי הן אינן מסכנות את האם או העובר. לעיתים רחוקות נדרש לבצע  ניתוח במהלך ההריון.

¹תכי"ה – תסמונת תעלת כף היד בהריון. 

יסמין לשם¹, שלומית פניג¹, אליסה טליאנסקי², גל גרינברג³, עידו וולף^{4, 5}

¹מכון הסרטן, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המחלקה לנירולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³המכון לדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

Posterior Reversible Leukoencephalopathy Syndrome (PRES) היא תסמונת הנגרמת מקשת רחבה של מצבים, ולעיתים נדירות עקב כימותרפיה. התסמונת גורמת לבצקת סימטרית במוח.  אף שסטרואידים עלולים לגרום ל-PRES, הם תרופת הבחירה למצב השכיח יותר של בצקת במוח על רקע גרורות. במאמר זה מובאת פרשת חולה שטופלה בכימותרפיה משלימה בקפציטבין (Capecetabin) ואוקסליפלטין (Oxaliplatin). במהלך הטיפול התקבלה המטופלת לבית החולים בשל כפיון, שינויים במצב ההכרה והופעה של בצקת נרחבת במוח. עם התקבלותה, היא טופלה בסטרואידים בשל הרושם כי תסמינים אלו נובעים מגרורות במוח. לאחר שמצבה המשיך להחמיר והיא שקעה בתרדמת, עלתה האפשרות של PRES, ובהתאם הופחת מינון הסטרואידים והחולה שבה להכרתה.

פרשת חולה זו מדגישה את הצורך להעלות את המודעות לאפשרות של PRES בחולי סרטן, כדי להימנע מטיפולים שאינם מועילים ולעיתים אף מזיקים.

גיא בר, איתן לוננפלד, אליהו לויטס 

היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע 

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome – KS) היא בין  הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר.

בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של Klinefelter Non mosaic, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית – ה-Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת. 

נייר עמדה מס' 8 

האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

בדיקת על-שמע (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר, מבוצעת באופן שגרתי במהלך הריון בשבועות 25-19¹, ובמסמך הנוכחי אתייחס לסמנים המתגלים בעת סקירת מערכות.

סקירת על-שמע (US) מאפשרת לזהות סמנים רכים (Soft sonographic markers), שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומאליים אחרים בעובר. סמן על-שמע (Marker) מוגדר כמימצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים, ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומאלי בעובר, אולם בניגוד לליקויים אנטומיים ברובם המכריע  אין  להם משמעות קלינית נוספת.

בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם סגוליים (ספציפיים). משהודגם מימצא רך, יש לחפש מימצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר מימצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של מימצא יחיד. סמני על-שמע רכים הם מימצא שכיח למדי ומאותרים ב-15%-10% מההריונות בשליש השני, ולכן לרוב אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה שמתגלה בה סמן יחיד.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית, Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש, תבחין מרובע,Contingnet  או Integrated test. השקלול בין תוצאות הסקר ומימצאי סקירת העל-שמע מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע (על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי שבוצע) ב-Likelihood Ratio  (RL) של המימצא בעל-שמע. 

 ¹נייר עמדה מס' 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה. 

גדי שלומאי, אהוד גרוסמן

המחלקה לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מובאת במאמר זה פרשת חולה בת 48 שנים, אשר הרקע הרפואי שלה כולל שיתוק גפיים תחתונים על רקע פגיעה בצוואר בילדותה, וכן שאת שלפוחית השתן שהצריכה ניתוח שחזור שלפוחית ודרכי שתן מרקמת מעי. החולה הופנתה לחדר המיון בשל ירידה במצב הכרתה, מלווה בקוצר נשימה, היפוקסיה ועדות בבדיקת מעבדה לאנמיה המוליטית. בהמשך אשפוזה פיתחה החולה חום גבוה שלווה בצמרמורת. התסמינים החלו כיממה לאחר תאונת דרכים קלה, ללא פגיעה משמעותית על פי עדות החולה וללא מימצאי חבלה בבדיקה גופנית. במהלך אשפוזה לא נמצאה עדות מעבדה לזיהום חיידקי או אחר. לנוכח הוריית נגד לביצוע דיקור מותני או בדיקתMRI , לא נשללה באופן ודאי אפשרות של זיהום המערב את מערכת העצבים המרכזית. בנוסף, בוצע בירור מקיף לחקר התסמינים הנשימתיים, אשר לא הניב תוצאות חד משמעיות. אף על פי כן, כעבור כשבועיים חלה הטבה ניכרת בכל המערכות המעורבות והחולה שוחררה עם אבחנה משוערת של תהליך זיהומי שטיבו אינו ברור די צורכו. עם זאת, כעבור זמן קצר, שבה החולה לקבלת טיפול רפואי בשל כאבים, אדמומיות ונפיחות בברכה הימנית. בצילום אובחנו שני שברים ברגלה הימנית. לנוכח מימצאים אלה, נקבעה  לאחר ההחלמה אבחנה משוערת של תסמונת תסחיף שומן.